Spinal musküler atrofi (SMA), motor nöronu olarak bilinen ve istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini etkileyerek kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Kasların omurilikte bulunan sinir hücrelerinden gelen sinyalleri yanıtlayamaması körelmesine ve buna bağlı olarak kasların küçülmesi ve zamanla yok olmasına yani atrofiye neden olur.

Böylelikle hastanın kollar ve bacaklar ile baş ve boyun kaslarını kontrol edemez hale gelir. Yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi hareketleri de etkilenir. Kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan SMA hastalığında; görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik ise tamamen normaldir.

Eskiden uzun süren deniz yolculukları sırasında taze sebze, meyve bulunamaması C vitamini eksikliğine yani skobüt hastalığına yol açabilmekteydi. Bu nedenle skorbüt hastalığı eskiden daha çok denizci hastalığı olarak anılmaktaydı.

Uygun tedavi ile skorbütte görülen kanamalar 24 saat içinde düzelir, birkaç gün içinde kemik ve kas ağrıları azalır, deri döküntüleri ise iki haftada kaybolur.

Skorbüt hastalığı saptandığı takdirde bu durumun tek tedavisi C vitamini eksikliğinin düzeltilmesi, kişiye ağız veya gerektiğinde damar yolu ile C vitamini verilmesidir. Bununla birlikte, demir eksikliği, vitamin B12 ve folik asit eksikliği gibi diğer mineral ve vitamin eksikliklerinin de düzeltilmesi tedavinin ayrılmaz bir parçasıdır. Sonrasında ise diyetin gözden geçirilmesi, taze sebze ve meyveyi içeren dengeli bir diyetin düzenlenmesi, gerekir.

Meyvelerden narenciye grubu, özellikle; limon ve greyfurt, çilek, kavun, sebzelerden yeşilbiber, brokoli, karnabahar, ıspanak, domates, patates ve lahana C vitamininden zengin besinlerdir.

Diyetle alınması gereken C vitamini miktarı yaşa göre şu şekilde özetlenebilir:

• Doğum- 6. ay 40 mg
• 7-12. ay 50 mg
• 1-3 yaş 15 mg
• 4-8 yaş 25 mg
• 9-13 yaş 45 mg
• Erkek 14-18 75 mg
• Kız 14-18 65 mg
• Erkek 90 mg
• Kadın 75 mg
• Gebeler 85 mg
• Emzirenler 120 mg

Skorbüt hastalığının tedavisinde C vitamininden zengin bir diyet, eksikliğin oluşmasını önlemek için genellikle yeterli olabilmektedir.

Skorbüt hastalığının teşhisinde laboratuvar testleri her zaman yardımcı olmayabilir. Belirti ve muayene bulgularının skorbütü desteklediği durumlarda C vitamini desteği ile klinik olarak düzelme olması tanıyı doğrular. Bunun yanında, kandaki C vitamin seviyesini ölçümü faydalı olabilir. Ancak bu ölçümde saptanan düzey son günlerdeki diyetin etkisini de yansıtabileceğinden, dokulardaki gerçek C vitamin miktarını göstermeyebilir.

Açlık kanındaki C vitamin düzeyi 0,6 mg/dl ve daha fazla ise eksiklik yoktur: 0,2 mg/dl altındaki değerler düşüklüğü gösterir. Ara değerlerde tanıdan emin olunmayabilir. Lökositlerde C vitamini düzeyi ölçümü daha güvenilir sonuç vermektedir. Çünkü lökosit içindeki vitamin miktarı diyetteki değişikliklerden etkilenmeyecek ve dokulardaki C vitaminini düzeyini daha doğru gösterecektir.

C vitamini eksikliğinin yani skorbüt hastalığının ilk belirtileri spesifik olmayan şikayetlerdir. Skorbüt; halsizlik, kırgınlık iştah azalması kilo alamama gibi belirtiler ile başlayabilir. Skorbüt hastalığının devam etmesi halinde yaklaşık birkaç ay sonra nefes darlığı, kemik ve kas ağrıları gibi belirtiler de başlayabilmektedir. Kas ağrılarının sebebi yetersiz karnitin üretimidir.

Deride pürüzlenme, morarma ve noktasal döküntü, yara iyileşmesinde gecikmeler, diş eti kanamaları ve diş kaybı, duygusal değişiklikler, bacaklarda ağrı ve hassasiyet, kanama bozuklukları, uzun kemikler üzerinde şişlikler ilerleyen dönemde ortaya çıkan belirti ve bulgulardır. Tedavi edilmediği takdirde yaygın ödem, sarılık, ateş, görülebilir beyin kanaması ve organ içi kanamalar ölüme sebebiyet verebilir.

