ALS hastalığı ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak çoğunlukla neden olan genin tespit edilemediği hastalar da mevcuttur.

Demans hastalığı yaşa bağlı olarak kognitif fonksiyonların azaldığı, unutkanlık, ilerleyici hafıza kaybı ile karakterize durumdur. Genellikle yaş ilerledikçe ortaya çıksa da bazı ailelerde daha sık görülmesi nedeniyle yapılan araştırmalarda bazı genlerin bu durumu hızlandırdığı tespit edilmiştir. Özellikle erken yaşta başlayan Alzheimer genetik olarak kuşaktan kuşağa aktarılmaktadır.

Sedef hastalığı ciltte genellikle eklemlerde kaşıntı, döküntü, sedef rengi lezyonlar, eklem ağrısı ve artrit ve bazen böbrek problemleri ile seyreden bir immünolojik hastalıktır. Sedef Hastalığı ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak genetik bir etkenin bulunamadığı hastalar da mevcuttur.

Behçet hastalığı ağız ve genital bölgede tekrarlayan aft ve yaralar, eklem ağrıları ve artrit ve böbrek rahatsızlıkları ile seyreden bir hastalıktır. Behçet Hastalığı ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak genetik bir etkenin bulunamadığı hastalar da mevcuttur.

Vitiligo cildin belirli yerlerinde renk açıklığı yani melanin pigmentinin azalması ya da kaybolması ile giden bir cilt hastalığıdır. Vitiligo ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak genetik bir etkenin bulunamadığı hastalar da mevcuttur.

Çölyak hastalığı HLA genlerinde bulunan mutasyonlara bağlı olarak kişide tekrarlayan ishal atakları ve eklem ağrılarına neden olan bir hastalıktır. Kişi özellikle Gluten içeren besinlerle beslendiğinde bağırsakların iç yüzeyinde bulunan hücrelerde meydana gelen harabiyet nedeniyle ortaya çıkar. Diyetten gluten çıkarıldığında kişinin atakları ve bağırsak epiteli ve ishal atakları iyileşir.

MS yani Multipl Skleroz genetik komponenti olan immünolojik bir hastalıktır. Genetik olarak MS ile ilişkili olduğu tespit edilmiş birçok gen bulunmaktadır. Bazı ailelerde daha sık görülmesi de bu durumu desteklemektedir.

SMA genetik bir hastalıktır. SMA yani Spinal Müsküler Atrofi Otozomal Resesif yani çekinik genlerle kalıtılır. Kız ya da erkek cinsiyet fark etmeden hayatın ilk aylarında başlayan ilerleyici kas güçsüzlüğü ve kas kaybı ile giden bir hastalıktır. Akraba evliliklerinde hastalığın görülme riski artar. Ülkemizde taşıyıcılık oranlarının yüksek olmasından dolayı, çiftlere çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık testi yapılması önerilir.

Doğuştan itibaren var olan genetik hastalıklar kişilere anne veya babadan aktarıldığı için önlenemez. Ancak Pre-implantasyon Genetik Tanı (Sağlıklı Embriyo Seçimi) yöntemi ile hasta olmayan embriyolar seçilerek, çiftlerin sağlıklı, hastalık taşımayan çocuklara sahip olması sağlanabilir.

Kromozomal hastalıklardan en sık görüleni Trizomi 21 yani Down sendromudur. Tek gen hastalıklarından ise ülkemizde SMA (Spinal Müsküler Atrofi), FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi), Talasemi (Akdeniz Anemisi), kistik fibrozis sık görülen ve taşıyıcılığı toplumumuzda yüksek olan genetik hastalıklardır.

Genetik hastalıklar bütün kromozomlarla taşınabilir. Çünkü her hücrede 21 bin civarında gen bulunmaktadır. Bu genler 46 kromozoma eşit olmayan sayılarla dağılmıştır. Hastalık oluşturan gen herhangi numaralı(1-22) bir kromozomda ya da cinsiyet kromozomları olan X ve Y kromozomlarında bulunabilir.

Anne veya baba bir genetik hastalık taşıyıcısı ise tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarda genetik testler yapılarak sağlıklı embriyo seçimi yapılır. Bu işleme Pre-implantasyon Genetik Tanı(PGT) denir. Bu yöntem sayesinde ailenin taşıdığı hastalığı taşımayan sağlıklı çocukların doğması sağlanmış olur.

Genetik hastalıkların önemli bir kısmı hasta anne ve/veya babadan çocuğuna geçse de, döllenme ve gebelik sırasında embriyoda oluşacak mutasyonlar anne baba sağlam bile olsa çocukların hasta olmasına neden olabilir. Kanser gibi hastalıklarda da dokuya özgü mutasyonlar, hayatın ilerleyen dönemlerinde bu hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir.

Genetik hastalıkların en önemli nedeni akraba evliliği değil. Genetik hastalıkların en önemli nedeni DNA zincirlerinde taşınan hasta genlerdir. Bu nedenle akraba olan çiftlerde aynı hasta genleri taşıma olasılığı arttığı için akrabalık evliliklerinde özellikle otozomal resesif yani çekinik genlerle taşınan hastalıkların ortaya çıkma olasılığı topluma göre daha yüksektir.

Erkeklerde görülen ve X kromozomundaki genlerden kaynaklanan hasta genleri, erkekler(babalar) kız çocuklarına aktarırlar. Ancak anne taşıyıcı değilse kızlar hasta değil taşıyıcı olur.

Özellikle X kromozomunda bulunan genlerle meydana gelen hastalıklar ( Duchenne Muskular Distrofi, Frajil X, Hemofili gibi) taşıyıcı ve hastalık belirtisi taşımayan anneden erkek çocuklarına aktarılır ve erkek çocuklarda sadece bir tane X kromozomu olduğu için bu çocuklar hastalık belirtilerini gösterirler.

