Bebeklikte, kafatası eklemleri kapanmadan önce gelişen hidrosefali, baş çevresinde belirgin artış ile gözlenir. Kafatasının genişlemesi kafa içi basıncı bir miktar azaltmaktadır. Kafa içi basınç kuvveti, genişlemiş beyin su yollarında, daha geniş bir alana dağılmakta ve buna bağlı olarak beyin parankimi daha az basınca maruz kalmaktadır. Eğer hidrosefali ani olarak veya kafatası eklemleri kapandıktan sonra gerçekleşirse, kafatası genişleyemeyeceği için kafa içi basıncında belirgin bir artış ve beyin dokusunda ani bir hasar meydana gelecektir.

Hidrosefali hastalığı genellikle cerrahi operasyonla tedavi edilir. Bu operasyonda hastanın beynine esnek bir tüp olan şant yerleştirilir. Şant işleminin dışında ilaç tedavisi ve endoskopik üçüncü ventrikülostomi işlemi de uygulanabilir.

Tıbbi tedavi​

Normal basınçlı hidrosefali’de beyin omurilik salgısının azaltan bazı ilaçlar klinik bulgularda düzelme sağlayabilir.​

Cerrahi şant tedavisi​

Beyin boşlukları içerisindeki fazla beyin omurilik sıvısının, cilt altından, ince bir boru vasıtası ile diğer vucut boşluklarına iletilmesi işlemine şant tedavisi adı verilir. Şant, beyne yerleştirilen esnek bir tüptür ve bu operasyon sonrası kişinin sağlığına kavuşması kuvvetle muhtemeldir.

Endoskopik üçüncü ventrikülostomi​

Bu yöntem şant bulunmaksızın beyin omurilik sıvısının dolaşım yollarındaki tıkanıklığın açılması (aquoduktoplasti) ya da yeni yol açılması (ventrikülostomi) yöntemidir.

Hidrosefalinin kesin tanısının konması için beyin ultrasonuna ihtiyaç vardır. Ayrıca Beyin MR'ı ve bilgisayarlı tomografi de hastalığın teşhisinde faydalanılan görüntüleme yöntemlerindendir.

• Beyin tomografisi: Çoğu hidrosefali vakasında beyin tomografisi, beyin dokusundaki boyutsal küçülmeyi ve beyin su yollarındaki genişlemeyi gösterir.
• Beyin MR'ı: Normal basınçlı hidrosefali hastalarında, beyin su yollarının genişlemesi, beyin su yollarından geçen beyin omurilik sıvısının akışının tespiti, beyin dokusundaki değişiklilerin tespiti ile tanı koymak kolaylaşır.
• Ultrasonografi: Transkranial doppler ultrasonografi adı verilen cihaz ile özellikle bıngıldakları kapanmamış bebeklerde hidrosefali tanısı konulabilir.

Beyin omurilik sıvısının incelenmesi ve basıncının ölçümü de hidrosefali teşhisinde kullanılan bir yöntemdir.

Normal basınçlı hidrosefalide, lomber ponksiyon denilen ve bel omurgaları bölgesinden, beyin omurilik sıvısı alımı sonrası basınç ölçümlerinde normal oranlarda basınç tespit edilir. Normal basınçlı hidrosefalili hastaların standart Beyin omurilik sıvısı biokimyasal incelemesi genellikle normaldir. Birkaç biokimyasal marker düzeyinde yükseklik rapor edilmiştir. (Glial fibriler asidik protein, sinaptik membran glikoprotein D2,homovanilik asid,5HİAA ve laktik asid)

Hidrosefali hastalığı yaşa ve hastalığın şiddetine göre değişkenlik gösterir. Özellikle bebeklerde başın büyüklüğüyle karakterize olan hidrosefali, daha büyük bebek-çocuklarda baş ağrısı ve bulanık bir görüş açısıyla ortaya çıkar.

Baş ağrısı, uyku hali, denge bozukluğu ve mesane kontrolünde zayıflık hidrosefalinin yetişkinlerde yaşanan belirtileriyken yaşlılarda ise hafıza kaybı yaşanabilir.

