Rahatsızlık hem kız hem de erkek çocuklarında zihinsel engel oluşturmasıyla dikkat çeker. Bu anlamda bireyin davranışlarında dil ve gelişme geriliği görülebilirken hiperaktivite problemi de belirtilere eşlik edebilir. Bu süreçte sivri bir yüz, şaşılık, büyük kulaklar, eklem problemleri, vücut sıvılarının az üretimi gibi fiziksel problemle görülebilir.

Frajil X sendromu, erkek çocuklarında daha sık görülen genetik bir sorundur. Yapılan araştırmalarda bu rahatsızlığın ortalama olarak erkeklerde 4000'de 1, kızlarda ise 6000'de 1 görüldüğü gözlemlenir. Bunun yanında erkek çocuklarında daha ciddi bir zihinsel problem ve otizm belirtiler görülebilir. Ayrıca erkek çocuklarının hemen hemen tamamı öğrenme güçlüğü ile mücadele eder. Buna karşın kız çocukları hastaysa zihinsel engeli daha hafif düzeyli geçirebilir ya da bu belirtiyi hiç yaşamayabilir.

Frajil X sendromu çocuklarda down sendromundan sonra kromozomal hastalıklarda en sık rastlanan genetik bir problem olarak dikkat çeker. Zeka geriliği en tipik belirtisi olurken farklı birçok davranış gözlemlenebilir. Kişide ortaya çıkan semptomlara göre de doktor kontrolünde farklı ilaç tedavileri uygulanabilir. Bununla birlikte son zamanlarda frajil X sendromunu taşıyan hastalara yönelik genetik mekanizmayla uyumlu gen terapiler de uygulandığı görülür. Bu aşamada yapılan genetik çalışmalarda hastalığın tam anlamıyla iyileşmesini sağlayacak bir ilacın henüz keşfedilmediği belirtilebilir.

Frajil x sendromu tedavisinde kullanılan yöntemler aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Özellikle çocuklarda görülen hiperaktivite bozukluğu için kısa süreli antidepresan ya da sakinleştirici ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar çocuğun psikolojik durumunu yakından etkilediği için doktor kontrolünde devam edilmesi önemlidir. Eğer frajil X ilaç tedavisinde gereğinden fazla sakinleştirici ilaçlar kullanılırsa ya da yüksek dozda alınırsa serotonin sendromu da hastalığa eşlik edebilir.
• Hastalık teşhisi konulduktan hemen sonra fizik tedaviye başlanılması kasların kuvvetlenmesi adına önemlidir.
• Tedavi sürecinde bütünsel yaklaşım oldukça kritiktir. Özellikle çocuklara erken yaşta özel eğitimler verilmesi, motor becerileri ve dil yeterliliklerin gelişmesi adına destekleyicidir. Bu bağlamda duyumsal bütünleşme terapisiyle eklem stabilizasyonu, el-kol koordinasyonu, dokunsal-işitsel- görsel bağlantının güçlenmesi sağlanabilir.

Tüm bu tedavi basamaklarında çocuğun düzenli takip edilmesi ve ailenin desteği oldukça önemlidir. Ayrıca çocuğun gelişim aşamasında görülen bir rahatsızlık olmasından dolayı tedavi aşaması uzun bir süreci kapsar ve yapılacak müdahaleler bireyin hayat kalitesini doğrudan etkiler.

