Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yol göstericidir. Biyokimyasal testlerde plazma ve beyaz kan hücrelerinde (lökositler) Hekzoaminidaz-A(HexA) aktivitesinin olmaması ya da çok az olması ise tanı koydurucudur.

Lizozom adı verilen organelden salgılanan Hekzoaminidaz-A enzimi eksikliği sebebiyle, sinir hücreleri ve sinir sisteminde anormal yağlı doku birikimi ve buna bağlı olarak sinir hücrelerinde hasarlanma ve ölüm gerçekleşmesidir.

Hastalıkla ilgili en sık taşıyıcılık Askenazi Yahudilerindedir. (Doğu ve Orta Avrupa) Her 25 Askenazi Yahudisi’nden 1’i bu geni taşımaktadır. Tay-Sachs hastalığı her ne kadar nadir görülen bir hastalık olsa da, taşıyıcıların tüm dünyada yerleşik olması sebebiyle, yaygınlığında artış bulunmaktadır.

İlk 6 ay neredeyse hiçbir belirti göstermezken, sonrasında gülümseme vb. sosyal becerilerde gerilik, desteksiz oturamama, emekleyememe, yürüyememe, ilerleyici körlük ve sağırlık, kas güçsüzlüğüne bağlı solunum yetmezliği ve felç gibi belirtiler görülür.

Tay-Sachs hastalığında, doğumdan sonraki ilk aylarda tamamen normal olan bebekler, altı aylık dönemden sonra gülümseme, oturma, emekleme ve yürüme gibi fonksiyonları göstermeme, ileri derecede kas zayıflığı belirtileri ile ilk olarak aileleri tarafından fark edilir.

Muayenede, gözde makulada, kiraz kırmızısı renginde “Cherry-red spot” nokta görünümü olup, ilerleyen dönemde bu bölgede küçülme ile kademeli olarak tamamen körlük gelişir.

Semptomların ilerlemesi ve demansın belirginleşmesi ile yatağa bağımlı hale gelen olgular, genellikle 5 yaş altında-ortalama 3 yaş civarı- kaybedilir. Tay-Sachs’te, beyinde gangliyozid birikimi genellikle gri cevherdedir.

Görülen bulgular genel olarak şunlardır:

• Gülümseme vb. zihinsel ve sosyal becerilerde gerilik
• Anormal irkilmeler
• Koordinasyon bozukluğu
• Nöbet geçirme
• Desteksiz oturamama, emekleyememe, yürüyememe
• Kaslarda işlev kaybı ve felç
• Büyüme geriliği
• Körlük ve sağırlık
• Demans
• Nefes alma ve yutma güçlüğü

Muayenede göz dibinde makulada kiraz kırmızısı nokta görünümü oldukça belirleyicidir (Cherry-red spot)

1881 yılında, Worman Tay adında oftalmolog, dermatolog ve genel cerrah olan bir doktor bu hastalığı ilk kez tanımlamıştır.

12 aylık bir bebeğin göz muayenesinde, makula adı verilen retinaya yakın sarı lekede, simetrik değişiklikler gösteren kırmızı renkli noktasal yapılar fark etmiştir.

Tay-Sachs hastalığı, beyin ve omurilik fonksiyonlarını etkileyen, bu hücrelerde harabiyete neden olan ölümcül bir hastalıktır.

Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı, anne ve babanın her ikisinden alınan genlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıkan, “otozomal resesif” kalıtılan bir hastalıktır.

Hücre içinde lizozom adı verilen bir yapı vardır, bu yapının görevi genel tabirle vücutta zararlı ve biriken maddeleri parçalayıp geri dönüştürmektir.

Hekzoaminidaz-A(HexA) denilen enzim de, lizozomdan salgılanır ve vücutta beyin ve omurilik sisteminde çok önemli bir rol oynar, çünkü Hekzoaminidaz-A(HexA) enzimi,

GM2 Gangliyozid denilen bir yağ molekülünü parçalamakla görevlidir. Bu enzim, Tay-Sachs hastalığı olan bireylerde ya hiç yoktur, ya da aktivitesi belirgin olarak azalmıştır.

GM2 Gangliyozid adı verilen bu yağlı yapı vücutta, özellikle de sinir sistemi hücrelerinde birikerek zehirlenme etkisi yaratır. Bu etki, birikim arttıkça artar.

