WH tanısı için başlangıçta çeşitli kan ve idrar tahlilleri yapılır. Karaciğer ve beynin görüntülenmesi için ultrasonografi, Bilgisayarlı Tomografi ve Manyetik Rezonans gibi Radyolojik değerlendirmeler yapılır. WH tanısını destekler bulgular varsa karaciğerden biyopsi alınarak bakır birikimi saptanır. İleri genetik araştırmalarla hastalığa sebep olan genetik mutasyon saptanabilir.
Kan tahlillerinde başlangıçta sadece karaciğer enzimlerinde yükseklik görülebilir. Kanda hepatosit hasarı sonrası serbest veya bağlı olmayan bakır arttığından serum bakır düzeyi yüksek çıkar. Kanda seruloplazmin düzeyinin düşüklüğü tanı kriterlerinden biridir. Karaciğerden yeterince bakır atılamadığı için böbrekten bakır atılımı artar, 24 saatlik idrarda bakır atılımının yüksek çıkması yine tanı için çok değerlidir. Göz muayenesinde Kayser-Fleischer Halkası tespit edilmesi de tanıyı destekler. Son olarak karaciğerden iğne biyopsi yapılarak alınan karaciğer dokusunda da biriken bakır miktarı kantitatif olarak saptanabilir.
Karaciğer görüntülemelerinde normal karaciğerden; karaciğerde büyüme (hepatomegali) veya küçülme, dalakta büyüme (splenomegali), karaciğer ana damarında (portal) hipertansiyon bulguları, karında sıvı birikimi (asit) veya karaciğer kanserine dek değişebilen bulgular saptanabilir.
Nörolojik bulguları olan hastalarda beyin Manyetik Rezonans (MR) görüntülemesinde beyinde bakır birikimi saptanabilir.
Pratik olarak,
1) gözde Kayser-Fleischer Halkası,
2) Manyetik Rezonans görüntülemede beyinde bakır birikimi bulguları,
3) kanda seruloplazmin düşüklüğü
4) karaciğer biyopsisinde bakır birikimi kriterlerinin 4’ünden 2 tanesinin varlığı WH tanısının konulması için yeterlidir.
Kan tahlillerinde başlangıçta sadece karaciğer enzimlerinde yükseklik görülebilir. Kanda hepatosit hasarı sonrası serbest veya bağlı olmayan bakır arttığından serum bakır düzeyi yüksek çıkar. Kanda seruloplazmin düzeyinin düşüklüğü tanı kriterlerinden biridir. Karaciğerden yeterince bakır atılamadığı için böbrekten bakır atılımı artar, 24 saatlik idrarda bakır atılımının yüksek çıkması yine tanı için çok değerlidir. Göz muayenesinde Kayser-Fleischer Halkası tespit edilmesi de tanıyı destekler. Son olarak karaciğerden iğne biyopsi yapılarak alınan karaciğer dokusunda da biriken bakır miktarı kantitatif olarak saptanabilir.
Karaciğer görüntülemelerinde normal karaciğerden; karaciğerde büyüme (hepatomegali) veya küçülme, dalakta büyüme (splenomegali), karaciğer ana damarında (portal) hipertansiyon bulguları, karında sıvı birikimi (asit) veya karaciğer kanserine dek değişebilen bulgular saptanabilir.
Nörolojik bulguları olan hastalarda beyin Manyetik Rezonans (MR) görüntülemesinde beyinde bakır birikimi saptanabilir.
Pratik olarak,
1) gözde Kayser-Fleischer Halkası,
2) Manyetik Rezonans görüntülemede beyinde bakır birikimi bulguları,
3) kanda seruloplazmin düşüklüğü
4) karaciğer biyopsisinde bakır birikimi kriterlerinin 4’ünden 2 tanesinin varlığı WH tanısının konulması için yeterlidir.