Hidrosefali, bebeklerde şu belirtilerle ortaya çıkar:

• Başın anormal büyüklüğü
• Bebeğin başındaki şişkin yumuşak noktalar
• Bıngıldaklarda şişkinlik veya gerginlik
• Gözlerin aşağıya doğru bakması (batan güneş manzarası)
• Kusma
• Uyuklama hali
• Epileptik nöbetler
• Kas kuvvetinde azalma
• Büyümede yavaşlama

Hidrosefalinin biraz daha büyük bebek ve çocuklarda görülen belirtileri şunları içerir:

• Baş ağrısı
• Bulanık veya çift görme
• Kafanın anormal bir şekilde genişlemesi
• Aşağıya doğru sabitlenmiş gözler
• Gelişimsel problemler
• Uyku hali veya uyuşukluk
• Mide bulantısı ve kusma
• Dengesizlik ve zayıf koordinasyon
• İştahsızlık
• Epileptik nöbetler
• İdrarını tutamamak
• Agresiflik
• Kişilikte değişim
• Okul performansında düşüş
• Yürüme veya konuşma gibi önceden edinilmiş becerilerin kaybı

Hidrosefali hastalığının yetişkinlerde ve yaşlılarda görülen belirtileri ise aşağıdaki gibidir:

• Baş ağrısı
• Uyku hali
• Koordinasyon ve denge kaybı
• Sık idrara çıkma ve mesane kontrolünün kaybı
• Görüş kalitesinin iyice azalması
• Günlük yaşamı derinden etkileyebilecek hafıza kaybı ve demans
• Düşünme veya muhakeme becerilerinin kaybolması
• Denge bozukluğuna bağlı yürürken yaşanan zorluk
• Yorgunluk ve enerji düşüklüğü

Bunların yanı sıra hidrosefalinin laboratuvar belirtileri (bulguları) da bulunmaktadır. Hidrosefali laboratuvar belirtileri şunlardır;

Normal basınçlı hidrosefalide, Lomber ponksiyon denilen ve bel omurgaları bölgesinden, beyin omurilik sıvısı alımı sonrası basınç ölçümlerinde normal oranlarda basınç tespit edilir. Normal basınçlı hidrosefali hastalarının standart beyin omurilik sıvısı biokimyasal incelemesi genellikle normaldir. Birkaç biokimyasal marker düzeyinde yükseklik rapor edilmiştir. (Glial fibriler asidik protein,sinaptik membran glikoprotein D2,homovanilik asid,5HİAA ve laktik asid)

Hidrosefali beyin omurilik sıvısı yapımı ve emilimi arasındaki bir bozukluk sonucu oluşur. Beyin omurilik sıvısı dolanımındaki bir tıkanıklık, emilim bozukluğu veya nadiren gereğinden fazla yapımı sonucu gerçekleşebilir.

Hidrosefali doğuştan meydana gelmekle birlikte başka nedenlerle de ilerleyen yaşlarda oluşabilir. Doğuştan gelen hidrosefali, genetik olabilmenin yanı sıra hamilelik sırasında da oluşabilir.

Hidrosefali hastalığına yol açan nedenler genel olarak şöyledir:

• Doğumsal hidrosefali
• Beyinde sıvının dolaştığı odacıklarda daralma veya tıkanıklık
• Omurganın ve omuriliğin bir kısmının anormal gelişimi ile oluşan spina bifida
• Beyindeki doğumsal kistler
• Beynin bazı bölümlerinin gerektiği gibi gelişmemesi
• Beyin ve omuriliğin birleştiği ense bölgesinde, doğuştan gelen bozukluk
• Erken doğum
• Doğum yaralanmaları
• Doğum esnasında oluşan kafa travmaları
• Beyin enfeksiyonları veya anne karnında geçirilen enfeksiyonlar
• Beyin tümörleri
• Beyin içi kanamaları

Hidrosefali, beyindeki ventriküllerin (beyin boşluğu) içinde biriken omurilik sıvısının ventrikül ve kafatası boyutunun büyümesine neden olduğu nörolojik bir hastalıktır. Beynin derinliklerinde sıvı içeren boşluklar olan beyin ventriküllerindeki sıvıların, kafa basıncını artıracak şekilde anormal birikmesiyle karakterizedir. Hidrosefali hastalığı, beyin omurilik sıvısı yapımı ve emilimi arasındaki bir bozukluk sonucu oluşur.

Beyin omurilik sıvısı dolanımındaki bir tıkanıklık, emilim bozukluğu veya nadiren gereğinden fazla yapımı sonucu da gerçekleşebilir.

