Nöbetler hiçbir şey yapılmasa bile, genellikle, 5 dakikadan kısa süre içinde, kendiliğinden durmakta ve hasta derin bir uykuya dalmaktadır. 5 dakikadan uzun nöbetler nadiren olmaktadır. Uzun süren nöbetler acil müdahale gerektiren, acil servise götürülmesi gereken nöbetlerdir.

Nöbet geçiren çocukların aileleri veya yakınında bulunan kişiler, öncelikle nöbet sırasında sakin olmalıdır. Hastayı yan yatırarak varsa ağızdan gelen salyanın dışarı akması sağlanmalıdır. Hasta kolunu ve bacağını çırpıyorsa tutulmaya çalışılmamalıdır. Bunun yerine kendine zarar vermesini önleyecek tedbirler (keskin kenarlı cisimlerden uzak tutulmalı, başının altına yumuşak bir şey konulmalı) alınmalıdır.

Bununla birlikte hastanın yüzüne görüne kolonya, su gibi sıvılar dökülmemeli, ağzına su ve ilaç gibi şeyler konulmamalıdır. Eğer hastanın dili dişlerinin arasında değilse, kitlenen çene açılmaya çalışmamalıdır. Hastanın dilinin geri kaçması ve boğazını tıkaması söz konuş olmamaktadır.

Ateşli veya ateşsiz nöbet geçiren bir hastanın uzman hekim tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir. Hastanın kan tetkikleri yapıldıktan sonra bir anormallik bulunmaz ise; epilepsi yönünden değerlendirilmek üzere, çocuk nöroloji uzmanına yönlendirilmelidir.

Havale zaten beyinden kaynaklanan bir olaydır. 5 dakikadan uzun sürmediği sürece beyinde hasar bırakmadığı kabul edilir. Ancak nöbete sebep olan olayın kendisi, beyinde hasar bırakabilir.

Nöbetler yalnız uykuda, yalnız uyanık veya hem uykuda hem uyanıkken olabilir.

Uykuda nöbetlerde genellikle hasta bir ses çıkarır, kendini kasabilir, çırpınma hareketi yapabilir, idrar kaçırabilir; dilini ve yanağını ısırdığı için yastığında kan görülebilir.

Soğuk havale durumunda muayene ve yapılan tetkik sonuçlarına göre, öncelikle sebebe yönelik tedavi planlanır. Beyinde tümör, kist, damar tıkanması, kanama gibi bir durum olup olmadığı araştırılır. Belirgin bir sebep bulunamaz ise, epilepsi tedavisinde kullanılan; nöbetin şekli ve EEG bulgusu değerlendirilerek; hekim deneyimine göre bir ilaç tedavine başlanır.

Epilepsi tedavisinde kullanılan ilaçlar, yan etkilerinin gözlemlenebilmesi için düşük dozda başlanır, yavaş yavaş artırılıp uygun doza çıkarılır. Daha sonra ilacın yan etkisine göre belli aralıklarla muayene ve kan tetkikleri yapılarak hasta takip edilir.

İlaç tedavisi en az iki yıl nöbet gözlenmemek kaydı ile sürdürülmelidir. Daha sonra hekimin önerileri ve kontrol tetkikleri ile yine yavaş yavaş azaltılarak ilaç kesimi planlanır.

Ateşsiz dönemde kendiliğinden ve iki veya daha fazla nöbet (soğuk havale) geçiren hastalara epilepsi tanısı konulur. Tanı koymak için başka tetkik gerekmez. Ancak tedavisinin planlanması ve kullanılacak ilacın seçilmesi için elektroensefalografi (EEG) tetkiki ile nöbetin sebebini belirlemek için hekimin gerek gördüğü durumda, beyin tomografisi (BT) veya beyin manyetik rezonans görüntülemesi (MRG) yapılır.

Bazı özel durumlarda (anne baba akrabalığı, ailede benzer hastanın olması, hastanın özel görünümünün olması ve muayenesinde dikkat çeken bulguların varlığında) özel kan ve idrar tetkikleri yapmak gerekebilmektedir.

Ateşsiz dönemde ortaya çıkan nöbetin, kısa veya uzun bir aradan sonra yeniden olması durumunda epilepsi hastalığından şüphe edilir.

Soğuk havale/ateşsiz havalenin belirtileri arasında bilinç değişikliği veya bilinç kaybı, bayılma, boş bakma, yüz -kol ve bacaklarda kasılma, ağız kitlenmesi, ağızda köpürme, idrar kaçırma ve göz kayması bulunur.

