Tam olarak nedeni bilinmeyen huzursuz bağırsak sendromu hastalığı bazı kişilerde çeşitli faktörlerden dolayı ortaya çıkabilir.

Erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülen huzursuz bağırsak sendromu faktörleri şunlardır:

• Depresyon, anksiyete gibi psikolojik sorunlar
• Gıda intoleransına neden olabilecek besinler tüketmek
• Antibiyotik ve ağrı kesici ilaç kullanımı
• Lif içermeyen besin tüketimi
• Vücutta enfeksiyon bulunması
• Genetik faktörler
• Duygusal, fiziksel ve cinsel travmalar

Huzursuz bağırsak sendromu, toplumun yüzde 15’inde görülebilir. Özellikle ailesinde huzursuz bağırsak sendromu yaşayan kişilerin genetik olarak aktarması daha olasıdır. 40 yaş altı kişilerde de bu hastalığın görülme oranı yüksektir.

İrritabl Bağırsak Sendromu (İBS) hastalığı için en belirgin belirtiler, karın ağrısı, gaz, şişkinlik, kramp, midede yanma, acil tuvalete çıkma ihtiyacı ve bağırsak hareketlerinde gerçekleşen ishal ya da kabızlık gibi değişiklikler, dışkılamaya rağmen halen tuvalet var gibi hissetmek, dışkıda mukus ve sinirlilik halidir.

Huzursuz bağırsak sendromunun belirtileri şunlardır:

• Karın ağrısı ve krampları
• Gaz şikayeti
• Şişkinlik
• Acil tuvalete çıkma ihtiyacı
• İshal ya da kabızlık gibi bağırsak hareketlerinde değişiklik
• Dışkılama sonrasında bağırsak hareketinin tamamlanmadığı hissi
• Dışkıda mukus
• Midede yanma

İrritabl bağırsak sendromu yaşayan kişiler bağırsak hareketlerine dair şikayetler dışında şu semptomları da gösterebilir:

• Uyku problemleri
• Migren baş ağrısı
• Yorgun hissetmek
• Göğüste ağrı
• Fibromiyalji
• Kronik pelvik ağrı
• Anksiyete ve depresyon

Huzursuz bağırsak sendromu, mide ve bağırsakları yani gastrointestinal sistemi etkileyen yaygın bir rahatsızlıktır. Genellikle gıda intoleransı, enfeksiyon, günlük beslenme, stres, ilaç kullanımı, alkol ve sigara kullanımı ve genetik yatkınlık huzursuz bağırsak sendromuna neden olan ana etkenlerdir.

Huzursuz bağırsak sendromunu oluşturan diğer nedenler ise şu şekilde sıralanır:

Sinir sistemine bağlı olarak gelişen anormallikler

Sinir sistemi vücudun sindirim sürecinde meydana gelen değişikliklere tepki verebilir. Bu da ağrı, ishal ve kabızlığa neden olur.

Bağırsak kaslarında kasılma

Normalden daha uzun süren ve şiddetli oluşan kasılmalar gaz, şişkinlik ve ishale sebebiyet verebilir. Zayıf kasılmalar ise gıda geçişini yavaşlatabileceği için kabızlığa yani sert, kuru dışkıya yol açabilir.

Bağırsaklarda enfeksiyon (divertikül):

Gastroenterite neden olan bakteri veya bir virüs, ishale neden olur.

Bağırsaktaki bakteri dengesizliği

İrritabl bağırsak sendromu yaşayan kişilerde yararlı bakteri oranında farklılık olduğu gözlenmiştir.

Serotonin seviyeleri

Kolonda ki anormal serotonin seviyeleri de bağırsak hareketlerini etkilemektedir.

İrritabl bağırsak sendromu olarak da bilinen huzursuz bağırsak sendromu, ishal, gaz ve kabızlık sorunları yanı sıra ağrı yaratan karın kramplarına neden olan gastrointestinal bozukluktur. Bu semptomların nedeni sindirim sisteminde gelişerek kalın bağırsağı etkilemesidir. Spastik kolon ve hassas bağırsak isimleriyle de bilinen, irritabl bağırsak sendromu, kadınları erkeklerden iki kat daha fazla etkilemektedir. Bazı kişilerde genetik olarak görülebildiği gibi bazı insanlarda da bağırsak enfeksiyonundan sonra gelişmektedir.

