Çocuklarda; beyin, sinir ve omurilik cerrahi, çocuk ve çocuk nöroloji kliniklerinde, yetişkinlerde ise beyin, sinir ve omurilik cerrahi ve Nöroloji kliniklerinde teşhis ve tedavi işlemş gerçekleştirilir.

Beyin içerisinde, beyin omurilik sıvısının artması ile oluşan hidrosefali, beyin dokusuna bası yaparak epileptik nöbetlere (havale) sebep olabilir.

Erişkin tip hidrosefali olan Normal basıçlı hidrosefalilerde demans gözlenir. Normal basınçlı hidrosefali, demansa sebebiyet veren diğer bazı hastalıklar ile karışabilir. (Alzheimer, parkinson, vasküler demans gibi)

Şant enfeksiyonu veya diskonksiyonu denilen şantın herhangi bir nedenle tıkanması, çalışmaması durumunda, şantın çıkarılması ve sonrasında drenaj sistemi veya yeni bir şant ile değiştirilmesi gerekebilir.

Periyodik çocuk doktoru, çocuk nörolojisi doktoru veya beyin cerrahi doktoru kontrollerinde, bebeğin baş çevresinin ölçülmesi sayesinde, kafa çevresinin gereğinden fazla büyümesi durumunda yaşanabilecek sorunlara erken müdahale edilebilmesi sağlanır.

Hidrosefali hastalığında şant ve endoskopik üçüncü ventrikülostomi ameliyatları yaklaşık 1 saat sürer.

Yapılacak şant cerrahisi uygulamasının faydaları yanında oluşabilecek riskler de bulunmaktadır.

• Anestezi riski: Anestezi işlemleri esnasında ve sonrasında riskler vardır. Ayrıca, anestezinin her şeklinde komplikasyonlar ve zararlar bulunmaktadır.
• Karın komplikasyonları: Şant sisteminin alt ucunu karının içine yerleştirirken ince ve/veya kalın barsaklarda bir yaralanma olabilir ve bu nedenle ek bir ameliyat gerekebilir.
• Kanama: Nadir olsa da ameliyat sırasında veya ameliyat sonrasında ileri derecede olabilecek bir kanama riski vardır.Kanama durumunda ek bir tedaviye veya kan transfüzyonuna ihtiyaç duyulabilir.
• Kan pıhtısı oluşumu: kan pıhtısı her çeşit ameliyat sonrası oluşabilir. Ameliyat bölgesinde (kafa içine ve karın boşluğunda) oluşan pıhtılar kan akımını engelleyip ağrı, ödem, inflamasyon, doku hasarı ve şant üst ve/veya alt ucunun tıkanması gibi komplikasyonlar oluşabilir.
• Beyin ve omurilik hasarı: Yapılan müdahale esnasında nöral dokular (beyin, omurilik ve sinirler) zarar görebilir, bu da bazı işlevsel bozukluklara yol açabilir.
• Ciltte kapanma ile ilgili sorunlar: Bütün cerrahi yöntemlere rağmen kesi yerinin üzerini sağlam doku ile kapatmak çok zor olabilir. Bu durumlarda ciltte açılmalar oluşabilir.
• Kardiak komplikasyonlar: Ameliyatın, düzensiz kalp ritmine veya kalp krizine yol açma gibi düşük bir riski bulunmaktadır.
• Ölüm: Çok nadir olsa da ameliyat sırasında veya sonrasında ölüm riski vardır.
• Enfeksiyon: İnfeksiyon cilt kesi bölgesinde olabileceği gibi ameliyat alanında da oluşabilir. Enfeksiyona bağlı riskler arasında menenjit ( beyin ve omuriliği saran zarların iltihabı) ve apse (irin birikimi) oluşabilir. Şant sistemi de enfekte olabilir.
• Solunum problemleri: Ameliyat sonrası, genelde geçici olan solunum sıkıntısı veya pnomoni görülebilir. Pulmoner emboli (akciğerlerin damarlarının tıkanması) görülebilir.
• Nöbet (havale): Beyindeki anormal elektiriksel olay nöbet/havale geçirmeye neden olabilir ve bu durum ameliyatın kafa içi bölümündeki gelişen komplikasyonlarından kaynaklanabilir.
• Şantın çalışmaması: Şant sisteminin tıkanıp fonksiyonunu yapamaması, bu durumla ameliyat sonrası erken dönemde karşılaşılabileceği gibi uzun vadede de böyle bir risk mevcuttur.
• Felç: Şantın kafa içi bölümünün uygulanmasına bağlı nadirde olsa doku hasarı nedeniyle kısmi veya tam felç gelişebilir.