Kan şekerinin düşmesi, kanda kalsiyum eksikliği, kafa travması, kafa içerisinde tümör, kanama, epilepsi gibi bir hastalıklar soğuk havalenin nedenleri arasında yer almaktadır.

Nöbet/havale çocuklarda genellikle bir hastalığın seyri sırasında, ateşin hızlı bir şekilde yükseldiği durumlarda olur. Bunlara ateşli havale denilmektedir. Hiç ateş olmadan oluşan nöbetler, ateşsiz nöbet olarak kabul edilir.

Halk arasında havale olarak bilinen olay veya durum, hekimlerin nöbet, konvulsiyon, epilepsi nöbeti olarak tanımladıkları olaydır. Beklenmedik bir durum ve zamanda, kişinin bilincini kaybetmesi, gözlerini kaydırma, kol ve bacaklarını kasma veya çırpma, pelte gibi olma, değişik bir his alma, idrar kaçırma şeklinde kendini belli eden bir olaydır.

Aspirasyon (yiyecek ve sıvıların akciğerlere kaçması ve akabinde zatürreye neden olması), kas ve tendon kasılmaları, kalp yetmezliği ve skolyoz SMA hastalığının olası komplikasyonları arasında gösterilir. Bu komplikasyonlarının meydana gelmemesi için SMA'lık çocukların sürekli takip edilmesi oldukça önemlidir.

SMA hastalığı genel olarak duyusal sinirleri veya çocuğun zekasını olumsuz etkilemez. Tam aksine, SMA'lı hastaların çoğunun oldukça zeki oldukları da gözlemlenmiştir.

SMA hastalığının kökeni genetiktir ve bu yüzden kalıtsal bir rahatsızlık olarak kabul edilir. Bu da SMA hastalığını önlenemez kılar. Ancak genetik testler, SMA'lı bir biyolojik çocuğa sahip olma olasılığını anlamaya yardım edebilir.

SMA için taşıyıcı testi ise genetik test kullanılarak yapılabilir. Kişinin kendisi veya eşi SMA'ya neden olan mutasyona uğramış geni taşıyorsa, çocuğun SMA hastalığına sahip olma veya taşıyıcılık bulundurma ihtimalinin sonucunu verebilir.

Hamile olan kadınlarda özellikle ailede SMA öyküsü varsa, doğum öncesi genetik testler yaptırmak oldukça önemlidir. Gelişmekte olan fetüsün SMA hastalığına sahip olup olmadığının kontrolü doğum öncesi genetik testler ile belirlenebilir.

SMA için doğum öncesi testler şunları içerir:

Amniyosentez: Amniyosentez işlemi sırasında uzman kişi tarafından karın bölgesine ince bir iğne sokularak az miktarda amniyotik sıvı çekilir. Bu sıvı, uzman patolog tarafından incelenir ve SMA açısından kontrol edilir. Amniyosentez genellikle gebeliğin 14. haftasından sonra yapılır.

Koryonik villus örneklemesi: Koryonik villus örneklemesi sırasında serviks veya karın yoluyla plasentadan küçük bir doku örneği alınır. Yine aynı şekilde bir patolog, örneği SMA açısından kontrol eder. Bu işlem ise gebeliğin 10. haftası kadar erken bir zamanda yapılabilir.

SMA geninin bir taşıyıcısı olarak teşhis edilip bu hastalıktan etkilenmeyenler, bir genetik danışman veya doktorun tavsiyesine başvurmalıdır. Çocuk sahibi olmayı düşünenler için bu durum çok önemlidir. Nitekim hekimler, bu kişilerin spinal musküler atrofisi olan bir çocuğa sahip olma risklerini değerlendirmeye yardımcı olacaktır.

Birçok bilim insanı ve klinisyen, bu hastalığa dair anlayışımızı geliştirmek ve SMA hastasının hayatta kalmasını ve yaşam kalitesini iyileştirmek için büyük çaba sarf ediyor. SMA'da yer alan genlerin son keşifleri ve bu genlerin motor nöronların sağlığının korunmasındaki rolleri ve moleküler tıptaki yeni gelişmeler, bu hastalıkta daha iyi tedavi stratejileri için umut vermektedir. Son yapılan araştırmalarda, farklı yaklaşımlarla SMN proteini üretimini artırmaya yönelik stratejilere odaklanılmıştır.

Anne ve baba, bebeklerin hareketlerinde azalma, farklılık ve anormallik fark etmesi sonucunda uzman doktora başvurur. Bebeğe EMG ile kas ölçümü yapılması sonucunda, kan testi genler inceler ve SMA olup olmadığı anlaşılır.

