Bu rahatsızlığın gen mutasyonu sonucunda oluşması sebebiyle kalıtsal bir yönü vardır. Bunun yanında ebeveynlerde gen taraması yapıldığında herhangi bir bulgu da bulunmayabilir. Ayrıca dış faktörlere bağlı gen mutasyonunun oluştuğuna dair bazı veriler de ifade edilir.

Polikistik böbrek hastalığında beslenme düzeninde bazı yiyeceklerin çıkarılması tavsiye edilir. Bunun yanında menüye eklenecek içecekler ve gıdalar da oldukça önemlidir. Bu doğrultuda aşağıda belirtilen beslenme önerilerine dikkat edilebilir:

Düşük yağlı, proteinli ve tuzlu diyet​

Protein vücutta azot düzeyini artırdığı için organın performansını zorlayabilir. Bununla birlikte tuzlu gıdalar, tansiyonun yükselmesine neden olabilir. Ek olarak trans ve doymuş yağlardan uzak kalınması sağlık profilini destekler.

Potasyum ve fosfor minerallerinin dengesi​

Bu iki mineralin mümkün olduğunca az tüketilmesi tavsiye edilir. Ayrıca sıvı alımının günlük alım düzeylerinin altında kalmaması önemlidir.

Tüm bunlarla birlikte hastalar, düzenli doktor kontrolünden geçerek beslenme içerikleri hakkında diyetisyenden fikir alabilir.

Polikistik böbrek hastalığının tedavi prosedürleri kişiden kişiye değişiklik gösterir.

Bu doğrultuda genel tedavi yöntemleri aşağıdaki gibi listelenebilir:

Tıbbi tedavi yöntemleri​

Hastalığa bağlı oluşan problemlere yönelik bir tedavi takvimi çıkarılabilir. Bu anlamda yüksek tansiyon, ağrı ve idrar yolu enfeksiyonun giderilmesi için çeşitli ilaçlar önerilebilir. Bunun yanında büyüyen kistler için yavaşlatıcı bazı akıllı ilaç grupları hastaya verilebilir.

Cerrahi operasyonlar​

Ağrıyı hafifleten kist drenaj yöntemi, organda yetmezlik varsa nakil, organ çalışmıyorsa diyaliz yöntemi hastaya uygulanabilir.

Bu yöntemlerle birlikte düzenli beslenme ya da egzersiz yapma gibi bazı yaşam tarzı değişikliği ile hayat kalitesi yükseltilebilir.

Polikistik böbrek hastalığı tanısı koyulabilmesi için öncelikle doktor kontrolünde fiziki muayeneden geçilmesi önemlidir.

Devamında görüntüleme teknikleri ile kesin teşhis koyulabilir ve bu yöntemler aşağıdaki gibi sıralanabilir:

Genetik testler​

Eğer ebeveynlerde hastalık yoksa genetik bir yatkınlık olup olmadığına dair uygulanabilir.

Ultrasonografi​

Organın iç yapısını tanımlamak için sıklıkla uygulanan bir tekniktir.

Kan ve idrar tahlilleri: Organın çalışma şeklini test etmek amacıyla gerçekleştirilir.

MRI ya da bilgisayarlı tomografi​

Kistlerin sayılarını ve büyüklüklerini tam anlamıyla tespit etmek için kullanılabilir.

Polikistik böbrek hastalığı belirtileri çoğunlukla rahatsızlığın ilerlemesi ile görülmeye başlar. Bunun yanında bazı kişilerde hastalık hiç bulgu vermeden ömür boyu devam edebilir.

İleri yaşlarda başka sağlık problemlerini de tetiklemesiyle idrar yolu rahatsızlıklarının sıklıkla yaşanmasıyla dikkat çekebilir. Genel olarak PHB rahatsızlığın yani sinsi böbrek hastalığı belirtileri aşağıdaki gibi sıralanabilir:

Köpüklü ve kanlı idrara çıkma​

Tuvalet sırasında idrarının kanlı olduğunu fark eden kişi dönem dönem ağrı da hissedebilir. Bu kanamanın nedenleri arasında kistin duvarının parçalanması olabilir. Diğer bir yandan bölgede taş ya da enfeksiyona bağlı kanama riski oluşabilir.

