Genetik hastalığın adı, o hastalığa neden olan genin işlevi, etkilenen organların yaygınlığına göre kişinin ömrü değişir. Aynı genetik hastalığı taşıyan iki kişi için bile yaşam süresi değişebilir.

Aslında en ölümcül genetik hastalıklar ile doğan bebekler, genelde bebek anne karnında iken ya da hayatın ilk günlerinde kaybedilir. Genetik hastalıklarda belirtiler etkilenen genin işlevine, mutasyonun yerine ve büyüklüğüne göre değişiklik gösterir. Bu hafif bir kas ağrısından ağır zeka gerilikleri ve organ yetmezliklerine kadar değişebilir.

Son yıllarda bazı hastalıklar için gen terapiler ve hedefe yönelik akıllı ilaçlar kullanılmaktadır. Talasemi gibi bazı kan hastalıklarının tedavisinde ve bazı kanserlerde de kök hücre nakli ile tedavi sağlanmaktadır.

Kalıtsal genetik hastalıklar çevre ya da beslenme koşullarından dolayı değişmez ya da ortadan kalkmaz. Ancak obezite, tip 2 Diyabet, yüksek kolesterol, kardiyovasküler hastalıklar gibi poligenik yani birden fazla gen değişikliğinin neden olduğu multifaktoriyel hastalıklar çevre koşulları, beslenme şekli ve hareketsiz yaşam ile ilişkilidir. Risk faktörleri ne kadar fazla ise belirtiler o kadar fazladır ya da erken yaşta ortaya çıkar.

Kromozomal Hastalıklardan en sık görüleni Trizomi 21, Down Sendromudur. Tek Gen Hastalıklarından ise ülkemiz için; SMA (Spinal Müsküler Atrofi), FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Talasemi (Akdeniz Anemisi) ve Kistik Fibrozis sık görülen ve taşıyıcılığı toplumumuzda yüksek olan genetik hastalıklardır.

Çekinik genlerle taşınan hastalıklarda taşıyıcılar hastalık belirtilerini göstermez. Ancak bunu sonraki kuşaklara aktarırlar.

Genetik hastalıklar nadir de olsa bazı tedavi edilebilmektedir. Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bazı kanser türleri akıllı ilaç teknolojisi, immünoterapi ve kemoterapi ile tedavi edilebilmektedir. Yeni çıkan teknolojiler sayesinde CRISPR, gen terapisi uygulanabilecektir.

Epilepsi, Otizm Spektrum Bozuklukları, Musküler Distrofiler, Spinal Musküler Atrofiler ve Ataksi genetik sinir hastalıklarından bazılarıdır.

Behçet hastalığı, Albinizm, Kelebek hastalığı, Balık Pulluluğu, Tuberosklerozis (TS) bazı genetik cilt hastalıklarına örnektir.

Sinir hastalıklarının %70’i kalıtsal olabilmektedir. Epilepsi, Otizm Spektrum Bozuklukları, Musküler Distrofiler, Spinal Musküler Atrofiler ve Ataksi genetik sinir hastalıklarından bazılarıdır. Bu hastalıkların genetik analizleri, gelişmiş teknolojiler sayesinde çıkan yeni nesil dizileme (NGS) ile yapılabilmektedir.

Sık görülen kalp hastalıkları genetik geçişli olabilmektedir. Aile öyküsünde kalp rahatsızlığı bulunan bireylerin yaşam ve beslenme tarzlarına özellikle dikkat etmesi gerekmektedir. Damar sertliği, hipertansiyon gibi hastalıklar bunlara örnek olabilir.

Çocukluk çağında görülen obezite hem çevresel faktörlere (beslenme ve yaşam şekli, aktivite miktarı gibi) bağlı olabileceği gibi, annenin gebelik sırasındaki beslenme alışkanlıkları ve babanın ergenlik dönemindeki beslenme alışkanlıkları ile ilişkilidir. Gebelik sırasında düşük protein, yüksek karbonhidratla beslenen annelerin çocuklarında obezite olasılığı daha yüksektir. Araştırmalar ebeveynlerden yalnızca biri obezite hastası olduğunda /30-40, iki ebeveyn de obezite hastası ise çocuklarının %80 olasılıkla obezite hastası olma riski olduğunu göstermiştir.

Bu çevresel faktörler dışında çocuklarda dismorfik bulgular ve zeka gerilikleri ile giden Sendromik Obezite etkenleri olan tek gen mutasyonları da bulunmaktadır.