Beyin ventriküllerindeki bu ekstra sıvı beyne baskı yapar ve beyin hasarına yol açabilir. Sıklıkla bebeklerde ve yaşlı yetişkinlerde görülen hidrosefali, özellikle bebeklerde kafa büyümesi ile karakterizedir. Bebeklerin dışında hidrosefali, yetişkinler ve daha büyük çocuklarda baş ağrısı, görme bozukluğu, bilişsel zorluklar, koordinasyon kaybı ve idrar kaçırma gibi sorunlarla kendini gösterir.

Erken teşhis edildiği takdirde tedavisi mümkün olan hidrosefali, genellikle aşırı sıvıyı boşaltmak için ventriküle şant adı verilen cerrahi olarak yerleştirilen bir tüp yoluyla tedavi edilir.

Hermafrodit, hastalarda üreme yeteneği kaybı dışında herhangi bir sağlık soruna neden olmaz. Hastalar vücut yapıları ve cinsel tercihleri doğrultusunda yaptırdıkları cerrahi ameliyatlar ile hayatlarını sürdürebilirler.

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlığı tanısı doğumda teşhis edildiği zaman cinsiyet seçimi genellikle ebeveynler tarafından tayin ediliyor. Ancak son dönemlerde bu rahatsızlıktan etkilenen bebeklerin, yaşamın ilerleyen dönemlerinde kendilerine tayin edilen cinsiyetle özdeşleşmeyebileceği ortaya çıkmıştır.

Bu nedenle hastaların kendi cinsiyetlerini belirleyecek yaşa gelmeleri ve tedavi hakkında bilinçli kararlar verdikten sonra cinsiyet belirleme işlemleri yetişkinliğe ertelenmektedir. Hastaların kendi cinsiyet tercihlerini yaptıktan sonra bu hastalık yeniden tekrar etmemektedir.

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlıkları yani ovotestiküler CGB cinsel gelişimin nadir görülen bozukluklarındandır. Bugüne kadar yaklaşık 500 kişide olduğu kayıtlara geçmiştir.

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlıklarıyla ilgili literatürde bu bilgilere ilişkin yeterli veri bulunmamaktadır.

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlığı aileden miras kalan genetik bir hastalıktır. Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlıklarına SOX9, RSPO1 ve NR5A1 gibi gen mutasyonları neden olmaktadır.

46,XX kromozomu olan hastaların genellikle büyük bir fallusa sahip belirsiz dış genital organları olduğu için genellikle erkek olarak yetiştirilirler. Ancak ergenlik döneminde adet görme olabilir (menstrüasyon) ya da göğüsler gelişebilir. Bu hastalar çok nadir durumlarda gerçekten sperm üretirler. 46,XX intersekste (dişi psödohermafroditizm) hastaları erkek dış genital organlarına sahip olmasına rağmen kadın kromozomal yapısı ve üreme organları vardır.

46,XY'de (erkekpsödohermafroditizm ) ise hastaların belirsiz veya kadın dış genital organları olabilir. Bu hastalarda da erkek kromozomal yapısı veya üreme organları, testisler bozuk olabilir veya hiç olmayabilir. Sonuç olarak hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) olan hastaların tamamına yakınında yumurtlama veya sperm üretimi olmasına rağmen kısır olurlar.

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) tedavisi, dış genital organların görünümüne, iç üreme bezlerinin oluşumuna, doğurganlık potansiyeline ve mevcut tıbbi literatüre dayanarak, yenidoğan döneminde cinsiyet tayini önerisi sonrasında uygulanır. Psikolojik, davranışsal, kromozomal, hormonal olduğu kadar işleyen cinsel organları yeniden yapılandırma potansiyeli de dikkate alınarak tedavisi planlanır.

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) şüphesi ve görümü ile dünyaya gelen bebekler öncelikle alanında uzmanlaşmış hekimler tarafından yapılan detaylı fiziki muayeneden sonra detaylı aile hikayesi alındıktan sonra genetik faktörler değerlendirilir.

Daha sonra kesin teşhisin konulması için bu işlemler yapılır;

• Kromozom ve genetik analizler
• Hormon testi
• Ultrason/MR
• Gonadal biyopsiyi içeren testlerden oluşan kombinasyon

Hermafrodit teşhisi konan kişilerde en temel belirti, hem yumurtalık hem de testis dokusunun varlığıdır. Etkilenen hastaların yaklaşık 3’te 2’sinde bir ovotestis mevcuttur. Anormal bir vajina genellikle mevcuttur ve eğer bir rahim varsa, genellikle az gelişmiştir.

