Fabry hastalığına neden olan faktör, alfa-galaktosidaz-A enziminin eksikliğidir.

Depolama bozukluğu olarak da ifade edilen fabry hastalığı, vücut hücrelerinde globotriaosilseramid adı verilen bir tür yağ birikmesinden kaynaklanan ve nadir görülen genetik bir hastalıktır.

Fabry hastalığını tamamen iyileştirecek kesin bir tedavi söz konusu değildir. Ancak hastalığın semptomlarının hafifletilmesi için enzim replasman tedavisi ve oral şaperon tedavisi uygulanır.

Enzim replasman tedavisi: Enzim replasman tedavisinde yer alan bu ikame enzimler vücuttaki eksik alfa-GAL enziminin işini yaparak böylece yağlı maddeler birikmesine engel olabilir. Bu tedavi yöntemiyle fabry hastalığının etkisinin azaltılması amaçlanır.

Oral şaperon tedavisi: Bu tedavideki şaperonlar, hatalı alfa-GAL enzimlerini onaran küçük moleküllerdir. Onarılan enzimler daha sonra yağlı maddeyi parçalayarak hastalığın etkisini azaltabilir.

Fabry hastalığı teşhisi için hastanın belirtileri ve şikayetlerinin öğrenilmesinin ardından doktor tarafından birtakım testlerin istenmesi olasıdır.

Fabry hastalığı tanısı için uygulanabilecek testler şöyledir:

Enzim tahlili: Enzim tahlili adı verilen bu test kandaki alfa-GAL enzim aktivitesini ölçer. %1 veya daha düşük çıkan değerler fabry hastalığını gösterir.

Genetik test: Doktor tarafından GLA gen mutasyonunu tanımlamak için genetik test de istenebilir. (DNA dizilimi)

Fabry hastalığının karakteristik belirtileri el-ayaklarda uyuşma, ağrılı yanma hissi, fiziksel aktivite sırasında kaslarda yoğun ağrı, ısı veya soğuk intoleransı, anormal göz yapısı, baş dönmesi, yorgunluk, ateş gibi grip benzeri semptomlar ve işitme kaybı veya kulak çınlamasıdır.

Fabry hastalığı genellikle şu belirtileri içerir:

• El-ayaklarda ağrılı bir yanma hissi, uyuşma, karıncalanma
• Fiziksel aktivite sırasında kaslarda yoğun ağrı
• Isı veya soğuk intoleransı
• Anormal göz yapısı
• Baş dönmesi
• Yorgunluk ve ateş gibi grip benzeri semptomlar
• Kabızlık, ishal, mide ağrısı gibi şikayetler
• İdrarda yüksek seviyede protein (proteinüri)
• İşitme kaybı veya kulak çınlaması
• Ciltte meydana gelen kırmızı lezyonlar
• Vücutta ödem

Yukarıda yer alan fabry hastalığı belirtileri yaygın olarak erkekleri etkiler ancak kadınlarda da gözlemlenebilir. Tedavi edilmeyen fabry hastalığı, belirtileri dışında ciddi sağlık sorunlarına da sebebiyet verebilir.

Bu sağlık sorunlarının başında şunlar gelir:

• Böbrek yetmezliği
• Kalp hastalıkları
• Yüksek tansiyon
• Osteoporoz

Fabry hastalığı çeşitlerinin ortaya çıkma kriteri genellikle hastalığın meydana geldiği yaşla bağlantılıdır. Bu bağlamda fabry hastalığı klasik tip ve geç başlangıçlı tip şeklinde ikiye ayrılır.

Klasik tip​

Klasik Fabry hastalığının belirtileri çocukluk veya ergenlik yıllarında ortaya çıkar. Bu dönemde ortaya çıkan fabry hastalığının tipik belirtileri ellerde ve ayaklarınızda ağrılı yanma hissidir. Bu his 2 yaşında bile fark edilebilir. Tedavi edilmezse belirti ve şikayetler zamanla kötüleşebilir.

Geç başlangıçlı tip​

Fabry hastalığının geç başlangıçlı türüne sahip kişilerde 30'lu yaşlara kadar genellikle semptomlar görülmez. Bir sorun olduğunun ilk göstergesi genelde böbrek yetmezliği veya kalp hastalığıdır.