Bu artış da, nöronların hasarlanmasına ve ölmesine neden olur ve Tay-Sachs hastalığı bulguları ortaya çıkar. Enzimin hiç var olmaması ya da eksiklik düzeyine göre, hastalık bulguları daha erken ya da daha geç görülebilmektedir.

Eğer gangliyozid denilen yağlı yapının birikimi daha erken gerçekleşirse, hem mental hem de motor gelişim problemleri 2-4 yaş arasında iyice belirginleşir.

Bu tipin adı Tip 1 Gangliyozidoz olarak adlandırılır. Daha geç başlangıçlı olanı 5-15 yaşlar arasında başlar ve Tip2 Gangliyozidoz adını alır.

İlerleyen teknolojik alt yapı ile birlikte bir tedavi sürecinin oluşturulması arzu edilmektedir. Ancak tam anlamıyla bu durumu ortadan kaldıracak bir gen tedavisinin bulunduğu söylenemez.

Gece körlüğünün var olması araç kullanmaya engel değildir. Ancak sürücü yönetmeliğine göre belirlenmiş saatler, zaman dilimleri bulunmaktadır. Bu zaman dilimleri içerisinde araç kullanabilmektedirler.

Kalıtsal sağlık sorunlarından biridir. Anneden bebeğe veya babadan bebeğe geçme olasılığı vardır.

Tavuk karası hastalığını durdurabilecek hiçbir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Sadece, bu hastalık sebebiyle oluşabilecek katarakt ve makula ödemi gibi tedavi edilebilecek ikincil hastalıklar için takip yapılır.

Hastanın stresi azaltması, sigarayı kesmesi ve anti- ageing beslenme önerileri yanında yüksek A vitamini takviyesi önerilmektedir.

Kesin bir tedavisi bulunmadığı için tüm hastalıklarda olduğu gibi birçok alternatif tedavi (akapunktur, sülük, damar cerrahileri...) ve bitkisel ilaç tedavisi tavsiye edilse de bu yöntemlerin hiçbirinin kanıtlanmış bir etkinliği bulunmamaktadır.

Hastalığın son evresinde olan hastalar için gen tedavileri ve biyonik göz konusunda çalışmalar sürdürülmektedir. Şimdilik sonuçlar çok yeterli olmasa da ileride yüz güldürücü sonuçlar vermesi beklenmektedir.

Tavuk karası belirtilerinin ortaya çıkmasından sonra bireylere ERG ve Görme alanı testleri ile kesin tanı konulabilmektedir. ERG testi esnasında yüze ve göz etrafına elektrodlar yerleştirilerek göz ölçümü sağlanmaktadır.

Ağrı ve acının çok hafif hissedildiği ERG testinin farklı tipleri vardır. Bu farklı testler farklı amaçlarla uygulanabilmektedir.

Görme alanı testlerinde ise görme yetisinin seviyesi belirlenmektedir. Bu sayede görme bozukluğu veya kaybının olup olmadığı tespit edilmektedir. İlerleyen evrelerde direkt muayene ile de tanı konması sağlanmaktadır.

Ailede hastalık var ise erken evrede bu testler yardımı ile hastalık tespit edilebilir ve taşıyıcı kişiler de belirlenerek akraba evlilikleri engellenebilir.

Hastalığın ilk bulgusu genellikle geceleri az görme olarak bilinmektedir. Hastalığın ilk evrelerinde henüz göz muayenesi bulguları bile oluşmadan hastada karanlık adaptasyonu sorunları başlamaktadır.

Aydınlıktan, apartman boşluğuna girdiğinde ya da aydınlık odadan karanlık bir odaya girdiğinde önce hareket edemez, ancak bir süre bekledikten sonra ortama uyum sağlar.

Aslında normalde sağlıklı insanlarda da böyle bir uyum sorunu söz konusudur. Ancak bu tür hastalar normalin çok üstünde bir sürede adapte olmaktadır.

Hastalık ilerleyip rod hücre kaybı artmaya başladıkça hem göz muayenelerinde bulgular başlar hem de hasta artık gece görememeye başlar. İlerleyen evrelerde ise bireylerde tünel görüşü veya dürbün görüşüne (Periferal

Görme kaybı) neden olmaktadır. Hastalığın son evresinde ise merkezi görme kaybı oluşur ve nadiren tam körlük ile sonuçlanmaktadır.

