HLA-B27, 3 aydan uzun süren, sabahları daha yoğun olan bel-sırt ya da kalça ağrısı olan kişilerde ankilozan spondilit yatkınlığını değerlendirmek için faydalanılan genetik bir testtir. Bu genin pozitif olduğu kişilerde ankilozan spondilit gelişme riskinin daha yüksek olduğu bilinmektedir. HLA-B27 geninin pozitif olduğu ankilozan spondilitli hastalarda eklem dışı tutulumların da daha fazla geliştiği bilinmektedir. Bu geni taşıyan hastalarda üveit denilen göz iltihaplanması ya da bağırsak iltihaplanması daha ilerleyici ve tekrarlayıcı özellik gösterebilmektedir.

HLA-B27 genini taşıyan hastalarda hastalık aktivitesinin daha yoğun olabileceği veya hastalığa bağlı erken kamburlaşma gibi komplikasyonların daha sık görülebileceği bildirilmiştir. Ankilozan spondilitli hastalarının %20-30’unda HLA-B27 geni negatif saptanabilmektedir. Çoğunlukla bu hastalarda hastalık daha yavaş ve hafif ilerlemekte ve daha az eklem dışı tutulum gözlenmektedir.

Ankilozan spondilit hastalığının en belirgin semptomları leğen kemiği, bel ve özellikle sırt bölgesinde meydana gelen şiddetli ağrıdır. Bu ağrı kişiyi geceleri uykusundan uyandırabileceği gibi sabah saatlerinde de şiddetlenebilir. Ağrıyla birlikte eklemlerde sertlik, kambur duruş, nefes alırken zorluk, yorgunluk ve iştah kaybı da ankilozan spondilitin yaygın belirtileridir.

Ankilozan spondilit belirtilerinden olan ağrı meydana geldiğinde öne eğilme, çorap giyme gibi basit hareketlerde bile zorlanmalar yaşanır. Hasta hareket ettikçe ise omurgadaki ağrı ve tutukluk azalmakta, rahatlamaktadır. Bu tutukluğun yarım saatten uzun sürmesi de yine ankilozan spondilit hastalığının bulgularından biridir.

Genel olarak ankilozan spondilit hastalığı şu belirtilerle ortaya çıkar:

• Bel, sırt, boyun ve kalça eklemlerinde şiddetli ağrı
• Özellikle geceleri şiddeti artan ağrılar
• Sabahları eklemlerde sertlik ve tutukluk
• Kambur bir duruş
• Ağrı ve sertliğe bağlı hareket kısıtlılığı
• Nefes alma zorluğu ve baş dönmesi
• Yorgunluk
• İştah ve kilo kaybı
• Karın ağrısı, kramp ve ishal
• Deri döküntüleri
• Görüş açısında azalma, kızarıklık veya ışık hassasiyeti

Bel, sırt, boyun ve kalça eklemlerinde şiddetli ağrı​

Omurga ve kalça kemiğindeki sakroiliak ekleminin iltihaplanmasıyla ortaya çıkan ankilozan spondilit hastalığı bu iltihap sonucundan eklemlerde ağrı meydana getirir.

Özellikle geceleri şiddeti artan ağrılar​

Hareketsiz kalmak, ankilozan spondilit belirtilerinin daha da şiddetli yaşanmasına neden olabilir. Bu yüzden dinlenme ve hareketsizlik edilmeyen özellikle geceleri uykudayken ankilozan spondilit semptomları kötüleşir.

Sabahları eklemlerde sertlik ve tutukluk​

Uzun saatler hareketsiz kalındıktan sonra özellikle sırt, bel, ve kalçalarda sabah saatlerinde ağrı meydana gelir. Bu durum ankilozan spondilitin yaygın belirtisi olarak kabul edilir.

Kambur bir duruş​

Ankilozan spondilit, omurganın daha az esnek olması sonucu tıbbi olarak kifoz adı verilen omurganın öne doğru eğriliğine, kamburluğa neden olabilir.

