Genetik faktörlerin dışında gelişen telenjiektaziler, başta açık tenli kişiler olmak üzere toplumda yaşayan kişilerde sık görülen bir rahatsızlıktık.

Telenjiektazinin en önemli nedenleri şunlardır;

• Açık tenli olmak
• Kronik güneş hasarı
• Uzun süre rüzgar ya da sıcağa maruz kalmak
• Uzun süreli kortizonlu krem kullanımı
• Obezite
• Hormonal faktörler
• Deride incelme
• Damarlarda genişlemeye neden birçok deri hastalıkları
• Genetik faktörler
• Sistemik hastalıklar

Telenjektaziler toplumdaki çoğu insanın yüz ya da bacaklarında görülebilmektedir. Telenjektaziler görülme şekline göre dörde ayrılır.

1. Sinüs ya da basit çizgisel telenjektaziler
2. Işınsal veya çizgisel telenjektaziler
3. Örümcek ya da yıldız şeklinde telenjektaziler
4. Noktasal ya da hafif deriden kabarık şekilde olan telenjektaziler

Telenjiektaziler, deride kalıcı küçük damar genişlemelerine bağlı görülen koyu kırmızı, mor renkli, deri seviyesinde veya hafif kabarık, kısa çizgiler şeklinde görülen yıldız şeklinde veya noktasal yapıda deri lezyonlarıdır. Damarlarda çoğalma söz konusu değildir.

Tay-Sachs hastalığı üç evreye ayrılır:

• Evre 1: 0-14 aylar
• Evre 2: 15-24 aylar
• Evre 3: 24 ay ve sonrası

Tay-Sachs hastalığı 15. kromozomun (15q23-q24) uzun kolunda (q) oluşur.

Tay-Sachs hastalığında enzim eksikliği şiddetine göre değişmekle beraber erken başlangıçlı olanlar ilk 5 yaş içinde kaybedilirken, daha hafif formları erişkin yaşlara kadar yaşayabilirler.

Tay-Sachs hastalığı ekzoaminidaz-A enzimi eksikliği sebebiyle görülür.

Tay-Sachs hastalığı kalıtımsaldır, anne ve babanın her ikisinden de ilişkili genin aktarılması ile görülür.

Tay-Sachs hastalığı lizozom denilen, vücutta zararlı ve biriken maddeleri uzaklaştırmakla görevli salgılardan sorumlu organeldeki defekt sonucu görülür.

Agresif medikal tedavilerle sağ kalım uzatılabilse de, nörolojik fonksiyonlarda düzelme sağlanamaz. Tek efektif yol, Hekzoaminidaz-A(HexA) enziminin beyinden salınmasını sağlamaktır.

Ancak kan-beyin bariyeri nedeniyle birçok molekülün beyne geçişi sınırlıdır. Gen tedavileri üzerine çok yoğun çalışmalar mevcuttur.

Beyin hücrelerine bu enzimi nasıl salgılatacağını öğretecek DNA parçalarını, zararsız virüs taşıyıcılar ile kan beyin bariyerinin aşılması ve bu sayede eksik olan HexA enziminin salgılatılmasını sağlamaya yönelik çalışmalar vardır.

Bazı bebeklerde denenmiş ve nörolojik anlamda olumlu sonuçlar da elde edildiği gösterilmiştir.

Ancak kesin tedavisi şu an için mümkün görünmemektedir, daha çok yakınma ve bulgulara yönelik destek tedavileri yapılabilmektedir.

• Ağrılar için ağrı kesiciler
• Nöbet kontrolü için antiepileptikler
• Fizik tedavi
• Beslenme desteği
• Akciğerlerde biriken mukus için solunum desteği ve solunum fizyoterapisi
• Aile için psikolojik destek önemlidir.

