Bu hastalıkta erken teşhis büyük önem taşımaktadır. Geri dönüşümsüz görme hasarlarına sebep olabileceğinden erken tanı çocukların hayatında büyük rol oynamaktadır. Ne kadar erken teşhis konulursa, hastalığın evresi ve şiddeti ne kadar erken yakalanırsa görme kaybı o derece azalır, tedavi şansı ise o derece yükselir.

Prematüre olan bebeklerde retinopati gelişme sıklığı çok düşükte olsa ortaya çıktığında, bununla birlikte tedavi edilme düzeyine ulaşmışsa mutlaka tedavi edilmelidir. İleri evredeki hastaların durumlarının kendiliğinden gerileme şansı bulunmaz.

Tedavisi gereken ancak tedavi edilmeyen Prematüre retinopatisi hastalarının durumları körlükle sonuçlanır. Böyle bir durumla karşılaşmamak için prematüre doğan her bebeğin mutlaka göz muayenesi olması gerektiği unutulmamalıdır.

ROP’lu bebeklerin, Retina dekolmanı, şaşılık, göz kırma kusurları, katarakt, glokom ve ambliyopi (göz tembelliği) gibi göz problemlerini sonraki yaşamlarında geliştirme riski daha yüksek olarak kabul edilir. Bu problemler diğer bebeklerin problemlerine benzerdir ancak daha sık görülebilir. Glokom ve katarakt ROP cerrahisi uygulandıktan sonra daha çok beklenir.

Doğduktan 28 gün sonra (31-33 hafta düzeltilmiş doğum yaşına ulaşan) bebeklerin ilk muayenelerinin yenidoğan bakım ünitesinde veya poliklinik ortamında yapılması gerekir.

Prematüre retinopatisi tedavisi hastalığın evresine ve şiddetine göre göz içerisine uygulanan Anti VEGF enjeksiyonları ve indirekt lazer oftalmoskop ile damarsız alanlara yapılan fotokogülasyon ile yapılır. Bu tedavilerin yetersiz kaldığı durumlarda vitreoretinal cerrahi (Vitrektomi) uygulanması gerekir.

Anti VEGF enjeksiyon tedavisi​

İlacın göz içerisine belli dozlarda ve belli aralıklarla uygulanmasıdır. Bu işlem sedasyon yöntemi ile ameliyathane ortamında ve steril koşullarda uygulanır. Tedavide göz içine ilaç enjekte edilir. Enjeksiyon sonrası hasta takip edilir. Tedavi ile ROP durmuşsa damarlanma tamamlanıncaya takip devam eder. ROP’un ilerlemesi devam ediyorsa enjeksiyon uygulamaları 4- 6 haftada bir devam ettirilir.

İndirekt lazer fotokoagülasyon​

Anti VEGF enjeksiyon tedavisinin yeterli kalmadığı durumlarda indirekt lazer fotokogülasyon enjeksiyon tedavisi ile birlikte ya da tek başına uygulanabilir. İşlemin nasıl uygulanacağını bebeğin gözünün durumu belirler. Bu işlem de hafif sedasyon altında retinanın damarsız alanlarına İndirekt lazer oftalmaskop kullanılarak fotokoagülasyon işlemi yapılır.

Bu işlem ile retinanın damarsız alanlarında yanlış damar üretilmesini sağlayan hücrelerin fonksiyon dışı kalması sağlanır. Bu işlem yapıldıktan sonra bebek belli aralıklarla takip edilir. Bu süreçte yine evrede ilerleme olursa tekrar lazer uygulanabilir ya da anti VGEF tedavisi ile kombine edilebilir. Bu tedavilere rağmen evrede ilerleme devam ediyorsa o zaman cerrahi tedavi gerekebilir.

