Mutasyonu taşıyan bireyin çocuklarında hastalığın ortaya çıkma ihtimali % 50’dir. Aslında hastalığı olan kişinin çocuğunda mutlaka ortaya çıkacak diye bir kural olmamakla birlikte yine de risk yarı yarıyadır. Dolayısıyla böyle bir hastalık ortaya çıktığında mutlaka bu mutasyonun araştırılması gerekmektedir.

Eğer mutasyon varsa o kişinin birinci derece akrabalarında mutlaka bu gende mutasyon olup olmadığını tespit etmek gerekmektedir. Çünkü eğer mutasyonu taşıyan bir birey varsa o kişide de hayatının ilerleyen dönemlerinde bu bahsettiğimiz tümörler ortaya çıkabilmektedir. Özetle bunların takibi, ortaya çıkarsa erkenden alınması gibi önlemler önem kazanmaktadır.

Carney kompleksinde ortaya çıkabilecek tümör veya kanserlerin bulunup bulunmadığını anlamak açısından bir onkolojik tarama da gereklilikler arasındadır. Eğer ilgili gende mutasyon varsa hastalığın mutlaka ömür boyu takip edilmesi önemlidir.

Ancak bunların arasındaki en önemli şey genetik danışmanlıktır. Genetik danışma, mevcut potansiyel hastalığın ortaya çıkabileceği bireyleri önceden belirlemek için şarttır.

Carney kompleksi teşhisinde, cilt lekeleri ve tümörlerin belli kriterlere uyup uymamasına bakılır ve kriterleri karşılayanlara teşhis konulur. Örneğin ciltte tipik kahverengi cilt lezyonları, pigmentasyonlar, lekeler, miksoma adı verilen iyi huylu bağ dokusu tümörleri tipiktir.

Miksomalar ciltte, memede ya da vücudun farklı yerlerinde kendilerini göstermektedir; ayrıca kalp dokusu içerisinde de ortaya çıkmaktadır.

Bunlar polip benzeri, yuvarlak tümöral yapılardır. Bunun dışında endokrin bezlerde yani iç salgı bezlerinde tümörler olabilir. Örneğin hipofiz bezinde hipofiz adenomu gelişebilir.

Eğer hipofiz adenomu büyüme hormonu salgılıyorsa, akromegali adı verilen ve vücudun burun, parmaklar, ayaklar gibi uç kesimlerinde büyüme şeklinde ortaya çıkan bir hastalık oluşturmaktadır. Bunun yanında tiroid kanseri, pankreas kanseri gibi yine endokrin bezlerde ortaya çıkan tümörler de görülmektedir.

Carney kompleksinde görülen tümörler cilt tümörleridir ve bunların çoğunu miksoma adı verilen bağ dokusu tümörleri oluşturmaktadır. Endokrin bezlerden kaynaklanan tümörler sıklıkla iyi huyludur, ancak bazen kötü huylu tümörler de gelişebilir. Ciltte ufak lekeler, ciltte ya da bağ dokusunda tümörler veya kötü huylu tümörler şeklinde de ortaya çıkabilmektedir.

Otozomal dominant geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta protein kinaz adlı bir proteini kodlayan gende ortaya çıkan mutasyon sonucu gelişir, hastaların yüzde 70-80’inde bu gende mutasyon bulunmaktadır.

Carney kompleksi hastalığı nedeniyle görülen en tipik belirti, ciltte anormal pigmentasyon yani renk değişimleridir. Lentigo adı verilen siyah veya kahverengi renkte cilt lekeleri ve mavi-siyah ben oluşumudur.

Carney kompleksi, genellikle çocukluk çağında veya genç erişkinlik döneminde ortaya çıkan, ciltte pigmentasyon adı verilen bazı cilt lekeleri yanı sıra ciltte ve bağ dokusunda ve zaman zaman da endokrin yani hormon üreten bezlerde ortaya çıkan tümörlerle karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Genetik olarak aile öyküsü olan hastalarda ağırlıkla görülür.

Kişi genetik olarak cam kemik hastalığını taşır, semptomları farklı yaşlarda ortaya çıkabilir.

Cam kemik hastalığı için ortopedi ve tıbbi genetik bölümlerinden randevu alabilirsiniz.

Cam kemik hastalığı hem bebeklerde hem de yetişkinlerde görülebilir.

Uygulanan bazı tedavilerle yavaşlatılabilir.

Tam anlamıyla bir tedavisi olmayan hastalığın semptomları tıbbi olarak bazı yöntemlerle azaltılmaya çalışılır.