Fabry hastalığına yol açan temel faktör GLA genindeki varyantlardır (mutasyonlar). Bu gen, alfa-galaktosidaz A adı verilen bir enzimin yapımı için talimat verir. Aynı zamanda bu enzim, hücreler içinde geri dönüşüm merkezleri olarak görev yapan yapılar olan lizozomlarda da aktiftir. Bu süreçlerin sonucu olarak kan damarlarında yağlı maddeler birikir ve fabry hastalığı meydana gelir.

Fabry hastalığı, vücuttaki alfa-galaktosidaz-A enzimi bozulduğunda ortaya çıkan kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. İlerleyici, yıkıcı ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir hastalık olan fabry hastalığı genellikle erkekleri daha çok etkiler.

Aynı zamanda depo bozukluğu olarak da adlandırılan fabry hastalığı, yağları parçalayan alfa-galaktosidaz-A enziminin vücutta yeterli miktarda bulunmadığı zaman ortaya çıkar ve bu yağlar kan damarlarında ve dokularda toplanarak kalp krizi, felç ve böbrek yetmezliği riskini artırır.

Erkeklerde kadınlara oranla çok daha sık görülen fabry hastalığı, el-ayaklarda uyuşma, ısı veya soğuk intoleransı, anormal göz yapısı, baş dönmesi, grip benzeri semptomlar ve gastrointestinal problemlere bağlı belirtiler gösterir.

Enzim replasmanı ve oral şaperon tedavisi fabry hastalığının yol açabileceği ciddi komplikasyonları önleme konusunda yardımcı tedavi yöntemleri arasında yer alır.

Ewing sarkomu, malign yani kötü huylu ve tedavi edilmediği takdirde ölümcül olan bir tümördür.

Ewing sarkomu erkeklerde daha yaygındır ve genellikle çocuklukta veya ergenlikte görülür ve en sık görüldüğü yaş grubu 10 ila 20 yaş arasındadır. Çocukluk çağı kanserlerinin % 2'sini temsil eder.

Ewing sarkomunda neden, çoğu kötü huylu tümörlerde olduğu gibi genellikle bilinmemektedir. Ancak genetik kodlarda bir hata gelişmesi durumunda ortaya çıkabildiği yönünde bulgular vardır.

Ewing sarkomu, malign yani kötü huylu ve tedavi edilmediği takdirde ölümcül olan bir tümördür. Yaşam süresi ve kalitesini azaltır.

Ewing sarkom vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Klinik olarak ağrının başladığı en yaygın alanlar bacaklar, leğen kemiği ve göğüs duvarıdır. Uyluk kemiğinde özellikle büyüme plakalarının çevresi en sık görüldüğü bölgelerdendir, ardından tibia (kaval) ve humerus (kol) gelir. Bu bölgelerde gece veya gündüz hiç geçmeyen, inatçı, şiddetli ağrı varsa Ewing sarkomundan şüphelenmek gerekir.

Tedavi klasik olarak kemoterapi, radyoterapi ve cerrahidir. Bağışıklık sisteminin kuvvetlendirilip tümör hücrelerini yok etme prensibine dayalı immünoterapi ve kök hücre nakli tedavileri de umut vericidir. Cerrahi tedavide hedef, mümkün olan her hastada hastanın bacağını ya da kolunu kurtarmaktır (uzuv koruyucu cerrahi). Bunu sağlayabilmek için tümör çıkartıldıktan sonra kemiğin bir protezle (özel olarak tasarlanmış yapay bir parça) değiştirilmesi veya kemiğin vücudun başka bir yerinden alınan kemikle değiştirilmesi (kemik grefti) ameliyatları yapılabilir.

Eğer tümör çevredeki damar ve sinirleri de içine almışsa ve tümörün tamamen çıkartılması mümkün değilse, hastanın hayatını kurtarmak için son çare olarak kol veya bacağın ampütasyonu ( kesilmesi) seçenekler arasındadır.

Radyolojik olarak direkt grafide soğan zarı diye tarif edilen tipik radyolojik görünüm vardır. Tümörün olduğu bölge ile sağlam kemik arasında kesin, net bir sınır olmaması, kötü huylu tümörlerde sık görülen bir radyolojik bulgudur. Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) de tanıda çok faydalıdır. Hem direkt grafi, hem de MRI ile kesin tanı konulamazsa bilgisayarlı tomografi çekilmesi düşünülebilir.