Gebelikteki rutin ultrason testinde bebeğinizin beyin gelişimini takip edilir. Genişlemiş karıncıklar (ventiküller) ya da beyindeki boş alanlar (kistler) gibi sorunlar ultrasonda görünür.

Şant ameliyatı sonrası dikkat edilmesi gereken bazı noktalar mevcuttur. Özellikle operasyondan sonraki ilk aylar oldukça önemlidir. Vücuda yerleştirilen yabancı bir cisme karşı vücut reddetme belirtileri verir. Şant bölgesinde şişlik ve kızarıklık,ameliyat bölgesinde dikişlerde açılma gibi durumlar gerçekleşirse mutlaka doktora başvurulmalıdır.

Bununla birlikte umumi ortamlardan ve mikrop kaynaklarından; tozlu ve solunumu bozan ortamlardan uzak durulmalıdır. Operasyondan sonra ateş, halsizlik uyku hali ve üst solunum yolu enfeksiyonu başlarsa mutlaka doktora başvurulmalıdır. Diğer yandan operasyondan sonra ağır işlerde çalışılmamalı, ağır kaldırılmamalı ve hafif spor egzersizleri dışında spor yapılmamalıdır. Ayrıca operasyon sonrası belirli periyotlarda doktor kontrolüne gidilmesi önerilir.

Hidrosefalinin bilinen bitkisel ve doğal tedavisi yoktur. Normal basınçlı hidrosefali’de Beyin omurilik salgısının azaltan bazı ilaçlar klinik bulgularda düzelme sağlayabilmektedir.

Erken teşhis edilen ve uygun tedavi yöntemleri ile tedavi edilmiş hastaların yürümesi,normal fiziksel aktivitelerini yapması mümkün olup, geçikilmiş ve tedavi edilmemiş vakalarda zeka gerilikleri ve yürüme problemleri olabilir.

Kafa içi sinirlerin bası altında kalması göz kaslarında kuvvetsizliğe neden olarak çift görme yapabilir. Basıncın artması sonucu yukarı bakış kısıtlılığı gelişebilir ve bu batan güneş manzarası olarak adlandırılır. Göz dibi muayenesinde ödem saptanabilir.

Hamilelik sırasında geçirilen CMV (sitomegalovirüs), kızamıkçık, kabakulak, frengi ve toksoplazmozis gibi enfeksiyonlar hidrosefaliye neden olabilir.

Hidrosefali tanısı anne karnında koyulabilse de, bebek doğana kadar tedaviye başlanmaz. İlaç tedavisi mümkün değildir ve cerrahi girişimlerle hidrosefali tedavi edilir. Hidrosefali tedavi yöntemi seçimi; sıvının dolaşmasını engelleyen tıkanıklığın nedenine (kanama,tümör, kist gibi), hastalığın şiddetine, çocuğunuzun yaşına ve genel sağlık durumuna bağlıdır.

Tümör ve kistin çıkarılmasına yönelik ameliyat yapılabileceği gibi, şant veya endoskopik üçüncü ventrikülostomi adı verilen, beyin boşluklarındaki tıkanıklığın açıldığı ameliyat yöntemi de hekim tarafından tercih edilebilir.