Hayat kalitesini ciddi bir şekilde düşüren ve bazı tipleri ölümcül olan hastalıktır. Ayrıca; kişinin cam kemik hastalığı ömrü, hastalığın tipine göre değişkenlik gösterir.

Cam kemik hastalığı tedavisi uzman doktorlar tarafından takip edilir ve çeşitli alternatiflerle süreç desteklenir.

Günlük yaşamda ise kişinin hayat kalitesini arttırmak adına fizyoterapi destek, beslenme düzeni, psikolojik yardım, engel oluşturmayacak ev düzeni, gerekli doktor kontrolleri, hastaya ve yakınlarına eğitim verilmesi, kamusal alanda destekleyici adımlar takip edilebilir.

Cam kemik hastalığının tedavi süreci şu şekilde ilerleyebilir:

• Atel, alçı veya cerrahi müdahaleyle kırık tedavisi
• Fizik tedavi
• Yürüteç, baston veya koltuk değneği gibi yardımcı araçlar
• Diş sorunlarına karşı düzenli diş bakımı ve muayenesi
• Kemik kaybı ve ağrısına karşı doktor tarafından verilen ilaçlar

Cam kemik hastalığında hamilelik sırasında 14. haftada amniyosentez uygulaması ile teşhis konulabilir. Doğum sonrası bebeğin kırık kemiklerle dünyaya gelmesi ise teşhis konulmasını hızlandırır.

Genel olarak tanı için kullanılan yöntemler, genetik testler, biyopsi, kan ve idrar testleri, ailenin sağlık geçmişi olmak üzere özetlenebilir. Kemik yoğunluğunun ölçümü için görüntüleme teknikleri de teşhis sürecinde faydalanılan yöntemlerindendir.

Kolay kırılan kemikler ve kemiklerde ağrı, göz akında mavilik, nefes alma zorluğu, kas zayıflığı ve işitme kaybı yaygın görülen cam kemik hastalığı belirtileridir.

Doğum sonrası bebeklerde cam kemik hastalığı belirtileri teşhis konulmasında etkilidir. Bununla birlikte, yetişkinlerde görülen belirgin semptomlar da tanı konulmasına destek olur.

Genel olarak cam kemik hastalığı belirtileri şunları içerir:

• Kemiklerin kolay kırılması ve ağrı
• Göz akında mavimsi renk
• Nefes alma zorluğu
• Kas zayıflığı
• İşitme kaybı
• Kemiklerde morarma
• Omurgalarda kavislik
• Diş problemleri

Kemiklerin kolay kırılması ve ağrı​

Sürekli kırılan kemiklerin bulunduğu yerlerde şekil bozukluğu oluşur. Kifoz olarak bilinen kamburluk ve omurga eğriliği olarak nitelendirilen skolyoz görülebilir. Bacaklarda ve kollarda eğrilikler görüldüğü için yürümede sorun yaşanır. Yaygın kemik deformitesi ise boy kısalığıdır. Bununla birlikte kemiklerde ağrı da yaşanır.

Göz akında mavimsi renk​

Cam kemik hastalığında kolajen üretiminin eksikliğine bağlı olarak göz akının gri, mavi gibi farklı renklerde koyulaşması görme problemleri oluşturur.

Nefes alma zorluğu​

Özellikle tip 1 cam kemik hastalığı deformitelere ve kemiklerde kırıklara neden olur. Bu durum da göğüs duvarı ve omurgada yapısal anormalliklere neden olarak akciğer fonksiyonunu zayıflatarak nefes alma problemleri ortaya çıkarabilir.

Eklem problemleri ve kas zayıflığı​

Bağ dokusunda gevşeme meydana gelmesi eklemlerin esnekliğini kaybetmesine ve kas zayıflığına neden olur.

İşitme kaybı​

Orta kulakta bulunan kemik deformasyonu ve işitme kaybı da cam kemik hastalığının belirtileri arasındadır.

Kemiklerde morarma​

Kemik zayıflığıyla birlikte yaşanan kırıklar aynı zamanda morarmaları da daha kolay bir hale getirir.

Diş problemleri​

Cam kemik hastalığında diş minesinin hasar görmesi ve dişlerin hızlıca çürümesi de belirgindir.

Kalp problemleri​

Kalp kaslarının kasılma sorunu oluşabilir,​

Cam kemik hastalığı belirtileri ile yakından ilişkili olan hastalığın türleri aynı zamanda tedaviyi de yönlendirir.