Böbrek taşı görülmesi​

Polikistik böbrek hastalığında tipik bulgular arasında idrar yollarında taş oluşma durumu vardır. Genel anlamda büyüklüğüne ve yerleştiği yere bağlı herhangi bir ağrı vermeyebilir. Ancak bazı vakalarda idrar yolunda enfeksiyon ve kanamaya sebebiyet verebilir. Doğrudan idrar akışını engelleyecek bir yere yerleşmişse ameliyatla alınması gerekebilir.

Ağrı duyulması​

Böbrekte kist sayısı arttıkça ve boyutları büyüdükçe ağrı şiddeti artabilir. Bu bağlamda çevre dokulara artan baskı, enfeksiyonun oluşmasına da neden olabilir.

İdrar yolu enfeksiyonun görülmesi​

Enfeksiyonun sıklıkla görüldüğü kısım mesanenin iltihaplanmasıdır. Aynı zamanda kistlerin çevresi iltihaplanabilir ve piyelonefritle olarak bilinen organ dokusu enfekte olabilir.

Yüksek tansiyon çıkması​

Hipertansiyon olarak da bilinen bu durum, polikistik böbrek hastalığı belirtilerinde yaygındır. Organ fonksiyonlarının bozulduğu süreçlerde tansiyonun yükselme riski artabilir.

Tüm bu semptomlarla birlikte hastada yorgunluk, halsizlik, karında şişkinlik ve dolgunluk hali, sırt ağrısı, yan bölgelerde ağrılar, sık idrara çıkma ve organda yetmezlik görülebilir.

Polikistik böbrek hastalığının nedeni tam olarak bilinmezken genetik kaynaklı olduğu ifade edilir.

Genel olarak polikistik böbrek hastalığının nedenleri aşağıdaki gibi listelenebilir:

Otozomal dominant geçişli türevi​

Hastalığın bu türü daha yaygındır. Bu türünde sinsi böbrek hastalığı belirtileri genellikle yetişkinlik döneminde ortaya çıkmaya başlar. Hastalığın oluşmasında anne ya da babadan gelen gen mutasyonu etkilidir.

Otozomal resesif geçişli türevi​

Hastalığın belirtileri bu türünde daha şiddetli olurken çocukluk çağında sağlık problemleri ciddileşebilir. Hem anne hem de babadan gelen gen mutasyonuna bağlı gelişebilir.

Bu hastalığın oluşma nedeni PKD1 ve PKD2 genlerinde mutasyona bağlıdır. Bu genlerde mutasyonu olan ebeveynlerin çocuklarında hastalık riskinin en az %50 arttığı görülür.

Polikistik böbrek hastalığı, organın iç dokusunda gelişen kistler ve bu kistlerin büyümesi ile sonuçlanan bir hastalıktır. Organın dokusunda oluşan kistik yapılar, sıvı dolu keseciklerden oluşur ve zamanla tüm vücudu etkileyecek sağlık problemlerine davetiye çıkarabilir. PHB olarak bilinen bu hastalık, çocukluk dönemde ortaya çıkabileceği gibi sessizce yıllarca ilerleyebilir.

Bu süreçte polikistik böbrek hastalığı, organın işlevlerini de etkileyerek temel fonksiyonlarını bozabilir. İdrarı üreten ve toksin maddeleri süzen organın bu işlevleri yapamaması, ciddi sağlık problemlerini oluşturabilir.

Bebeklerde polikistik böbrek hastalığı​

Otozomal resesif geçişli polikistik böbrek hastalığı, bebeklerde görülebilir ve nadir olarak ortaya çıkan bir durumdur. Bu rahatsızlığın bebekte görülmesinin sebebi, anne ve babadan mutasyonlu genin aktarılmasıdır.

Bunun yanında bebeğin doğumundan sonra ilk 6 ayda belirtileri görülmeye başlar. Yapılan muayeneler sonucunda organın dokusunun anormal gelişimi ve kistlerin varlığı ile teşhis konulabilir.

PolG hastalığı, mutasyonlar sonucunda ortaya çıktığından önlenebilir bir hastalık değildir. Fakat çeşitli tedavi yöntemleri sayesinde semptomları kontrol altına alınarak iyileştirilebilir.