Huntington hastalığı Avrupa kökenli toplumlarda 100 bin kişi içinde ortalama 9,71, en yüksek olarak 17 kişide bildirilmiştir. Buna karşılık Japonya, Çin, Kore ve Finlandiya'da ve ayrıca Güney Afrika'daki yerli Afrika popülasyonlarında çok daha az sıklıkta görülmekte ve tahmini prevalans değerleri 100 bin kişide 0,1 ile 2 arasında seyretmektedir.

Venezuela'nın Maracaibo Gölü bölgesinde yaşayan bireylerin dünyadaki en yüksek Huntington hastalığı prevalansına sahip olduğu düşünülmektedir. Huntington hastalığı sıklığı ülkelere ve bölgelere göre farklılık göstermekle birlikte ülkemizdeki sıklığı bilinmemektedir.

Huntington hastalığında bilişsel gerileme, zihinsel yavaşlama, problem çözme becerilerinde bozulma ve ileri evrede demans görülebilmektedir. Bilişsel gerilemenin erken dönemde başlaması juvenil Huntington hastalığının habercisi olabilmektedir.

Huntington hastalığı genetik bir hastalık olmasına ve erken dönemde saptanabilmesine rağmen, semptomların başlaması genellikle 35-44 yaşları arasında olmaktadır. Etkilenen bireylerin 3’te 2’sinde nörolojik semptomlarla, 3’te 1’inde psikiyatrik değişikliklerle ortaya çıkabilmektedir.

Huntington hastalığında bireylerin yaklaşık %25’inde başlangıç yaşı 50’den, hatta 70’den sonra olabilmektedir. Bu bireylerde kore (İstemsiz kas hareketleri), yürüme bozukluğu ve disfaji (Yutma güçlüğü) görülebilir; ancak tipik bireye göre daha uzun süreli ve iyi huylu bir seyir izler. Huntington hastalığında bireylerin yaklaşık %5-10’unda şikayetler 20 yaşından önce başlamakta ve buna Juvenil Huntington hastalığı denilmektedir.

Juvenil Huntington hastalığında klinik biraz daha ağır seyredebilmektedir. HTT genindeki CAG nükleotid tekrarlarının sayısı ile başlangıç yaşı arasında ters bir orantı mevcuttur; yani tekrar sayısı arttığında başlangıç yaşı düşmektedir. Yetişkin yaşta başlayan bir Huntington hastasında HTT genindeki CAG tekrar sayısı 36-55 arasında iken, juvenil Huntington hastasında genellikle CAG tekrarı mevcuttur.

Huntington hastalığı ile ilgili 2003 ve 2016 yılları arasında Amerika’da gerçekleştirilen bir çalışmada, hastalığın kadınlarda 100.000'de 7,05; erkeklerde ise 100.000'de 6,91 oranında görüldüğü ve kadınlarda biraz daha yüksek prevalansa sahip olduğu gözlemlenmiştir. DNA’mız üzerindeki bir bölge olan HTT geni 1. ekzonda CAG (Cytosine/Sitozin, Adenine/Adenin, Guanine/Guanin) nükleotidlerinin tekrar sayısı 27-35 arasında olan (Normal tekrar sayısı: 26 ve altı) bireylerin çocuklarına bu tekrar sayısı artarak geçebilmekte ve çocuklarında Huntington hastalığına neden olabilmektedir. Bu ara form tekrar sayısının artışı babadan geçiyorsa genişlemeye ve hastalık oluşturmaya daha yatkın olabilmektedir.

Huntington hastalığının ileri evresinde hastalar hareket yeteneklerinde kayıp ve konuşmalarında azalma ile birlikte başkalarına bağımlı hale gelebilmektedirler. Hareketsizlik ve disfaji (yutma güçlüğü) sıklıkla bu hastalarda en sık ölüm nedeni olan aspirasyon pnömonisine (Hastanın yutarak midesine gitmesi gereken bir maddenin yanlışlıkla solunum yollarına kaçması sonucu oluşan akciğer enfeksiyonu) yol açabilmektedir.

Huntington hastalığı olduğu bilinen bireylerin hastalığı çocuklarına aktarma ihtimali %50’dir. Bunun yanında HTT (IT15) geni 1. ekzonunda CAG tekrarı normalin üzerinde ama hasta olmayan bireylerin de çocuklarında hastalık görülebilmektedir. Huntington hastalığı olan veya ailesinde/akrabalarında hastalık öyküsü olan bireylerin, Tıbbi Genetik bölümüne başvurarak değerlendirilmesi ve riskinin belirlenmesi hastalığın sonraki kuşaklara aktarımını önlemek açısından çok önemlidir.