En genel ve kapsayıcı olarak tavuk karası belirtileri şu şekilde sıralanabilir;

• Işığa karşı yoğun bir hassasiyet,
• Gece, gündüze oranla az görme,
• İlerleyen evrelerde gündüz görme yetisinin de azalması
• Görme alanında daralma ( önden bir ışığın görülmesi fakat yan tarafların karanlık görülmesi veya görülememesi vb.)

Görme bozukluğunun altında yatan temel nedeni saptamak için uzman hekim tarafından fiziki muayene ve buna ek olarak hastalık öyküsü gereklidir.

Genetik geçişin önemli bir faktör sayıldığı tavuk karası hastalığında akraba evliliği sonrası risk faktörü artmaktadır. Bazı uzmanlara göre a vitamini eksikliği toplumda gece körlüğü olarak bilinen tavuk karası rahatsızlığını tetiklemektedir.

Semptomların ortaya çıkmasından sonra kesin tanı ve tedavi sürecinin başlatılması adına hekim değerlendirmesi önem taşımaktadır.

Işığı algılamaya yarayan retina içerisinde bulunan doku hücrelerinin hasar görmesi sonrası tavuk karası hastalığı oluşmaktadır.

Genetik bozukluk ebeveynlerden aktarılmış ve olguların yarısından fazlası kalıtsaldır. Diğer bireylerde genetik bozukluk ise ilk defa bireyin kendisinde oluşmaktadır.

Hastalık kalıtımsal olabileceği için akraba evlilikleri riski artırmaktadır. Kadınlara oranlar erkeklerde bu sağlık sorunu daha sık görülmektedir.

Bazen göz dışında diğer organlarında etkilendiği sendrom olarak adlandırılan formları da bulunmaktadır. Hastalığın ortaya çıkma yaşı kişiden kişiye değişiklik göstermektedir.

Aynı zamanda hastalığın ilerleme biçimi de olgudan olguya değişkenlik gösterir. Bu sağlık sorunu ile karşı karşıya kalan bireyleri bir kısmı erken yaşta görme yetisini kaybederken bir kısmı yaşam boyu görmesini sürdürebilmektedir.

Genellikle ilerleme şekli ailede birbirini taklit etmektedir. Hastaların aile geçmişleri bilinir ise hastalığın seyri konusunda da tahmin yürütmek kolaylık sağlayacaktır.

Tavşan dudağa sahip bebekleri olan ebeveynler, tekrar bir çocuk düşündüklerinde aynı sorun ile karşılaşma konusunda endişe yaşarlar.

Birçok yarık dudak ve yarık damak vakası önlenemezken, ebeveynler bu riski azaltmak için genetik danışmanlık alma, doğum öncesi vitaminleri tüketme ve tütün ile alkol kullanmama gibi önerileri değerlendirilebilir.

Yarık dudak ve damak ameliyatlarından sonra kaslar, deri ve mukoza olması gereken yerde tamir edilerek iyileşme sürecine girer.

Dudak kasları tekrar kasılıp negatif basınç oluşturacak fizyolojik kas halkası(sfinkterini) oluşturmayı -ki bu en çok emmede önemlidir- başarır. Büyümeyle birlikte dudak yarıkları fizyolojik olarak tamamen düzelerek estetik bir görünüm alır.

Anne karnından çıktıktan sonra yani embriyolojik dönemden sonra bir insanın geçirdiği bütün ameliyatlar ya da yaralanmalar az ya da çok belli bir izle iyileşir. Dudak bölgesi çoğu zaman bu izlerin az kaldığı ya da fizyolojik iyileşmeye yatkın olduğu yerlerdendir.

Damak yarıkları da fonksiyonel olarak tamamen iyileşir. Nadir durumlarda fistül adı verilen küçük delikler damak yarığı ameliyatının en sık gözlenen ve beklenebilen bir komplikasyonu olsa da bu da ikincil düzeltme operasyonuyla giderilebilmektedir.

Dudak yarıkları başlıca kozmetik, dudak ve burun sorunlarına yol açarken; damak yarıklarında yaşanabilecek en önemli sorun konuşma bozukluğudur.

Doğumdan hemen sonra en önemli konu beslenmedir. Diş-çene-yüz kemiklerinin gelişmesinde erişkin yaşına gelene kadar geri kalmalar olabilir.

Dudak Damak yarıklı çocukların dudak damakları tam iyileşmesine rağmen büyüme çağı boyunca üst çene kemikleri ve diş gelişimleri takip edilmelidir. Bununla birlikte çene ilerletme geriletme (ortognatik cerrahiler) ve septorinoplasti (burun ameliyatları) çoğu zaman hayatlarının ileri evrelerinde tamamlayıcı tedavi olarak gerekli olmaktadır.

