Semptomların çoğu kişiden kişiye göre değişen rett sendromu belirtileri, yavaşlamış büyümeyle birlikte kafa küçüklüğü, el becerilerinin kaybolması, konuşma bozukluğu ve yürüme problemleri ortaya çıkarır.
Genel olarak rett sendromu belirtileri şunları içerir:
- Büyümede yavaşlama ve kafa küçüklüğü
- El becerilerinin yitirilmesi ve olağandışı hareketler
- Dil becerisinde zayıflık, konuşma bozukluğu
- Kas zayıflığı
- Solunum sıkıntısı ve nefes darlığı
- Anormal göz hareketleri
- Agresiflik hali ve ağlama durumu
- Konsantrasyon bozukluğu
- Epilepsi veya nöbetler
- Skolyoz (omurga eğriliği)
- Düzensiz kalp atışı
- Uyku bozuklukları
Büyümede yavaşlama ve kafa küçüklüğü
Beyin büyümesi doğumdan sonra yavaşlar ve normalden küçük kafa boyutu (mikrosefali) bazen bir çocukta rett sendromu olduğunun ilk işareti olarak kabul edilir. Çocuklar büyüdükçe vücudun diğer bölgelerinde de büyüme yavaşlar.
El becerilerinin yitirilmesi ve olağandışı hareketler
Rett sendromlu çocukların birçoğu ellerini kullanma yeteneğini kaybeder. Daha çok ellerini birbirine sıkma veya ovuşturma eğiliminde olurlar.
Dil becerisinde zayıflık, konuşma bozukluğu
Rett sendromu olan çocuklar genellikle konuşma, göz teması kurma ve diğer yollarla iletişim kurma gibi sosyal becerilerini kaybetmeye başlar. Başkalarına, oyuncaklara veya çevrelerine karşı ilgisizleşmenin yanı sıra bazı çocuklarda ani dil kaybı gibi hızlı değişimler de gözlenir.
Kas zayıflığı
Gelişimin durup büyümenin yavaşlamasıyla rett sendromlu çocuklar kas zayıflığı yaşanır.
Solunum sıkıntısı
Rett sendromuna sahip kişiler çok hızlı nefes almakla birlikte (hiperventilasyon), havanın veya tükürüğün kuvvetli bir şekilde dışarı verilmesi veya havanın yutulması gibi sorunlarla karşılaşır. Uyku sırasında zor nefes alma veya nefes almanın kısa süreli durması (apne) gibi diğer solunum problemleri de ortaya çıkabilir.
Anormal göz hareketleri
Rett sendromlu çocuklar, bir bölgeye yoğun bakma, göz kırpma, şaşılık veya tek gözünü kapatma gibi olağandışı göz hareketleri gibi belirtilere sahiptir.
Agresiflik hali ve ağlama durumu
Rett sendromlu çocuklar yaşları ilerledikçe giderek daha tedirgin ve sinirli bir kişiye dönüşür. Ağlama krizleri veya ani bağırma durumu hiçbir neden yokken başlayabilir ve saatlerce sürebilir. Bu durum bazı çocuklarda korku ve kaygı hissine de dönüşebilir.
Konsantrasyon bozukluğu
Beyinsel gelişimin zayıflaması ve becerilerin yitirilmesiyle birlikte rett sendromu olan çocuklarda odaklanamama ve konsantrasyon bozukluğu görülür.