Hastalığın nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, oluşum mekanizması iyi bilinmektedir. Kemik iliğindeki bir hücrede 9 ve 22. kromozomlar kırıldıktan sonra Philadelphia kromozomu olarak adlandırılan karakteristik bir anormal kromozom oluşturmak için birleşir. Yeni oluşan kromozoma Philadelphia denmesinin nedeni ilk olarak bu şehirde yeni kromozomun tanımlanmasından kaynaklanmaktadır.
Bu iki kromozomun birleşmesi, bu kromozomlar üzerinde yer alan ve normalde yer aldıkları hücrenin büyümesinden sorumlu iki ayrı gen olan BCR ve ABL1'in bir araya getirildiği bir genetik bilgi alışverişine neden olur. Elde edilen BCRABL adı verilen yeni anormal gen, kemik iliği hücreleri içinde oluşan KML hücrelerinin normal kan hücrelerinden daha hızlı ve daha fazla çoğalmasına yol açan anormal bir protein (BCR-ABL tirozin kinaz) üretmesine neden olur.
Bu protein nedeni ile hastalıklı hücreler kemik iliğinde aşırı bir şekilde artarak, önce kemik iliğini işgal eder ve normal kan hücrelerinin gelişimini engelleyerek kana yayılırlar. Kronik Miyeloid Lösemi’de görülen bu genetik bozukluk doğuştan gelen ve ileriki nesillere aktarılan bir genetik bozukluk değil sonradan kazanılan bir genetik bozukluktur.
Bu iki kromozomun birleşmesi, bu kromozomlar üzerinde yer alan ve normalde yer aldıkları hücrenin büyümesinden sorumlu iki ayrı gen olan BCR ve ABL1'in bir araya getirildiği bir genetik bilgi alışverişine neden olur. Elde edilen BCRABL adı verilen yeni anormal gen, kemik iliği hücreleri içinde oluşan KML hücrelerinin normal kan hücrelerinden daha hızlı ve daha fazla çoğalmasına yol açan anormal bir protein (BCR-ABL tirozin kinaz) üretmesine neden olur.
Bu protein nedeni ile hastalıklı hücreler kemik iliğinde aşırı bir şekilde artarak, önce kemik iliğini işgal eder ve normal kan hücrelerinin gelişimini engelleyerek kana yayılırlar. Kronik Miyeloid Lösemi’de görülen bu genetik bozukluk doğuştan gelen ve ileriki nesillere aktarılan bir genetik bozukluk değil sonradan kazanılan bir genetik bozukluktur.