FDA onayı alan ve 2016 Aralık ayında uygulanan nusinersen, SMA’lı bebek ve çocukların tedavisinde uygulanmaktadır. SMA ilacı hastalığın belirtilerini hafifletmeye yardımcı olarak yaşam kalitesinin artmasını hedefler. İlacın kullanım kararı hastanın durumuna göre farklılık gösterir.

Tip1 SMA hastalığına sahip olan bebekler ortalama olarak iki yaşına kadar hayatta kalabilmektedir. Tip 2 SMA hastaları ise yetişkinliğe kadar yaşayabilmektedir. Tip 3 ve tip 4 SMA hastalarında ise normal bir yaşam süresi beklenir.

SMA, merkezi sinir sistemi, periferik sinir sistemi ve istemli kas hareketlerini kontrol eden iskelet sisteminin etkilenmesi sonucu hareket için kullanılan kaslarda ilerleyici erime ve güçsüzlüğe neden olan genetik bir rahatsızlıktır. Bebeklerin hareketlerinde azalma, farklılık ve anormallik ortaya çıkıyorsa doktora başvurmak gerekir.

SMA hastalığı için bilinen kesin bir tedavi yöntemi yoktur. SMA'dan etkilenen çocukların tedavi aşamalarında; hastalığın yol açtığı semptomları yönetmeye, komplikasyonları önlemeye ve hastaların yaşam kalitelerini iyileştirmeye odaklanılır. Doktorunuz çocuğunuz için SMA tipine, durumun ciddiyetine ve çocuğun yaşına göre SMA hastalığının tedavisi için en iyi seçenekleri belirleyecektir.

Örneğin, SMA Tip 1'li çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve zatürreye yatkın olduklarından, tedavi akciğer fonksiyonlarını korumaya odaklanabilir. Buna karşın, SMA Tip 3 veya 4 olan bir çocuğun veya yetişkinin bakımı, kas gücünü ve hareketliliğini sürdürmeye yardımcı olmak için fizyoterapiye odaklanabilir.

Tip 1 SMA hastaları için tedaviler, beslenme tüplerini, ventilatörleri ve diğer solunum yardımı yöntemlerini içerebilir. Fizik tedavi, Tip 1 SMA hastalarına da fayda sağlayabilir. Bu tür spinal musküler atrofiye sahip birçok hasta, hayatlarının çoğunu hastanede geçirebilir.

Tip 2 ve Tip 3 SMA hastaları için tedaviler ortopedik diş telleri, tekerlekli sandalyeler ve fiziksel ve mesleki terapileri içerebilir.

Spinal musküler atrofisi hastalarının beyinlerinin normal şekilde geliştiğini bilmek önemlidir. SMA'lı birçok hasta oldukça zeki ve sosyaldir. Onlarla konuşmak, oyun oynamak ve diğer zihinsel uyarım biçimlerini sağlamak, bu çocukların duygusal ve fiziksel yaşamlarına olumlu yönde katkıda bulunur.

Hastalığın neden olduğu semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için uygulanan tedavi seçenekleri özetle şunları içerir:

• Hastalığın neden olduğu semptomlar ve stresten kurtulmaya odaklanan, hem hastanın hem de ailesinin yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan palyatif bakım
• Bazı SMA formlarında postürü iyileştirmeye, eklem hareketsizliğini önlemeye, kas güçsüzlüğünü ve atrofiyi yavaşlatmaya yardımcı olabilecek fizik tedavi
• Yaşam kalitesini iyileştirmek amacıyla hastaların günlük yaşamlarını yönetmelerine yardımcı olabilecek ayarlamalara odaklanan mesleki terapi.

Sma hastalığının psikolojik ve sosyal etkileri​

Spinal Müsküler Atrofi olarak açılımı yapılan ve yaygın olarak SMA şeklinde telaffuz edilen bu hastalık, motor nöronların dejenerasyonu sonucu kas zayıflığı ve hareket kaybına yol açan genetik bir nöromüsküler hastalıktır. Vücutta meydana gelen bu fiziksel etkilerin yanı sıra, SMA hastalarında ve bunun akabinde ailelerinde çeşitli psikolojik ve sosyal zorluklar da ortaya çıkabilir. Bunların neden yaşandığı ve bu zorlukların nasıl aşılması gerektiği noktasında konunun üzerine gidilmelidir.

