Uygulamayı yükle
How to install the app on iOS

Follow along with the video below to see how to install our site as a web app on your home screen.

Not: This feature may not be available in some browsers.

Lafora hastalığında psikolojik ve sosyal destek alınmalı mıdır?

Rastgele Konu
  • Konbuyu başlatan Konbuyu başlatan Gulsumnur
  • Başlangıç tarihi Başlangıç tarihi
  • Cevaplar Cevaplar 0
  • Görüntüleme Görüntüleme 24
Gulsumnur

Gulsumnur

Moderator
Moderatör
Yazar
Reklamsız
Katılım
16 Ara 2024
Konular
11,915
Mesajlar
12,018
Tepkime puanı
218
Puanları
63
🌟Puan
16,088,357
💵Bakiye
12TL
İlerleyici bir hastalık olan Lafora hastalığı, hem hastanın kendisi, hem de ailesi veya hastaya bakım veren çevresi için zorlayıcı bir sürece sebep olmaktadır. Bu nedenle yaşam kalitesini, işlevselliği artırmak için faydalı olacağından, gerekli durumda psikolojik ve sosyal destek mutlaka alınmalıdır.

Otozomal resesif kalıtımla aktarılan bu hastalıkta, kardeşlerin taşıyıcı olma ihtimali yüzde 50, hasta olma ihtimali yüzde 25’tir. Bu nedenle ailede hastalığa sahip birey varlığında, genetik danışma önem taşımaktadır.
 
Gulsumnur

Lafora hastalığı en çok hangi yaşlarda ortaya çıkar?

  • Gulsumnur
  • Cevaplar: 0
Gulsumnur

Larenjit Nedir?