Frajil X sendromu görünümüne sahip bireylerin vücut şekillerinde belirli durumlar göze çarpabilir. Özellikle yüz ve eklemlerde tipik olarak görülen belirtilerle ön teşhis koyulabilir. Bu süreçte genetik tarama testleri yapılarak hastalık tam olarak da belirlenebilir. Tüm bu bilgiler ışığında yapılacak testler aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Fiziksel ve davranışsal durumlar bireyde gözlemleniyorsa hastalık şüphesi artar. Bu anlamda yüz şekli, göz hareketleri, düz tabanlık, eklem hasarı gibi fiziksel belirtiler bir ön tanı oluşturabilir. Bununla birlikte bireyde Sjogren sendromu gibi otoimmun hastalıklar varsa hastalıkta tetikleyici bir unsur oluşturabilir. Bu rahatsızlığın göz kuruluğu ve eklemlerde hasar oluşturması Frajil X sendromu belirtileri ile benzerlik de gösterebilir. Bu nedenle hastalık teşhisinde altında yatan etmenlerin tespiti teşhis ve tedaviyi kolaylaştırabilir.
• Tıbbi genetik laboratuvarlarında ilgili gen üzerinde frajil X sendromu testi yapılarak hastalık teşhisi konulabilir. Anne karnında ya da amniyotik sıvı gibi farklı dokulardan alınan örnekte FMR1 genine spesifik olarak PCR yapılabilir. Bunun yanında yaygın olarak bebeğin kan örneğinden ya da yanak içi sürüntüden alınarak PCR taraması gerçekleştirilebilir.
• Gene özel spesifik testler haricinde hamilelik sırasında anne adayına ya da ebeveynlere yapılan bazı testlerle de genel bir bilgi edinilmesini sağlar.

Tüm bu teşhis aşamasından önce bireyin çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanına danışarak muayene aşamasından geçmesi gerekir.

Frajil X sendromu belirtileri arasında dar bir yüz, geniş alın, büyük kulaklar, eklemlerde kısalık, gözde şaşılık, erkek ergenliğinde testislerin aşırı büyümesi gibi fiziksel belirtiler yer alır. Davranışsal belirtiler olarak ise zihinsel olarak öğrenme güçlüğü, konuşma problemleri, utangaçlık hali ve dikkat eksikliği (hiperaktivite) görülebilir.

Frajil X sendromu belirtileri çoğunlukla küçük yaşlarda fark edilir. Bunun temel nedeni ise belirtilerinin erken yaşta çocuklarda görülmeye başlamasıdır. Özellikle aile geçmişinde frajil X sendromu bireyler varsa genetik aktarımdan dolayı çocuklarda risk oluşturabilir. Aynı zamanda hastalığı taşıyan çocuklarda fiziksel ya da psikolojik belirtilerin görülmesiyle rahatsızlık anlaşılabilir.

Genel olarak Frajil X sendromu şu belirtileri içerir:

• Dar görünümlü bir yüz, geniş bir alın ve gereğinden büyük kulakların tipik olması
• Eklemlerin yumuşaması, el eklemlerinde kısalık ve ayakta düz tabanlık görülmesi
• Göz tembelliği ve şaşılık ortaya çıkması
• Erkek çocuklarında ergenlikte testislerin aşırı büyümesi
• Zihinsel olarak öğrenmede güçlük yaşanması ve yaşıtlarına göre gelişim geriliği görülmesi
• Konuşma problemi yaşaması, kelimeleri tekrarlaması ve hızlı konuşma hali
• Utangaç olma ve sürekli endişe hali yaşaması
• Göz temasından kaçınan bireyde dikkat eksikliği ve hiperaktivite yaşanması
• Davranışsal problemleriyle beraber el çırpması ve sürekli birini ısırma hali

Okulda yaşıtlarına göre öğrenme geriliği olan ya da otizm belirtilerine sahip çocuklar, frajil X sendromu özelliklerini yansıtabilir. Aynı zamanda Rotator Cuff Sendromu taşıyan çocuklarda eklemlerle ilgili bazı fiziksel semptomlar, frajil X sendromu ile benzerlik gösterebilir. Ek olarak aile geçmişinde hastalık olmasa da frajil X sendromu belirtilerini gösteren çocuklar mutlaka doktor muayenesinden geçmelidir.

Fragile X sendromu (FXS), frajile X haberci ribonükleoprotein 1(FMR1) adı verilen bir gende meydana gelen değişikliklerden kaynaklanan genetik bir bozukluktur. FMR1 genellikle beyin gelişimi için gerekli olan FMRP adı verilen bir protein üretir. FXS'li kişilerde ise bu protein üretilmez.

