Bütün vücudu aynı anda çalıştıran yüzme ankilozan spondilit hastaları için çok faydalı bir egzersizdir. Yürüyüş, bisiklete binme, pilates ve yoga gibi sırt ve bel kaslarını güçlendiren egzersizler de çok faydalıdır. Haftanın en az 4 günü yarım saat egzersiz yapılmalıdır. Ancak kas ve iskelet sistemine zarar verecek ağır egzersizlerden kaçınılmalıdır.

Ankilozan spondilitte ilaç tedavisi kadar egzersiz yapmak da önem taşımaktadır. Hareketsiz bir yaşam iltihap birikimine ve kilo alımına neden olmaktadır. Bu hastalıkta omurga çok hassastır ve omurgaya yük binmemesi için kilo kontrolü çok önemlidir. Ankilozan spondilit hastaları; sağlıklı beslenmeli, sigara tüketmemeli ve fazla kilo almamalıdırlar.

Bazı gıdalar ankilozan spondiliti tetikleyebilir ve bu nedenle inflamasyonu önlemek için bazı besinlerden uzak durmak önemlidir. Bunlar arasında yağ, tuz, şeker oranı yüksek gıdalarla birlikte işlenmiş gıdalar, süt ürünleri, alkol, kafein ve yapay tatlandırıcılar bulunur.

Tedaviye belirli egzersizin yanında ağrı kesici veya antiinflamatuvar denilen kortizon içermeyen ilaçlarla başlanmaktadır. Bu tedaviler düzenli olarak ve yeterli süre uygulandığında fayda göstermiyor ve kişinin sabah tutukluğu, bel ve sırt ağrıları devam ediyorsa ayrıca kanda bakılan iltihap göstergeleri de azalma göstermiyorsa biyolojik ilaçların kullanımı devreye girebilmektedir. Bu biyolojik ilaçlar normal ilaç tedavilerine cevap vermeyen hastalarda kullanılmaktadırlar.

Ankilozan spondilit hastalığı için ağrı kesici, birtakım ilaçlar ve egzersiz önerilir ve hastalığın semptomlarının hafifletilmesi ve iyileştirilmesi amaçlanır. Ancak daha şiddetli vakalarda cerrahi müdahale de düşünülebilir.

Erken tanı ve teşhisin çok önemli olduğu ankilozan spondilit tedavisi ömür boyu olan ve düzenli takip gerektiren bir hastalıktır. İyi tedavi olmayan ve ilerleyen vakalar öne doğru eğilme, bükülme ve kamburlukla sonuçlanabilmektedir. Oyuncu Suna Pekuysal ve Prof. Dr. Ahmet Mete Işıkara ilerlemiş ankilozan spondilit hastalığına sahip tanınmış kişiler arasında yer almaktadır.

Ankilozan spondilit, iltihap nedeniyle omurgadaki omur adı verilen kemiklerin zamanla birbirine kaynaşmasına neden olan kronik ve ilerleyici bir hastalıktır. Eklemlerdeki bu kaynama omurganın esnekliğinin azalmasına ve kambur bir duruşa neden olur. Eklemlerin etrafındaki iltihaplanma çevredeki kasların gerilmesi sonucunda ağrı ve sertliğe neden olur.

Ankilozan spondilit ömür boyu devam eden kalıcı bir hastalıktır. Bu hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi yoktur, sadece semptomları hafifletmeye yönelik tedavi uygulanabilmektedir. Atak dönemlerinde eklemlerde oluşan iltihaplanma için ilaç tedavisi uygulanmaktadır. Ayrıca ağrı kesici, iltihap kurutucu özellikte olan kortizon içermeyen ilaçlarda tedavisinin bir parçasıdır. Bu ilaçlar düzenli olarak kullanıldıklarında fayda göstermiyor ve kişinin kanda bakılan iltihap göstergeleri düşmüyorsa biyolojik ilaçlar reçete edilir.

Ankilozan spondilit için TNF grubu ilaçlar da kullanılmaktadır. Bu biyolojik ilaçlar normal ilaç tedavilerine cevap vermeyen hastalarda kullanılmaktadır. İltihaplı romatizma hastalıkları içinde egzersizin en gerekli olduğu hastalık ankilozan spondilittir. Tedavinin yarısını ilaçlar oluştururken diğer yarısını egzersiz oluşturmaktadır. Omurgayı, bel, sırt, boyun ve göğüs kaslarını güçlendiren egzersizler yapılmalıdır. Çok ilerlemiş ve eğilmenin belli bir derecenin üzerinde olduğu, hastanın yaşam konforunun çok azaldığı tablolarda ise cerrahi yöntemlere başvurulabilmektedir.

