Ter testi basit, ağrısız ve kistik fibrozis tanısı için altın standart bir testtir. Çocuğun koluna küçük saat gibi bir cihaz takılır. Bu cihaz aracılığıyla ter toplanır ve terin içindeki tuz miktarı ölçülür. Buna göre tuz miktarı normal değerler üzerindeyse kistik fibrozis tanısı konur.

Kistik fibrozisin kesin bir tedavisi bulunmadığı için bu hastalık için uygulanacak tedavi yöntemleri genellikle şikayet ve semptomları iyileştirmeye yönelik olur.

Hayır, kistik fibrozis genetik bir hastalık olduğundan doğuştan olur, sonradan gelişmez.

Kistik fibrozis hastalığı olan kişilerin diyet listesinde pankreatik enzimler kullanması ve yağdan zengin bir diyet ile beslenmeleri gerekir. Bu bağlamda doktor tarafından genellikle meyve ve sebzenin bol tüketilmesi, A, D, E ve K vitaminleri içeren besinler veya takviyelerle beslenilmesi ve tam tahılların tercih edilmesi önerilir.

Kistik fibrozis kanda ve sürüntü testinde ortaya çıkabileceği gibi temel olarak ter testi yoluyla belirlenir.

Kistik fibrozis hastalığına ilişkin bulgular yenidoğan döneminden itibaren ortaya çıkabileceği gibi bazı hastalarda bulgular hayatın daha ileri safhalarında ortaya çıkabilir. Özellikle daha hafif bulgular ile seyreden atipik kistik fibrozisli hastalar erişkin dönemde tanı alabilirler.

Kistik fibrozis uzun sürüp zaman içinde kötüleşelebilir. Bu durum ciddi bir enfeksiyona yol açar veya akciğerler düzgün çalışmayı durdurursa ölümcül bir tablo ortaya çıkabilir.

Kuzey Amerika’da ve Avrupa’da kistik fibrozis hastalığısıklığı 1/ 2500 civarındadır. Ülkemizde 2015 yılında başlanan kistik fibrozis yeni doğan taraması sonuçlarına göre hastalığın sıklığı 1/ 7000- 9000 olarak belirlenmek ile birlikte bu sıklığın bazı bölgelerde daha yüksek olduğunu gösteren çalışmalar mevcuttur.

Komşu coğrafyalardaki ülkelerde sıklığı 1/ 3000- 4000civarındadır. Ülkemizde kayıtlı olarak izlenen hasta sayısı 2000 civarındadır. Ama kistik fibrozis hastalığının çok farklı yaşlarda ve çok farklı bulgular ile ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır.

Henüz tarama başlamadan önce doğan, ya da taramada yakalanamamış olan hastalar mevcuttur. Bu nedenle başta büyüme gelişme geriliği ve tekraralayan solunum sistemi enfeksiyonları olan hastaların kistik fibrzis açısından değerlendirilmesi gerekir.

Kistik fibrozis sık ve şiddetli geçirilen solunum yolu enfeksiyonları bulgusuyla kendisini belli eder ama her hastada da aynı bulgular görünmez. Bu hastalara genelde öncesinde astım, zatürre gibi teşhisler konulur. Dikkatli tanı yapılmazsa tedavi gecikebilir. Bu da hastanın durumunun kötüleşmesine neden olur.

Kistik fibrozis, genellikle akciğer ve pankreas organlarını etkileyerek sindirim ve solunum sistemini olumsuz etkileyen genetik bir hastalık olarak tanımlanır.

Kistik fibrozis hastalığını tamamen geçiren bir tedavi yoktur ancak uygulanan yöntemler hastalığın semptomlarını ve şikayetlerini azaltmaya yöneliktir. Genellikle kistik fibrozis hastalığı olan kişilerin sorunlarının başında solunum sistemi problemleri gelir.

Hastaların balgamlarını daha rahat çıkarabilmeleri ve solunum yollarının açılması için nefes yolundan verilen bazı ilaçlar kullanılır ve solunum fizyoterapisi yapılır.

Kistik fibrozis hastalığı olan kişiler için enfeksiyon tedavisi de önemlidir. Bu doğrultuda öksürük ve balgamın artması gibi durumlarda ağızdan, nefes yolundan ya da damar yolu ile antibiyotik tedavisi uygulanır.