Sadece dudak yarıklarında veya sadece damak yarıklarında sorunlar daha az olur. Ancak ikisi bir arada olduğunda bir miktar daha iyileşme hızları ya da nihai sonuçlar farklılık gösterebilir.

Çocuklar cerrahi sonrasındaki ilk gece huzursuz bir dönem geçirebilir. Bu dönemi atlatmak için özelleşmiş servisler ve merkezlerde ya da bazen tedbir olarak ilk gece pediatrik yoğun bakımda takip yapılıp bu süreyi daha konforlu ve güvenli geçirmesi sağlanabilir.

Çocuğun ellerini ameliyat sahasından uzak tutmak için dirseklerin bükülmesini önleyen bandajları kullanmak bir süre gerekli olabilmektedir.

Kullanılan pansumanlar bir kaç gün sonra çıkarılmakta, cilt dikişleri ise 5-6 gün sonra ya kendiliğinden düşmekte ya da öncesinde ağrı azaltıcı bir krem sürülerek kolaylıkla alınmaktadır. Ameliyat sonrası ilk birkaç hafta boyunca çocukların beslenmesi ile ilgili öneriler çok fazla önem arz etmektedir.

Ameliyat izi, ilk birkaç haftalık dönemde daha kırmızı ve geniş bir hale gelecektir. Bu görünüm zamanla azalacak ve daha belirsizleşecektir. Plastik cerrahların kullandığı teknikler ve materyaller tren rayı olarak tabir edilen halk arasında dikiş izi olarak bilinen izden kaçınmayı mümkün kılmaktadır.

Ancak onarım hattının çizgisel izi hiçbir zaman tamamen yok olmamaktadır. Birçok çocukta burun ve dudak bölgesindeki gölgelenmeler nedeniyle bu iz çoğu zaman kabul edilir kozmetik görüntüyle sonuçlanmakta ve daha az dikkat çeker bir şekle dönmektedir.

Damak yarığı ameliyatı ortalama 12-18 ay arasında yapılmaktadır. Bununla beraber hala ülkemizde bu zaman aralığını kaçırmış birçok çocuk ve aile ameliyat için başvurmakta ve operasyonları başarıyla gerçekleştirilmektedir.

Bunun ötesinde yetişkin yaşlarda bile yıllarca tedavi olmamış, korkmuş ya da tedavi edilebileceği kendisine anlatılamamış birçok hasta başarıyla ameliyat edilmektedir.

Biz de ülkemizde bu durumdaki pek çok hastayı ameliyatla tedavi etmekteyiz. Ameliyat yaşının geçtiği düşünülmesine rağmen ameliyat olup tedavi edilen hastalarla ilgili makalemiz uluslararası bir dergide de yayınlanmıştır.

Damak yarığı ameliyatı, farklı teknikler olsa da ortadaki yarık kısmı örtecek şekilde dokuların kenarlardan ortaya damarsal bütünlüğü korunarak ilerletilmesi yöntemleri ile yapılmaktadır.

Ameliyatın temelini flep cerrahisi oluşturmaktadır. Dokuların kanlanmasının bozulmadan çevrilmesi önemlidir. Üç kat olarak onarım gerçekleştirilmektedir.

Ağız içinden bakıldığında önce burun tarafı (nazal taban) onarılır, daha sonra asıl konuşma fonksiyonunu sağlayan damak kaslarının yanlış tutunduğu yerden, olması gereken şekilde kas onarımı yapılır.

Son olarak en üstteki ağız içi pembe mukozasının onarımı yapılmaktadır. Emilen iplikler kullanıldığından dikiş alınması gibi bir duruma gerek kalmamaktadır. Kenarlarda kalan açıklıklar zaman içinde kendi kendine hızlıca iyileşerek kapanmaktadır.

Ayrıca bu çocuklarda ameliyat öncesinde KBB uzmanları tarafından gerekli kontroller de yapılarak, ihtiyaç duyulduğu takdirde aynı ameliyatta miringostomi /kulak tüpü de takılabilmektedir.

Her ameliyatta olduğu kadar bu ameliyatın da kendine ait kanama, yara ayrışması, enfeksiyon gibi evrensel komplikasyon riskleri ve anestezi almış olmaya dair riskleri olabilmektedir.