Hasta hikayesi her hastalıkta olduğu gibi ankilozan spondilitte de önem taşımaktadır. Genetik geçişli bir hastalık olduğu için hastanın aile hikayesi de büyük öneme sahiptir. Fizik muayenede ise bu hastalığın başladığı sakroiliyak eklemler üzerine uygulanan bası manevraları ile eklemlerin hassasiyeti belirlenmektedir. Eğer kamburluk ve eğilme varsa bunların dereceleri ölçülerek belirlenmektedir. Bu bulgular ankilozan spondilit teşhisi için önemlidir.

Hastalığın tanısı için bir takım kan değerlerine de bakılmaktadır. Kandaki iltihap değerini gösteren CRP ve eritrosit sedimentasyon hızı yapılan testler arasında yer almaktadır. Bu iltihap belirteçleri ankilozan spondilitte genelde yüksektir ancak hastaların önemli bir kesiminde normal olabileceği de dikkate alınmalıdır. Bu nedenle tüm hastalarda tanı amaçlı radyolojik görüntüleme tekniklerine başvurulmaktadır.

Ankilozan spondilit tanısının en doğru şekilde konmasını sağlayan görüntüleme tekniği ise MR’dır. Sakroiliyak grafi ile net tanı konulamayan hastalarda veya takipte hastalık aktivitesinin ya da tedavi yanıtının belirlenmesi planlanan hastalarda MR incelemesine gerek duyulmaktadır. MR ile kemik iliğinin içindeki ödem ve eklem içindeki iltihap erken aşamalarda bile gösterebilmektedir. Bu da günümüzde erken tanı koymada kolaylık sağlamaktadır.

HLA-B27, 3 aydan uzun süren, sabahları daha yoğun olan bel-sırt ya da kalça ağrısı olan kişilerde ankilozan spondilit yatkınlığını değerlendirmek için faydalanılan genetik bir testtir. Bu genin pozitif olduğu kişilerde ankilozan spondilit gelişme riskinin daha yüksek olduğu bilinmektedir. HLA-B27 geninin pozitif olduğu ankilozan spondilitli hastalarda eklem dışı tutulumların da daha fazla geliştiği bilinmektedir. Bu geni taşıyan hastalarda üveit denilen göz iltihaplanması ya da bağırsak iltihaplanması daha ilerleyici ve tekrarlayıcı özellik gösterebilmektedir.

HLA-B27 genini taşıyan hastalarda hastalık aktivitesinin daha yoğun olabileceği veya hastalığa bağlı erken kamburlaşma gibi komplikasyonların daha sık görülebileceği bildirilmiştir. Ankilozan spondilitli hastalarının %20-30’unda HLA-B27 geni negatif saptanabilmektedir. Çoğunlukla bu hastalarda hastalık daha yavaş ve hafif ilerlemekte ve daha az eklem dışı tutulum gözlenmektedir.

Ankilozan spondilit hastalığının en belirgin semptomları leğen kemiği, bel ve özellikle sırt bölgesinde meydana gelen şiddetli ağrıdır. Bu ağrı kişiyi geceleri uykusundan uyandırabileceği gibi sabah saatlerinde de şiddetlenebilir. Ağrıyla birlikte eklemlerde sertlik, kambur duruş, nefes alırken zorluk, yorgunluk ve iştah kaybı da ankilozan spondilitin yaygın belirtileridir.

Ankilozan spondilit belirtilerinden olan ağrı meydana geldiğinde öne eğilme, çorap giyme gibi basit hareketlerde bile zorlanmalar yaşanır. Hasta hareket ettikçe ise omurgadaki ağrı ve tutukluk azalmakta, rahatlamaktadır. Bu tutukluğun yarım saatten uzun sürmesi de yine ankilozan spondilit hastalığının bulgularından biridir.

Genel olarak ankilozan spondilit hastalığı şu belirtilerle ortaya çıkar:

• Bel, sırt, boyun ve kalça eklemlerinde şiddetli ağrı
• Özellikle geceleri şiddeti artan ağrılar
• Sabahları eklemlerde sertlik ve tutukluk
• Kambur bir duruş
• Ağrı ve sertliğe bağlı hareket kısıtlılığı
• Nefes alma zorluğu ve baş dönmesi
• Yorgunluk
• İştah ve kilo kaybı
• Karın ağrısı, kramp ve ishal
• Deri döküntüleri
• Görüş açısında azalma, kızarıklık veya ışık hassasiyeti

Bel, sırt, boyun ve kalça eklemlerinde şiddetli ağrı​

Omurga ve kalça kemiğindeki sakroiliak ekleminin iltihaplanmasıyla ortaya çıkan ankilozan spondilit hastalığı bu iltihap sonucundan eklemlerde ağrı meydana getirir.

Özellikle geceleri şiddeti artan ağrılar​

Hareketsiz kalmak, ankilozan spondilit belirtilerinin daha da şiddetli yaşanmasına neden olabilir. Bu yüzden dinlenme ve hareketsizlik edilmeyen özellikle geceleri uykudayken ankilozan spondilit semptomları kötüleşir.