Tanısı anne karnında iken konulmuş bebeklerde; bebeğin mümkün olduğunca erken dönemde doğurtulup en erken dönemde ameliyatının yapılması tercih edilir. Tıkanıklığın açılmadığı hastalarda beyindeki fazla sıvının bir tüp ‘şant’ yöntemi ile boşaltılması tercih edilir. Tedavinin amacı beyindeki sıvıyı boşaltmaktır.

Hidrosefali, kendi içinde birtakım türlere ayrılır. Bu türler şu şekilde açıklanabilir:

Çocukluk çağı hidrosefalileri: Çocukluk döneminde hidrosefali daha sık görülür. Yenidoğan döneminde geçirilen beyin kanamaları, enfeksiyon veya beyin tümörleri nedeniyle su kanallarındaki tıkanık veya geri emilimindeki azalmaya bağlı olarak gelişir.

Erişkin Tip Hidrosefaliler: Erişkin tip hidrosefali daha nadir görülen bir durumdur. Çocukluk çağı hidrosefalileri gibi tümör enfeksiyon veya kanamalarla ilişkili olabilir. En sık görülen tipi normal basınçlı hidrosefalidir.

Normal Basınçlı Hidrosefali: Beyin boşluklarında aşırı beyin omurilik sıvısı birikimi sonrasında beyinde baskı oluşur. Hastada küçük adımla yürümeye, hafıza değişikliği, idrar kaçırmaya neden olabilir. Benzer tablolara neden olan diğer hastalıklardan (Alzheimer ve demans gibi) ayırt etmek için yine beyin görüntülemeleri ve tetkikler yapılmalıdır. Bu hastalıktan şüphe edildiğinde hastanın belinde su alınarak basınç ölçülür ve hastanın işlem sonrasında fayda görüp görmediği test edilir. Takiben hastada düzelme görülürse cerrahi tedavi yapılmalıdır.

Bebeklikte, kafatası eklemleri kapanmadan önce gelişen hidrosefali, baş çevresinde belirgin artış ile gözlenir. Kafatasının genişlemesi kafa içi basıncı bir miktar azaltmaktadır. Kafa içi basınç kuvveti, genişlemiş beyin su yollarında, daha geniş bir alana dağılmakta ve buna bağlı olarak beyin parankimi daha az basınca maruz kalmaktadır. Eğer hidrosefali ani olarak veya kafatası eklemleri kapandıktan sonra gerçekleşirse, kafatası genişleyemeyeceği için kafa içi basıncında belirgin bir artış ve beyin dokusunda ani bir hasar meydana gelecektir.

Hidrosefali hastalığı genellikle cerrahi operasyonla tedavi edilir. Bu operasyonda hastanın beynine esnek bir tüp olan şant yerleştirilir. Şant işleminin dışında ilaç tedavisi ve endoskopik üçüncü ventrikülostomi işlemi de uygulanabilir.

Tıbbi tedavi​

Normal basınçlı hidrosefali’de beyin omurilik salgısının azaltan bazı ilaçlar klinik bulgularda düzelme sağlayabilir.​

Cerrahi şant tedavisi​

Beyin boşlukları içerisindeki fazla beyin omurilik sıvısının, cilt altından, ince bir boru vasıtası ile diğer vucut boşluklarına iletilmesi işlemine şant tedavisi adı verilir. Şant, beyne yerleştirilen esnek bir tüptür ve bu operasyon sonrası kişinin sağlığına kavuşması kuvvetle muhtemeldir.

Endoskopik üçüncü ventrikülostomi​

Bu yöntem şant bulunmaksızın beyin omurilik sıvısının dolaşım yollarındaki tıkanıklığın açılması (aquoduktoplasti) ya da yeni yol açılması (ventrikülostomi) yöntemidir.

Hidrosefalinin kesin tanısının konması için beyin ultrasonuna ihtiyaç vardır. Ayrıca Beyin MR'ı ve bilgisayarlı tomografi de hastalığın teşhisinde faydalanılan görüntüleme yöntemlerindendir.