Frajil X Sendromu, FMR1 geninin ürettiği protein yetersizliğine bağlı olarak, öğrenme güçlükleri ve bilişsel bozukluklar da dahil olmak üzere bir dizi gelişimsel sorunla karakterize olan olan genetik bir durumdur.

Kırılgan X sendromu olarak da ifade edilebilen bu durum kalıtsal zihinsel ve gelişimsel engelliliğin en yaygın biçimidir. Frajil X sendromu adını, X kromozomuna mikroskopla bakıldığında bir kısmının "kırık" veya "kırılgan" görünmesinden alır. Bu durumun bir diğer adı da Martin-Bell sendromudur.

Frajil X sendromu olan çoğu erkek ve kadınların yaklaşık yarısı yaşla birlikte daha belirgin hale gelen karakteristik fiziksel özelliklere sahiptir. Bu özellikler arasında uzun ve dar bir yüz, büyük kulaklar, belirgin bir çene ve alın, anormal derecede esnek parmaklar, düz tabanlar ve erkeklerde ergenlikten sonra genişlemiş testisler (makroorşidizm) bulunur.

Her hastalıkta olduğu gibi elbette fil hastalığında da beslenme önemlidir. Lenfödemde öğün atlanmamalı, kişiler az ve sık beslenmeli, porsiyonlarını küçültmelidir. Yeterli miktarda protein alınmalı, aşırı tuzdan kaçınılmalıdır. Ayrıca yeterli su tüketilmelidir. Çay, kahve, alkol tüketimi konusunda dikkatli olunmalıdır.

Eğer kanser tedavisi gördüyseniz, lenf düğümlerinizi içeren bir ameliyat geçirdiyseniz, kol ve bacaklarınızı kalp seviyesinin yukarısında tutmanız önerilir. Dar kıyafetler, takılar takılmamalı; otururken uzun süre bacak bacak üstüne atılmamalıdır. Eğer şişlikle birlikte ağrı belirtileri fark ederseniz mutlaka hekime başvurulmalıdır. Lenfödemin erken tedavisi fark yaratır.

Fil hastalığı yani lenfödem sepsise neden olabilir. Sepsis ise yaşamı tehdit eden bir durumdur. Fil hastalığında bu nedenle hızlıca tedavi aşamasına geçilmesi gerekmektedir.

Hayır, fil hastalığı bulaşıcı bir hastalık değildir.

Meme kanserinin yayılmasını kontrol etmek için lenf düğümleri çıkarılır. Bu hastalar ışın tedavisi görür. Bu grup lenfödeme yatkındır. Kilolu olmak, romatoid veya psoriatik artrite sahip olmak da lenfödem riskini artırabilir. Bazı tropik ülkelerden alınan enfeksiyonlar, aileden geçen kalıtsal sorunlar da bu hastalığı getirebilir.

Pek çok kişi, “Fil hastalığına hangi bitki iyi gelir?”, “Fil bacak tedavisi bitkiyle olur mu?”, “Fil hastalığına bitkisel çözüm ne?” sorularının yanıtını araştırmaktadır. Lenfödem yani fil hastalığı diğer bütün hastalıklar gibi bitkisel ürünlerle tedavi edilmez. Bitkisel ürünlerin faydadan çok zararı olabilir. Bu nedenle bitkisel ürünlere başvurulmamalıdır.

Net bir tedavisi olmayan fil hastalığında sıvı birikimi en aza indirilmeye çalışılır. “Fil hastalığının tedavisi var mı?” gibi soruların yanıtına “Destek tedavilerle hasta rahatlatılır, semptomlar azaltılır” da denilebilir.

Fil ayağı hastalığı, sivrisinekler tarafından yayılan paraziter solucanların neden olduğu, lenfatik sistemin tıkanması ile etkilenen bölgelerde lenf adı verilen sıvının birikmesi sonucu meydana gelen şişmelerdir. Bu damarların tıkanması önce lenfödemle sonuçlanır ve sonra yavaş yavaş ilerleyerek fil hastalığının karakteristik özelliği olan şişlik ve genişlemeye dönüşür.