Vitreoretinal cerrahi (Vitrektomi)​

Cerrahi tedavi retina dekolmanı gelişen ve göz içi kanama oluşan hastalara uygulanır. Burada amaç kabaran ya da retina sinir hücre tabakasını görme kaybına yol açmadan tekrar yerine oturtulmasıdır. Bu işlem daha derin bir anestezi altında ameliyathane koşullarında uygulanır. Retinayı yerinde tutmak için göz içine silikon yağ kullanılabilir. Belli bir süre sonra bu silikon tekrar cerrahi yöntem ile yerinden çıkarılır.

Prematüre Retinopatisi hastalığının tanısı muayene ile konulur. Düşük doğum haftası ve düşük doğum ağırlığına sahip bebekler doğduktan 28 gün sonra yenidoğan doktoru tarafından göz muayenesine yönlendirilir. İlk muayene yapıldıktan sonra göz doktoru gözün arkasındaki retinayı indirek oftalmoskop ile muayene eder ve ROP bulgu ile şiddetine göre takip sıklığını belirler.

ROP açısından çok riskli bir görünüm yoksa iki haftada bir damarlanma tamamlanana kadar hasta izlenir. Ancak ROP bulgusu gelişmişse bulgunun şiddetine ve evresine göre haftada bir hatta 2-3 günde bir sıkı bir takip altına alınır ve gerektiğinde acil tedavi uygulanır.

Prematüre retinopatisinin belirtileri ile ilgili olarak hasta ve hasta yakını tarafından ifade edilen bir şikayet olmaz. Bu hastalık prematürelere uygulanacak takip protokolleri ile izlenir. Bu hastalık göz arkasının (retina) muayene edilmesi ile ortaya çıkarılır.

Retinanın damar gelişimini tamamlamadan bebeğin doğması bu damarsız alanlarda yanlış uyarı(VEGFsalınımı) ile yanlış damarlanmaların ortaya çıkmasına sebep olur. Bu yanlış damarlar göz içerisinde kanama ve sinir tabakasında ayrılmaya (retina dekolmanı) sebep olarak görme kaybına yol açar.

Doğum ağırlığı ve doğum haftası düştükçe ROP riski artar. 25 haftalık bir bebekte neredeyse yüzde 80 oranında prematüre retinopatisi görülürken, 32 hafta altında olan bebekte bu oran yüzde 10 civarında olur. Yüzde 10’luk kesimde kendiliğinden gerileyebilir ve tedaviye gerek kalmadan düzelebilir. Ancak damarlanma tamamlanana kadar kontrollere devam edilir.

ROP, 1500 gram ve 32 haftalık altı bebeklerin dışında vaktinden önce doğan (36. Hafta) bebeklerde de görülebilir. Burada sistemik risk faktörleri çok ön plandaysa yenidoğan uzmanı yine de ROP muayenesini önerebilir. Ancak 1500 gram ve 32. hafta öncesi doğan bütün prematüre bebeklerin ROP açısından muayene edilmesi gerekir.

Prematüre Retinopatisinin en önemli sebebi erken doğum haftası ve düşük doğum kilosudur. Hamilelik döneminin 16. haftası ile birlikte bebeğin gözünün retina tabakasında damarlanma gelişimi evresi başlar. Bu durum normal hamilelik süresinin 40. haftasında tamamlanır. Eğer bebek erken doğarsa bu damarlanma henüz gelişmemiş olur.

Erken doğuma bağlı olarak bu bebeklerde solunum problemi ile birlikte bazı sistemik hastalıklar da ortaya çıkar. Bu hastalıklardan solunum probleminde bebeklere yüksek doz oksijen tedavisi uygulanır. Yüksek doz oksijen tedavisinin uygulanması bu bebeklerde ROP’un oluşmasında en önemli risk faktörünü oluşturur.

Bunun dışında da anemi, kafa içi –beyin kanamaları, doğumsal bir takım sakatlıklar olması durumu prematüre retinopatisi riskini artırır.

ROP, hafif (evre I) ile şiddetli (evre V) arasında değişen beş aşamada sınıflandırılır:

-I. Aşama: Hafif anormal kan damarı büyümesi

-II. Aşama: Orta derecede anormal kan damarı büyümesi

Evre I ve Evre II gelişen birçok çocuk tedavi olmaksızın iyileşebilir ve sonunda normal görme geliştirir. Hastalık daha fazla ilerlemeden kendi kendine düzelebilir ya da Evre III’e ilerler.