Doğum öncesi dönemde, fetüste hasta geni olup olmadığının belirlenebilmesi için bazı testler vardır:

• Koryon Villus Örnekleme (CVS): Gebeliğin 10-13. haftalarında, vajinadan ya da karından plasental hücre örneği alınarak inceleme
• Amniyosentez: Gebeliğin 15-20. haftalarında, anne karnında fetüsü çevreleyen amniyon sıvısından örnek alıp inceleme
• Genetik testler

Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yol göstericidir. Biyokimyasal testlerde plazma ve beyaz kan hücrelerinde (lökositler) Hekzoaminidaz-A(HexA) aktivitesinin olmaması ya da çok az olması ise tanı koydurucudur.

Lizozom adı verilen organelden salgılanan Hekzoaminidaz-A enzimi eksikliği sebebiyle, sinir hücreleri ve sinir sisteminde anormal yağlı doku birikimi ve buna bağlı olarak sinir hücrelerinde hasarlanma ve ölüm gerçekleşmesidir.

Hastalıkla ilgili en sık taşıyıcılık Askenazi Yahudilerindedir. (Doğu ve Orta Avrupa) Her 25 Askenazi Yahudisi’nden 1’i bu geni taşımaktadır. Tay-Sachs hastalığı her ne kadar nadir görülen bir hastalık olsa da, taşıyıcıların tüm dünyada yerleşik olması sebebiyle, yaygınlığında artış bulunmaktadır.

İlk 6 ay neredeyse hiçbir belirti göstermezken, sonrasında gülümseme vb. sosyal becerilerde gerilik, desteksiz oturamama, emekleyememe, yürüyememe, ilerleyici körlük ve sağırlık, kas güçsüzlüğüne bağlı solunum yetmezliği ve felç gibi belirtiler görülür.

Tay-Sachs hastalığında, doğumdan sonraki ilk aylarda tamamen normal olan bebekler, altı aylık dönemden sonra gülümseme, oturma, emekleme ve yürüme gibi fonksiyonları göstermeme, ileri derecede kas zayıflığı belirtileri ile ilk olarak aileleri tarafından fark edilir.

Muayenede, gözde makulada, kiraz kırmızısı renginde “Cherry-red spot” nokta görünümü olup, ilerleyen dönemde bu bölgede küçülme ile kademeli olarak tamamen körlük gelişir.

Semptomların ilerlemesi ve demansın belirginleşmesi ile yatağa bağımlı hale gelen olgular, genellikle 5 yaş altında-ortalama 3 yaş civarı- kaybedilir. Tay-Sachs’te, beyinde gangliyozid birikimi genellikle gri cevherdedir.

Görülen bulgular genel olarak şunlardır:

• Gülümseme vb. zihinsel ve sosyal becerilerde gerilik
• Anormal irkilmeler
• Koordinasyon bozukluğu
• Nöbet geçirme
• Desteksiz oturamama, emekleyememe, yürüyememe
• Kaslarda işlev kaybı ve felç
• Büyüme geriliği
• Körlük ve sağırlık
• Demans
• Nefes alma ve yutma güçlüğü

Muayenede göz dibinde makulada kiraz kırmızısı nokta görünümü oldukça belirleyicidir (Cherry-red spot)

1881 yılında, Worman Tay adında oftalmolog, dermatolog ve genel cerrah olan bir doktor bu hastalığı ilk kez tanımlamıştır.

12 aylık bir bebeğin göz muayenesinde, makula adı verilen retinaya yakın sarı lekede, simetrik değişiklikler gösteren kırmızı renkli noktasal yapılar fark etmiştir.

Tay-Sachs hastalığı, beyin ve omurilik fonksiyonlarını etkileyen, bu hücrelerde harabiyete neden olan ölümcül bir hastalıktır.

Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı, anne ve babanın her ikisinden alınan genlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıkan, “otozomal resesif” kalıtılan bir hastalıktır.

Hücre içinde lizozom adı verilen bir yapı vardır, bu yapının görevi genel tabirle vücutta zararlı ve biriken maddeleri parçalayıp geri dönüştürmektir.