• Beyin tomografisi: Çoğu hidrosefali vakasında beyin tomografisi, beyin dokusundaki boyutsal küçülmeyi ve beyin su yollarındaki genişlemeyi gösterir.
• Beyin MR'ı: Normal basınçlı hidrosefali hastalarında, beyin su yollarının genişlemesi, beyin su yollarından geçen beyin omurilik sıvısının akışının tespiti, beyin dokusundaki değişiklilerin tespiti ile tanı koymak kolaylaşır.
• Ultrasonografi: Transkranial doppler ultrasonografi adı verilen cihaz ile özellikle bıngıldakları kapanmamış bebeklerde hidrosefali tanısı konulabilir.

Beyin omurilik sıvısının incelenmesi ve basıncının ölçümü de hidrosefali teşhisinde kullanılan bir yöntemdir.

Normal basınçlı hidrosefalide, lomber ponksiyon denilen ve bel omurgaları bölgesinden, beyin omurilik sıvısı alımı sonrası basınç ölçümlerinde normal oranlarda basınç tespit edilir. Normal basınçlı hidrosefalili hastaların standart Beyin omurilik sıvısı biokimyasal incelemesi genellikle normaldir. Birkaç biokimyasal marker düzeyinde yükseklik rapor edilmiştir. (Glial fibriler asidik protein, sinaptik membran glikoprotein D2,homovanilik asid,5HİAA ve laktik asid)

Hidrosefali hastalığı yaşa ve hastalığın şiddetine göre değişkenlik gösterir. Özellikle bebeklerde başın büyüklüğüyle karakterize olan hidrosefali, daha büyük bebek-çocuklarda baş ağrısı ve bulanık bir görüş açısıyla ortaya çıkar.

Baş ağrısı, uyku hali, denge bozukluğu ve mesane kontrolünde zayıflık hidrosefalinin yetişkinlerde yaşanan belirtileriyken yaşlılarda ise hafıza kaybı yaşanabilir.

Hidrosefali, bebeklerde şu belirtilerle ortaya çıkar:

• Başın anormal büyüklüğü
• Bebeğin başındaki şişkin yumuşak noktalar
• Bıngıldaklarda şişkinlik veya gerginlik
• Gözlerin aşağıya doğru bakması (batan güneş manzarası)
• Kusma
• Uyuklama hali
• Epileptik nöbetler
• Kas kuvvetinde azalma
• Büyümede yavaşlama

Hidrosefalinin biraz daha büyük bebek ve çocuklarda görülen belirtileri şunları içerir:

• Baş ağrısı
• Bulanık veya çift görme
• Kafanın anormal bir şekilde genişlemesi
• Aşağıya doğru sabitlenmiş gözler
• Gelişimsel problemler
• Uyku hali veya uyuşukluk
• Mide bulantısı ve kusma
• Dengesizlik ve zayıf koordinasyon
• İştahsızlık
• Epileptik nöbetler
• İdrarını tutamamak
• Agresiflik
• Kişilikte değişim
• Okul performansında düşüş
• Yürüme veya konuşma gibi önceden edinilmiş becerilerin kaybı

Hidrosefali hastalığının yetişkinlerde ve yaşlılarda görülen belirtileri ise aşağıdaki gibidir:

• Baş ağrısı
• Uyku hali
• Koordinasyon ve denge kaybı
• Sık idrara çıkma ve mesane kontrolünün kaybı
• Görüş kalitesinin iyice azalması
• Günlük yaşamı derinden etkileyebilecek hafıza kaybı ve demans
• Düşünme veya muhakeme becerilerinin kaybolması
• Denge bozukluğuna bağlı yürürken yaşanan zorluk
• Yorgunluk ve enerji düşüklüğü

Bunların yanı sıra hidrosefalinin laboratuvar belirtileri (bulguları) da bulunmaktadır. Hidrosefali laboratuvar belirtileri şunlardır;