Hastalığın sonraki kuşaklarda görülme ihtimali varsa aileye normal yoldan gebelik yerine in vitro fertilizasyon (IVF-Tüp bebek) tedavisi ve preimplantasyon genetik test (PGT) ile gebelik önerilmekte ve bu sayede hastalığın sonraki kuşaklarda görülme ihtimali ortadan kaldırılmaya çalışılmaktadır. Gebelik oluştuktan veya doğum olduktan sonra hastalığı tamamen önleme veya kesin tedavi etme imkanı; deneysel tedavi seçenekleri denense de günümüz için mümkün değildir. Bu yüzden riskin erken dönemde belirlenmesi ve risk varsa sonraki kuşaklara geçmesinin engellenmesi çok önemlidir.

Huntington hastalığı DNA’daki bozukluktan kaynaklanan genetik bir hastalık olduğu için; umut vadeden çalışmalar halihazırda devam etse de günümüz için kesin tedavisi mümkün değildir. Ebeveynlerinde veya ailesinde Huntington hastalığı olan özellikle erken yaşlardaki bireylerin hastalıkla ilgili detaylı bilgi ve psikolojik destek almaları çok önemlidir.

Hastalığın belirtilerinin tedavisi için; tipik nöroleptikler (haloperidol), atipik nöroleptikler (olanzapin), benzodiazepinler veya koreik hareketler için monoamin tüketen tetrabenazin, hipokinezi ve rijidite için anti-parkinson ilaçları, psikiyatrik rahatsızlıklar (Depresyon, psikotik belirtiler, saldırganlık patlamaları) için psikotrop ilaçlar veya bazı antiepileptik ilaçlar; miyoklonik hiperkinezi için valproik asit gibi ilaçlar kullanılabilmektedir.

Tedavi uzun süreli olabileceği için ilaçların yan etkilerine ve birbirleriyle olan etkileşimlerine dikkat edilmelidir. Hastalar hemşirelik ihtiyaçları, diyet, çeşitli terapiler, özel ekipman gibi destekleyici bakıma ihtiyaç duyabilmektedir. Hastaların klinik durumları çeşitli ölçekler ve formlar doldurularak düzenli olarak değerlendirilmelidir. Ayrıca hastalar L-dopa içeren ilaçlardan (Koreyi yani istemsiz hareketleri artırabilir), alkol tüketiminden ve sigara kullanımından kaçınmalıdır.

Huntington hastalığı klinik belirti ve semptomları olan hastada HTT (IT15) geni 1. ekzon kısmında yanyana var olan CAG (Cytosine/Sitozin, Adenine/Adenin, Guanine/Guanin) nükleotidlerinin tekrar sayısının belirlenmesi ile hastalığın kesin tanısı konulabilmektedir.

CAG nükleotid tekrar sayısı 26 ve altında ise normal kabul edilmektedir. 27-35 arasındaki CAG tekrar sayısı sonraki kuşaklarda bu sayının artışı için risk taşımakta ve hastalık oluşturmaya yatkın olabilmektedir. HTT geninde CAG nükleotid tekrarı 40 ve üzerine çıktığında kişide hastalık görülürken, 36-39 arasında ise birey hastalık açısından risk altındadır; ancak bu gruptaki her bireyde hastalık semptomları görülmeyebilir.

Hastalığın ortaya çıkabilmesi için CAG tekrar sayısının iki iplik halindeki DNA’nın tek ipliğinde (Heterozigot) artmış olması yeterlidir. Yapılan genetik testin sonucuna göre HTT geni 1. ekzondaki CAG tekrar sayısı saptanabilmekte, hastalığın tanısı konulabilmekte ve sonraki kuşaklar için varsa risk artışı belirlenebilmektedir. Huntington hastalığı testi, hastalığın görüldüğü bölgeye özel bakılan bir test olduğu için; hastalık tanısı genetikle alakalı geniş kapsamlı olduğu bilinen multigen panel testleri, tüm ekzom testi (Whole exome sequencing-WES), tüm genom testi (Whole genome sequencing-WGS) gibi testlerde konulamamaktadır.

Huntington hastalığı tanısı; ailede benzer hastalık öyküsüne, hastadaki karakteristik klinik bulgulara, beyin MRG (Manyetik Rezonans Görüntüleme) ve/veya BT (Bilgisayarlı Tomografi) gerekirse PET (Pozitron emisyon tomografi) sonuçlarına, rutin laboratuvar testlerine ve HTT geninde 36 veya daha fazla CAG üçlü nükleotid tekrar genişlemesinin genetik test ile saptanmasına dayanır. Hasta olan bireylerin çocuklarında hastalık görülme ihtimali %50 olduğu için aile öyküsü çok önemlidir.