Skorbüt, uzun süre C vitamininden yetersiz diyetle beslenenlerde ortaya çıkar. Yiyeceklerden aldığımız C vitamininin %90’ı sebze ve meyvelerden gelir. Bunların pişirilmesi durumunda içlerindeki C vitamini düzeyinde %20-40 oranında azalma olabilmektedir. Vücudumuzdaki C vitaminin düzeyinin azalmaması için yiyeceklerle almamız gereken günlük miktar yaklaşık olarak erkeklerde 90 mg, kadınlarda ise 75 mg olarak belirtilmektedir. Aksi takdirde, toplam C vitamini havuzu 3 ay sonra belirgin azalmış olarak karşımıza çıkar.

C vitamini oksidasyona eğilimlidir. Sigara içilmesi, inflamasyon ( iltihabi durumlar), malabsorbsiyon ( yetersiz emilim), demir fazlalığı gibi durumlarda toplam miktarında azalma görülür.

C vitamini eksikliğine yol açabilecek risk faktörleri şu şekilde sıralanabilir:

● Sadece inek sütü ile beslenen yenidoğanlar

● Alkol tüketimi fazla olan bireyler

● Sadece fast food tarzı yiyeceklerle beslenenler

● Sebze ve meyve tüketimi az olan kişiler

● Sigara içenler

● Gebe ve emziren anneler

● Tip I diyabet, diyaliz gerektiren böbrek yetmezliği ve hipertroidi olanlar

• Kanser ve anoreksia nervosa tedavisi görenler

● Çölyak, crohn gibi kronik sindirim sistemi hastalıkları olanlar ve sindirim sistemi cerrahisi geçirenler

● Vücutta demir fazlalığı olanlar

Skorbüt, vücutta C vitamini (askorbik asit) eksikliği sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Görülme sıklığı eskisi kadar olmasa da beslenme bozukluğu olan kişilerde ortaya çıkabilmektedir. C vitamini vücudumuzda sentezlenemez, bu nedenle diyetle dışarıdan alınması gerekir. Gıdalardan emilen C vitamini vücutta tüm dokularda, en çok salgı bezlerinde en az da kas ve yağ dokusunda bulunur. Kanda ve dokulardaki C vitamini fazla olduğu zaman böbrekler yoluyla atılır. Toplam miktarı yaklaşık 1500 miligramdır.

En az üç ay vitaminden fakir bir diyetle beslenmek ve vücuttaki C vitaminin miktarının 350 miligramın altına inmesi skorbüt gelişimine yol açabilmektedir. Vitamin C, hücrelerimizdeki biyokimyasal reaksiyonların sonucunda ortaya çıkan ve organizma için zararlı olan serbest radikalleri uzaklaştırır. Böylece bu kimyasal atıkların DNA ve proteinler üzerine meydana getireceği ve oksidasyon dediğimiz zararlı etkileri ortadan kaldırır.

Kolajen sentezinde önemli rolü olması sebebiyle eksikliği durumunda kolajen içeren deri, kıkırdak, kemik, diş ve damar duvarının yapısında bozukluklar görülür. Diş eti kanamaları ortaya çıkar. Bazı hormonların üretilmesi sürecinde görev alırken, sindirim sisteminden demir emilimini artırarak kandaki hemoglobin düzeyini yükseltir.

Skleroderma hastalığı iç hastalıkları, romatoloji ve dermatoloji bölümü doktorlarının uzmanlık alanına girer. Hastalığın belirtileri ortaya çıktığında iç hastalıkları ve romatoloji bölümü doktorlarından randevu alabilirsiniz.

Skleroderma hastalığı türüne bağlı olarak hafif seyredebilir ve kendiliğinden de geçebilir ancak şiddetli seyreden vakalarda tıbbi tedavi gerekebilir.

Skleroderma, genellikle cilt dokularını etkileyen, nadir görülen, romatolojik ve otoimmün bir hastalıktır.

Skleroderma hastalığının kesin bir tedavisi yoktur ancak hastalığın hangi bölgeleri etkilediğine bağlı olarak semptomları yönetmek amaçlı bazı yöntemler uygulanabilir. Bunlar ise şu şekildedir:

Cilt bakımları: Genellikle cildi etkileyen skleroderma için cildin kurumasını önlemek amaçlı kremlere ve nemlendiricilere ihtiyacınız duyulabilir.

Bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar: Bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar, bağışıklık sisteminin sağlıklı hücrelere ve dokulara zarar vermesini engeller. Bu da sklerodermanın etkisini azaltabilir.