PolG hastalığı yani mutasyonu mitokondriyal hastalık olarak ortaya çıkan bir durumdur. Birden fazla organın etkilenmesine neden olarak beyinde, sinirlerde, kaslar ve beyin yapısında tutulumlara neden olabilir.

PolG hastalığının tedavisi, semptomlarının yönetilmesini ve etkilenen bireylerin yaşam şartlarının iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Tedavi süreci buna göre belirlenebilir.

PolG hastalığında kullanılan tedavi yöntemleri şöyle sıralanabilir:

• Nöbetler için ilaç tedavisi
• Kişinin ağrılarını azaltmak ve rahatlamasını sağlamak için ağrı kesici ilaçlar ve kas gevşeticiler
• Ketojenik diyet ile beslenme desteği
• Motor becerilerinde ve kas gücünde azalma durumdakiler için fizik tedavi
• Düşük göz kapaklarını düzeltmeyi içeren ameliyatlar
• Konuşma bozukluğu için konuşma terapisi
• Solunum yetmezliği durumunda solunum desteği

PolG hastalığı, kalıtsal bir şekilde ortaya çıktığından etkilenen aile bireylerine de genetik danışmanlık gerekebilir. Buna yönelik olarak kişinin de hayat kalitesinin artırılması hedeflenir.

PolG hastalığının teşhisi, genetik testler ve değerlendirilmelerin ardından yapılabilir. Bu hastalık, mitokondriyal DNA onarımını sağlayan PolG enzimindeki mutasyonlar nedeniyle geliştiğinden oluşan semptomların kontrol altına alınması gerekebilir.

PolG hastalığının teşhisinde kullanılan yöntemler şöyle sıralanabilir:

• Doktor, kişinin tıbbi geçmişini inceler, ailesel öyküsünü ve şikayetlerini değerlendirir. Kas zayıflığı, nörolojik bozukluklar, görme ve işitme kaybı, epilepsi gibi belirtileri değerlendirir.
• PolG hastalığının kesin teşhisi, genetik testlerle yapılır. Bu testler, POLG genindeki mutasyonları tespit etmeye yönelik uygulanabilir.
• Kan testi sayesinde kişiden DNA alınarak POLG genindeki mutasyonlar araştırılabilir.
• Bazı kişilerde beyin yapısındaki değişiklikler gibi nörolojik etkileri değerlendirmek için manyetik rezonans görüntüleme (MR) istenebilir.

PolG hastalığı, PolG geninde meydana gelen mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Kalıtsal olarak ortaya çıkan bu hastalık mitokondriyal DNA bakımından sorumlu olan enzimin işleyişinden kaynaklanır. Bu hastalık nedeniyle mitokondriyal DNA'daki hasarların tamir edilmez veya yetersiz replikasyon nedeniyle mitokondriyal fonksiyonları bozulabilir.

Mitokondri, vücutta hücrelerin enerji üretiminden sorumlu organeller olarak bilinir ve bu bozulmalar olması durumda ise hücrelerin doğru şekilde çalışamamasına neden olur.

PolG hastalığının nedenleri şöyle sıralanabilir:

Genetik mutasyonlar​

PolG hastalığının, polg genindeki mutasyon sonucunda ortaya çıktığı bilinir. Mitokondriyal DNA'nın onarımı yapılamadığından polimeraz enzimini üretiminde aksamalar meydana gelir. Bu da DNA’nın düzgün çalışmamasına neden olur.

Mitokondriyal DNA hatası​

Mitokondriyal DNA, hücrede enerji üretiminden sorumludur. PolG enzimi, mitokondriyal DNA'nın korunmasına yardımcı olduğundan oluşan mutasyon nedeniyle onarılmaması neden olabilir.

PolG hastalığının ilk aşamadaki belirtileri kişinin yaşına göre farklılık gösterir. Genellikle nöbetlerle ilişkilendirilen bu hastalık döneminde beslenmede güçlük, motor becerilerinde bozukluk, karaciğer fonksiyonlarının değişmesi gibi belirtiler görülür.