Huntington hastalarında belirgin klinik bulgular hareket bozukluğu, davranış değişikliği ve zihinsel problemlerdir. Hastalıkta görülen yaygın belirtiler, göz hareket anormallikleri, kaslarda meydana gelen istemsiz ve kısa süreli seğirme, tikler, yürüme bozukluğu, yutma bozukluğu, konuşma bozukluğu, kaslarda sertlik, denge kaydı, hareketi başlatmada zorluk ve hareketlerde yavaşlamadır.

Hastalıkta görülen davranış değişiklikleri, bazen hareket bozukluklarından önce görülebilmektedir. Hastalarda majör depresyon yaklaşık %40 oranında görülmekte ve hastalıkta artan intihar girişimlerinin nedeni olarak değerlendirilmektedir. Hastalarda görülen diğer davranış bozuklukları arasında; anksiyete, panik atak, Obsesif-kompulsif belirtiler, sinirlilik, ilgisizlik, saldırgan davranış, kişilik değişikliği ve düşünce bozukluğu olabilmekte ve bu geniş yelpazedeki bulgular hastalığın dönemlerine göre farklılık gösterebilmektedir. Huntington hastalığında zihinsel yavaşlama ve gerileme, problem çözme yeteneklerinde kayıp, hafıza kayıpları ve sonunda demansa giden zihinsel bulgularda görülebilmektedir.

Huntington hastalığı için ortalama başlangıç yaşı 35-44 arasındadır. Etkilenen bireylerin yaklaşık 3’te 2’si önce nörolojik belirtilerle başvurmakta; diğerlerinde de psikiyatrik değişiklikler görülmektedir. Tanıyı takip eden erken evrelerde; göz hareketlerinde, koordinasyonda, küçük istemsiz hareketlerde, zihinsel planlamada zorluk ve genellikle depresif veya huzursuz bir ruh hali görülebilmektedir. Erken evrede etkilenen bireyler genellikle olağan aktivitelerinin çoğunu gerçekleştirebilir ve çalışmaya devam edebilir.

Bir sonraki aşamada kore (İstemsiz kas hareketleri) daha belirgin hale gelir, istemli aktiviteler giderek zorlaşır ve dizartri (konuşma bozukluğu) ve disfaji (yutma güçlüğü) artabilir. Çoğu birey, önemli ölçüde kişisel bağımsızlığını koruyabilmesine rağmen, işinden vazgeçmeye ve yardım için giderek daha fazla başkalarına bağımlı olmaya zorlanabilir. Dönem dönem görülebilen agresif davranış patlamaları ve sosyallikte azalma bu evrede belirgin derecededir.

Huntington hastalığının geç evrelerinde kas gücü yetersizliği daha şiddetli olup; birey genellikle tamamen bağımlı hale gelebilmektedir.

HTT genindeki 1. ekzonda CAG (Cytosine/Sitozin, Adenine/Adenin, Guanine/Guanin) nükleotidlerinin tekrar sayısı normal bireylerde 26 ve altındadır. HTT genindeki CAG tekrar sayısı 36 ve üzerine çıktığı zaman Huntington hastalığı görülebiliyorken, 27-35 arasında olduğunda kişide hastalık yapması beklenmezken çocuğunda hastalık olma ihtimali artmaktadır. CAG tekrarı 27-35 arasında olan ileri yaştaki baba adayının çocuğunda hastalık görülme ihtimali daha yüksektir.

Genel olarak Huntington hastalığı genetik bir hastalık olduğu için; ebeveynlerinde bu hastalıkla ilişkili HTT geni 1. ekzonunda CAG tekrar sayısı artışı olan bireyler risk altındadır. Ebeveynlerden birinde hastalık mevcutsa; cinsiyet fark etmeksizin çocuğuna geçme ihtimali %50’dir. Kendinde, kardeşlerinde, ebeveynlerinde veya akrabalarında Huntington hastalığı olan kişilerin kendilerinde, çocuklarında bu hastalık açısından risk artışı görülebilir; bu nedenle bu bireylerin genetik danışma alması önerilmektedir.

Huntingon hastalığının nedeni, iki iplik halindeki DNA’nın tek ipliğindeki HTT (IT15) geni 1. ekzon kısmında yanyana var olan CAG (Cytosine/Sitozin, Adenine/Adenin, Guanine/Guanin) nükleotidlerinin belli bir sayıya kadar tekrar etmesi normal olup; tekrar sayısında artış olması Huntington hastalığının nedenidir.