Hareket kabiliyetinin azalması​

Omurga ve eklemlerde meydana gelen ağrı sonrası kişi istediği rahatlık ve esneklikte hareket edemez. Bu durum da günlük hayatın akışı içinde hareket kısıtlılığı oluşturur.

Nefes alma zorluğu​

Vücudun üst kısmı ve omurga öne doğru eğildiği için kişinin göğüs duvarı sertleşir ve nefes almada zorluk yaşanabilir. Diğer yandan şiddetli ankilozan spondilit ayrıca akciğerlerde yara izine (pulmoner fibrozis) ve akciğer enfeksiyonu riskinin artmasına da sebebiyet verebilir.

Yorgunluk​

Ankilozan spondilit, iltihap kaynaklı bir hastalık olduğu için grip yorgunluğuna benzer bir yorgunluğun yaşanmasına sebep olabilir.

Ankilozan spondilitin kesin olarak nedeni bilinmese de bir romatizma türü olan ankilozan sppondilit oluşmasına sebep olan durumun HLA-B27 geninin olduğu değerlendirilir. HLA-B27 genine sahip olan kişilerde ankilozan spondilit gelişme riski daha yüksektir.

Ancak HLA-B27 geni olan her kişide bu hastalık görülmeyebilir. Yapılan çalışmalar ayrıca crohn hastalığı, ülseratif kolit veya sedef hastalığı olan kişilerde de ankilozan spondilit görülme ihtimalini ortaya koymuştur.

Ankilozan spondilit, hareket etmeye ve eğilmeye yardımcı olan omurgadaki kemiklerin iltihaplanması sonucu omurga yapısının zaman içinde bozularak kambur bir görüntü oluşturmasıdır. Hastalık ilerledikçe bu durum, bel, sırt, boyun ve kalça kemiklerinde ağrıya ve rahat hareket etme yeteneğinde kısıtlılığa yol açar.

Normal şartlarda omurgadaki eklemler ve bağlar kişinin rahat bir şekilde hareket edip öne doğru eğilmesine yardımcı olur. Ancak ankilozan spondilit söz konusu olduğunda omurganın eklemlerindeki ve dokularındaki iltihaplanma sertliğe neden olarak bu hareket gücünü engeller. Şiddetli vakalarda bu durum, omurların (omurgadaki kemiklerin) kaynaşmasına (birlikte büyümesine) sebebiyet vererek sert ve esnek olmayan bir omurga yapısına yol açar.

Ankilozan spondilit her hastada farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Daha çok genç erkek ve kadınları etkileyen bu hastalıkta hastalık seyri ve şiddeti de kişiden kişiye farklılık göstermektedir. İlaç ve fizik tedavi uygulamalarıyla tedavi edilmesi amaçlanan ankilozan spondilit, nadiren de olsa ameliyat yöntemini içerir.

Anizokori, genetik faktörlerle ilişkili olabilen durumlardan da kaynaklanabilir. Fizyolojik anizokori, genetik olarak geçebilen bir durum olabilir ve genellikle zararsız olarak kabul edilir.

Anizokori, altında yatan nedene ya da tedavi sürecine bağlı olarak geçip geçmeyeceği belli olur. Kendiliğinden düzelebildiği gibi kalıcı olarak da ortaya çıkabilir.

Anizokori tedavisi, bu durumun neden olduğuna dair teşhisin ardından belirlenerek uygulanır. Fizyolojik anizokori yani farklı bir hastalık nedeniyle meydana gelmediği durumda tedavi gerekmeyebilir. Patolojik olduğu durumda ise buna yönelik olarak tedavi yöntemi belirlenir.