Sabahları eklemlerde sertlik ve tutukluk​

Uzun saatler hareketsiz kalındıktan sonra özellikle sırt, bel, ve kalçalarda sabah saatlerinde ağrı meydana gelir. Bu durum ankilozan spondilitin yaygın belirtisi olarak kabul edilir.

Kambur bir duruş​

Ankilozan spondilit, omurganın daha az esnek olması sonucu tıbbi olarak kifoz adı verilen omurganın öne doğru eğriliğine, kamburluğa neden olabilir.

Hareket kabiliyetinin azalması​

Omurga ve eklemlerde meydana gelen ağrı sonrası kişi istediği rahatlık ve esneklikte hareket edemez. Bu durum da günlük hayatın akışı içinde hareket kısıtlılığı oluşturur.

Nefes alma zorluğu​

Vücudun üst kısmı ve omurga öne doğru eğildiği için kişinin göğüs duvarı sertleşir ve nefes almada zorluk yaşanabilir. Diğer yandan şiddetli ankilozan spondilit ayrıca akciğerlerde yara izine (pulmoner fibrozis) ve akciğer enfeksiyonu riskinin artmasına da sebebiyet verebilir.

Yorgunluk​

Ankilozan spondilit, iltihap kaynaklı bir hastalık olduğu için grip yorgunluğuna benzer bir yorgunluğun yaşanmasına sebep olabilir.

Ankilozan spondilitin kesin olarak nedeni bilinmese de bir romatizma türü olan ankilozan sppondilit oluşmasına sebep olan durumun HLA-B27 geninin olduğu değerlendirilir. HLA-B27 genine sahip olan kişilerde ankilozan spondilit gelişme riski daha yüksektir.

Ancak HLA-B27 geni olan her kişide bu hastalık görülmeyebilir. Yapılan çalışmalar ayrıca crohn hastalığı, ülseratif kolit veya sedef hastalığı olan kişilerde de ankilozan spondilit görülme ihtimalini ortaya koymuştur.

Ankilozan spondilit, hareket etmeye ve eğilmeye yardımcı olan omurgadaki kemiklerin iltihaplanması sonucu omurga yapısının zaman içinde bozularak kambur bir görüntü oluşturmasıdır. Hastalık ilerledikçe bu durum, bel, sırt, boyun ve kalça kemiklerinde ağrıya ve rahat hareket etme yeteneğinde kısıtlılığa yol açar.

Normal şartlarda omurgadaki eklemler ve bağlar kişinin rahat bir şekilde hareket edip öne doğru eğilmesine yardımcı olur. Ancak ankilozan spondilit söz konusu olduğunda omurganın eklemlerindeki ve dokularındaki iltihaplanma sertliğe neden olarak bu hareket gücünü engeller. Şiddetli vakalarda bu durum, omurların (omurgadaki kemiklerin) kaynaşmasına (birlikte büyümesine) sebebiyet vererek sert ve esnek olmayan bir omurga yapısına yol açar.

Ankilozan spondilit her hastada farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Daha çok genç erkek ve kadınları etkileyen bu hastalıkta hastalık seyri ve şiddeti de kişiden kişiye farklılık göstermektedir. İlaç ve fizik tedavi uygulamalarıyla tedavi edilmesi amaçlanan ankilozan spondilit, nadiren de olsa ameliyat yöntemini içerir.

Anizokori, genetik faktörlerle ilişkili olabilen durumlardan da kaynaklanabilir. Fizyolojik anizokori, genetik olarak geçebilen bir durum olabilir ve genellikle zararsız olarak kabul edilir.

Anizokori, altında yatan nedene ya da tedavi sürecine bağlı olarak geçip geçmeyeceği belli olur. Kendiliğinden düzelebildiği gibi kalıcı olarak da ortaya çıkabilir.

Anizokori tedavisi, bu durumun neden olduğuna dair teşhisin ardından belirlenerek uygulanır. Fizyolojik anizokori yani farklı bir hastalık nedeniyle meydana gelmediği durumda tedavi gerekmeyebilir. Patolojik olduğu durumda ise buna yönelik olarak tedavi yöntemi belirlenir.

Anizokori tedavisinde uygulanabilecek yöntemler şöyle sıralanır:

• Sinir basısına neden olan bir tümör varsa cerrahi müdahale gerekebilir.
• Gözde yaralanma varsa ciddiyetine göre cerrahi müdahale veya ilaç tedavisi uygulanabilir.
• Glokom gibi durumlarda göz içi basıncı kontrol altına almak için ilaçlar veya cerrahi tedavi yöntemleri kullanılır.
• Bir ilaca bağlı anizokori gelişmişse, ilacın değiştirilmesi veya dozunun ayarlanması gerekebilir.
• Migren veya küme baş ağrıları kaynaklıysa migren tedavisi uygulanır.
• Vücutta iltihaplanma varsa antibiyotikler, antiviral ilaçlar veya steroidler gibi iltihaplanma giderici ilaçlar kullanılabilir.