Kistik fibrozis hastalığı pankreası da önemli ölçüde etkilediği için hastaların % 85'inde pankreatik yetersizlik vardır ve bu hastalarda genellikle yağlı, bol miktarda dışkılama ve büyüme ve gelişme yetersizliği olur. Bu hastaların beslenmelerinin uygun şekilde düzenlenmesi ve besinler ile birlikte enzim desteklerinin verilmesi gerekir.

Kistik fibrozis hastalığının tedavi yöntemleri şunları içerir:

• Solunum yollarının açılması ve balgam söktürmek için ilaçlar
• Solunum fizyoterapisi
• Ağız veya damar yolundan antibiyotik tedavisi
• Pankreas enzimleri
• Yüksek enerji ve kalori içeren bir diyet listesi
• Dışkı yumuşatıcı ilaçlar
• Gerekirse burun, sinüs ve bağırsak ameliyatları
• Fizik tedavi uygulamaları

Kistik fibrozis hastalığının teşhisi için uygulanan temel yöntem ter testidir. Ter testi yoluyla terde yüksek düzeyde tuz ve klorür olup olmadığıının kontrolü yapılır. Bu test sonrasında terdeki klor miktarı 60'ın üzerinde çıktıysa kişiye kistik fibrozis tanısı konur.

Ter testi başta olmak üzere kistik fibrozis için başvurulan teşhis yöntemleri şöyledir:

• Genetik testler
• Akciğer grafisi
• Sinüs röntgeni
• Akciğer fonksiyon testleri
• Balgam kültürü
• Gaita (dışkı) testi

2015 yılından itibaren kistik fibrozis hastalığı ülkemizde yeni doğan tarama programına dahil edilmiştir. Bebekler doğduklarında alınan topuk kanında başta hipotiroidiolmak üzere metabolik bazı hastalıklara ek olarak kistik fibrozis için de tarama yapılmaktadır.

Topuk kanı testinde pozitiflik görülürse yine de endişe etmemek gerekir. Çünkü bu sadece bir tarama testidir ve bu testin pozitif olması çocuğun kistik fibrozis olduğu anlamına gelmez. Bu testte pozitiflik görülürse, 14. günde bir kez daha kan testi yapılır. İkinci testte de pozitifliğin saptandığı hastalara ter testi ve gerekli durumlarda genetik testler yapılır.

Tarama testi negatif olmasına rağmen, kistik fibrozisi düşündürecek klinik bulguları olan çocuklarda, özellikle anne-baba arasında akraba evliliği ve kardeş ölüm öyküsü var ise kistik fibrozis hastalığının tanısına yönelik testlerin yapılması uygun olacaktır. Tanı alan hastalara bazı tedaviler başlanır ve izlem süresince belirli aralıklar ile balgam testlerinin ve akciğer fonksiyon testlerinin yapılması gerekir.

Kistik fibroziste ortaya çıkan yaygın belirtiler, balgamlı öksürük, hırıltı, nefes darlığı, zatürre, burun tıkanıklığı, kötü kokulu ve yağlı dışkı, kilo alamama, çocuklarda gelişim bozukluğu ve bağırsak hareketlerinde anormalliktir.

Genelde kistik fibrozisli çocuklarda bağırsak tıkanıklığı da ortaya çıkabilir. Bu çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarını çok ağır ve sık geçirir. Aynı zamanda bu belirtiler farklı farklı da ortaya çıkabilir.

Bronşektazi ve zatürre gibi akciğer enfeksiyonlarında artış ile karakterize kistik fibrozis belirtileri şunlardır:

• Hırıltı, nefes darlığı ve öksürük gibi tekrarlayan akciğer sorunları
• Kilo alamama ve gelişim bozukluğu
• Kötü kokan ve yağlı dışkılama ve bağırsaklarda tıkanıklık
• Cilt ve göz akında sararma
• K vitamini eksikliğine bağlı kanama bozukluğu
• Zatürre ve bronşektazi gibi akciğer hastalıkları gelişmesi
• Sinüslerde kalın, yapışkan mukus birikmesi
• Gaz birikimi ve karın şişkinliği
• Burun tıkanıklığı
• Safra taşı oluşması
• Pankreas iltihabı
• Pankreas hasarına bağlı diyabet gelişimi

Genetik bir hastalık olan kistik fibrozis hastalığı, CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici) adı verilen bir gendeki anormal derecede değişiklik veya mutasyondan kaynaklanır. Bu değişiklik aynı zamanda hücre içi ile dışı arasındaki tuz hareketini düzenleyen bir proteinin yapısının değişmesi anlamına gelir.