Anizokori tedavisinde uygulanabilecek yöntemler şöyle sıralanır:

• Sinir basısına neden olan bir tümör varsa cerrahi müdahale gerekebilir.
• Gözde yaralanma varsa ciddiyetine göre cerrahi müdahale veya ilaç tedavisi uygulanabilir.
• Glokom gibi durumlarda göz içi basıncı kontrol altına almak için ilaçlar veya cerrahi tedavi yöntemleri kullanılır.
• Bir ilaca bağlı anizokori gelişmişse, ilacın değiştirilmesi veya dozunun ayarlanması gerekebilir.
• Migren veya küme baş ağrıları kaynaklıysa migren tedavisi uygulanır.
• Vücutta iltihaplanma varsa antibiyotikler, antiviral ilaçlar veya steroidler gibi iltihaplanma giderici ilaçlar kullanılabilir.

Anizokori, göz hastalıkları uzmanının ilgilendiği ve göz muayenesi ile teşhis edilen bir hastalık türüdür. Semptomların değerlendirilmesi ve detaylı incelemeler için çeşitli testlerin yapılması istenebilir. Göz muayenesi esnasında durumu kolaylaştırmak için göz damlası verilebilir.

Anizokoriye neyin sebep olduğunu detaylı araştırmak için şu yöntemlerden yararlanılabilir:

• MR (manyetik rezonans görüntüleme)
• Bilgisayarlı tomografi taraması (BT)
• Röntgen
• Tam kan sayımı

Anizokori, göz içerisinde ya da kafada oluşan lezyonlar, migren ve tümörler sonucunda meydana gelir. Bunun yanında birçok sağlık sorunu, yaralanmalar ya da ilaçların yan etkileri de anizokori nedenleri arasında sayılır.

Anizokorinin fizyolojik ya da patolojik olabilecek nedenleri şöyle sıralanabilir:

• Migren tipi şiddetli baş ağrıları
• Ameliyat sonrası yan etkileri
• Göz damlaları ya da bazı tıbbi ilaçlar
• Sinir sistemindeki bir bozukluk sonucu oluşan horner sendromu
• Sinir felci
• Göz veya baş travmaları
• Glokom (göz tansiyonu)
• Gözün iç kısmındaki iltihaplanmalar
• Beyin anevrizmaları
• Darbeler ve travmalar
• Beyin tümörleri
• Bazı kanser türleri

Anizokori altında yatan nedeni belirlemek için değerlendirme yapılması gerekir. Böylelikle tedavi, altta yatan duruma bağlı olarak farklılık gösterir ve duruma özel olarak planlanır.

Anizokori hastalığının en belirgin belirtisi, göz bebeğinin diğerine göre daha büyük olmasıdır. Bazı durumlarda sadece bu belirti kendini gösterirken ilerlediği durumda ise bulanık görme, çift görme ya da ani görme kaybı gibi semptomlara neden olur.

Anizokori belirtileri şöyle sıralanabilir:

• Gözde ağrı
• Bulanık görme
• Çift görme (diplopi)
• Işığa duyarlılık (fotofobi)
• Ani görme kaybı
• Baş ağrısı
• Ateş
• Mide bulantısı veya kusma
• Boyun ağrısı veya boyunda tutulma

Anizokori, göz bebeklerin yani pupillerin birbirlerinden farklı boyutlarda olmasıdır. Normalde eşit büyüklükte olan göz bebeklerinin boyutları farklı büyüklüktedir. Bu durum genellikle sinir yollarında meydana gelen hasara bağlı olarak gelişebilir.

Göz bebeği, ışık değişiklikleri esnasında göz boyutlarında değişikliğe neden olur. Parlak ışık esnasından göz bebekleri küçülür, yüksek ışıkta ise genişler. Göz bebekleri gün içerisinde bu şekilde boyut farklılığı yaratır. Fakat göz bebeklerinizden birinin aniden diğerinden daha büyük olduğu durumda ise göz doktoruna görünmek gerekir. Bu durum uzun vadede ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

Angelman sendromu 12 bin ile 20 doğumdan birisinde görülen bir hastalıktır. Ülkemizde Angelman sendromu ile ilgili veri sayısına ilişkin yeterli bilgi bulunmamaktadır.

