Lafora hastalığı, progresif miyoklonik epilepsi sendromları içerisinde yer alan, nadir görülen, kalıtsal nörometabolik bir hastalıktır. Karbonhidrat metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle, lafora cisimcikleri adı verilen maddelerin sinir sistemi, kalp, karaciğer ve ter bezleri gibi organlarda birikmesi sonucu gelişir.
Hastalık sıklıkla, geç çocukluk ve adölesan dönemlerde ortaya çıkmakta ve her iki cinsi de eşit olarak etkilemektedir. Klinik olarak epileptik nöbetler, miyokloni olarak adlandırılan istemsiz hareketler ve bilişsel fonksiyonlarda gerileme görülür. Lafora hastalığı ilerleyici bir hastalıktır.
Hastalık sıklıkla, geç çocukluk ve adölesan dönemlerde ortaya çıkmakta ve her iki cinsi de eşit olarak etkilemektedir. Klinik olarak epileptik nöbetler, miyokloni olarak adlandırılan istemsiz hareketler ve bilişsel fonksiyonlarda gerileme görülür. Lafora hastalığı ilerleyici bir hastalıktır.