HTT genindeki CAG nükleotid tekrarı 40 ve üzerine çıktığında kişide hastalık belirtileri görülmektedir. HTT genindeki CAG tekrarı 36-39 arasında ise birey Huntington hastalığı açısından risk altındadır. Ancak bu gruptaki her bireyde hastalık semptomları görülmeyebilir.

Huntington hastalığı, ilerleyici ve genetik kökenli bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalık nedeni olan bozukluk, DNA’da doğuştan itibaren var olmasına hatta tespit edilir olmasına rağmen hastalığın ortaya çıkması genellikle 35 yaş sonrasını bulur. Ortalama başlangıç yaşı 35 ile 44 arasındadır.

1872 yılında Amerika’da hastalığı tanımlayan George Huntington’dan ismini alan hastalık Kuzey Amerika ve Avrupa'da 100 binde 3 ila 10 arasında değişen prevalans oranları ile görülmektedir.

Bu konuda dahiliye uzmanı ilk değerlendirmeyi yapar.

Genetik yatkınlığı olan kişiler çevresel faktörlerden daha çok etkilenebilir.

HSP hastalığı bulaşıcı değildir. Vücudun savunma sisteminin damarlarına gösterdiği anormal bir tepki sonucu ortaya çıkar.

Bağışıklık sistemi dengesi vücutta bozulduğunda hastalık tekrarlayabilir.

Birçok hasta HSP hastalığı tedavisine gerek duymadan kendiliğinden iyileşebilir. Bu alanda, cilt döküntüleri kısa sürede geçebilirken belirli bir süre dinlenmeye gereksinim duyulabilir. Eklemlerde şiddetli tutulumlar varsa steroid olmayan iltihap giderici ilaçlara başvurularak tedavi desteklenebilir. Ayrıca, eklemlerde ağrılar yoğunsa aneljezik (ağrı kesici) ilaçlardan yararlanılabilir. Tedaviye cevap alınmadığı durumlarda organ tutulumları gözden geçirilerek immün baskılayıcı ilaçlar bir süre kullanılabilir.

Çocuklarda HSP hastalığı tedavisi​

Hastalığı geçiren çocuklar ilk 6 haftalık süreçte ilk atakları yaşar ve hastalık hafif dereceli devam ederken 1-2 kere nüksedebilir. Hastalığın nüksettiği durumlar nadiren de olsa uzun sürebilir. Yetişkinlere uygulanan benzer tedaviler çocuklarda da tercih edilebilir, genellikle hastalık çocuklarda kendiliğinden geçer.

HSP hastalığı tanısında klinik bulgular için belirtiler göz önüne alınır. Hastalığın tanısında öncelikli olarak purpura olarak bilinen cilt döküntüleri ilk tanı kriterlerini oluşturur. Bunun yanında diğer bulgular arasında yer alan karın ağrısı, böbrek ve eklem tutulumları, damar iltihabı başlıca tanı kriterleridir. Benzer belirtileri gösteren diğer hastalıkları ayırtmak için immünoglobülin A seviyesi serum düzeyinde değerlendirilmesi önemlidir. IgA vaskülitesi tanısını koymak adına deri biyopsisine de başvurulabilir.

Henoch-Schönlein Purpurası için hangi testler yapılır?​

Hastalığın teşhisine yönelik özel bir laboratuvar testi mevcut değildir. Kan düzeyinde C-reaktif protein, eritrosit sedimantasyonu gibi değerlerin yüksekliği ölçülebilir. İdrar ve gaytada kan olmasına karşın analizleri yapılabilir. Böbreklerde tutulum böbrek yetmezliği gibi ağır bir tablo oluşturuyorsa biyopsiye başvurulabilir. Mide ve bağırsak semptomları için ultrasongrafik yöntemlere başvurulabilir.

Bağışıklık sistemini etkileyen hsp hastalığı başlangıcında ilk bulgular genellikle cilt üzerinde gözlemlenir. Ciltte görülen kırmızı döküntüler ve eklem ağrıları yaygın belirtilerdir. Bunun yanında, kişiden kişiye göre semptomlar farklanabilir, orta ve yüksek şiddette belirtiler ortaya çıkabilir.

Genel olarak hastalığın belirtileri aşağıdaki gibi listelenebilir:

• Purpura adı verilen cilt altı kanamaları
• Tıbben hematüri olarak ifade edilen idrardan kan gelmesi
• Eklem ağrıları
• Hareket ederken zorlanma
• Mide bulantısı ve kusma
• Karın ağrısı
• Nadir de olsa havale, beyin kanaması veya koma