Kemik sintigrafisi de kısmen faydalı olabilir. Laboratuvar tetkiklerinde anemi (kansızlık) ve lökositoz (kanda lökosit hücrelerinde artış) da bulunabilir. Kesin tanı biyopsi ile konur. Tümörün bulunduğu yere göre tercihen kapalı, yani iğne biyopsisi, bazen de açık biyopsi yapmak gerekebilir.

Hastalar genellikle ağrı şikayeti ile doktora başvurur. Semptomlar arasında; tümör bölgesinde şişme, ağrı, aralıklı ateş, iştah azalması, kilo kaybı olabilir. Eğer akciğeri tutarsa; akciğer zarlarında su toplanması, nefes darlığı, omuriliği tutarsa sinir basısına bağlı uyuşma, karıncalanma veya güçsüzlük gibi bulgular ortaya çıkabilir. Ewing sarkomunda, bazen hastanın düşmesi veya kaza geçirmesi sonrası tümör nedeniyle zayıflamış bir kemik kolaylıkla kırıldığında keşfedilir.

Tanıda karışabileceği hastalıklar arasında kötü huylu başka kemik tümörleri vardır. Osteomyelit, yani kemik enfeksiyonu da kızarıklık, ateş ile kendini gösterdiği için tanıda karışabileceği hastalıklar arasındadır. Vakaların yaklaşık % 25'inde kanser tanısı esnasında vücudun diğer bölgelerine artık yayılmıştır. Çoğu zaman, tümör yayılımı akciğerlere, kemik ve/veya kemik iliğinedir. Daha az yaygın alanlar arasında merkezi sinir sistemi ve lenf düğümleri bulunur.

Ewing sarkomu hem kemiklerde hem de akciğer gibi yumuşak dokularda görülebilen, kötü huylu bir tümör tablosudur. Ağırlıklı olarak kemikte görülse de nadiren bağ dokusu, yağ dokusu, kas dokusu veya perifer sinir dokularında da oluşabilmektedir. Bunlara ekstraosseöz (kemik dışı) Ewing sarkomu denir.

Ahmet Kaya-Oy Benim Canım Şarkı Sözleri
Ay ışığı vurmuş
Toprak yanıyor
Toprağın üzerine
Kimler düşüyor

Kimse bu yangını
Görmüyor duymuyor
Onun için mi dağlar
Yıldızlar ağlıyor?

Oy benim canım
Yaralı ceylanım
Henüz yolun başında
Solup giden baharım

Oy benim canım
Yaralı ceylanım
Henüz yolun başında
Solup giden baharım

Ay ışığı vurmuş
Yurdum kanıyor
Dudağının kıvrımından
Gözüm nereye sızıyor

Bu kaçıncı baharım
Başlamadan bitiyor
Onun için mi dağlar
Yıldızlar ağlıyor?

Oy benim canım
Yaralı ceylanım
Henüz yolun başında
Solup giden baharım

Ahmet Kaya-Dardayım Şarkı Sözleri
Dardayım yalanım yok
Baskın yedim gün gece
Gün gece gün gece
Örselendi aşklarım üstelik
Bir uzak diyardayım
Diyardayım diyardayım diyardayım
Örselendi aşklarım üstelik
Bir uzak diyardayım
Diyardayım diyardayım

Günaydın anneciğim
Günaydın babacığım
Yine sabah oluyor
Evde sabah olmaz deme
Orda günler geçmez deme
İçime sancı doğuyor

Günaydın anneciğim
Günaydın babacığım
Yine sabah oluyor
Evde sabah olmaz deme
Orda günler geçmez deme
İçime sancı doğuyor

Dardayım yalanım yok
Baskın yedim gün gece
Gün gece gün gece
Örselendi aşklarım üstelik
Bir uzak diyardayım
Diyardayım diyardayım diyardayım
Örselendi aşklarım üstelik
Bir uzak diyardayım
Diyardayım diyardayım

Günaydın anneciğim
Günaydın babacığım
Yine sabah oluyor
Evde sabah olmaz deme
Orda günler geçmez deme
İçime sancı doğuyor

Günaydın anneciğim
Günaydın babacığım
Yine sabah oluyor
Evde sabah olmaz deme
Orda günler geçmez deme
İçime sancı doğuyor

Yüreğini bir kalkan bilip sokaklara çıktım
Kahvelerde oturdum çocuklarla konuştum
Sıkıldım dertlendim dostlarımla buluştum
Bugün de ölmedim anne