Bu doğrultuda, hastalığın tipleri klinik olarak aşağıdaki gibi sınıflandırılabilir:

• Tip 1: Hafif olarak seyreden hastalığın belirtileri de azdır. Bireyin boy uzamasını etkilemez ve kemik deformasyonu minimum düzeydedir. Kemik kırıkları nadir görülür ve ergenlik döneminde en aza indirgenir. Yetişkinlerde cam kemik hastalığı olarak ele alındığında işitme kaybı ve omurga eğriliği riski bulunabilir.
• Tip 2: Cam kemik hastalığının ölümcül tipi olarak nitelendirilen türü, doğum sonrasında nefes alma konusunda ciddi problemler oluşturur. Bebeklerde kemikler gereğinden uzun ve geniştir ve bu sebeple kemik kırıkları bu yaşlarda görülebilir. Göz akı koyu renkli olan bebeklerde, ölüm riski bulunmaktadır.
• Tip 3: Cam kemik hastalığının üçüncü türü, boy kısalığı ve ciddi omurga deformasyonuna neden olabilir. Bu süreçte kas kütlesi azdır ve üçgenimsi bir yüz şekline sahip olabilir. Duyma kaybı riski bulunurken gri göz akı sık görülür. Skolyoz eğilimi de oldukça fazladır.
• Tip 4: Tip 3'e göre boy kısalığı çok belirgin olmayabilir. Bunun aksine, kemik kırıkları daha fazla görülebilir. Skolyoz, omurga eğriliği ve duyma kaybı sık gözlemlenir.
• Tip 5: Tip 3 ve tip 4'e göre boy kısalığı daha hafif seyreder. Kemik kırıkları bu türlere göre daha şiddetlidir ve kemik deformasyonu problemleri yaşanır.

Kalıtsal bir hastalık olarak kabul edilen cam kemik hastalığı temelde kolajen proteini üreten genlerde mutasyon yaşanması sonucu meydana gelir. Böylece, tip1 cam kemik hastalığında kolajen üretiminden sorumlu COLA1A1 ya da COLA1A2 genlerinde mutasyon olduğu değerlendirilir.

Şu anda bilinen 8 farklı türü olan hastalıkla ilişkili diğer genler ise CRTAP ve LEPRE1'dir ve bu genlerin belli bir bölgesinin mutasyona uğramasıyla hastalık kişiye taşınır. Genel anlamda, ebeveynlerin birinde bu rahatsızlık varsa çocuklarda görülme riski %50'ye yükselmektedir.

Osteogenesis imperfekta olarak da bilinen cam kemik hastalığı, kas-iskelet sisteminin yapısını oluşturan kolajen eksikliğine bağlı gelişen, kemiklerin kolay kırılmasıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Özellikle bebekler, cam kemik hastalığına sahip olarak dünyaya geldiğinde hassas ve kırılgan bir kemik yapısına sahiptir.

Genellikle vücuttaki kas ve iskelet sisteminin yapı taşını oluşturan kolajen eksikliğine bağlı olarak gelişen cam kemik hastalığında herhangi bir yaralanma olmadan kemikler kolay bir şekilde kırılır.

Şiddeti kişiden kişiye değişen cam kemik hastalığının yaygın belirtileri kolay bir şekilde gelişen kemik kırılmaları, göz akının mavileşmesi ve işitme kaybıdır. Erken teşhis ve tedavi yöntemleriyle cam kemik hastalığının semptomları azaltılabilir, komplikasyon riski düşürülebilir.

Büllöz pemfigoid genellikle doğrudan yaşamı tehdit eden bir hastalık değildir. Ancak, tedavi edilmediği takdirde ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Özellikle yaşlı ve bağışıklık sistemi zayıf olan bireylerde hastalığın yönetimi daha zordur.

Tedavi edilmediğinde veya uygun şekilde yönetilmediğinde büllöz pemfigoid enfeksiyon riskine, cilt hasarına, dehidrasyona ve hareket kabiliyetinin azalmasına neden olabilir.

Büllöz pemfigoid ve pemfigus vulgaris her ikisi de otoimmün hastalıklardır ve ciltte kabarcıklar oluştururlar. Ancak, bu iki hastalık arasında belirgin farklar vardır:

Büllöz Pemfigoid

• Büllöz pemfigoidde oluşan kabarcıklar genellikle daha büyük ve daha derindir. Bu kabarcıklar kalın duvarlıdır ve sıvı doludur.
• Bu hastalık genellikle yaşlı bireylerde, özellikle 60 yaş ve üstü kişilerde görülür.
• Kabarcıklar patladığında genellikle ciddi açık yaralar oluşturmazlar. Bu nedenle, ciltte kalıcı hasar ve enfeksiyon riski pemfigus vulgaris'e göre daha düşüktür.
• Kabarcıklar genellikle bacaklar, kollar ve karın gibi vücudun geniş bölgelerinde görülür. Hastalık kaşıntılı olabilir, ancak bu durum değişkenlik gösterebilir.