Ancak bu işlemin bu alanda deneyimli uzman plastik cerrahlar ve anestezistler tarafından gerçekleştirilmesi ile risk en aza inmektedir.

Cerrahi girişim, dudak ve damak yarığı onarımında deneyimli bir plastik cerrah tarafından gerçekleştirilirse iyi bir sonuca ulaşmak mümkündür. Dudak yarığı onarımı sonrasında en sık görülen problem, dudağın her iki yanındaki simetrinin sağlanamamasıdır.

Dudak onarımındaki temel amaç yarığın tek bir operasyonda kapatılmasıdır ancak zaman zaman ikinci bir işlem gerekli olabilmektedir. Damak yarığı onarımındaki temel amaç ise damaktaki açıklığın kapatılarak çocuğun beslenmesini ve düzgün konuşmasını sağlamaktır.

Ameliyattan sonra damak yarıklı bütün çocuklar konuşma terapistine de yönlendirilmelidir. Zaman zaman çeşitli iyileşme problemleri ve konuşma bozuklukları ikinci bir girişimi gerektirebilmektedir.

Yarık dudak tedavisi için farklı teknikler uygulanmakla ile birlikte temelde flep cerrahisi olarak tanımlanan, dokuların kaydırılma/ilerletme yöntemi transferi ve öncesinde ayrık bulunan dudak kaslarının onarımını içeren yöntemlerdir.

Yarık taraftan doku ilerletmesi ve yarık olmayan taraftan dokuların çevrilmesi ya da ilerletilmesi ile yarık kapatılabilmektedir. Eş zamanlı olarak burun deformitesi mevcut olduğu için burun kıkırdaklarının da şekillendirilmesi de yapılabilmektedir.

Burun delikleri şekillendirmede ameliyat sonrası silikondan yapılan özel burun deliği şekillendiriciler de çocuklara verilmektedir. Ameliyatlar yarıkların türüne ve çeşidine göre değişmekle birlikte yaklaşık 1-3 saat içinde tamamlanmaktadır.

Yarık dudağın cerrahi onarımı yüz hatlarının anatomisini normalleştirmeyi amaçlar. Dudak hem kozmetik hem de fonksiyonel bir organ olduğu için sonuç da hem kozmetiği hem de fonksiyonu oluşturmalıdır.

Yarık dudak olgularında her zaman burun deformitesi de görüleceği için amaç çalışan dudak kaslarıyla birlikte dudak mukoza ve derisinin simetrik olarak oluşturulması, bu arada fitrum sütunları ve vermillion tüberkülü ile Cupid yayı adı verilen dudak alt ünitesinin estetik bir şekilde oluşturulması amaçlanır.

Burun deliklerinin simetrisi, yeterli bir nazal döşeme ve columella uzunluğu ile simetrik ve yeterli bir burun ucu projeksiyonu ve simetrik burun kanatları burun tedavisindeki amaçlardır.

• Yarık damak tedavisindeki amaçlar
• Hava ve su geçirmez bir velofaringeal valv oluşturulması
• Duymanın muhafaza edilmesi
• Orta yüz büyümesinin muhafazası
• Fonksiyonel ve estetik açıdan yeterli bir üst diş arkı oluşturulması
• İleride düzgün bir konuşmanın ve sesin (fonasyonun) elde edilmesi.

Anatomik yapıların birleşememesi ve kaynaşmaması sonucunda dudak ve damak yarıkları ortaya çıkmaktadır. Eğer bu birleşme hiç gerçekleşmezse tam (komplet), kısmen gerçekleşir ancak tamamlanamazsa kısmi (inkomplet) yarık dudak ve damak olarak sınıflandırılır.

Yine üst dudakta birleşme hatları sağ ve solda konumlandığı için, dudak yarıkları da tek taraflı (sağ ya da sol) ve çift taraflı (hem sağ hem sol) olarak sınıflandırılırlar.

Tam olmayan (inkomplet) yarıklar dudakta hafif bir çentik veya buruna ulaşmayan kısmi bir yarık, damakta ise küçük dil ve yumuşak damakta sınırlı bir yarık formunda iken; daha ağır tam (komplet) yarıklar dudaktan buruna kadar ilerleyen, damakta ise küçük dil, yumuşak ve set damağın tümünü içine alan bir yarık şeklindedir.