Psikolojik Etkiler

SMA hastalıklarında depresyon ve anksiyete görülme riski söz konusudur. SMA’nın ilerleyici yapısı ve günlük yaşam aktivitelerinde meydana getirdiği kısıtlamalar, hastalarda ve özellikle aile üyelerinde depresyon ve anksiyete riskini artırabilir. Bunun altında yatan sebep, özellikle hastalığın getirdiği belirsizlikler ve geleceğe dair taşınan endişelerdir.

Stres ve uyku bozuklukları yaşanması: SMA hastalığı sürekli bakım gerektiren bir hastalıktır. Bu doğrultuda hastalığın sürekli bakım gereksinimi duyması ve akabindeki sağlık sorunları, hem hastalarda hem de bakımı gerçekleştiren kişilerde kronik strese ve uyku bozukluklarına sebep olabilir.

Sosyal etkiler ve sosyal izolasyon: SMA hastalığında, hastalığın seyrine bağlı olarak kişilerin sosyal hayatları kısıtlanır. Bu fiziksel kısıtlamalar nedeniyle sosyal etkinliklere katılım azalır, hastaların ve aileler sosyal bir izolasyonun içine girer. Bu durum da doğal olarak sosyal ilişkilerin zayıflamasına yol açarak psikolojik sorunları tetikleyebilir. Bu süreçte kişilerin ikili ilişkilerden olabildiğince uzak tutulmaması gerekir.

Eğitim ve iş yaşamında zorluklar ortaya çıkması: SMA’lı bireyler, eğitim ve iş hayatında fiziksel engellerle karşılaşabilirler. Bu hastalara yönelik uygun düzenleme ve müsait ortamların eksikliği, bu bireylerin potansiyellerini tam olarak gerçekleştirmelerini engelleyebilir. Bu da eğitim ve iş yaşamında zorluklara yol açabilir.

SMA’lı hastaların ailelerinin üzerinde meydana gelen etkiler ve bakım yükü: SMA hastalarının sürekli bakım gereksinimi, aile üyeleri üzerinde fiziksel, duygusal ve finansal yük oluşturabilir. Bu durum, aile içi ilişkileri ve genel yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilir.

Ekonomik zorluklar: SMA hastalığı, normal bir hastalığı göre tedavi masrafları daha yüksek olan özel bir hastalıktır. Tedavi masrafları, özel ekipman ihtiyaçları ve hastalık sonucunda yaşanabilecek olası iş kayıpları, ailelerin ekonomik durumunu olumsuz etkileyebilir.

Destek ve müdahale önerileri

Psikolojik Danışmanlık: SMA’lı hastalar ve aileleri için düzenli psikolojik destek, duygusal zorlukların üstesinden gelme konusunda yardımcı olabilir.

Sosyal destek grupları: Diğer SMA hastası kişilerin bir araya geldiği psikolojik destek grupları, sosyal izolasyonu azaltma ve bilgi paylaşımında etkili ve faydalı olabilir.

Eğitim ve farkındalık programları: Hastalığın daha geniş kitlelerle bilinmesini sağlamak ve toplumda SMA hakkında farkındalığın artırılması, hastaların sosyal yaşamını kolaylaştırabilir ve bu da diğer bireylerle aralarındaki farkı azaltabilir.

Tüm bu bilgiler ışığında SMA hastalığının psikolojik ve sosyal etkileri, hastalığın fiziksel semptomları kadar önemlidir ve bütüncül bir yaklaşım gerektirir. Bu nedenle, SMA hastalığının tıbbi tedavisinin yanı sıra psikososyal desteklerin de planlanması, hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini artırabilir. Bu da hastalıkla yaşamayı kabullenmenin yanı sıra hem bireyin hem de ailesinin normal hayatına devam edebilmesini sağlayabilir.

SMA hastalığı belirtileri ile doktora başvuran kişinin önce tıbbi öyküsü öğrenilir, fiziksel muayenesi yapılır. Hekim, EMG (elektromiyografi) veya bir kas biyopsi isteyebilir. Ayrıca zayıflayan kaslarda kreatin kinaz değerleri için bir kan testi yapılması istenebilir.

Doktorlar, klinik bulgular neticesinde (çocuğunuzun semptomlarına ve diğer teşhis çalışmalarına dayanarak) SMA hastalığından şüpheleniyorsa, teşhisini doğrulamak amacıyla kan örneği alınarak yapılan genetik testi gerekli görebilir, zira genetik testi kromozom 5 ile ilişkili SMA hastalığının, yani tip 1 - 4 SMA hastalığının varlığını teşhis etmenin en kesin yoludur. SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilir.

Dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye'de ise görülme sıklığı 6 binde bir olan SMA hastalığının 4 tip SMA mevcuttur. SMA'nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak sınıflandırılır. Tip 1 ve Tip 2, SMA hastalığının en yaygın şekilde görülen türleridir.