Belirli semptomları yönetmek için ilaçlar: Örnek vermek gerekirse kan basıncını yönetmek, nefes alıp verme performansı iyileştirmek, böbrek yetmezliğini yönetmek veya gastrointestinal semptomları hafifletmek için belirli ilaçlar reçete edilebilir.

Fizik tedavi: Fiziksel bir kısıtlama meydana gelirse fizik tedavi uygulamaları denenebilir.

Işık terapisi (fototerapi): Işık terapisi, cilt rahatsızlıklarını tedavi etmek için parlak, odaklanmış UV ışığı kullanır. Bu da kalınlaşmış cildi tedavi etmeye yarayabilir.

Kök hücre nakli: Sklerodermaya bağlı şiddetli semptomları olan bazı kişilerin kök hücre nakline ihtiyacı olabilir. Kök hücre nakli, vücudun hasarlı kan hücrelerini sağlıklı donör hücreleriyle değiştirmesine yardımcı olur ve hücrelerin sağlıklı yapısına kavuşmasını sağlar.

Skleroderma hastalığının teşhisi için öncelikle kişinin şikayetleri dinlenir ve fiziksel muayenesi yapılır. Daha sonrasında ise ihtiyaç duyulursa bazı tanı yöntemlerine başvurulabilir. Sklerodermanın tanı yöntemleri arasında kan tahlili, cilt analizi, cilt biyopsisi, akciğer fonksiyon testleri ve sindirim sisteminde sorun varsa endoskopi yer alır. Ayrıca sklerodermanın etkilediği bölgeye bağlı olarak göğüs röntgeni ve kalp incelemeleri de yapılabilir.

Bazı skleroderma türleri sadece cildi etkilerken diğerleri ise vücudun farklı bölümlerini etkiler. Yaygın skleroderma belirtileri olarak ciltte kalınlaşma, parmaklarda şişme, soluklaşma, cilt altında beyaz topaklar, cilt yaraları, yüz veya ciltte gerginlik, eklem ağrısı ve öksürük yer alır.

Sklerodermanın cilt ve vücudun diğer bölgelerini etkilemesiyle görülen belirtileri aşağıdaki gibidir:

• Ciltte kalınlaşma
• Parmaklarda şişlik
• Parmaklarda soluklaşma (raynaud fenomeni)
• Cilt altında beyaz topaklar
• Cilt yaraları
• Yüz veya ciltte gerginlik
• Eklem ağrısı
• Kuru öksürük
• Nefes darlığı
• Yutma güçlüğü
• Şişkinlik
• Kabızlık veya ishal
• Anormal kalp ritmi
• Böbrek sorunları

Bu başlıkların dışında skleroderma ciddi vakalarda kalbi veya akciğerleri etkilerse nefes darlığına, egzersiz toleransının azalmasına ve baş dönmesine de yol açabilir.

Diğer yandan skleroderma, zamanla artan nefes darlığına yol açabilecek akciğer dokularında yara izi de meydana getirebilir. Bu durum sklerodermanın ciddi bir şekilde seyretmesine bağlıdır. Ancak meydana gelen bu akciğer hasarının ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilecek ilaçlar da mevcuttur. Doktor kontrolünde bunların kontrolü sağlanabilir.

Skleroderma ayrıca kalp ile akciğerler arasında dolaşan kan basıncının artmasına da neden olabilecek bir otoimmün hastalıktır. Bu durum pulmoner hipertansiyon adını alır. Pulmoner hipertansiyon nefes darlığına neden olmasının yanı sıra bacaklarda, ayaklarda ve bazen de kalbin etrafında aşırı sıvı birikmesine neden olabilir. Bunun akabinde skleroderma kalbi etkilediğinde kalp atışları düzensizleşebilir ve hatta bazı kişilerde kalp yetmezliği de görülebilir.

Skleroderma, lokalize skleroderma ve sistemik skleroz olmak üzere iki türe ayrılır. Bu türler ise şöyle açıklanabilir:

Lokalize skleroderma: Lokalize, tek bir bölgede yoğunlaşmış anlamına gelir. Bu bağlamda lokalize skleroderma da vücudun sadece bir bölümünü (genellikle cildinizi) etkileyen bir skleroderma türüdür. Bu tür, cilrre mumsu bir şekilde hissedilen kalın lekeler veya çizgilere neden olabilir. Lokalize skleroderma genellikle kendi kendine iyileşebilir ve vücudun diğer bölgelerine yayılma riski düşüktür.