  • Gulsumnur
  • Cevaplar: 0

Bu sayfayı paylaş

Konuyu izleyenler

Toplam: 1 ziyaretçi Detayları gör

Benzer konular

Lafora hastalığı en çok hangi yaşlarda ortaya çıkar?
  • Soru Soru
Lafora hastalığı en çok hangi yaşlarda ortaya çıkar?
Lafora hastalığı geç çocukluk ve erken adolesan dönemde ortaya çıkar. 8-19 yaşlar arasında görülebilir. Genellikle klinik bulgular ortalama 12-17 yaşlar arasında başlar.
Cevaplar
0
Görüntüleme
28
Gulsumnur
Gulsumnur
Lafora cisimcikleri nedir?
  • Soru Soru
Lafora cisimcikleri nedir?
Lafora hastalığı karbonhidrat metabolizmasındaki bir bozukluğa bağlı olarak meydana gelmektedir. Hastalığa özgü Lafora cisimcikleri, poliglükozan olarak adlandırılan anormal yapıdaki glikojenden oluşan, hücre içinde biriken maddelere verilen özel addır. Bu cisimcikler sinir hücreleri ve kalp...
Cevaplar
0
Görüntüleme
19
Gulsumnur
Gulsumnur
Lafora hastalığının görülme sıklığı nedir? Hangi bölgelerde daha çok görülür?
  • Soru Soru
Lafora hastalığının görülme sıklığı nedir? Hangi bölgelerde daha çok görülür?
Dünya genelinde 1-9/1000000 oranında görüldüğü tahmin edilmekte, batı ülkelerinde 1/1000000’un altında hasta olduğu düşünülmektedir. Tüm dünyada görülebilmektedir; ancak en sık Akdeniz ülkelerinde ve Kanada’da rastlanmaktadır. Ülkemizde akraba evliliği, göreceli olarak sıklığını artırmaktadır.
Cevaplar
0
Görüntüleme
23
Gulsumnur
Gulsumnur
Lafora hastalığının karıştırıldığı başka hastalıklar var mıdır?
  • Soru Soru
Lafora hastalığının karıştırıldığı başka hastalıklar var mıdır?
Lafora hastalığı, hastalığın başlangıcında iyi seyirli epileptik nöbetlerle karışabilir. Özellikle başlangıç yaşı benzerliği de nedeniyle daha sık görülen iyi seyirli “juvenil miyoklonik epilepsi” ile karışabilir. Ancak EEG bulguları, antiepileptik ilaçlarla tedaviye direnç, diğer nöbet...
Cevaplar
0
Görüntüleme
19
Gulsumnur
Gulsumnur
Lafora hastalığının risk faktörleri nelerdir?
  • Soru Soru
Lafora hastalığının risk faktörleri nelerdir?
Lafora hastalığı genetik geçişli olan, otozomal resesif geçiş özelliği gösteren bir hastalıktır. Akraba evliliği, görülme sıklığını göreceli olarak artırmaktadır.
Cevaplar
0
Görüntüleme
21
Gulsumnur
Gulsumnur
Lafora hastalığının tedavisi nasıl uygulanır? Lafora hastalığı tedavisi var mı?
  • Soru Soru
Lafora hastalığının tedavisi nasıl uygulanır? Lafora hastalığı tedavisi var mı?
Lafora hastalığını ortadan kaldıran belli bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Uygulanan tedaviler epileptik nöbetleri önlemeye ve işlevselliği artırmaya yöneliktir. Epileptik nöbetin tipine, hastanın özelliklerine uygun nöbet tedavisi düzenlenir. Nöbetlerin ortaya çıkmasını kolaylaştırabilecek...
Cevaplar
0
Görüntüleme
22
Gulsumnur
Gulsumnur
Lafora hastalığının tanısı nasıl konulur?
  • Soru Soru
Lafora hastalığının tanısı nasıl konulur?
Lafora hastalığının teşhisi klinik bulgular, elektroensefalografi (EEG) bulguları, kas ve deri biyopsilerinde hastalığa özgü Lafora cisimcikleri adı verilen inklüzyon cisimciklerinin saptanması ve genetik analiz ile konulmaktadır.
Cevaplar
0
Görüntüleme
20
Gulsumnur
Gulsumnur
Lafora hastalığı belirtileri nelerdir?
  • Soru Soru
Lafora hastalığı belirtileri nelerdir?
Yaşamın ilk 10 yılında hastaların fiziksel ve zihinsel gelişimleri normaldir. Bazı hastalarda erken çocukluk çağında epileptik nöbet öyküsü olabilir. Hastaların çoğunluğunda nöbetler 12-17 yaşlar arasında başlar. “Jeneralize tonik klonik nöbet” olarak adlandırılan vücutta yaygın kasılmaların...
Cevaplar
0
Görüntüleme
20
Gulsumnur
Gulsumnur
Lafora hastalığı nedenleri nelerdir?
  • Soru Soru
Lafora hastalığı nedenleri nelerdir?
Lafora hastalığı kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Otozomal resesif olarak adlandırılan kalıtımsal geçiş özelliği gösterir. Hastalık oluşmasında EPM2A ve NHLRC1 genlerindeki mutasyonlar sorumludur. Bu mutasyonlar sonucunda, karbonhidrat metabolizmasında bozukluk meydana gelir, anormal yapıdaki...
Cevaplar
0
Görüntüleme
23
Gulsumnur
Gulsumnur
Lafora hastalığı nedir?
  • Soru Soru
Lafora hastalığı nedir?
Lafora hastalığı, progresif miyoklonik epilepsi sendromları içerisinde yer alan, nadir görülen, kalıtsal nörometabolik bir hastalıktır. Karbonhidrat metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle, lafora cisimcikleri adı verilen maddelerin sinir sistemi, kalp, karaciğer ve ter bezleri gibi organlarda...
Cevaplar
0
Görüntüleme
20
Gulsumnur
Gulsumnur

Günün trendleri

SON GÖNDERİLER

Gulsumnur
Nohut Dolama Tarifi Nasıl Yapılır?
Harika bir tarif, paylaşımınız için teşekkürler! Nohutlu börek sevenler için hem doyurucu hem de çok lezzetli bir seçenek. Özellikle harcındaki...
Gulsumnur
Kabartma Tozlu Pişi Tarifi Nasıl Yapılır?
Harika bir tarif! Paylaşımınız için teşekkürler. Mayasız olması sayesinde bekletme derdi olmadan şipşak hazırlanabilecek çok pratik bir yöntem...
Gulsumnur
Patatesli Yeşil Mercimek Köftesi Tarifi Nasıl Yapılır?
Harika bir tarif, ellerinize sağlık! Özellikle kıymasız ve besleyici bir alternatif arayanlar için yeşil mercimek ve patates uyumu çok lezzetli...
aylinaltinok
Adrese Teslim Diyet Paketleri
Paylaşımınız için teşekkürler! Özellikle yoğun tempoda çalışanlar ve mutfakta vakit kaybedemeyenler için adrese teslim diyet paketleri gerçekten...
Argun
[OzzModz] Log All Moderator Actions
Argun Kullanıcımız yeni bir kaynak oluşturdu: [OzzModz] Log All Moderator Actions - [OzzModz] Log All Moderator Actions Bu kaynak hakkında daha...
Geri