- KML belirtileri olan hastalarda, kemik iliğinde üretilen üç kan hücresi (Beyaz kan hücreleri, kırmızı kan hücreleri, trombositler) türünü kontrol etmek için tam kan sayımı (hemogram) adı verilen bir tetkik yapılmalıdır.
- Tam kan sayımında hafif bir kansızlık ile birlikte çoğu zaman beyaz kan hücrelerinde yükseklik görülür.
- Beyaz kan hücrelerindeki yüksekliğe bazen trombosit yüksekliği de eşlik edebilir.
- Beyaz küre ya da lökosit olarak adlandırılan beyaz kan hücrelerinin 5 alt tipi vardır. Makine bu alt tiplerinin sayılarını da bize vermektedir. Bu dağılıma bakıldığında bazofil dediğimiz beyaz kan hücrelerinde de artış söz konusu olabilir.
- Ayrıca KML’de saptanan olgunlaşmamış beyaz küre hücrelerini kan sayımı cihazı monosit olarak sayar ve cihazda monosit sayısı da yüksek görülebilir.
- Tam kan sayımında bu bulguları olan hastalardan alınan kan lam üzerine yayılarak boyanır ve periferik yayma dediğimiz tetkik yapılır. Bu tetkikte hematoloji uzmanı kandaki her üç hücre grubunu mikroskop altında inceler. Özellikle beyaz kürelerin olgunlaşmamış tiplerinin yüksek sayıda olması nedeniyle periferik yaymada bu hücrelerin kemik iliğindeki görüntüsünü taklit eden bir durum izlenir (periferik yayma aynı kemik iliği aspirasyonundaki görüntüyü verir).
- KML tanısında kemik iliği biyopsi işleminin direkt yeri yoktur. Fakat KML hastalığının spesifik gen bulgusunun gösterilmesi açısından hiç olmaz ise tanı esnasında kemik iliği aspirasyon ve biyopsi yapılarak bu tetkikin kemik iliği örneğinden gönderilmesi önerilmektedir.
- Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisi sırasında yukarıda açıklanan 9 ve 22. Kromozomun yer değiştirmesini (translokasyon 9;22) göstermek için genetik örnek alınır. Bu genetik örnek hem FISH hem de PCR denilen yöntemle yapılmalıdır. Translokasyon 9;22 genetik bozukluğunun gösterilmesi ile tanı konmuş olur.
- Tanı sonrası vakit geçirmeden tedavi planlanmalı ve başlanmalıdır.