-Tek Taraflı Dudak Yarığı – İnkomplet (tam olmayan) / Komplet (tam)

-Çift Taraflı Dudak Yarığı – İnkomplet (tam olmayan) / Komplet (tam)

-Damak Yarığı – İnkomplet (tam olmayan) / Komplet (tam)

Yarık dudak ve yarık damak tedavisinin amacı, çocuğun normal bir şekilde yemek yeme, konuşma ve duyma yeteneğini geliştirmek ve normal bir yüz görünümü elde etmektir. Tavşan dudak rahatsızlığının tedavisi cerrahi olarak uygulanmaktadır.

Ameliyata hazırlarken yarığı küçültmek veya ameliyata hazırlık olarak pedodontistler aracılığıyla nazoalveoler şekillendirme(NAŞ) ya da molding adı verilen bazı kalıplar ile yarığın ameliyata kadar aşırı genişlemesi bir miktar sınırlandırılabilmektedir.

Dudak yarığı ameliyatlarının çocuğun genel vücut gelişiminin ve dokularının cerrahiye izin verecek ve minimum skar (ameliyat izi) bırakacak en erken yaşta yapılması (3. ay bitimi) önemlidir.

Damak yarığı ameliyatlarının ise yüz gelişimini etkilemeyecek kadar beklenmesi ancak yarığın konuşma fonksiyonları üzerindeki olumsuz etkisinden dolayı konuşmaya başlamadan önce yapılması (12-18 ay arası) idealdir.

Bazı durumlarda aşamalı ameliyatlar veya bu dönemi kaçırmış olsa da çocuklar yine de ameliyatla tedavi edilebilmektedir. Gerek dudak yarığı gerek damak yarığı ameliyatında en önemli iki kriter, bebeğin ameliyat tarihinde yaşıtlarına göre gelişiminin ve ağırlığının normal sınırlara ulaşmış olması ve özellikle üst solunum yolu başta olmak üzere herhangi bir enfeksiyonunun bulunmamasıdır.

Hastanede ameliyathane ortamında gerçekleştirilen operasyon genel anestezi altında uygulanır. Dudak -damak yarığını onarmak, etkilenen bölgeleri yeniden yapılandırmak ve ilgili komplikasyonları önlemek veya tedavi etmek için birkaç farklı cerrahi teknik ve prosedür kullanılır.

Dudak ve damak yarığı yaklaşık 1/1000 doğumda görülürken izole damak yarığı 1/2500 oranında izlenir. Dudak damak yarığı erkeklerde iki kat fazla görülürken izole damak yarığı ise kız çocuklarında iki kat fazla görülmektedir.

Bunun nedeni de ağız içindeki mezodermal çıkıntıların embriyonel dönemde birleşmesinin kız bebeklerde bir hafta daha geç olmasıdır ki bu mezodermal çıkıntılar birleşmezse yarık damak ortaya çıkar.

Yine yarık damak ve dudak Uzak Doğulularda daha sık, Afrikalı Amerikalılarda ise daha nadir izlenir. İzole yarık damakta böyle bir ayrım bulunmamaktadır.

Tavşan dudağın teşhisi doğumda iyi bir muayene ile konulabilir. Genellikle dudakta veya damakta bir yarık doğumda hemen fark edilir. Ancak gebelik döneminde yapılan detaylı ultrason ile özellikle dudak yarıklarını yakalamak mümkün olabilir.

Bu tür bebeklerde prenatal dönemde bazı formlara tanı koymak zor olabilir. (Microform olanlar bazen görülemez ) Ancak doğar doğmaz görüntüsünden tanı koymak kolaydır.

Yarık dudak ve yarık damak şu şekilde görünebilir:

• Yüzün bir veya iki tarafını etkileyen dudak ve ağız çatısında (damak) bir yarık
• Dudakta sadece küçük bir çentik olarak görünen veya dudaktan üst diş eti ve damak yoluyla burnun dibine uzanan bir yarık
• Ağzın çatısında yüzün görünümünü etkilemeyen bir yarık

Daha az sıklıkta ise bir yarık sadece ağzın arkasında bulunan ve ağız astarı ile kaplanmış olan yumuşak damak (submukoz yarık damak) kaslarında oluşur. Bu tür yarıklar genellikle doğumda fark edilmez.

Submukoz yarık damak belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:

• Beslenmede zorluk
• Sıvıların veya yiyeceklerin burundan çıkma potansiyeli olan yutma zorluğu
• Nazal(burundan)konuşma sesi
• Kronik kulak enfeksiyonları