Bir penis varsa, idrarı mesaneden taşıyan kanalın (üretra) alt tarafa açılması (hipospadias) gibi bir anormallik gösterebilir. Testisler mevcut olduğunda genellikle inmemişlerdir (kriptorşidizm).

Ergenliğe ulaştıktan sonra meme gelişimi, feminizasyon ve menstrüasyon (adet kanaması) oluşabilir. Etkilenen hastaların tamamına yakını kısırdır, ancak yumurtlama veya sperm üretimi mümkündür.

Hermafrodit belirtileri şunlardır:

• Genital organlarda belirsizlik
• Penisin çok küçük olması
• Klitorisin çok büyük olması
• İnmemiş testis
• Elektrolit anormallikleri
• Geciken ya da başlamayan ergenlik

Ovotestiküler DSD yani Hermafrodit'in kesin nedeni hastaların sadece küçük bir yüzdesinde bilinmektedir. Normalde kadın cinsel gelişimi ile sonuçlanan bir 46, XX kromozom yapısına (karyotip) sahip olunması hastalığın temel nedenidir. Hastaların yaklaşık %10'unda 46,XX karyotipli bir bireyde testis dokusu, Y kromozomu üzerindeki SRY geninin X kromozomuna veya başka bir kromozoma translokasyonu sonucu mevcuttur. 46, XX hastalarında, SOX9 duplikasyonu, RSPO1 gen mutasyonlar ve NR5A1 gen mutasyonlar gibi az sayıda vaka olmuştur.

Hermafroditizmin 4 farklı türü vardır.

45+XX: Bu tür hermafroditiz hastaları normal kadın kromozomları ve yumurtalıklarına sahipken erkek cinsel organı taşıyarak erkek tipinde olurlar.

45+XY: Bu tür hermafroditizm hastaları normal erkek kromozomlarına sahipken dış üreme organları biçimsel olarak eksik ya da belirsizdir.

Gonadal Hermafroditizm: Hem testis hem de yumurtalık yapılarının bulunduğu tam ve gerçek hermafroditizm türüdür.

Belirlenemeyen Cinsel Gelişim Bozuklukları: Kromozom yapısı 46+XXY, 46+XXX veya 45+X0 şeklinde olabilir. Dış ve iç genital organlarının yapısı kromozom bozukluğunun türüne göre farklılık gösterir.

Ovotestiküler cinsiyet gelişimi bozukluğu (CGB) yani Hermafrodit, bir bebeğin her iki cinsiyetin (dişi yumurtalıklar ve erkek testisler) iç üreme organları (gonadlar) ile doğduğu çok nadir bir hastalıktır. Bunlar, yumurtalık, testis veya kombine yumurtalık ve testislerin (ovotestes) herhangi bir kombinasyonu olabilir. Dış genital organlar genellikle belirsizdir ancak normal erkekten normal kadına kadar değişebilir. Bu durum tıp dilinde veya halk arasında ovotesticular CGB, gerçek gonadal interseks, gerçek hermafroditizm olarak da bilinmektedir.

Herediter anjioödem için en yaygın tetikleyiciler arasında fiziksel veya duygusal nedenle yaşanan strestir.

Özellikle hayatı tehdit eden atakların mutlaka tedavi edilmesi gerekir. Anjioödem alerji ilaçlarına yanıtsızdır ve gerilemesi 5 güne kadar uzayabilir. Bu nedenle tedavi edilmezse hastanın yoğun bakım ihtiyacı olabilir ve hayatı tehlike oluşturabilir.

Genellikle şişlik ilk 12- 36 saat içinde kademeli olarak artar ve 2-5 gün sonra azalır. Tedavi edilirse şişlikler daha kısa sürede azalabilmektedir.

Ataklar özellikle karın bölgesinde ödem belirtileri olmadan ani ve şiddetli ağrı ile başlayabilir. Şişlikler; eller, ayaklar, yüz, ağız, gırtlak, soluk borusu ve cinsel organlarda ortaya çıkabilir.

Herediter anjioödem genetik geçişli bir hastalıktır. Vücudun çeşitli bölgelerinde cilt ve mukoza zarının şiddetli şişmesine neden olabilir. Kalıtsal olan bu hastalık nadir fakat tedavi edilebilir bir hastalıktır.