Hekzoaminidaz-A(HexA) denilen enzim de, lizozomdan salgılanır ve vücutta beyin ve omurilik sisteminde çok önemli bir rol oynar, çünkü Hekzoaminidaz-A(HexA) enzimi,

GM2 Gangliyozid denilen bir yağ molekülünü parçalamakla görevlidir. Bu enzim, Tay-Sachs hastalığı olan bireylerde ya hiç yoktur, ya da aktivitesi belirgin olarak azalmıştır.

GM2 Gangliyozid adı verilen bu yağlı yapı vücutta, özellikle de sinir sistemi hücrelerinde birikerek zehirlenme etkisi yaratır. Bu etki, birikim arttıkça artar.

Bu artış da, nöronların hasarlanmasına ve ölmesine neden olur ve Tay-Sachs hastalığı bulguları ortaya çıkar. Enzimin hiç var olmaması ya da eksiklik düzeyine göre, hastalık bulguları daha erken ya da daha geç görülebilmektedir.

Eğer gangliyozid denilen yağlı yapının birikimi daha erken gerçekleşirse, hem mental hem de motor gelişim problemleri 2-4 yaş arasında iyice belirginleşir.

Bu tipin adı Tip 1 Gangliyozidoz olarak adlandırılır. Daha geç başlangıçlı olanı 5-15 yaşlar arasında başlar ve Tip2 Gangliyozidoz adını alır.

İlerleyen teknolojik alt yapı ile birlikte bir tedavi sürecinin oluşturulması arzu edilmektedir. Ancak tam anlamıyla bu durumu ortadan kaldıracak bir gen tedavisinin bulunduğu söylenemez.

Gece körlüğünün var olması araç kullanmaya engel değildir. Ancak sürücü yönetmeliğine göre belirlenmiş saatler, zaman dilimleri bulunmaktadır. Bu zaman dilimleri içerisinde araç kullanabilmektedirler.

Kalıtsal sağlık sorunlarından biridir. Anneden bebeğe veya babadan bebeğe geçme olasılığı vardır.

Tavuk karası hastalığını durdurabilecek hiçbir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Sadece, bu hastalık sebebiyle oluşabilecek katarakt ve makula ödemi gibi tedavi edilebilecek ikincil hastalıklar için takip yapılır.

Hastanın stresi azaltması, sigarayı kesmesi ve anti- ageing beslenme önerileri yanında yüksek A vitamini takviyesi önerilmektedir.

Kesin bir tedavisi bulunmadığı için tüm hastalıklarda olduğu gibi birçok alternatif tedavi (akapunktur, sülük, damar cerrahileri...) ve bitkisel ilaç tedavisi tavsiye edilse de bu yöntemlerin hiçbirinin kanıtlanmış bir etkinliği bulunmamaktadır.

Hastalığın son evresinde olan hastalar için gen tedavileri ve biyonik göz konusunda çalışmalar sürdürülmektedir. Şimdilik sonuçlar çok yeterli olmasa da ileride yüz güldürücü sonuçlar vermesi beklenmektedir.

Tavuk karası belirtilerinin ortaya çıkmasından sonra bireylere ERG ve Görme alanı testleri ile kesin tanı konulabilmektedir. ERG testi esnasında yüze ve göz etrafına elektrodlar yerleştirilerek göz ölçümü sağlanmaktadır.

Ağrı ve acının çok hafif hissedildiği ERG testinin farklı tipleri vardır. Bu farklı testler farklı amaçlarla uygulanabilmektedir.

Görme alanı testlerinde ise görme yetisinin seviyesi belirlenmektedir. Bu sayede görme bozukluğu veya kaybının olup olmadığı tespit edilmektedir. İlerleyen evrelerde direkt muayene ile de tanı konması sağlanmaktadır.

Ailede hastalık var ise erken evrede bu testler yardımı ile hastalık tespit edilebilir ve taşıyıcı kişiler de belirlenerek akraba evlilikleri engellenebilir.