Meydana gelen bu mutasyon sonucunda başta akciğerler ve pankreas olmak üzere birçok organda kalın, yapışkan ve yoğun mukus birikir. Bu mukus birikimi akciğerleri etkilediği için solunum yollarını tıkar ve bazı komplikasyonlara neden olur.

Kistik fibrozis, CFTR adı verilen proteinin etkilenmesine bağlı akciğer ve sindirim sistemlerinin zarar gördüğü, kalın ve yapışkan mukus üretilmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Kistik fibrozis olan hastaların vücudundaki bütün salgılar susuz, koyulaşmış ve yoğun kıvamda olup akışkan özelliği kaybolmuştur. Solunum sisteminde, karaciğer, pankreas ve bağırsaklar sindirim sistemlerinde biriken salgılar tıkanmaya, enfeksiyonlara ve dolayısı ile ciddi hasara neden olur.

Bu hastalıkta otozomal resesif olarak bilinen genetik geçiş söz konusudur; yani hastalık çocuğa sadece anneden ya da babadan geçmez. Anne ve babanın kistik fibrozis taşıyıcısı olması durumunda bebekte de ortaya çıkar. Eğer anne ya da babadan sadece birinde mutasyon varsa çocuk kistik fibrozis olmaz.

Solunum ve sindirim sisteminde hasar meydana getiren kistik fibrozis, özellikle solunum ve sindirimle ilgili belirtiler ortaya çıkarır. Solunum sistemiyle ilgili belirtiler arasında kalıcı olan balgamlı öksürük, hırıltı, nefes darlığı, burun tıkanıklığı ve akciğer enfeksiyonları yer alır. Kistik fibrozisin sindirim sistemiyle ilgili görülen semptomları ise kötü kokulu dışkı, kilo alamama ve bağırsak hareketlerinde bozulmadır.

Kistik fibrozis hastalığının tedavi seçenekleri genellikle solunum yollarını iyileştirmeye yöneliktir. Bu doğrultuda akciğer enfeksiyonlarını iyileştirmek, mukusu inceltmek ve solunum yollarını açmak için çeşitli tedavi yöntemleri uygulanır.

Operasyon sonrası hastaların iki gün dinlenmesi yeterli olur. Ancak ameliyatı takip eden ilk üç hatta altı ay önem taşımaktadır. Hastanın bu sürede kulakta pozitif basınca yol açacak ağır kaldırma, ıkınma, dalış ya da uçak yolcuğu gibi durumlardan kaçınması gerekir.

Otosklerozun her iki kulakta ortaya çıkma ihtimali daha fazla bu tür hastalarda her iki kulağa aynı anda müdahale yapılmaz, en az 6 ay beklemek gerekir. Cerrahi sonrası hastaların işitmeleri hemen düzelir ve buna paralel olarak da duydukları kulak çınlamaları azalır, hatta kaybolur. Hastalar daha önce kullanmak zorunda kaldıkları işitme cihazlarını ve getirdiği sıkıntıları bırakıp normal yaşantılarına geri dönebilir.

Otoskleroz vakalarında tercih edilen tedavi yöntemi ameliyattır. “Stapedotomi” denilen bu ameliyat üzengi kemiğinin çıkarılarak yerine metal ya da plastik bir protez yerleştirilmesi esasına dayanır. Ameliyattan sonra birkaç gün boyunca baş dönmesi görülebilir, bu yüzden yatak istirahatı gereklidir. Her ameliyatta olduğu gibi bazı riskler mevcuttur. Bu yüzden iki kulakta birden kireçlenme varsa öncelikle bir kulağın ameliyat edilmesi alınan sonuca göre diğerine de ameliyat gerekip gerekmediğine karar verilmesi uygun olanıdır.

Boyun kireçlenmesi egzersiz, istirahat ve medikal uygulamalar ile tedavi edilebilen bir sorundur. Tedavisi ihmal edildiğinde boynun hareket kabiliyeti önemli ölçüde düşecektir ve hasta günlük işlerini, kendi öz bakımını bile yapamayacak duruma gelebilir.