Bağışıklık sisteminin düzgün çalışmasını engelleyerek, ateş ve titremeye, tekrarlanan cilt enfeksiyonlarına ve ülserlere yol açar. Bunlar cildi sert ve kalın hale getirir. Fil adını alma nedeni ise etkilenen bölgenin bir fil'in derisine benzeyecek şekilde kalınlaşıp, sertleşmesinden kaynaklıdır.

Cilt enfeksiyonları (selülit): Sıkışan sıvı, mikroplar için verimli bir zemin sağlar ve kol veya bacaktaki en küçük yaralanma, enfeksiyon için bir giriş noktası olabilir. Bu sorundan etkilenen cilt şişmiş ve kırmızı görünür, tipik olarak ağrılıdır ve dokunulduğunda sıcaktır. Doktorunuz, hemen almaya başlayabilmeniz için elinizin altında bulundurmanız için antibiyotik reçete edebilir.

Sepsis: Tedavi edilmeyen selülit kan dolaşımına yayılabilir ve sepsisi tetikleyebilir - vücudun bir enfeksiyona tepkisi kendi dokularına zarar verdiğinde ortaya çıkan potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir durumdur. Sepsis acil tıbbi tedavi gerektirir.

Deri yoluyla sızıntı: Şiddetli şişme ile, lenf sıvısı derideki küçük çatlaklardan akabilir veya kabarmaya neden olabilir. Fil ayak tedavisi için erken davranmak bu komplikasyonlar için de önemlidir.

Cilt değişiklikleri: Çok şiddetli lenfödemli bazı kişilerde, etkilenen uzvun derisi kalınlaşıp sertleşebilir ve böylece bir filin derisine benzer.

Kanser: Nadir bir yumuşak doku kanseri türü, tedavi edilmemiş en şiddetli lenfödem vakalarından kaynaklanabilir.

Fil ayağı hastalığı olarak da bilinen lenfödemin kesin tedavisi yoktur. Tedavi şişmeyi azaltmaya ve komplikasyonları önlemeye odaklanır. Lenfödem, cilt enfeksiyonları (selülit) riskini büyük ölçüde artırır. Doktorunuz, semptomlar göründüğünde hemen almaya başlayabilmeniz için elinizde bulundurmanız için antibiyotik reçete edebilir.

Bunun yanında fizik tedavi uzmanlarından terapi almak gerekebilir. Çeşitli egzersizler, manuel lenf drenajları, sıkıştırma bandajları, lenfödem için özel giysiler tedavi için kullanılabilir.

Bazı durumlarda da cerrahi gerekebilir. Cerrahi lenfödeme bağlı kol veya bacakta ciddi hareket kısıtlılığı, tekrarlayan iltihaplar, selülit, ağrının süreklilik arz etmesi ile yapılır. Ödemli kısım ameliyatla çıkarılır.

Hekim, bu şişliklerin ne zaman başladığını, şişlikten önceki ameliyat, travma, radyasyon ya da yeni bir ilaç geçmişinin olup olmadığını, farklı belirtilerin olup olmadığını, şişliklerin sürekli mi yoksa geçici mi olduğunu, şişliği iyileştiren bir durumun olup olmadığını mutlaka sorgular. Ve mutlaka fiziki bir muayene yapar.

Lenfödem riski altındaysanız, örneğin, yakın zamanda lenf düğümlerinizi içeren kanser ameliyatı geçirdiyseniz, doktorunuz belirtilerinize ve semptomlarınıza dayanarak lenfödem teşhisi koyabilir. Lenfödemin nedeni o kadar açık değilse, doktorunuz lenf sisteminize bakmak için görüntüleme testleri isteyebilir. Testler şunları içerebilir:

Manyetik Rezonans Görüntüleme: Bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanan bir MRI, ilgili dokunun 3 boyutlu, yüksek çözünürlüklü görüntülerini hekime verecektir.

Bilgisayarlı Tomografi: Bu röntgen tekniği, vücut yapılarının ayrıntılı, kesitsel görüntülerini üretir. BT taramaları lenfatik sistemdeki tıkanıklıkları ortaya çıkarabilir.