-III. Evre: Şiddetli anormal kan damarı büyümesi

Anormal kan damarları, retina yüzeyi boyunca normal büyüme modellerini takip etmek yerine gözün merkezine doğru büyür. Evre III gelişen bazı bebekler tedavi olmaksızın iyileşir ve sonunda normal görme geliştirir. Ancak bebeklerde belli bir derece Evre III olduğunda ve “artı hastalık” geliştiğinde tedavi düşünülür.

"Artı hastalığı", retinadaki kan damarlarının genişleyip büküldüğü anlamına gelir, bu da hastalığın kötüleştiğini gösterir. Bu noktada tedavi, retina dekolmanını önleme konusunda iyi bir şansa sahiptir.

-IV. Evre: Kısmen ayrılmış retina

Kanamanın ürettiği yara izinden çekiş, anormal damarlar retinayı göz duvarından uzaklaştırır.(Retina dekolmanı başlaması)

-V. Evre: Tamamen ayrılmış retina (Retina Dekolmanı) ve hastalığın son aşaması

Bu aşamada göz tedavi edilmezse bebekte ciddi görme bozukluğu ve hatta körlük olabilir.

Prematüre retinopatisi genellikle ROP diye ifade edilen erken doğum haftası ve düşük doğum kilosuna sahip bebeklerde (32 hafta altı- 1500 gram altı) görülür.

ROP, prematüre bebeklerin gözlerindeki retina tabakasında, damarsız alanlarda ortaya çıkan ve sinir hasarına yol açarak görme kaybına neden olan bir hastalıktır. Bu hastalık çocukluk çağı körlüğünün önde gelen nedenidir.

Polisitemi sonucu yavaşlayan kan kalbe, beyne ve diğer hayati organlara ulaşan oksijen miktarını azaltabilir. Diğer yandan kan pıhtılaşması da felç ve kalp krizi riskini ortaya çıkarır.

Bu yüzden kansızlıkta olduğu kadar polisitemi olarak adlandırılan kan fazlalığı da tehlikeli bir hastalıktır ve tedavi edilmediği takdirde uzun vadede kemik iliğinin dışında başka bir kan kanseri çeşidi olan lösemiye yol açma riski içerir.

Polisitemi hastası olan kişilerin kontrolünü, teşhisini ve tedavisini Hematolog bölümü doktorları gerçekleştirir.

Genel bir beslenme tavsiyesi olarak polisitemi olan kişiler için de taze meyve sebze tüketmesi önerillir. Ayrıca tam tahıl ve zeytinyağı gibi doğal yağların eklendiği Akdeniz diyeti de polisitemi hastaları için tavsiye niteliğindedir. Ancak daha sağlıklı olması adına beslenme düzeninin de doktor kontrolünde oluşturulması gerekir.

Kronik bir hastalık olan polisiteminin kesin bir tedavisi olmamakla birlikte destekleyici tedavilerle etkisi uzun vadede kontrol altına alınabilir.

Polisitemi hastalığı, erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülür.

Öncelikle polisitemi tedavisi, altında yatan nedene bağlı olarak değişkenlik gösterir. Obstrüktif uyku apnesine bağlı olarak meydana gelen sekonder polisitemi vakalarında altta yatan nedenin tedavisi, kırmızı kan hücrelerinin sayısının çözülmesi ve azaltılmasına yardımcı olmalıdır.

Diğer yandan polisitemi vera olarak adlandırılan polisiteminin bilinen bir tedavisi söz konusu değildir. Burada önemli olan nokta hem alyuvar sayısını hem de kanın pıhtılaşması sonucu oluşabilecek komplikasyon risklerini en aza indirmektir.