PolG hastalığı 12 yaşından önce görülen bireylerde başlıca semptomlar şöyle sıralanabilir:

• Nöbetler
• Motor becerilerinin bozulması
• Bilişsel regresyon
• Kortikal görme bozukluğu
• Beslenmede zorluk çekme
• Karaciğer fonksiyonlarının bozulması

PolG hastalığı 12 ile 40 yaşları arasında olan bireylerde görüldüğün şu belirtiler ortaya çıkar:

• Koordinasyon bozukluğu (ataksi)
• Nöbetler
• Periferik nöropati

PolG hastalığı 40 yaşından sonra olan bireylerde şu belirtiler görülür:

• Göz kapağı düşüklüğü (pitozis)
• Göz hareketini kontrol eden kasların felci
• Koordinasyon bozukluğu (ataksi)
• Miyopati
• Parkinson

Bunların yanında PolG hastalığı, kaslarda zayıflık, hareket bozukluğu, depresyon, baş ağrısı, görme kaybı, apne ya da solunum yetmezliği gibi durumlara neden olabilir.

Polg hastalığı, PolG genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan, hücrelerin enerjiden mahrum kalmasına bağlı olarak çoklu organ işlev bozukluğu veya yetmezliğine neden olan mitokondriyal bir hastalık türüdür. Kişide sürekli olarak enerji düşüklüğü ve tükenme hali görülebilir. Nadir olarak görülen PolG hastalığı semptomları hafiften şiddetliye kadar değişiklik gösterir. Çoğunlukla oftalmopleji, kas güçsüzlüğü, epilepsi ve karaciğer yetmezliği şeklinde ortaya çıkar. PolG hastalığı çok sayıda farklı organ sistemini etkilediğinden teşhis edilmesi ve tedavisi çok zordur.

Polg geni, polimeraz gama olarak isimlendirilen bir proteinin alfa alt birimi adı verilen aktif parçasını yapmak talimatlar sağlar. Bu gende meydana gelen mutasyonlar insanda kalıtsal olarak görülen bozukluklara neden olabilir. Polg geninde 300'den fazla patojenik mutasyon yer alır. Polg geni mutasyonuna bağlı olarak gelişen hastalıklar bebeklik döneminden yetişkinliğe kadar uzanabilir.

Küçük bir plevral efüzyon genellikle kendi kendine geçer. Doktorların plevral efüzyona neden olan durumu tedavi etmesi gerekir. Örneğin, zatürre veya kalp yetmezliği söz konusuysa bu hastalıklara yönelik ilaçlar kullanılır ve iyileşme sağlandığında plevral efüzyon genellikle kaybolur.

Akciğer çevresindeki sıvı yani plevral efüzyon, daha az endişe verici bir şey gibi görünebilen potansiyel olarak tehlikeli bir durumdur. Kötü bir soğuk algınlığından kaynaklanan göğüs ağrısı veya öksürük gibi basit algılanabilecek şikayetler aslında ciddi sağlık sonuçları doğurabilir.

Her zatürre sonrasında akciğerde sıvı birikmez. Özellikle zatürre erken evrede tanı konularak ilaç tedavisiyle tedavi edildiyse hiç sıvı birikmeden iyileşme sağlanır. Geç tanı konularak, akciğerin büyük kısmı etkilendiyse sıvı birikimi büyük oranda ortaya çıkabilir. Zatürre dışında tüberküloz, akciğer apsesi, kanser gibi durumlarda sıvı ortaya çıkar, kendiliğinden düzelmez ve açık ameliyatla tedavi edilebilir.

Hastanın şikayetlerine bağlı olarak hekime başvurduğunda ilk yapılacak şey bu sıvının sebebini, neden ortaya çıktığını belirlemek gerekir. Kalp yetmezliği, romatizmal hastalık, böbrek yetmezliği gibi sistemik hastalığa bağlı problemlerde ilgili hastalığın tedavi edilmesiyle sıvı kendiliğinden azalır ama kanser, zatürre, lenfoma gibi akciğerin kendisine ait sıvı birikiminde sıvının oradan uzaklaştırılması ve etken olan sebebin tedavi edilmesi gerekir.

Sadece sıvı ve zatürre varsa sıvı iğne ile ya da göğse diren takılarak boşaltılabilir ve böylelikle tedavi saplanır. İğne ile boşaltmanın adı torasentez, tüp takarak boşaltmanın adı tüp torakostomidir. Altta yatan hastalık tedavi edildikten sonra sıvı bittiği zaman tüp çekilir hasta hayatına devam eder.