Hastalığın ilk bulgusu genellikle geceleri az görme olarak bilinmektedir. Hastalığın ilk evrelerinde henüz göz muayenesi bulguları bile oluşmadan hastada karanlık adaptasyonu sorunları başlamaktadır.

Aydınlıktan, apartman boşluğuna girdiğinde ya da aydınlık odadan karanlık bir odaya girdiğinde önce hareket edemez, ancak bir süre bekledikten sonra ortama uyum sağlar.

Aslında normalde sağlıklı insanlarda da böyle bir uyum sorunu söz konusudur. Ancak bu tür hastalar normalin çok üstünde bir sürede adapte olmaktadır.

Hastalık ilerleyip rod hücre kaybı artmaya başladıkça hem göz muayenelerinde bulgular başlar hem de hasta artık gece görememeye başlar. İlerleyen evrelerde ise bireylerde tünel görüşü veya dürbün görüşüne (Periferal

Görme kaybı) neden olmaktadır. Hastalığın son evresinde ise merkezi görme kaybı oluşur ve nadiren tam körlük ile sonuçlanmaktadır.

En genel ve kapsayıcı olarak tavuk karası belirtileri şu şekilde sıralanabilir;

• Işığa karşı yoğun bir hassasiyet,
• Gece, gündüze oranla az görme,
• İlerleyen evrelerde gündüz görme yetisinin de azalması
• Görme alanında daralma ( önden bir ışığın görülmesi fakat yan tarafların karanlık görülmesi veya görülememesi vb.)

Görme bozukluğunun altında yatan temel nedeni saptamak için uzman hekim tarafından fiziki muayene ve buna ek olarak hastalık öyküsü gereklidir.

Genetik geçişin önemli bir faktör sayıldığı tavuk karası hastalığında akraba evliliği sonrası risk faktörü artmaktadır. Bazı uzmanlara göre a vitamini eksikliği toplumda gece körlüğü olarak bilinen tavuk karası rahatsızlığını tetiklemektedir.

Semptomların ortaya çıkmasından sonra kesin tanı ve tedavi sürecinin başlatılması adına hekim değerlendirmesi önem taşımaktadır.

Işığı algılamaya yarayan retina içerisinde bulunan doku hücrelerinin hasar görmesi sonrası tavuk karası hastalığı oluşmaktadır.

Genetik bozukluk ebeveynlerden aktarılmış ve olguların yarısından fazlası kalıtsaldır. Diğer bireylerde genetik bozukluk ise ilk defa bireyin kendisinde oluşmaktadır.

Hastalık kalıtımsal olabileceği için akraba evlilikleri riski artırmaktadır. Kadınlara oranlar erkeklerde bu sağlık sorunu daha sık görülmektedir.

Bazen göz dışında diğer organlarında etkilendiği sendrom olarak adlandırılan formları da bulunmaktadır. Hastalığın ortaya çıkma yaşı kişiden kişiye değişiklik göstermektedir.

Aynı zamanda hastalığın ilerleme biçimi de olgudan olguya değişkenlik gösterir. Bu sağlık sorunu ile karşı karşıya kalan bireyleri bir kısmı erken yaşta görme yetisini kaybederken bir kısmı yaşam boyu görmesini sürdürebilmektedir.

Genellikle ilerleme şekli ailede birbirini taklit etmektedir. Hastaların aile geçmişleri bilinir ise hastalığın seyri konusunda da tahmin yürütmek kolaylık sağlayacaktır.

Tavşan dudağa sahip bebekleri olan ebeveynler, tekrar bir çocuk düşündüklerinde aynı sorun ile karşılaşma konusunda endişe yaşarlar.

Birçok yarık dudak ve yarık damak vakası önlenemezken, ebeveynler bu riski azaltmak için genetik danışmanlık alma, doğum öncesi vitaminleri tüketme ve tütün ile alkol kullanmama gibi önerileri değerlendirilebilir.