Normal basınçlı hidrosefalide, Lomber ponksiyon denilen ve bel omurgaları bölgesinden, beyin omurilik sıvısı alımı sonrası basınç ölçümlerinde normal oranlarda basınç tespit edilir. Normal basınçlı hidrosefali hastalarının standart beyin omurilik sıvısı biokimyasal incelemesi genellikle normaldir. Birkaç biokimyasal marker düzeyinde yükseklik rapor edilmiştir. (Glial fibriler asidik protein,sinaptik membran glikoprotein D2,homovanilik asid,5HİAA ve laktik asid)

Hidrosefali beyin omurilik sıvısı yapımı ve emilimi arasındaki bir bozukluk sonucu oluşur. Beyin omurilik sıvısı dolanımındaki bir tıkanıklık, emilim bozukluğu veya nadiren gereğinden fazla yapımı sonucu gerçekleşebilir.

Hidrosefali doğuştan meydana gelmekle birlikte başka nedenlerle de ilerleyen yaşlarda oluşabilir. Doğuştan gelen hidrosefali, genetik olabilmenin yanı sıra hamilelik sırasında da oluşabilir.

Hidrosefali hastalığına yol açan nedenler genel olarak şöyledir:

• Doğumsal hidrosefali
• Beyinde sıvının dolaştığı odacıklarda daralma veya tıkanıklık
• Omurganın ve omuriliğin bir kısmının anormal gelişimi ile oluşan spina bifida
• Beyindeki doğumsal kistler
• Beynin bazı bölümlerinin gerektiği gibi gelişmemesi
• Beyin ve omuriliğin birleştiği ense bölgesinde, doğuştan gelen bozukluk
• Erken doğum
• Doğum yaralanmaları
• Doğum esnasında oluşan kafa travmaları
• Beyin enfeksiyonları veya anne karnında geçirilen enfeksiyonlar
• Beyin tümörleri
• Beyin içi kanamaları

Hidrosefali, beyindeki ventriküllerin (beyin boşluğu) içinde biriken omurilik sıvısının ventrikül ve kafatası boyutunun büyümesine neden olduğu nörolojik bir hastalıktır. Beynin derinliklerinde sıvı içeren boşluklar olan beyin ventriküllerindeki sıvıların, kafa basıncını artıracak şekilde anormal birikmesiyle karakterizedir. Hidrosefali hastalığı, beyin omurilik sıvısı yapımı ve emilimi arasındaki bir bozukluk sonucu oluşur.

Beyin omurilik sıvısı dolanımındaki bir tıkanıklık, emilim bozukluğu veya nadiren gereğinden fazla yapımı sonucu da gerçekleşebilir.

Beyin ventriküllerindeki bu ekstra sıvı beyne baskı yapar ve beyin hasarına yol açabilir. Sıklıkla bebeklerde ve yaşlı yetişkinlerde görülen hidrosefali, özellikle bebeklerde kafa büyümesi ile karakterizedir. Bebeklerin dışında hidrosefali, yetişkinler ve daha büyük çocuklarda baş ağrısı, görme bozukluğu, bilişsel zorluklar, koordinasyon kaybı ve idrar kaçırma gibi sorunlarla kendini gösterir.

Erken teşhis edildiği takdirde tedavisi mümkün olan hidrosefali, genellikle aşırı sıvıyı boşaltmak için ventriküle şant adı verilen cerrahi olarak yerleştirilen bir tüp yoluyla tedavi edilir.

Hermafrodit, hastalarda üreme yeteneği kaybı dışında herhangi bir sağlık soruna neden olmaz. Hastalar vücut yapıları ve cinsel tercihleri doğrultusunda yaptırdıkları cerrahi ameliyatlar ile hayatlarını sürdürebilirler.

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlığı tanısı doğumda teşhis edildiği zaman cinsiyet seçimi genellikle ebeveynler tarafından tayin ediliyor. Ancak son dönemlerde bu rahatsızlıktan etkilenen bebeklerin, yaşamın ilerleyen dönemlerinde kendilerine tayin edilen cinsiyetle özdeşleşmeyebileceği ortaya çıkmıştır.