Angelman sendromunun olgulardaki tekrarlama riski %1’in altındadır. Daha önce genetik anomali bildirilmiş aileler prenatal tanı seçenekleri ile test yaptırabilirler. Ailesel olma ihtimali daha yüksek olan durumlarda (içeren kromozomal anomali/yeniden düzenlemeler, imprinting defektlerinde ve UBE3A nokta mutasyonu) preimplantasyon genetik tanı- moleküler (PGT-M) ile genetik seçilimli tüp bebek tedavisi ile Angelman sendromu önlenebilir.

Angelman sendromunda nadir durumlarda taşıyıcılık söz konusu olabilir. Bu durumda erkek ya da kadın için taşıyıcı olma riski eşittir.

Angelman sendromunun klinik bulguları yenidoğan döneminde hemen ortaya çıkmasa da genetik olarak doğuştan gelen bir hastalık olduğu bilinmektedir. Bu nedenle hastalığın sonradan ortaya çıkmadığı görülmektedir.

Olguların büyük kısmında anneden ya da babadan aktarılması beklenmemektedir.

Angelman sendromu genetik geçişli bir hastalıktır. Angelman sendromdan sorumlu UBE3A geni 15q11-q13 bölgesinde yer alır.

Angelman sendromlu bir hastanın da normale yakın bir yaşam beklentisi olabilir. Ancak Angelman sendromlu hastaların yaşamları boyunca mutlaka destek almaları gerekmektedir.

Angelman sendromunun bilinen güncel bir tedavisi yani genetik terapi veya direkt hastalığa yönelik herhangi bir ilaç tedavisi bulunmamaktadır. Angelman sendromu hastalarına semptomatik ve destekleyici bazı tedaviler uygulanmaktadır. Günümüzdeki tıbbi ve teknolojik alandaki yenilikler kapsamında Angelman sendromuyla ilgili birkaç yeni klinik tedavi yöntemi hakkındaki çalışmalar devam etmektedir.

Angelman sendromu bebeklerdeki bulgular doğum öncesi ve doğum sırasında normaldir. Angelman sendromunun tanısı, ebeveynlerin ailesindeki ayrıntılı hastalık öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve karakteristik bulguların tanımlanmasına dayalı olarak konulabilmektedir.

Vakaların yaklaşık %80'i, DNA metilasyonu gibi kan testleri yoluyla doğrulanabilmektedir. Bu yöntemlerle delesyon (silinme) ve uniparental dizomi (tek ebeveynden kalıtım) tespit edilebilmektedir. DNA metilasyon analizi, FISH veya mikroarray analizi, Angelman sendromu ile ilişkili bölgenin delesyonunu (tüm vakaların %80'ini oluşturur) tespit edebilmektedir.

Yukarıdaki çalışmalarla tespit edilemeyen olgularda ise UBE3A geni dizi analizi yapılarak %11 oranında mutasyon saptanabilmektedir. Tüm bu yöntemlerle Angelman sendromunun tanısı %90 gibi yüksek oranda tespit edilmektedir.

Angelman sendromunda nöro gelişimsel özellikler, genellikle yaşamın ilk yılında görülen ciddi gelişimsel gecikmeleriyle ortaya çıkmaktadır. Çoğu hastanın gelişimi 24-30 ay arasında plato özelliği gösterir ve ilerlemez. Angelman sendrom tanılı çocukların dil becerisi gelişimi, çoğu hastada herhangi bir konuşma olmaması ve az sayıda hastada ise tek kelimelik kelime dağarcığına sahip olmasıyla karakterizedir.

Nörogelişimsel tüm beceriler gecikmiş olsa da, sosyalleşmelerinde değişkenlik vardır. Angelman sendrom tanılı çocuklar karakteristik olarak mutlu tavırlarına rağmen, kısa dikkat süresi, hiperaktivite, saldırganlık, öfke nöbetleri ve davranışsal uyumsuzluk dahil olmak üzere birçok davranış tanımlanmıştır. Ayrıca bu çocukların büyük kısmında erken dönemde denge bozuklukları görülmektedir. Angelman sendromunda görülmesi beklenen klinik bulguları görülme sıklığına göre şu şekilde sıralamak mümkündür;

