Dünya genelinde 1-9/1000000 oranında görüldüğü tahmin edilmekte, batı ülkelerinde 1/1000000’un altında hasta olduğu düşünülmektedir. Tüm dünyada görülebilmektedir; ancak en sık Akdeniz ülkelerinde ve Kanada’da rastlanmaktadır. Ülkemizde akraba evliliği, göreceli olarak sıklığını artırmaktadır.