Gaucher hastalığı teşhisi konulan hastaları şu belirtileri yaşıyorsa mutlaka hekimine başvurması gerekir;

• Baş dönmesi
• Bayılma
• Nöbetler
• Nefes almada zorluk
• Hareketlilik kaybı
• Anormal kemik kırıkları veya kemik ağrısı

Gaucher hastalığı genetik bir hastalıktır. Bu nedenle kişiye Gaucher hastalığı tanısı konulduğunda kardeş ve çocukların test yaptırması önerilir. Bu testler ile birlikte hastalığın erken teşhis edilmesi tedavide önemli avantajlar sağlar.

Ailesinde Gaucher hastalığı hikayesi olan kişilerin mutlaka bir genetik danışmanla iletişim kurması gerekir. Genetik danışmanınız hastalığa yakalanma riskiniz hakkında size bilgi verebilir. Böylece hastalık hakkında bilgi sahibi olarak hastalığı çocuklarınıza geçirmemek için gerekli önlemleri alabilirsiniz.

Gaucher hastalığının bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak hastaya uygulanan bazı tedavilerle semptomlar kontrol altına alınabilir.

Gaucher hastalığının Tip 2 formu ölümcüldür. Bebeklik döneminde ortaya çıkar ve teşhis konulan çocukların çoğu iki yaşına kadar yaşayabilir.

Gaucher hastalığında, beta glukoserobrozidaz enzim eksikliği söz konusudur.

Gaucher hastalığı, ebeveynlerden çocuklarına aktarılan kalıtsal bir hastalıktır.

Gaucher hastalığının bilinen kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak Gaucher hastalığı teşhisi konulan hastaya uygulanan bazı tedaviler ile hastalığın semptomları kontrol altına alınabilmektedir. Hastalara Gaucher hastalığının formuna göre şu tedaviler uygulanabilmektedir; Gaucher hastalığının Tip 1 ve Tip 3 için etkili olan enzim replasman tedavisi yapılır.

Hastalığı kontrol altında tutmak için düzenli takip ve kemik yoğunluğu taraması yapılması gerekir. Hastalığın ileri aşamalarında kemik iliği nakli, büyüyen dalağın tamamı veya bir kısmının çıkarılması ameliyat ile çıkarılması veya kan nakilleri yapılabilir.

Gaucher hastalığı şüphesiyle doktora başvuran hasta detaylı bir şekilde muayene edildikten sonra aile hikayesi alınır. Gaucher hastalığı belirtileri gösteren kişilere çeşitli kan testleri (enzim seviyesinin ölçümü, genetik testler) yapılır. Hastalığın farklı semptomları olduğu için doğru teşhis açısından kapsamlı bir değerlendirme yapılmalıdır.

Gaucher hastalarının belirtileri, alt tipleri ve tutulum derecesi değişkenlik gösterebilir. Hastalığın belirtileri hastalarda genellikle çocukluk döneminde başlar.

Gaucher hastalığının belirtileri şunlardır;

• Büyümüş dalak
• Büyümüş karaciğer
• Göz hareket bozuklukları
• Gözlerdeki sarı noktalar
• Yeterince sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmamak (anemi)
• Aşırı yorgunluk
• Morarma
• Akciğer sorunları
• Nöbetler

GBA geninde sadece bir mutasyon olan ebeveynler herhangi bir hastalık belirtisi göstermezler ve hastalığın taşıyıcısı olarak kabul edilir. Her iki ebeveynden de mutasyonlu GBA geni çocuğa aktarıldığında çocukta fonksiyonel olarak çalışabilen GBA geni bulunmaz ve belirtiler ortaya çıkar.

Gaucher hastalığının 3 tipi bulunmaktadır;

Tip 1: Gaucher hastalığının en yaygın türüdür ve belirtileri her yaşta ortaya çıkabilir. Gaucher Tip 1 hastalarının kanında yeterli miktarda trombosit bulunmaz. Bu durum hastalarda kolay morarma ve yorgunluğa neden olabilir. Hastalık büyümüş bir karaciğer veya dalağa neden olabilir. Ayrıca hastalarda böbrek, akciğer veya iskelet problemleri de görülebilir.

Tip 2: Gaucher hastalığın ölümcül olan bu formu genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebekleri 3- 6 aylıkken klinik bulgular ortaya çıkmaya başlayıp hastaların çoğu 2 yaşına kadar yaşayabilir.

Tip 3: Gaucher hastalığının Tip 3 formu iskelet sorunlarına, göz hareket bozukluklarına, kan bozuklukları, solunum sorunları ve karaciğer ve dalak büyümesine neden olur.

Gaucher hastalığı, en yaygın görülen lizozomal depo hastalığı olup oldukça nadir olarak görülür. Lipitleri parçalayan enzimlerin üretilmesinden sorumlu olan GBA genindeki mutasyonlar gaucher hastalığına neden olur.

Bunun sonucunda beta glukoserobrozidaz enzimi az üretilir veya hiç üretilemez. Vücutta bulunan lipitler parçalanamadığı zaman biriken yağ dolu Gaucher hücreleri, dalak ve karaciğer gibi hayati öneme sahip organlarda birikerek çeşitli sistemik rahatsızlıklara neden olabilir. Dalak ve karaciğer fazla büyüyerek normal çalışmasını aksatabilir ya da durdurabilir. Gaucher hastalığı akciğer, beyin, gözler ve kemik iliğini de etkileyebilir.