Anizokori, göz hastalıkları uzmanının ilgilendiği ve göz muayenesi ile teşhis edilen bir hastalık türüdür. Semptomların değerlendirilmesi ve detaylı incelemeler için çeşitli testlerin yapılması istenebilir. Göz muayenesi esnasında durumu kolaylaştırmak için göz damlası verilebilir.

Anizokoriye neyin sebep olduğunu detaylı araştırmak için şu yöntemlerden yararlanılabilir:

• MR (manyetik rezonans görüntüleme)
• Bilgisayarlı tomografi taraması (BT)
• Röntgen
• Tam kan sayımı

Anizokori, göz içerisinde ya da kafada oluşan lezyonlar, migren ve tümörler sonucunda meydana gelir. Bunun yanında birçok sağlık sorunu, yaralanmalar ya da ilaçların yan etkileri de anizokori nedenleri arasında sayılır.

Anizokorinin fizyolojik ya da patolojik olabilecek nedenleri şöyle sıralanabilir:

• Migren tipi şiddetli baş ağrıları
• Ameliyat sonrası yan etkileri
• Göz damlaları ya da bazı tıbbi ilaçlar
• Sinir sistemindeki bir bozukluk sonucu oluşan horner sendromu
• Sinir felci
• Göz veya baş travmaları
• Glokom (göz tansiyonu)
• Gözün iç kısmındaki iltihaplanmalar
• Beyin anevrizmaları
• Darbeler ve travmalar
• Beyin tümörleri
• Bazı kanser türleri

Anizokori altında yatan nedeni belirlemek için değerlendirme yapılması gerekir. Böylelikle tedavi, altta yatan duruma bağlı olarak farklılık gösterir ve duruma özel olarak planlanır.

Anizokori hastalığının en belirgin belirtisi, göz bebeğinin diğerine göre daha büyük olmasıdır. Bazı durumlarda sadece bu belirti kendini gösterirken ilerlediği durumda ise bulanık görme, çift görme ya da ani görme kaybı gibi semptomlara neden olur.

Anizokori belirtileri şöyle sıralanabilir:

• Gözde ağrı
• Bulanık görme
• Çift görme (diplopi)
• Işığa duyarlılık (fotofobi)
• Ani görme kaybı
• Baş ağrısı
• Ateş
• Mide bulantısı veya kusma
• Boyun ağrısı veya boyunda tutulma

Anizokori, göz bebeklerin yani pupillerin birbirlerinden farklı boyutlarda olmasıdır. Normalde eşit büyüklükte olan göz bebeklerinin boyutları farklı büyüklüktedir. Bu durum genellikle sinir yollarında meydana gelen hasara bağlı olarak gelişebilir.

Göz bebeği, ışık değişiklikleri esnasında göz boyutlarında değişikliğe neden olur. Parlak ışık esnasından göz bebekleri küçülür, yüksek ışıkta ise genişler. Göz bebekleri gün içerisinde bu şekilde boyut farklılığı yaratır. Fakat göz bebeklerinizden birinin aniden diğerinden daha büyük olduğu durumda ise göz doktoruna görünmek gerekir. Bu durum uzun vadede ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

Angelman sendromu 12 bin ile 20 doğumdan birisinde görülen bir hastalıktır. Ülkemizde Angelman sendromu ile ilgili veri sayısına ilişkin yeterli bilgi bulunmamaktadır.

Angelman sendromunun olgulardaki tekrarlama riski %1’in altındadır. Daha önce genetik anomali bildirilmiş aileler prenatal tanı seçenekleri ile test yaptırabilirler. Ailesel olma ihtimali daha yüksek olan durumlarda (içeren kromozomal anomali/yeniden düzenlemeler, imprinting defektlerinde ve UBE3A nokta mutasyonu) preimplantasyon genetik tanı- moleküler (PGT-M) ile genetik seçilimli tüp bebek tedavisi ile Angelman sendromu önlenebilir.

Angelman sendromunda nadir durumlarda taşıyıcılık söz konusu olabilir. Bu durumda erkek ya da kadın için taşıyıcı olma riski eşittir.

Angelman sendromunun klinik bulguları yenidoğan döneminde hemen ortaya çıkmasa da genetik olarak doğuştan gelen bir hastalık olduğu bilinmektedir. Bu nedenle hastalığın sonradan ortaya çıkmadığı görülmektedir.

Olguların büyük kısmında anneden ya da babadan aktarılması beklenmemektedir.