Pemfigus Vulgaris

• Pemfigus vulgariste oluşan kabarcıklar daha yüzeysel ve daha küçüktür. Kabarcıklar ince duvarlıdır ve oldukça kırılgandır.
• Bu hastalık genellikle genç ve orta yaşlı bireylerde daha sık görülür.
• Kabarcıklar patladığında acı verici açık yaralar oluşturabilirler. Bu yaralar enfekte olabilir ve ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
• Kabarcıklar sıklıkla ağız içinde başlar ve daha sonra vücudun diğer bölgelerine yayılabilir. Ağız içindeki yaralar hastaların yemek yemesini ve konuşmasını zorlaştırabilir.

Bazı ilaçlar büllöz pemfigoid oluşumunu tetikleyebilir. Bu ilaçlar arasında bazı antibiyotikler, diüretikler ve antipsikotikler yer alabilir. Özellikle uzun süreli ilaç kullanımı, bağışıklık sisteminin dengesini bozarak hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Ancak, ilaçların kesin olarak hastalığa neden olup olmadığı kişiden kişiye değişebilir ve bu durum doktor tarafından dikkatlice değerlendirilmelidir.

Büllöz pemfigoid bulaşıcı bir hastalık değildir. Bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kendi dokularına saldırması sonucu oluşur ve kişiden kişiye geçmez. Bu nedenle, hastalar sosyal hayatlarına devam edebilir ve başkalarına hastalığı bulaştırma korkusu yaşamamalıdırlar.

Büllöz pemfigoid, vücudun bağışıklık sisteminin yanlışlıkla sağlıklı vücut dokularına saldırıp onları yok etmesi sonucu kurdeşen benzeri kabarcıklar meydana getiren otoimmün bir hastalıktır.

Büllöz pemfigoid tedavisinde, bağışıklık sisteminin saldırısını kontrol altına almak ve ciltteki kabarcıkları iyileştirmek amaçlanır.

Tedavi yöntemleri şunlardır:

• Kortikosteroidler: Kortikosteroid ilaçlar, bağışıklık sistemini baskılayarak inflamasyonu azaltır. Kortikosteroidler, genellikle hastalığın başlangıcında yüksek dozlarda kullanılır ve belirtiler kontrol altına alındıkça dozaj azaltılır.
• Bağışıklık Sistemini Baskılayan İlaçlar: Kortikosteroidlerle birlikte kullanılabilir. Bu ilaçlar, bağışıklık sisteminin saldırısını daha etkili bir şekilde kontrol altına alabilir ve uzun vadede hastalığın nüks etmesini önleyebilir.
• Antibiyotikler: Enfeksiyon riskini azaltmak için kullanılabilir. Özellikle açık yaraların enfekte olmasını önlemek amacıyla antibiyotik tedavisi uygulanabilir.
• Topikal Tedaviler: Kortikosteroid içeren kremler ve merhemler, ciltteki kabarcıkları ve kaşıntıyı hafifletmek için kullanılabilir.

Tedavi süreci, hastanın genel sağlık durumu, yaş ve hastalığın şiddetine göre kişiselleştirilmelidir. Düzenli doktor kontrolleri ve tedaviye uyum, büllöz pemfigoid yönetiminde kritik öneme sahiptir.

Büllöz pemfigoid hastalığının başlıca belirtisi, ciltte büyük, sıvı dolu kabarcıkların (büller) oluşmasıdır. Bununla birlikte ağrı, kaşıntı ve yaralar da belirtiler arasında kabul edilir.

Büllöz pemfigoid belirtileri şu şekildedir:

• Etkilenen bölgede kaşıntı ve kızarıklık
• Kabarcıkların çevresinde ağrı ve rahatsızlık hissi
• Kabarcıkların patlaması ve yaraların oluşması

Bu belirtiler, hastalığın şiddetine ve yaygınlığına göre değişiklik gösterebilir. Bazı hastalarda yalnızca birkaç kabarcık oluşurken, bazı hastalarda vücudun geniş bölgelerinde çok sayıda kabarcık görülebilir. Belirtilerin şiddetli seyrettiği durumlarda doktora başvurulması gerekir.