Kapalıydı kapılar perdeler örtük
Silah sesleri uzakta boğuk boğuk
Bir yüzüm ayrılığa bir yüzüm hayata dönük
Bugün de ölmedim anne

Üstüme bir silah doğruldu sandım
Rüzgar beline dolandığında bir dalın
Korktum güldüm kendime kızdım
Bugün de ölmedim anne

Bana böylesi garip duygular
Bilmem neye gelir nereye gider
Döndüm işte acı yüreğimden beynime sızar
Bugün de ölmedim anne

Ahmet Kaya-Geçmiyor Günler Şarkı Sözleri
Burda çiçekler açmıyor
Kuşlar süzülüp uçmuyor
Yıldızlar ışık saçmıyor
Geçmiyor günler geçmiyor
Avluda volta vururum
Kah düşünür otururum
Türlü hayaller görürüm
Geçmiyor günler geçmiyor

Dışarıda mevsim baharmış
Gezip dolaşanlar varmış
Günler su gibi akarmış
Geçmiyor günler geçmiyor

Gönülde eski sevdalar
Gözümde dereler bağlar
Aynadan hayalin ağlar
Geçmiyor günler geçmiyor

Yanımda yatan yabancı
Her söz zehir gibi acı
Bütün dertlerin en gücü
Geçmiyor günler geçmiyor

Dışarıda mevsim baharmış
Gezip dolaşanlar varmış
Günler su gibi akarmış
Geçmiyor günler geçmiyor

Dışarıda mevsim baharmış
Gezip dolaşanlar varmış
Günler su gibi akarmış
Geçmiyor günler geçmiyor

Dışarıda mevsim baharmış
Gezip dolaşanlar varmış
Günler su gibi akarmış
Geçmiyor günler geçmiyor

Ahmet Kaya-Başım Belada Şarkı Sözleri
Bugün düşünemeyeceğin kadar başım belada
Köşe başları tutulmuş üstelik yağmur yağmada
İler tutar yanı yok, iler tutar yanı yok
Fişlenmişim, adım eşgalim bilinmekte
Üstelik göğsümde, yani tam şuramda
Kirli sakalıyla bir eşkıya gezinmekte

Başım belada
Adamın biri vurulmuş sokakta
Cebinde adresim bulunmuş
Başım belada
Tabancamı unutmuşum helada
Nerden baksan tutarsızlık, nerden baksan tutarsızlık
Nerden baksan ahmakça

Başım belada
Üzerime kan sıçramış doğarken
Uykularım yarıda kalmış
Başım belada
Senelerce kuralsız yaşamışım
Nere gitsem çaresi yok, nere gitsem çaresi yok
Nere gitsem çaresi yok yanmışım

Sevdim inanamayacağın kadar seni esmer kız
Kirpiklerimde çırpınan şu tuzlu gözyaşımda
İhanetin adı yok, ihanetin adı yok
Neylersin ki, çember daralmakta
Şimdilik, hoşçakal, yaban çiçeğim
Yasal mermisiyle, bir komiser yaklaşmakta

Başım belada
Adamın biri vurulmuş sokakta
Cebinde adresim bulunmuş
Başım belada
Tabancamı unutmuşum helada
Nerden baksan tutarsızlık, nerden baksan tutarsızlık
Nerden baksan ahmakça

Başım belada
Üzerime kan sıçramış doğarken
Uykularım yarıda kalmış
Başım belada
Senelerce kuralsız yaşamışım
Nere gitsem çaresi yok, nere gitsem çaresi yok
Nere gitsem çaresi yok yanmışım

Başım belada

Ahmet Kaya-Karar Vermek Zor Şarkı Sözleri
Malatya'dan çıktım yola, yollar yanıyor
Düşman sarmış dört yanımı, kurşun saçıyor
Düşmüşüm bir çukura, canım yanıyor
Yaşasam mı, ölsem mi?
Karar vermek zor

Düşmüşüm bir çukura, canım yanıyor
Yaşasam mı, ölsem mi?
Karar vermek zor

Beyler deresinde kardaş, pusu kurdular
Dağda çadır çadır açtılar, tüfek çaktılar
İlker kardeşi canımdan, canımdan vurdular
Yaşasak mı, ölsek mi?
Karar vermek zor