Nefes darlığıyla gelen hastalarda fizik muayenede akciğerden sesler alınmayabilir ve şüphe ortaya çıkarır. Uzman doktor toraks grafisi ister. Grafide sızı görüntüsü belirgindir. Gerekli göründüğü takdirde tomografiyle de kesin tanı konabilir.

Plevral sıvı varlığında ortaya çıkan ana belirti ya da şikayet akciğerin çalışamamasına bağlı olarak gelişen nefes darlığıdır. Nefes darlığıyla birlikte yan ağrısı diye betimlenen ağrı eşlik edebilir. Tek taraflı sıvı birikiminde ağrı nefes darlığından daha çok olabilir. Ama iki taraflı sıvı birikiminde ikisi de görülür.

Plevral efüzyon sıvı akciğeri sıkıştırdığı ve çalışma alanı bırakmadığı için şikayet oluşturur. Plevral efüzyon yani akciğerde sıvı birikmesinin pek çok sebebi vardır. Bir kısmı akciğerin kendisine ait sebeplerken diğer bir kısmı da akciğer dışında başka hastalıklardan kaynaklanır.

Akciğerin kendine ait sebeplerinin başında zatürre gelir. Zatürre çocuklarda da sık görülebilir ve akciğerin çalışmasını bozan sıvı birikimine yol açabilir. Akciğer kanseri, akciğer apsesi, interstisyel akciğer hastalığı gibi akciğeri tutan birçok hastalık sıvı birikimine neden olabilir.

Akciğerin kendi hastalığı dışında başka sebeplere bağlı sıvı birikimi, kalp yetmezliği başta olmak üzere romatizmal hastalıklar, metabolizma bozukluğu ya da böbrek yetmezliğine bağlı hastalıklar olmak üzere sistemik hastalıklarda da plevral aralıkta sıvı birikebilir.

Akciğerin kendi hastalığına bağlı sıvı birikimi tek taraflıyken sistemik hastalıklarda iki taraflı yani yaygındır. Akciğerde plevral aralıkta sıvı birikiminin yanında karın, bacaklarda ve diğer bölgelerde de şişlikler ortaya çıkabilir. Bu sıvılar özellikleri itibariyle tedavide farklılıklar gösterir.

Böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve romatizmal hastalıklar gibi sistemik hastalıklarda biriken sıvı su gibi bir sıvıyken, akciğerin kendi hastalıklarına bağlı biriken sıvı daha koyu içerisinde mikrop ya da hücre barındıran sıvılar olarak meydana gelir.

Bazen lenfoma ya da lenf sistemi hastalıkları gibi mediastinal hastalıklarda da plevrada sıvı birikebilir. Bu sıvı şilotoraks olarak adlandırılır ve yenilen besinlere bağlı olarak, o besinlerden emilen yağların lenf sisteminde hareketini bozduğu için plevral alanda birikmesiyle ortaya çıkar.

Akciğerin dışında göğüs kafesinin içinde plevral aralık diye adlandırılan bölgede sıvı birikmesine plevral efüzyon ya da plevral sıvı denir. Plevral sıvı akciğere yaptığı basıyla akciğerin çalışmasını bloke eder ve bazı rahatsızlıklara neden olur.

Akciğerde sıvı birikmesinin tam karşılığı plörezi değildir. Akciğerde sıvı birikmesinin diğer adı akciğer ödemidir. Akciğer ödemi akciğerin içinde havalanmayı sağlayan alveoler denilen akciğer keseciklerinde sıvı birikmesidir. Halk arasında akciğerde sıvı denilen plevrada sıvı birikmesi olarak tanımlanan rahatsızlık plörezi değil plevral efüzyondur.

Plörezi ise Türkiye’de tüberkülozun sık olduğu dönemlerde tüberkülozun plevral aralıktan sıvı birikmesinde ortaya çıkan terminoloji için kullanılmıştır.

Piromani hastaları yangın çıkarma davranışları sebebiyle kendileri ve çevreleri için tehlike oluşturabilir. Bu nedenle tedavi ve alınabilecek önlemler önemlidir.

Piromani, antisosyal kişilik bozukluğu, depresyon, bipolar bozukluk, şizofreni gibi ruhsal hastalıklarla birlikte ortaya çıkabilir.