Boyunda görülen kireçlenme sadece boyun bölgesinde değil omuz ve kollarda da ağrıya neden olabilmektedir. Gerekli tedavi uygulaması ile bu bölgelerdeki ağrıların da geçtiği görülmektedir.

Kalça eklemi vücudun en fazla yük taşıyan eklemidir. Dizlere de vücudun ağırlığı binmektedir. Bu nedenle aşırı kiloyla daha fazla yük taşıması önlenmelidir. Kalça veya diz eklemlerinde kireçlenme olan aşırı kilolu kişilerin mutlaka beslenmesine dikkat etmesi ve kilo vermesi gerekir.

Kalça kireçlenmesinin teşhisinde ağrının kaynağının doğru belirlenmesi gerekmektedir. Bu sorun nedeniyle rahatsız olan birçok kişi, kalça ağrısı değil de diz ağrısı nedeniyle ortopedistlere başvurmaktadır. Kalçadaki kireçlenme sorununun neden olduğu ağrının genellikle dize vurması sonucunda bu hastalık teşhis edilmektedir.

Kalçada kemik kangreni ve yumuşak dokuları etkileyen hastalıklar ile bel kaynaklı ağrılar da kalça bölgesinde ağrıya neden olabilmektedir. Bu ağrıların kireçlenme sorunu ile ilgisi genellikle bulunmamaktadır. Kireçlenmeye bağlı ağrılar kasığın ön tarafında ağrı şeklinde kendini gösterirken, kalçanın arka kısmındaki ağrıların büyük kısmı bel bölgesi kökenli ağrılar olmaktadır.

Diz protezi ameliyatı, dizin kireçlenmiş eklem kıkırdaklarının alınarak onların yerine metalden yapılmış ve araya polietilen destek parçası konulmuş benzerlerinin konulmasıyla yapılmaktadır. Hem uyluk kemiğinin alt, hem de kaval kemiğinin üst eklem yüzleri değiştirilir.

Ender de olsa diz kapağı da değiştirilebilir. Bu parçalar çimento denilen özel bir malzeme ile kemiğe yapıştırılır. Hasta ertesi gün yürütülür ve 15-20 gün içerisinde de dikişleri alınabilir.

Kireçlenme dizin iç bölümünde ya da diz kapağında görülmektedir. Diz bölgesindeki kireçlenme sonucunda hastanın bir süre sonra merdiven inip çıkması ve oturup kalkması zorlaşır. Kireçlenme deneniyle hareket kabiliyeti düşer. Hastalar, bu sorun nedeniyle eklemlerinden gelen çıtırtı sesinden rahatsız olmaktadır. Menüsküs yırtığı ya da eklem faresine bağlı gelişen diz kilitlenmeleri sonrası oluşan ani düşmeler kalça kırıklarının nedenidir. Kalça kırıkları, yaşlı hastalarda hayati tehlikesi olan bir yaralanmadır.

Diz bölgesindeki kireçlenmenin en önemli sebebi genetik yatkınlık, aşırı kilo ile kötü ve dikkatsiz aktivite yapılmasıdır. Yükü dizleri ile kaldıran meslek grupları ile ısınmadan bilinçsizce yapılan spor ve uzun süre yanlış ayakkabı kullanımı sonucunda bu sorun ile birlikte ayak ve ayak bileği problemleri ortaya çıkabilmektedir.

Kireçlenme tedavisinde; günlük yaşam alışkanlıklarında değişiklikler, romatizmal ve bitkisel ilaçlar, fizik tedavi uygulamaları, ozon tedavisi, eklem içi sıvı kaybının yerine konulmasına yönelik enjeksiyonlar gibi pek çok yöntemden yararlanılmaktadır. Ancak kireçlenme, bu tedavilere yanıt vermiyorsa, hastanın yaşam kalitesi önemli oranda düşüş gösteriyor ve hastalığın seyri giderek kötüleşiyorsa, cerrahi seçenekler gündeme gelmektedir.

Diz kireçlenmelerinde öncelikle, artroskopi ve osteotomi denilen cerrahi tekniklere başvurulmaktadır. Kapalı ameliyat olarak da bilinen ‘mikro cerrahi’ yöntemiyle, ortalama 1.5-2 saat süren mikro cerrahi ameliyatının tamamı 2 cm’lik cilt kesisi ve özel ameliyat mikroskobu ile yapılır. Hasta, 1 gün hastanede kaldıktan sonra taburcu olabilir ve ameliyattan iki hafta sonra da iş yaşamına geri dönebilir.