Bunlarla birlikte polisitemi tedavisi için kullanılan tedavi yöntemleri aşağıdaki gibidir:

Flebotomi​

Doktor tarafından fazla kanın kan damarlarından birinden manuel olarak çıkarılması sonucu kırmızı kan hücresinin azaltılmasını amaçlayan flebotomi işlemiyle birlikte belirli aralıklarla fazla kanın alınması hedeflenir.

Kan hücrelerini azaltan ilaçlar​

Flebotomi işleminin yetersiz kaldığı durumlarda kan hücresi sayımlarını kontrol eden miyelosupresif ilaçlara başvurulabilir. Bu ilaçların içindeki hidroksiüre içeriği kemik iliğindeki çok sayıda kan hücresi üretimini engelleyici özelliktedir.

JAK2 inhibitörleri​

Diğer tedavi yöntemleri ve ilaçların etkili olmadığı durumlarda JAK2 geninin üretiminiden sorumlu olduğu JAK2 enzimini yavaşlatıp durdurmayı amaçlayan ilaçlar önerilir. Bu ilaçlar ruxolitinib içerir.

Kan dolaşımındaki kırmızı kan hücrelerinin artması sonucu oluşan ve kan fazlalığı olarak adlandırılan polisitemi’nin teşhisi için tam kan sayımı gibi testlere başvurulur.

Tam kan sayımıyla birlikte polisitemi teşhisinde başvurulan yollar şu şekildedir:

Tam kan sayımı​

Tam kan sayımları, kırmızı kan hücrelerindeki artışın yanı sıra anormal trombosit ve beyaz kan hücrelerindeki artışı belirlemek için de uygulanır. Ancak polisitemi vera şüphesi taşıyan hasta için doktor tarafından ekstra kan testleri istenebilir.

Kemik iliği biyopsisi​

Polisitemi teşhisinde kemik iliği biyopsisinden de faydalanılabilir. Doktor gerekirse mikroskop altında incelemek için kemik iliğinden küçük bir numune alarak analizlerini yapabilir.

Genetik testler​

Polisitemi vera ile bağlantılı olabilecek genetik faktörlerin incelenmesi kemik iliği analizi yapılması istenebilir.

Kemik iliğindeki kırmızı kan hücrelerinin fazla üretilmesi neticesinde kanda artan kırmızı kan hücresi polisitemiye neden olur. Aynı şekilde plazmanın hacminde azalmaya neden olanlar polisitemi oluşumuna da sebebiyet veren durumlar arasında yer alır.

Vücuttaki kırmızı kan hücrelerinin üretiminin artması sonucu kandaki yoğunluğa bağlı akışında yavaşlama olması, yorgunluk, baş dönmesi, baş ağrısı, nefes darlığı, morarma oluşması, burun ve diş eti kanamaları ve adet dönemlerinin daha ağır geçmesi gibi belirtilere neden olur.

Polisitemi belirtileri genel olarak şunlardır:

• Baş dönmesi
• Baş ağrısı
• Aşırı terleme
• Cilt kaşıntısı
• Halsizlik ve yorgunluk
• Kulak çınlaması
• Bulanık görme
• Avuç içi, kulak memesi ve burunda kırmız ve morumsu renk değişimi
• Ayaklarda yanma
• Sık burun ve diş eti kanaması
• Karın tokluğu

Diğer yandan bazı polisitemi vakalarında aşağıdaki belirtilerin görülmesi de olasıdır:

• Dalak büyümesi
• Kan pıhtıları
• Göğüs ağrısı
• Felç
• Peptik ülser
• Gut hastalığı
• Yüksek tansiyon

Altında farklı nedenlerin yattığı iki çeşit polisitemi türü bulunur. Bunlar şöyledir:

Birincil polisitemi​

Primer polisitemi olarak bilinen birincil polisitemi aynı zamanda polisitemi vera olarak da adlandırılır. Polisitemi vera, nadir görülen bir kan kanseri türü olarak karşımıza çıkar.