Çekinik genlerle (Otozomal Resesif) taşınan hastalıklar için anne ve baba aynı hastalığın taşıyıcı ise her gebelikte çocukların bu hastalığı taşıma ihtimali % 25’tir, % 50 ihtimalle de çocuk taşıyıcı olur. Baskın genlerle yani Otozomal Dominant kalıtılan hastalıklarda ise hasta anne veya baba her gebelikte %50 olasılıkla bu hastalığı çocuklarına aktarır.

Özellikle çekinik yani resesif genlerle oluşan genetik hastalıklarda DNA zincirinin biri mutasyonlu biri sağlam ise, bu kişiler taşıyıcı olmaktadır. Buna HETEROZİGOT mutasyon denilmektedir. Genellikle bu taşıyıcılar hastalık belirtilerini göstermez ya da çok hafif gösterir. Ancak bir başka taşıyıcı ile evlenmeleri durumunda çocukları hasta olabilir. Otozomal resesif yani çekinik hastalıklarda taşıyıcılık bu nedenle önemlidir.

Günümüzde genetik hastalıkların çok azına gen terapi uygulanabilmekte ve hedefe yönelik ilaçlar ile tedavi edilebilmektedir. Genellikle semptoma yönelik tedavi ve yönlendirmeler ve gerekli ise operasyonlar önerilmektedir. İlerleyen teknolojik gelişmeler ve nadir görülen hastalıklara yönelik tedavi seçenekleri günümüzde giderek gelişmektedir.

Kanserlerde hedefe yönelik akıllı ilaç seçenekleri, kistik fibrozis ve DMD hastalıklarında olduğu gibi gen terapiler ve enzim eksikliği olan genetik hastalıklarda enzim takviyeleri genetik hastalıkların tedavisini kolaylaştırmaktadır.

Genetik Hastalık şüphesi olan bir kişinin öncelikle bir tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir. Kişinin doğumdan itibaren gelişimi sorgulanarak aile soyağacı çıkarılmaktadır.

Daha sonra, gerekli genetik testler istenmektedir. Buna göre kromozom analizi, tek gen analizi, panel testler ya da tüm ekzom analizi gibi testler yapılmaktadır. Tıbbi genetik uzmanı tarafından kişinin aile hikayesi ve yapılan tetkikler değerlendirilerek genetik hastalık teşhisi konulmaktadır.

Genetik hastalıklar DNA’da etkilenen alana göre iki gruba ayrılmaktadır.

Kromozomal hastalıklar​

Her insanda 46 tane kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar erkeklerde 46 XY, kadınlarda ise 46 XX şeklindedir. Bu kromozomların bir ya da bir kaçında bulunan sayı azlığı (Turner Sendromu 45 X gibi), sayı fazlalığı (Down Sendromu, Trizomi 18, Klinefelter Sendromu (47,XXY) gibi olmaktadır. Bunun dışında kromozomlarda bir parçanın kaybı ya da fazlalığı(5p Delesyon Sendromu, 4p Delesyon Sendromu) veya kromozom parçaları arasındaki yer değişikliği de (Kronik Myeloid Lösemi) genetik hastalıkların oluşumuna neden olabilmektedir.

Tek gen hastalıkları​

Bu hastalıklarda sadece bir gen ve o genin bir ya da birden fazla bölgesinde mutasyon söz konusudur. Genin işlevine göre, kas hastalığı, zeka geriliği, organ yetmezlikleri, otizm gibi hastalık ve belirtiler ortaya çıkabilmektedir.

Genetik hastalıklar birçok çeşidi bulunmaktadır. Bu nedenle genetik hastalıkların belirtileri de çok çeşitlidir. Örneğin; kaslarımızı etkileyen bir genetik hastalıkta kaslarda zayıflık, çabuk yorulma gibi belirtiler görülürken, karaciğeri etkileyen bir genetik hastalıkta karaciğer yetmezliği, bilirübin ya da başka enzimlerin yükselmesi gibi belirtiler ya da kanser genlerinde olan bir mutasyonda ise mutasyonu taşıyan dokuda kanser görülebilmektedir. Çocukluk çağı genetik hastalıklarının bazılarında zeka geriliği, vücut ve yüz görüntüsünde anormal bulgular ile kendisini belli etmektedir.

Genetik hastalıklar anne ve/veya babadan bireylere geçen hastalıklardır. Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır. Genetik hastalıklar genellikle, genlerimizin çalışmasını bozan mutasyon dediğimiz değişiklikler nedeniyle ortaya çıkmaktadır.

Genetik hastalıklar, anne veya babadan kaynaklı kromozom veya genlerdeki farklılıkları, bozuklukları nedeniyle doğacak bebeğin DNA’sında meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan hastalıklardır. Genetik hastalıkların çok fazla türü bulunmaktadır. Genetik rahatsızlıkların bazıları doğuştan itibaren, bazıları ise hayatın başka bir evresinde ortaya çıkmaktadır. Örneğin; ailesinde kansere yatkınlık taşıyan bireyler kanser gibi hayati risk yaratan bu hastalıklara genellikle toplumda görülenden daha yüksek sıklıkla ve hayatın ileri evresinde karşılaşmaktadırlar.

Bebeklerin çoğu hareket ettirildiğinde gevşek hissedilen kalçalara sahiptir. Bu duruma neonatal kalça gevşekliği denilmektedir. Bunun sebebi bağ dokularının esnek olmasıdır. Bu gevşeklik bebekler 4-6 haftalık olduğunda kendiliğinden düzelir. Bu durum gelişimsel kalça çıkığı olarak tanımlanmaz. Bu durumun devam edip etmediğinin belirlenmesi için düzenli doktor takibi önem taşır.