• Epilepsi nöbetleri
• Uyku bozuklukları
• Davranış bozuklukları
• Motor gelişim geriliği
• Beslenme bozuklukları
• Mikrosefali (baş çevresi ölçüsünün yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altında olması)
• Tipik yüz görünümü
• Şaşılık
• Skolyoz

Angelman sendromu genellikle ailesel olarak gözlenmemektedir. Ancak bazı durumlarda istisnalar olabilmektedir. Özellikle 15. kromozomun üzerinde yer alan Angelman sendromundan sorumlu bölgeyi içeren kromozomal anomali/ yeniden düzenlemeler, imprinting defektlerinde ve UBE3A nokta mutasyonu olması durumunda ailede tekrarlama ihtimali %50’ye kadar yükselmektedir.

Angelman sendromu (AS), gelişim geriliği, entelektüel yetersizlik, konuşma bozukluğu/yokluğu ve/veya denge sorunları (ataksi) ile ortaya çıkan nörolojik bir hastalıktır. Hastalığı taşıyan çocuklar genellikle aile bireylerinden daha açık tenli, sarışın ve renkli gözlü olmaktadır.

Etkilenen çocukların çoğunda tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ve küçük bir kafa boyutu (mikrosefali) olmaktadır. Angelman sendromu bebek ilk doğduğu zaman anlaşılan bir hastalık değildir. Angelman sendromu rahatsızlığı olan bebekteki gecikmiş gelişim 6-12 aylıkken fark edilmektedir. Angelman sendromunun diğer yaygın belirti ve semptomları genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkmaktadır.

Anevrizmal kemik kisti tedavi edilmezse veya geç fark edilirse bulunduğu kemiği tamamen eritip yok edebilmekte ve çevre yumuşak dokulara yayılarak tedavisi neredeyse imkânsız hale gelebilmektedir.

Anevrizmal kemik kisti genel olarak iyi huylu lokal agresif bir kemik tümörü olarak kabul edilir. Ancak ortaya çıktığı kemiği ileri derecede zayıflatan, telenjektazik osteosarkom gibi bir takım kötü huylu tümörlerle karışabilmektedir. Ameliyat sonrasında bile tekrarlama riski yüksek olan ve tüm detaylarıyla doğru değerlendirilip en iyi tedavinin yapılması gereken bir kemik tümördür.

Anevrizmal kemik kisti daha çocukluk döneminde 5-15 yaş arasında erkek cinsiyette daha sık karşılaşılmaktadır. Özellikle kalça bölgesi, omuz, diz çevresinde daha sık olmakla birlikte tüm kemiklerde görülebilir.

Anevrizmal kemik kisti iyi huylu kemik tümörlerinden olmakla birlikte lokal agresif tümörlerden olup tekrarlama riski vardır. Ancak tekrarlama riski bulunduğu kemikteki yayılım büyüklüğüne, yapılan ameliyatın başarısına göre değişmektedir.

Anevrizmal kemik kisti kendisi ölümcül değildir. Doğrudan ölüme neden olmaz. Ancak bazen çok nadirde olsa anevrizmal kemik kisti özellikle leğen kemiği ve kalça kemikleri etrafında oluşup çok büyüyebilmektedir. Bu gibi durumlarda tümörün çok fazla büyümesi, tedavinin geç yapılması ya da cerrahi olarak çıkarılamayacak kadar ileri aşamalarda olursa yayıldığı organlardaki sorunlara bağlı hayatı tehdit edebilir.

Anevrizmal kemik kisti iyi huylu tümörlerden biri olup, metastaz yapmamaktadır.

Anevrizmal kemik kisti bitkisel veya doğal tedavisi bilimsel olarak kanıtlanmamıştır.

Tümör kelimesi halk arasında kanser ile eşleştirilmektedir. Ancak anevrizmal kemik kisti klasik tipi kötü huylu kemik kanserlerinden biri değildir. Hayatı tehdit etmez ancak ortaya çıktığı kemikte tekrar oluşmaya meyillidir.