Bebeğinizin bazı organları vücudunun dışında olduğu için çok sıvı kaybedebilir ve ateşi düşük olabilir. Gastroşizisli bebeklerin enfeksiyonunun önlenmesi için antibiyotiklere, midelerini boş tutmak için NG tüpüne, vücut sıcaklıklarının dengede olması için bakıma, dehidrasyonun önlenmesi için damar yoluyla verilen besin ve sıvılara, nefes alabilmesi için oksijene, ağrı kesicilere ihtiyacı vardır.

Gastroşizis için tek tedavi yöntemi doğum sonrası yapılacak cerrahi operasyondur. Çocuğun durumuna göre çocuk genel cerrahi uzmanı ameliyat ve tedavi planlamasını yapacaktır.

Gastroşizisli çocukların genel durumu tedavilerden sonra iyi olmaktadır. Araştırmalar, bağırsaklarında herhangi bir hasar oluşmayan basit gastroşizisli çocukların ortalama bir, iki ay hastanede kaldıklarını ve tedaviden sonraki birkaç hafta içinde normal beslenmeye başladıklarını göstermektedir. Bazı çocukların yaşlarına göre doğru boy ve kiloya ulaşabilmeleri için daha uzun süre TPN tedavisine devam etmeleri gerekir.

İlk birkaç yıl aynı yaştaki diğer çocuklardan daha küçük görünebilirler, ancak çoğu zaman içinde onların büyümesine de yetişir. Gastroşizis onarımı olan çocuklarda operasyondan sonraki yıllarda bazen fıtık gelişebilir. Bunun nedeni, karnın normalden daha az kaslı olmasıdır. Çocuğun karnında bir şişkinlik fark edilirse, doktorla konuşmak gerekebilir.

Bu bebekler, normal bebeklere göre daha küçük olabilir. Gelişimleri biraz zaman alabilir. Beslenme ve enfeksiyon ile ilgili sorunlar yaşayabilirler. Kapsamlı bir hastanede yapılan tedavilerle bu bebekler de normal ve sağlıklı bir yaşam sürebilirler.

Gastroşizis sorunu olan bebek için sezaryen doğum planlanmalıdır. Doğumda mutlaka çocuk cerrahisi uzmanı ve yenidoğan uzmanı da bulunmaktadır.

Anneler hamilelik sürecinde her ay rutin jinekolojik muayenelerini yaptırmalıdır. Bu kontroller için donanımın iyi ve hekim kadrosunun uzman olduğu hastaneler seçilmelidir. Doğum sırasında çocuk cerrahisi uzmanının da orada olması gerekmektedir.

Hamilelikte sigara ya da alkol alınmaması, hekime sormadan ilaç kullanılmaması, dengeli beslenilmesi önem taşımaktadır.

Bebeğin durumuna göre bebek iki haftadan birkaç aya kadar hekim gözetiminde yenidoğan yoğun bakım ünitesinde kalır. Hastanede kalış süresi, iyileşmeye, beslenebilmeye göre değişebilmektedir. Gastroşizis hemşire bakımı da önemlidir.

Gastroşizis ile doğan bebekler, yaşamları boyunca bazı sağlık sorunlarıyla karşı karşıya kalabilirler. Erken doğum, bağırsak tıkanıklığı, kısa bağırsak sendromu gastroşizisin yan etkilerindendir.

Gastroşizis, tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır. Özenli bir süreç gerektirir. En küçük bir olumsuzluk ya da tedavi edilmeme durumu bebeğin hayatını tehlikeye atmaktadır.

Omfalosel gastroşizis beraber anılsa da farklı olgulardır. Omfaloselde organlar bir kese içinde olur. Bu hastalıkla doğan bebeklerde ek başka sorunlar da görülebilmektedir. Ayrıca omfaloselde bütün karın içindeki organlar dışarıda bulunabilmektedir.

Gastroşiziste dışarıda olan organ çoğunlukla ince bağırsaktır, zedelenme gastroşiziste daha sık gözlemlenir. İkisinde de tanı anne karnında görülür. İki hastalık da tedavi edilmezse hayati risk taşır. İki hastalık da cerrahi yöntemlerle tedavi edilir. Tedavi süreci de iki sorunda benzer şekilde sürer.

Solunum yetmezliği, sepsis, uzamış ileus, volvulus, dolaşım yetmezliği, enterik fistüller, böbrek veya karaciğer malpozisyonları, organ zedelenmeleri, fıtıklar görülebilmektedir. Cerrahi operasyon sonrası bebeklerin tedavi başarısı yüzde 100’e yakındır. Çok nadir olarak bu rahatsızlığa eşlik eden bazı genetik hastalıklar yaşam şansını düşürür. Gastroşizis ameliyatlarının kapsamlı bir bebek yoğun bakım ünitesinin olduğu, uzman çocuk genel cerrahi uzmanlarının ve uzman ekiplerin bulunduğu hastanelerde yapılması hayati önem taşımaktadır.

Ameliyat sonrasında organların sağlıklı bir biçimde çalışmasını sağlamak gerekir. Ağız yoluyla beslenme yerine, destek beslenme yöntemleri uygulanabilir. Bunun yanında enfeksiyon önlemleri gerekebilir. Bebekler bu süreçte yoğun bakımda bakım görmelidir. Mutlaka doktor gözetiminde olmalıdır.