Ultrason: Bu test, içyapıların görüntülerini üretmek için ses dalgalarını kullanır. Lenfatik sistem ve vasküler sistem içindeki tıkanıklıkları bulmaya yardımcı olabilir.

Lenfosintigrafi: Bu test sırasında kişiye radyoaktif bir boya enjekte edilir ve ardından bir makine tarafından taranır. Ortaya çıkan görüntüler, boyanın lenf damarlarında hareket ettiğini ve tıkanıklıkları gösterir.

Meme kanseri sonrasında koltuk altı lenf bezlerinin çıkarılmasını ve radyoterapiyi takiben lenfödem görülebilmektedir. Kilolu olmak, romatoid veya psoriatik artrit gibi hastalıklar da lenfödem riskini artırabilir. Bazı tropik ülkelerden alınan enfeksiyonlar, aileden geçen kalıtsal sorunlar da bu hastalığı getirebilir.

Lenfödem riski olan kişiler, dar olmayan rahat giysiler giymelidir. Hareketsiz veya çok hareketli olmamalıdır. Ağır yükler taşımamalıdır. Kilolu olmaları önerilmez. Cilt ve tırnak yaralanmalarına karşı kendini korumalıdır. Soğuk havadan, sıcak havadan, sauna ve sıcak banyodan kaçınmalıdır. Masaj önerilmemektedir. Lenfödem riski altında olanlar enfeksiyonlar da korunmalıdır.

Tropikal bölgelerde daha yaygın olan fil ayağı hastalığı, yuvarlak kurt larvaları ile enfekte olmuş sivrisineklerin ısırması sonucu oluşur. Minik larvaların kan dolaşımında hayatta kalıp, büyümesi lenf sistemine zarar verip, lenfatik sistemde ki işleyişi bozar, bu da şişmeye ve genişlemeye neden olur.

Bazen kanser tedavisine bağlı da ortaya çıkabilmektedir. Kanser tedavisi için görülen radyasyon tedavileri fil hastalığı sebebi arasında sayılabilir. Bazı ameliyatlardan ötürü lenf yollarında hasarlar, mantar, çeşitli travmalar, enfeksiyonlar, sivrisinek ısırmasıyla bulaşan parazitler, lenf sistemiyle ilgili hastalıklar da fil hastalığı nedenleri arasında sayılabilmektedir.

Lenfatik sistem, vücutta protein açısından zengin lenf sıvısı taşıyan bir damar ağıdır. Bağışıklık sisteminizin de önemli bir parçasıdır. Lenf düğümleri filtre görevi görür. Bu sistem enfeksiyon ve kanserle savaşan hücreler içerir. Lenf sıvısı, siz günlük işlerinizi yaparken kas kasılmaları ve lenf damarlarının duvarındaki küçük pompalar tarafından lenf damarlarından itilir. Lenfödem de, lenf damarları, genellikle bir kol veya bacaktan lenf sıvısını yeterince boşaltamadığında ortaya çıkar.

Fil hastalığının en tipik belirtisi göğüs, baş ve cinsel organ da dahil olmak üzere vücudun herhangi bir yerinde olabilmekle birlikte, genellikle sadece bir kol veya bacakta oluşan şişliktir. Şişlik o kadar küçük olabilir ki neredeyse hiç fark edilmeyebilir veya o kadar şiddetli olabilir ki vücudun o kısmını iyi hareket ettirmeyi zorlaştırabilir. Etkilenen bölgede ağrı olabilir.

Lenfödem belirtileri şu şekildedir:

• El veya ayak parmakları dahil, kolun veya bacağın bir kısmının veya tamamının şişmesi
• Şişlik oluşan bölgede ağırlık veya gerginlik hissi
• Hareket kabiliyetinin kısıtlanması
• Tekrarlayan enfeksiyonlar
• Derinin sertleşmesi
• Ciltte siğil benzeri büyümeler
• Deriden sıvı sızması

İki ana tip lenfödem vardır. Biri birincil lenfödem diğeri de sekonder lenf ödemdir. Birincil lenfödem her yaşta gelişebilmekle birlikte bebeklikte, ergenlikte, gençlikte daha sık görülür. Sekonder lenfödem de kanser tedavilerinden sonra, travmalardan ve çeşitli enfeksiyonlardan sonra görülür.