Sistemik skleroz: Sistemik skleroz lokalize sklerodermadan farklı olarak cildin dışında ayrıca vücudun diğer organlarını da etkileyebilir. Özellikle solunum sisteminin ve sindirim sisteminizin (yiyecek ve içecekleri enerjiye dönüştürmenize yardımcı olan organlar) bazı kısımlarını etkileyebilme potansiyeli taşıyan skleroderma, nefes alma veya besin işleme özelliklerini etkiliyorsa vücutta ciddi komplikasyonlara neden olma riski daha yüksektir ve zamanla ciddi tahribatlar yaratabilir. Sistemik sklerozun ise kendi içinde üç alt türü vardır. Bunlar diffüz, sınırlı ve sinüs sklerozudur.

Skleroderma hastalığının kesin nedeni tam olarak bilinmez ancak ciltte ve diğer organlarda kolajen adı verilen proteinin birikmesi hastalığın semptomlarına yol açar. Skleroderma hastalığı en yaygın olarak 30 ila 50 yaş aralığındaki insanları etkiler ve özellikle kadınlar erkeklerden daha sık bir şekilde sklerodermaya yakalanır.

Sklerodermanın risk faktörleri şu şekilde sıralanabilir:

• Kadın olmak
• 30-50 yaş aralığı
• Siyahi insanlar

Skleroderma hastalığı olan kişilerde bağışıklık sistemi vücut hücrelerinin çok fazla kolajen üretmesini tetikler. Bilimsel olarak bilinir ki vücut, organları desteklemek ve vücudun bazı kısımlarını yerinde tutmak, güçlü ve sağlıklı bağ dokusuna sahip olmak için kolajene ihtiyaç duyar. Ancak çok fazla kolajen üretildiğinde, cilt ve diğer dokular olması gerekenden daha kalın ve daha lifli bir hale gelebilir. Bu da skleroderma hastalığını meydana getirir.

Skleroderma, cilt ve bağ dokularının kronik sertleşmesi, gerginleşmesi ve kalınlaşmasıyla karakterize olan nadir bir otoimmün hastalıktır. Erkeklere nazaran kadınlarda daha fazla görülebilen skleroderma, otoimmün bir hastalık olduğu için bağışıklık sistemi yanlışlıkla sağlıklı vücut dokusuna saldırır ve zarar verir.

Aynı zamanda sistemik skleroz ve crest sendromu isimleriyle de bilinen skleroderma, vücudun ihtiyaç duyduğu kolajen proteininin çok fazla üretilmesine yol açar. Cilt başta olmak üzere organ ve dokuları etkileme potansiyeli taşıyan bir hastalık olan skleroderma ayrıca kan damarlarında, iç organlarda ve sindirim sisteminde de sorunlara neden olabilir.

Etkilediği bölgeye göre farklı belirtiler gösteren sklerodermanın yaygın semptomları arasında ciltte kalınlaşma, sıkılaşma, kırmızı noktalar, açık yaralar ve raynaud fenomeni olarak bilinen, soğuk veya strese maruz kaldığında uyuşabilen ve karıncalanabilen soluklaşmış parmaklar yer alır.

Yaşamı tehdit edebilecek bir komplikasyon veya belirti meydana gelirse skleroderma hastalığı tedaviye ihtiyaç duyar.

Sklerit, sklerayı etkileyen bir durumdur, konjonktivit (pembe göz) ise konjonktivanın iltihaplanmasına bağlı olarak gelişir. Konjonktiva, sklerayı ve göz kapağının içini kaplayan yapıdır. Her iki durum da göz kızarıklığı ortaya çıkabilir. Ancak pembe göz o kadar ciddi olarak görülmez ve ve skleritin neden olduğu ağrılar ortaya çıkmayabilir.

Sklerit, gözün beyaz kısmı olan sklerayı etkiler. Episklerit ise skleradaki en dış doku tabakasını etkileyen bir durumdur. Episklerit genellikle kendiliğinden iyileşme gösterebilir.

Sklerit tedavisi, kişinin hastalığının altında yatan nedene ve şiddetine göre farklılık gösterebilir. Ciddi bir durum olduğunda göz doktoru ve bazen romatolog gibi diğer uzmanlarla işbirliği içinde planlanma yapılabilir.