Şeker hastalığı, düzensiz yaşam ve beslenme tarzından kaynaklanabildiği gibi kalıtsal nedenler dolayısıyla da ortaya çıkabilir.

Kistik fibrozis, astım ve KOAH hastalıkları genetik olabilmektedir. Kistik fibrozis hastalığı sonradan kazanılmaz. Astım ve KOAH çevresel faktörlerden ortaya çıkabileceği gibi kalıtsal da olabilmektedir. KOAH, akciğerleri korumaya yardımcı olan alfa-1 antitripsin isimli bir enzimin vücutta genetik olarak yetersiz düzeyde olması sonucu gelişebilmektedir.

Şaşılık, Görme Tembelliği, Renk Körlüğü gibi genlerden kaynaklı göz hastalıkları da bulunmaktadır. Ayrıca, Albinizm hastalarında da vücutlarında melanin normal miktarda üretilmediği için göz renkleri soluk olmaktadır.

Şizofreni, Otizm, Obsesif Kompulsif Bozukluk, Mani, Panik atak gibi sık rastlanan psikiyatrik bozukluklar yapılan araştırmalar sonucu genetik komponenti olduğu bilinen hastalıklardır.

Ülkemizde taşıyıcılığı en yüksek olan kas hastalığı SMA yani Spinal Müsküler Atrofi’dir. Bunun dışında Duchenne Müsküler Distrofi, Myotik Distrofi, Mitokondriyal kas hastalıkları, Fascioscapulohumeral Distrofiler, Charcot Marie Tooth gibi adını sayamayacağımız yüzlerce genetik kas hastalığı bulunmaktadır.

Erken başlangıçlı Alzheimer genetik bir hastalıktır. Anne ya da babada var ise bu durumu çocuklarına %50 olasılıkla aktarırlar. Ancak bazı durumlarda genetik bir etken bulunamaz, bazı ailelerde daha fazla görülmesi Alzheimer yatkınlığını düşündürmektedir.

Ailesinde Parkinson olmasa bile bazı kişiler genetik olarak bu hastalığa yatkın olabilir. Parkinson'da genetik bir yatkınlık söz konusudur. Ancak Parkinson genleri taşıyor olmak her zaman bu hastalığa yakalanılabileceği anlamına gelmez. Çevresel faktörler de oldukça önemlidir.

ALS hastalığı ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak çoğunlukla neden olan genin tespit edilemediği hastalar da mevcuttur.

Demans hastalığı yaşa bağlı olarak kognitif fonksiyonların azaldığı, unutkanlık, ilerleyici hafıza kaybı ile karakterize durumdur. Genellikle yaş ilerledikçe ortaya çıksa da bazı ailelerde daha sık görülmesi nedeniyle yapılan araştırmalarda bazı genlerin bu durumu hızlandırdığı tespit edilmiştir. Özellikle erken yaşta başlayan Alzheimer genetik olarak kuşaktan kuşağa aktarılmaktadır.

Sedef hastalığı ciltte genellikle eklemlerde kaşıntı, döküntü, sedef rengi lezyonlar, eklem ağrısı ve artrit ve bazen böbrek problemleri ile seyreden bir immünolojik hastalıktır. Sedef Hastalığı ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak genetik bir etkenin bulunamadığı hastalar da mevcuttur.

Behçet hastalığı ağız ve genital bölgede tekrarlayan aft ve yaralar, eklem ağrıları ve artrit ve böbrek rahatsızlıkları ile seyreden bir hastalıktır. Behçet Hastalığı ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak genetik bir etkenin bulunamadığı hastalar da mevcuttur.

Vitiligo cildin belirli yerlerinde renk açıklığı yani melanin pigmentinin azalması ya da kaybolması ile giden bir cilt hastalığıdır. Vitiligo ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak genetik bir etkenin bulunamadığı hastalar da mevcuttur.

Çölyak hastalığı HLA genlerinde bulunan mutasyonlara bağlı olarak kişide tekrarlayan ishal atakları ve eklem ağrılarına neden olan bir hastalıktır. Kişi özellikle Gluten içeren besinlerle beslendiğinde bağırsakların iç yüzeyinde bulunan hücrelerde meydana gelen harabiyet nedeniyle ortaya çıkar. Diyetten gluten çıkarıldığında kişinin atakları ve bağırsak epiteli ve ishal atakları iyileşir.