Herediter anjioödem, derinin derin dermis tabakasında ve submukozal dokularda ortaya çıkan kendini sınırlayan, kaşıntısız, asimetrik, inflamatuvar karakter olmayan ve ürtikerin (kurdeşen) eşlik etmediği anjioödem atakları ile kendimi gösteren otozomal dominant genetik geçiş özelliği taşıyan bir hastalıktır.

Herediter anjioödem tedavi planı şu şekildedir:

A) Gerektiğinde kullanılacak etkili bir tedavi (atak tedavisi)

B) Atak gelişimini önleyecek uzun süreli profilaksi

C) Tıbbi girişimler ve diğer durumlarda bilinen tetikleyicilerle karşılaşmadan önce kısa süreli profilaksi uygulamasını içermelidir.

Ülkemizde C1 esteraz inhibitör proteini yerine koyma tedavisi (replasmanı), Bradikinin reseptörü (B2R) antagonisti, danazol ve plazma kallikrein inhibitörü tedavide kullanılmaktadır. Tedavinin hastaya uygun şekilde alerji ve immünoloji uzmanı gözetiminde düzenlenmesi gereklidir.

Aile öyküsü olması, belirtilerin genellikle çocukluk yaşta başlaması, tekrarlayan ağrılı karın ağrılarının olması, anjioödeme ürtikerin eşlik etmemesi, üst hava yollarında ödem gözlenmesi, antihistaminik, steroid ve adrenalin tedavilerine yanıtsızlık herediter anjioödem şüphesi uyandırır. Herediter anjioödemi; enfeksiyonlar, stres, bazı hormon ilaçları kullanımı sonrası ve adet döneminde tetiklenebilir.

Herediter anjioödemden şüphelenilen hastalarda Kompleman 4, C1 esteraz inhibitör proteini düzey ve aktivitesinin değerlendirildiği bir takım biyokimyasal testler ve genetik incelemeler yapılarak tanı konulur.

Herediter anjioödemin en belirgin semptomu, aşırı vücut sıvısının birikmesi bağlı ödem oluşan bölgelerde tekrarlayan şişlik ataklarıdır . Vücudun en sık etkilenen bölgeleri eller, ayaklar, göz kapakları, dudaklar ve cinsel organlardır.

• Vücudun belirli bölgelerinde kaşıntısız döküntü ve şişlikler
• Karın ağrısı ve krampları
• Mide bulantısı ve kusma
• İshal
• Baş ağrısı
• Ses kısıklığı

Atak sıklığı ve şiddeti hastadan hastaya değişebilir. Ataklara ürtiker eşlik etmez. Tekrarlayan karın ağrıları olabilir. Üst hava yollarını tutan larinks ödemi ve genital ödem diğer anjioödem tiplerine göre daha sıktır. Hafif anjioödem atakları 2-5 gün arasında kendiliğinden düzelir.

Herediter anjiyoödem hastalığı C1 inhibitör proteininin eksikliği ya da disfonksiyonel C1 inhibitör proteini nedeniyle oluşan bir hastalıktır. Kadınlar, sigara kullananlar ve 65 yaş üstü kişiler hastalık için risk gruplarıdır. Yaralanmalar, şiddetli ağrılar, cerrahi işlemler, diş prosedürleri, viral hastalıklara yakalanmak ve stres hastalığı tetikleyebileceği gibi semptomları da şiddetlendirebilir.

Herediter anjiyoödemin; C1 esteraz inhibitör proteini düzey veya aktivitesinde eksiklik olan TİP1 ve Tip 2 herediter anjioödem ve C1 esteraz inhibitör proteini düzey veya aktivitesinin normal olduğu herediter anjioödem olmak üzere 3 tipi vardır.

Alerjik anjiyoödem oluşumu, kişinin zaten duyarlı olduğu alerjenlere vücudun maruz kalmasından sonra belirli beyaz kan hücreleri tarafından salgılanan histamin salınımın sonrasın damarlardan dokulara sıvı geçişinin artması ile dokularda şişme meydana gelmesidir.

Alerjik anjiyoödeme şunlar neden olur:

• Deniz ürünleri, fıstık, fındık, yumurta, vb.
• Penisilin antibiyotikleri, aspirin, steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar
• Karınca, arı, yaban arısı veya eşek arısı zehrinden kaynaklanan bir böcek sokması veya ısırıkları