Tip 1 (şiddetli) SMA: SMA’nın bu türü aynı zamanda Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da adlandırılır. En şiddetli ve en yaygın şekilde görülen SMA türüdür. Tip 1 SMA genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA’nın görüldüğü kişiler çoğunlukla çok sınırlı hareket kabiliyetine sahiptir. Tip 1 SMA hastası olan bebekler oturamaz. Ayrıca Tip 1 SMA hastaları beslenmekte ve yutmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta zorlanır. Tip 1 SMA hızla ilerler, hastalık neticesinde kasların zayıflaması, solunum yolu enfeksiyonlarına yol açar.

Tip 2 (orta seviye) SMA: Tip 1’e göre daha hafif seyreden Tip 2 SMA’nın belirtileri çoğunlukla 7 ila 18 ay arasındaki bebeklerde görülür. Tip 2 SMA hiçbir zaman ayakta duramayan, yürüyemeyen ancak emekleyebilen çocuklarda ortaya çıkar, hastalığın ilerleme hızı büyük ölçüde değişebilir. Tip 2 SMA hastalığı çocuğun kollarından çok bacaklarını etkiler. Ayrıca bu tür hastaların ellerinde titreme, skolyoz, güçsüzlük hali, kilo alamama da görülebilir. Solunum yolu enfeksiyonları Tip 2 SMA’da da yaygın şekilde görülür. Yaşam beklentisi, hastanın durumunun şiddetine bağlı olarak erken çocukluktan yetişkinliğe kadar değişebilir.

Tip 3 (hafif) SMA: Tip 3 SMA, Kugelberg-Welander veya Juvenil Spinal Musküler Atrofi olarak da adlandırılır. Tip-3 SMA hastalığının semptomları 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Tip 3 SMA hastaları ayakta durabilir ve yürüyebilir; ancak oturma pozisyonundan kalkmakta güçlük çekebilir. Bu tipten etkilenen hastalar hareket etmek için tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacına gereksinim duyabilir. Tip 3 SMA hastaları da solunum yolu enfeksiyonları için risk altındadırlar.

Tip 4 (yetişkin) SMA: Bu nadir görülen SMA türünün semptomları yetişkin çağında ortaya çıkar. Tip 4 SMA hastalığının ilerlemesi yavaştır. Her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilen, çoğunlukla yaşam boyu hareket yetilerini koruyabilen Tip 4 SMA hastalarında hastalığın yol açtığı diğer komplikasyonlar nadir görülür.

Çocuğunuzda veya kendinizde bu belirtilerden herhangi birini fark ederseniz, derhal doktorunuza görünmelisiniz.

SMA hastalığının en yaygın nedeni, 'hayatta kalma motor nöron 1' (SMN1) adı verilen mutasyona uğramış veya eksik gendir. Bu durum 'otozomal resesif kalıtım’ olarak adlandırılır. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı (dörtte bir) yüzde 25’tir.

Her 40 kişiden biri, SMA'ya neden olan gen varyasyonunun taşıyıcısıdır. Ebeveynler taşıyıcı olduklarını bilmeden bebek sahibi olmak istediklerinde mutasyona uğrayan gen her iki ebeveynden de bebeğe geçer ve SMA hastalığı oluşur.

Tip I SMA hastalığı hastalığı bebekleri doğumdan itibaren 6 ay içinde etkilemeye başlar ve çoğu bebek 3 aydan itibaren ilk olarak kaslarda güçsüzlük belirtisi görünmeye başlar.

Tip II ve III, 7 ila 18 ay arasındaki çocukları etkilemeye başlar. Gövdeye yakın kaslarda güçsüzlük belirtisi görülür ve çocuklar bağımsız olarak oturabilir ancak yürüyemezler.

SMA hastalığının en yaygın görülen belirtileri şöyle sıralanır:

• Kaslarda zayıflık, güçsüzlük, hareket etmede zorluk çekme
• Oturma, emekleme, yürüme gibi kaba motor becerilerinde gecikme
• Kas seğirmeleri
• Baş kontrolünde zayıflık
• Emme ve yutma güçlüğü çekme
• Skolyoz gibi kemik ve eklem sorunları
• Solunum sorunları yaşama
• Yeme ve yutmada güçlük
• Nefes almada zorlanma
• Seste cılızlık ve dilde seğirme
• Yürüme esnasında sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma
• Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk
• Reflekslerde azalma
• Kramplar
• Ellerde titreme
• Bebeklerde yaşıtlardan geri kalma