Bu nedenle hastaların kendi cinsiyetlerini belirleyecek yaşa gelmeleri ve tedavi hakkında bilinçli kararlar verdikten sonra cinsiyet belirleme işlemleri yetişkinliğe ertelenmektedir. Hastaların kendi cinsiyet tercihlerini yaptıktan sonra bu hastalık yeniden tekrar etmemektedir.

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlıkları yani ovotestiküler CGB cinsel gelişimin nadir görülen bozukluklarındandır. Bugüne kadar yaklaşık 500 kişide olduğu kayıtlara geçmiştir.

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlıklarıyla ilgili literatürde bu bilgilere ilişkin yeterli veri bulunmamaktadır.

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlığı aileden miras kalan genetik bir hastalıktır. Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlıklarına SOX9, RSPO1 ve NR5A1 gibi gen mutasyonları neden olmaktadır.

46,XX kromozomu olan hastaların genellikle büyük bir fallusa sahip belirsiz dış genital organları olduğu için genellikle erkek olarak yetiştirilirler. Ancak ergenlik döneminde adet görme olabilir (menstrüasyon) ya da göğüsler gelişebilir. Bu hastalar çok nadir durumlarda gerçekten sperm üretirler. 46,XX intersekste (dişi psödohermafroditizm) hastaları erkek dış genital organlarına sahip olmasına rağmen kadın kromozomal yapısı ve üreme organları vardır.

46,XY'de (erkekpsödohermafroditizm ) ise hastaların belirsiz veya kadın dış genital organları olabilir. Bu hastalarda da erkek kromozomal yapısı veya üreme organları, testisler bozuk olabilir veya hiç olmayabilir. Sonuç olarak hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) olan hastaların tamamına yakınında yumurtlama veya sperm üretimi olmasına rağmen kısır olurlar.

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) tedavisi, dış genital organların görünümüne, iç üreme bezlerinin oluşumuna, doğurganlık potansiyeline ve mevcut tıbbi literatüre dayanarak, yenidoğan döneminde cinsiyet tayini önerisi sonrasında uygulanır. Psikolojik, davranışsal, kromozomal, hormonal olduğu kadar işleyen cinsel organları yeniden yapılandırma potansiyeli de dikkate alınarak tedavisi planlanır.

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) şüphesi ve görümü ile dünyaya gelen bebekler öncelikle alanında uzmanlaşmış hekimler tarafından yapılan detaylı fiziki muayeneden sonra detaylı aile hikayesi alındıktan sonra genetik faktörler değerlendirilir.

Daha sonra kesin teşhisin konulması için bu işlemler yapılır;

• Kromozom ve genetik analizler
• Hormon testi
• Ultrason/MR
• Gonadal biyopsiyi içeren testlerden oluşan kombinasyon

Hermafrodit teşhisi konan kişilerde en temel belirti, hem yumurtalık hem de testis dokusunun varlığıdır. Etkilenen hastaların yaklaşık 3’te 2’sinde bir ovotestis mevcuttur. Anormal bir vajina genellikle mevcuttur ve eğer bir rahim varsa, genellikle az gelişmiştir.

Bir penis varsa, idrarı mesaneden taşıyan kanalın (üretra) alt tarafa açılması (hipospadias) gibi bir anormallik gösterebilir. Testisler mevcut olduğunda genellikle inmemişlerdir (kriptorşidizm).

Ergenliğe ulaştıktan sonra meme gelişimi, feminizasyon ve menstrüasyon (adet kanaması) oluşabilir. Etkilenen hastaların tamamına yakını kısırdır, ancak yumurtlama veya sperm üretimi mümkündür.

Hermafrodit belirtileri şunlardır:

• Genital organlarda belirsizlik
• Penisin çok küçük olması
• Klitorisin çok büyük olması
• İnmemiş testis
• Elektrolit anormallikleri
• Geciken ya da başlamayan ergenlik