Polisitemi vera, kemik iliğinin anormal seviyede gelişen ve işlev gören aşırı kan hücreleri oluşumuna sebebiyet vererek çok fazla kırmızı kan hücreti üretimine yol açar. Bu durum da polisitemi vera olarak kabul edilir.

Sekonder polisitemi (İkincil polisitemi)​

Sekonder polisitemi, bir uyaran sonucu artan kırmızı kan hücresi üretimine bağlı kırmızı kan hücresi kütlesindeki mutlak artıştır.

Eritropoietin hormonunu (kırmızı kan hücrelerinin üretimini uyarmak için üretilen hormon) uyaran bu faktörler genellikle uyku apnesi. sigara kullanımı, koah gibi akciğer hastalıkları, yüksek irtifa ve tümörlerdir.

Sekonder polisiteminin nedenleri aşağıdaki gibidir:

• Yüksek bir irtifada yer almak
• Obstrüktif uyku apnesi
• Bazı tümör çeşitleri
• Oksijen seviyesini düşüren kalp veya akciğer hastalığı

Polisitemi, kemik iliğinin aşırı eritrosit üretmesi sonucu vücuda oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin normalden çok daha fazla olması ile ortaya çıkan bir kan bozukluğudur. Polisitemi de kırmızı kan hücreleri(eritrosit) normalden daha yoğun olur, hematokrit ve hemoglobin değerleri normalden daha yüksek seyreder.

Yapılan çalışmalarda çevresel faktörlerin, özellikle diyet alışkanlıklarının kolon polip gelişmesinde önemli rolü olduğu vurgulanmıştır. Kolon poliplerinin gelişmesinde diyet alışkanlıklarının ne derecede önemli olduğu halen tam olarak kanıtlanmış değildir.

Yapılan birçok çalışmada sebze, meyve, C vitamini, kalsiyum desteği ve tahılların koruyucu rolü olduğu bulunmuş, et ve yağlı yiyeceklerin riski arttırdığı tespit edilmiştir.

Bazı besinleri sınırlandırmak genel sağlık bakımından faydalı olacağı gibi polip geliştirme ihtimalini azaltabilmektedir.

• Kızarmış gıdalar gibi yağlı yiyecekler
• Kırmızı et
• Salam, sosis gibi işlenmiş gıdalar

Aspirin, ibuprofen, selekoksib gibi anti-inflamatuar ilaçların kullanılmasının polip oluşmasını engellediği ile ilgili birçok çalışma bulunmaktadır.

Aspirin, poliplerin oluşumunu% 30 - % 50 oranında azalttığına yönelik çalışmalar vardır. Ancak uygun olmayan dozlarda aspirin kullanılmasının yan etkileri olabileceği de unutulmamalıdır.

Polip oluşumunu engellemek ve polip oluşma ihtimalini azaltmak için beslenme ve yaşan tarzında düzenlemelere gitmek olumlu sonuçlar verebilmektedir.

• Kırmızı eti azaltarak meyve, sebze ağırlıklı beslenmek
• Düzenli fiziksel aktivite
• Sigara ve alkol tüketiminden uzak durmak
• Kilo kontrolünü sağlamak polip oluşma riskini azaltmaktadır.

Hiperplastik polipler dışında neoplastik olmayan poliplerde düzenli takip gerekli değildir.

Adenomatöz polip gibi riskli poliplerin varlığı kolon kanseri oluşma ihtimalini artırmaktadır. Risk; çıkartılan adenom poliplerin büyüklüğüne, sayısına ve özelliklerine göre değişmektedir.

• Alınan polipte displazi var ama ağır displazi veya invaziv karsinom yoksa 1 yıl sonra kontrol kolonoskopi önerilir.
• Kolon tamamen temiz, yeni polip tespit edilmezse ilk kontrol 3 yıl sonra
• Bu kolonoskopide patoloji saptanmazsa kontroller 5 yıl arayla yapılabilir.
• Kontroller esnasında yeni bir adenom tespit edilirse bu yapılan takip protokolü sıfırlanır ve en başa tekrar dönülür.