Lenfödem (fil hastalığı), lenfatik sistemi oluşturan lenf bezleri veya damarların tıkanması ya da hasar görmesi sonucu boşaltılamayan lenf sıvılarının yarattığı doku şişmesidir. Özellikle kolları veya bacakları etkiler, ancak göğüs duvarı, karın, boyun ve cinsel organlarda da ortaya çıkabilir.

Lenf düğümleri, lenfatik sistemin önemli bir parçasıdır. Lenfödem, lenf düğümlerinizi çıkaran veya zarar veren kanser tedavilerinden kaynaklanabilir. Lenf sıvısının drenajını engelleyen her türlü problem lenfödeme neden olabilir. Şiddetli lenfödem vakaları, bundan etkilenen uzvun hareket etme yeteneğini etkileyebilir, cilt enfeksiyonları ve sepsis risklerini artırabilir, ciltte değişikliklere ve bozulmaya neden olabilir.

Lenfödem geçirenlerde tedavi, kompresyon bandajları, masaj, kompresyon çorapları, sıralı pnömatik pompalama, dikkatli cilt bakımı ve nadiren şişmiş dokuyu çıkarmak veya yeni drenaj yolları oluşturmak için ameliyatları da içerebilir. Kol ve bacakların şişmesiyle kendini gösteren, lenf bezlerinde çeşitli nedenlerle oluşan tıkanmalarla ortaya çıkan bir hastalıktır. Lenf bezinde oluşan bu tıkanıklıklar nedeniyle lenf sıvısı boşalamaz böylece kol ve bacaklarda şişme oluşur. Kronik bir sorundur. Bir an önce teşhis edilip, tedaviye başlanması gereken bir hastalıktır. Eğer tedavi edilmezse hastalığın seyri kötüleşebilmektedir.

Lenf bezleri, bağışıklık sisteminin parçasıdır. Lenf düğümleri bakteri, virüs gibi maddeleri vücuttan atar. Lenfler kaybedilen proteini yeniden dolaşıma kazandırır, doku ve kan arasındaki dengeyi sağlar. Lenf sistemi lenf sıvısı, lenf damarları ve düğümlerinden oluşmaktadır. Bu hastalık elefantiyazis veya elephantiasis hastalığı olarak da bilinir. Halk arasında bazen fil hastası ya da fil hastalığı, fil ayak hastalığı, fil ayak sendromu ya da fil bacak hastalığı, fil bacak sendromu olarak da adlandırılır.

Fibromiyalji kronik bir hastalıktır ve tedavi edilemez. Miyofasyal ağrı sendromu ise tedavi edilebilir bir hastalıktır. İki hastalığın arasındaki belirleyici farklar şunlardır:

• Fibromiyalji hastalığında ağrı vücut genelinde görülebilir, miyofasyal ağrı sendromunda ise ağrı bölgeseldir.
• Fibromiyalji hastalığı daha çok kadınları etkilerken, diğeri hem erkek hem de kadında görüldüğü bilinir.
• Fibromiyaljide sabah yorgun kalkma, uyku bozukluğu, bütün vücudun ağrır. Miyofasyalda ise uyku problemi yaşanabilir ama ancak ağrı tüm vücuda yayılmaz.
• Fibromiyaljide dinlenmek ağrı şiddetini etkilemez, miyofasyalda ise dinlendikçe ağrı hafifler.

Romatoid artrit, miyofasyal ağrı sendromu, ankilozan spondilit, Lyme hastalığı, polimiyalji ve lupus gibi hastalıkların neden olduğu ağrı ve eklem tutulumu gibi belirtiler fibromiyalji ile karıştırılabilir. Çoğu romatizmal hastalık ilaç ve fizik tedavi ile tedavi edilebilirken, fibromiyaljide semptomları kontrol altına alınmaya çalışılır.