Kalça kireçlenmesi tedavisinde, öncelikle kalça eklemi çevresindeki kasların kuvvetini ve dengesini ayarlamak için özel bir egzersiz tedavisi uygulanır. Hasta, bel fıtığı gibi sorun yaşamıyorsa, esneme ve germe harekelerini içeren, yoga ve pilatesten önemli ölçüde fayda sağlayabilir. Egzersizlerin yanı sıra gerektiğinde, ağrı kesici ve kas gevşetici ilaçlardan da yararlanılmaktadır.

Kalça eklemi koruyucu ameliyatların uygulanacağı hastalarda, ‘kalça artroskopisi’ cerrahisi gündeme gelmektedir. Bu yöntem ile eklem içi problemler önemli ölçüde giderilmektedir. “Güvenilir Luksasyon” tekniğinde ise kalça, yuvasından eklem koruyucu yöntem ile çıkarılarak, gelişebilecek kireçlenme de önlenebilmektedir.

Boyun kireçlenmelerinde ağırlıklı olarak; istirahat, boyun korsesi, ilaç tedavisi, fizik tedavi uygulamaları, egzersizler, enjeksiyon yöntemleri ve hastanın günlük yaşam alışkanlıklarını değiştirmesine yönelik eğitimler kullanılmaktadır.

Kulak kireçlenmesinde öncelikle fiziksel muayene, işitme testi ve gerekirse radyolojik incelemeler yapılır. Ardından kireçlenmenin durumuna göre tedavi planlanır. Kulak zarında herhangi bir hasar yaratmayan miringoskleroz; yani basit kulak zarı kireçlenmelerinde cerrahi bir müdahale yapılmaz. Timpanoskleroz denen ve orta kulak kemikçiklerini tutan tipinde çekiç, örs ve üzengi kemiklerinin kireçlenme durumuna göre cerrahi uygulanır. Etkilenen kemikçikler operasyon sırasında tespit edilip çıkarılır ve buna uygun orta kulak protezleri ile işitme tekrar normal seviyelere getirilir. Bu protezler titanyum, floroplastik, teflon ya da teflon floroplastik olabilir. Hangisinin tercih edileceği, kullanılacağı yere ve amacına göre belirlenmektedir.

Kulak kireçlenmesinin özel bir tipi olan “otoskleroz”un tedavisi erken ve geç evre olarak ikiye ayrılır. Erken dönemde henüz kireçlenme tam oluşmamıştır. Yumuşak evre olarak da bilinen bu dönemde hastaya sodyum florür içerikli tabletler verilip hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir. Ancak kireçlenmenin ilerlediği ve geç evre olarak bilinen durumda tedavi yöntemi cerrahi olmaktadır. Genel ya da lokal anestezi altında gerçekleştirilen ameliyatta kireçlenmiş kemikçik çıkarılarak yerine piston yerleştirilir. Bazen otoskleroz, iç kulak kireçlenmesine kadar gidebilir. Kireçlenmenin iç kulağa kadar gitmesi durumunda ameliyat yapılsa bile işitme kaybı düzeltilemez hale gelebilir. Çünkü kireçlenme iç kulağa ilerledikçe hastanın sinirsel işitme kaybı başlar. Bunun için erken dönemde tedavi sağlanması önemlidir.

Omurga kireçlenmesinin tedavisinde amaç; hastanın günlük yaşam aktivitelerini geri kazanmasını sağlamaktır. İlaç kullanımı, egzersizler, fizik tedavi, vücutta kesi oluşturmayan mikrocerrahi yöntemi ile gerçekleştirilen ameliyatlar ile hastalar sağlığına kavuşmaktadır.

Kireçlenme, yaşam boyu sürebilen bir hastalıktır ve bu nedenle tedavilerin ardından hastanın yaşam konforunu koruyucu önlemler alması çok önemlidir. Kilo vermek ve sağlıklı kilo kontrolü, sigara kullanımını sonlandırmak, yaşa uygun düzenli spor ve egzersiz yapmak bu açıdan gereklidir. Yüzme gibi vücuttaki kasların düzenli olarak çalışmasını sağlayan sporların belirli bir düzende yapılması, kireçlenmenin neden olacağı olumsuz etkilerin azalmasına ve hastalığın seyrinin yavaşlamasına yardımcı olacaktır.