Sklerti tedavi yöntemleri şöyle sıralanır:

• Hafif vakalarda nonsteroid anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID'ler)
• Daha ciddi vakalarda göz damlası, oral tabletler veya damar yoluyla verilen kortikosteroidler
• Otoimmün hastalık durumunda ), bağışıklık sistemini düzenlemek için metotreksat, azatioprin veya biyolojik ajanlar gibi ilaçlar
• Enfeksiyon kaynaklı skleritlerde, enfeksiyona neden olan organizmaya uygun antiviral ilaçlar
• Romatoid artrit, lupus veya vaskülit gibi hastalıklar nedeniyle gelişen sklerit durumunda düzenli izlem ve tedavi gerektirir
• Nadir de olsa sklerada incelme veya perforasyon (delinme) gibi komplikasyonlar oluştuysa, cerrahi onarım gerekebilir
• Göz tahrişini önlemek için güneş gözlüğü kullanımı önemlidir

Gözde kızarıklık, iltihaplanma ve şişme gibi sklerit belirtilerinin görülmesinin ardından göz doktoru kişiyi muayene eder. Bu muayene esnasında yarık lamca olarak bilinen göz muayenesi yapılara sklerit teşhisi konulabilir. Sklerit tanısı genellikle biyomikroskobik muayene ile yapılır.

Kişide posterior skleritin varsa, doktor detaylı bir tarama için bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ya da ultrason isteyebilir. Enfeksiyon kaynaklı sklerit durumunda ise doktor laboratuvara göndermek üzere göz akıntısından bir örnek alabilir.

Sklerit yani sklera iltihabı, gözün beyaz kısmı olan skleranın otoimmün hastalıklar, eklem iltihapları ve çeşitli tıbbi hastalıklara sonucunda iltihaplanmasıdır. Düzensiz olarak görülen regl kanamaları nedeniyle de oluşabilir. Bu nedenle kadınlarda erkeklere oranla daha sık görülür.

Sklerit nedenleri şöyle sıralanabilir:

Romatoid artrit​

Vücudun her iki tarafında yer alan eklemleri etkileyen hastalıktır. Romatoid artrit, sklerit ile en sık ilişkilendirilen bağışıklık sistemi rahatsızlığı olarak bilinir.

Sistemik lupus eritematozus (SLE) gibi bağ dokusu hastalıkları​

Kronik iltihap ve lupus, kişinin eklemlerini, akciğerlerini ve cildini etkilemesinin yanında böbrekler, kalp ve beyne de zarar verebilir. Bu durum nedeniyle kişide sklerit oluşabilir.

İnflamatuar bağırsak hastalığı (IBH)​

İnflamatuar bağırsak hastalığı, bağırsaklar kronik olarak inflamasyona neden olan bir rahatsızlık türüdür. Bu hastalık vücutta birçok bölgeyi etkileyerek kişide sklerit oluşumuna neden olabilir.

Sjögren sendromu​

Otoimmün bozukluk olarak tanımlanan sjögren sendromu, gözler ve ağızda yer alan bezlerin nem miktarının kısıtlanmasına neden olur. Bu durum kişinin gözlerinde iltihaplanmaya sebebiyet vererek sklerit oluşumuna zemin hazırlar.

Sistemik skleroz (skleroderma)​

Sistemik skleroz yani skleroderma durumunda normal dokunun yerine kalın fibröz doku oluşur. Otoimmün hastalıklara arasında yer alan bu durum sonucunda kişinin gözleri de etkilenerek sklerit gelişimine neden olabilir.

Polianjitisli granülomatozis​

Bu hastalık durumunda dokularda ve kan damarlarında (vaskülit) iltihaplanma görülür ve bunun sonucunda organ sistemleri zarar görmeye başlar. İlerlediği durumda ise kişide sklerit oluşumuna neden olur.

Enfeksiyonlar​

Vücuttaki bazı enfeksiyonlar enfeksiyöz sklerite zemin hazırlayabilir. Bunlar bakteriyel, fungal veya viral olarak ortaya çıkar ve kişiyi etkiler. Lyme hastalığı da sklerite sebebiyet veren hastalıklara arasında yer alır.

Travma ve yaralanmalar​

Gözde meydana gelen travma veya yaralanmalar sonucunda kişiye cerrahi olarak müdahale gerekebilir. Bu tür yaralanmalar sıklıkla enfeksiyöz sklerite yol açabilir.

İlaçlar​

Özellikle kemik hastalığı tedavisine yönelik olarak kullanılan ilaçlar, gözde iltihaplanma gibi reaksiyonlara neden olan durumlar arasında yer alır. Bu da sklerit oluşumuna sebebiyet verir.

Sklerit belirtileri gözde şiddetli ağrı şeklinde görülerek gözün beyaz alanında kızarma, görmede azalma ve ışığa karşı hassasiyet şeklinde görülür.

Sklerit belirtileri ve olası semptomları şöyle sıralanabilir:

• Sklerada kızarma ve şişme
• Gözde şiddetli ağrı ve hassasiyet
• Gözlerde yaşarma
• Işığa karşı hassasiyet (fotofobi)