İlker kardeşi canımdan, canımdan vurdular
Yaşasam mı, ölsem mi?
Karar vermek zor

Ahmet Kaya-Korkarım Şarkı Sözleri
Gençliğimi kimse bilmez
Sakallarımdan çocuk kokusu
Ağzımdan, ay ışığı fışkırır benim
Ceketimi yağmurlara astığımdan beri
Tehlikeli şiir okur
Dünya'ya sataşırım ben

Güzüm baharlara
Yüzüm yağmurlara
Hüznüm dağlara küs

Gözüm sabahlara
Ömrüm topraklara
Hüznüm dağlara küs

Geceden karanlık sebebim
Geceden mülteci kederim
Korkarım, dönmez yüreğim
Korkarım güzelim, korkarım

Geceden karanlık sebebim
Geceden mülteci kederim
Korkarım, dönmez yüreğim
Korkarım güzelim, korkarım

Beni soracaklar
Beni bulacaklar
Beni yoracaklar, yar

Beni tutacaklar
Beni yakacaklar
Bana kıyacaklar, yar, yar, yar

Sorulur karanlık sebebim
Vurulur mülteci kederim
Korkarım, dönmez yüreğim
Korkarım güzelim, korkarım

Sorulur karanlık sebebim
Vurulur mülteci kederim
Korkarım, dönmez yüreğim
Korkarım güzelim, korkarım

Sorulur karanlık sebebim
Vurulur mülteci kederim
Korkarım, dönmez yüreğim
Korkarım güzelim, korkarım

Sorulur karanlık sebebim
Vurulur mülteci kederim
Korkarım, dönmez yüreğim
Korkarım güzelim, korkarım

Sorulur karanlık sebebim
Vurulur mülteci kederim
Korkarım, dönmez yüreğim

Ahmet Kaya-Kalsın Benim Davam Şarkı Sözleri
Ben de şu dünyaya geldim, sakinim
Kalsın benim davam, divana kalsın
Muhammed Ali'dir benim vekilim
Kalsın benim davam, divana kalsın

Yorulan yorulsun, ben yorulmazam
Derviş makamından ben ayrılmazam
Dünya kadısından ben sorulmazam
Kalsın benim davam, divana kalsın

Hızır Paşa bizi berdar etmeden
Açılın kapılar, şaha gidelim

Siyaset günleri gelip yetmeden
Açılın kapılar, şaha gidelim
Açılın kapılar, hey dost, şaha gidelim

Siyaset günleri gelip çatmadan
Açılın kapılar, şaha gidelim
Açılın zindanlar, hey dost, şaha gidelim

Çıkarım, bakarım kale başına
Mümin Müslümanlar gider işine

Bir ben mi düşmüşüm can telaşına?
Açılın kapılar, şaha gidelim
Açılın kapılar, hey dost, şaha gidelim

Bir ben mi düşmüşüm can telaşına?
Açılın kapılar, şaha gidelim
Açılın kapılar, hey dost, şaha gidelim

Yaz seli gibiyim, akar çağlarım
Hançer alıp ciğerimi dağlarım

Garip kaldım şu arada, durur ağlarım
Açılın kapılar, şaha gidelim
Açılın kapılar, hey dost, şaha gidelim

Garip kaldım şu arada, durur ağlarım
Açılın kapılar, şaha gidelim
Açılın kapılar, hey dost, şaha gidelim

Ahmet Kaya-Herkes Kendi İşine Şarkı Sözleri
Dağlar bize düz olur, lo
Yâr gelmezse ne olur?
Bir yâr gider, bin yâr gelir
Düşmanlar görür, kör olur

Hadi sen git işine de
Herkes kendi işine
Dağlarımda zulüm var, lo
Düşemem yâr peşine

Hadi sen git işine de
Herkes kendi işine
Dağlarımda ölüm var, lo
Düşemem yâr peşine

Güle baykuş kondurmayın
Küstürüp soldurmayın
Yâre bir şeyler söyleyip
Kafamı bozdurmayın

Hadi sen git işine de
Herkes kendi işine
Dağlarımda zulüm var, lo
Düşemem yâr peşine

Hadi sen git işine de
Herkes kendi işine
Dağlarımda zulüm var, lo
Düşemem yâr peşine

Hadi sen git işine de
Herkes kendi işine
Dağlarımda zulüm var lo
Düşemem yâr...