Genellikle kadaınları etkileyen rett sendromu, X kromozomunda yer alan metilsitozin bağlayıcı protein 2 (MECP2) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Rett sendromu genetik olarak görülen bir hastalık olmasına rağmen, çocuklara hatalı gen neredeyse hiçbir zaman ebeveynlerinden geçmez. Aksine, DNA'da meydana gelen rastgele bir mutasyon sonucu rett sendromu oluşur.

Rett sendromu, beynin gelişimini etkileyerek motor becerileri ve dilin gelişimini engelleyen nadir bir genetik nörolojik ve gelişimsel bozukluktur.

Rett sendromu en çok kız çocuklarının etkilendiği, doğumdan sonraki ilk altı ayda normal bir şekilde gelişim gösterdikleri halde daha sonra emekleme, yürüme, iletişim kurma veya ellerini kullanma gibi daha önce sahip oldukları becerileri kaybetikleri nörolojik ve gelişimsel hastalıktır.

X kromozomunda, genellikle MECP2 adı verilen bir gende mutasyon oluşması sonucu meydana gelen rett sendromu, davranışta meydana gelen anormallikler, ellerini düzgün kullanamama, konuşma bozuklukları ve motor hareketlerde zayıflık gibi belirtileri gösterir.

Bilinen net bir tedavisi olmayan rett sendromu, nöbetleri önlemeye yönelik ilaçlar, gelişim bozukluğu ve motor becerilerin zayıflaması gibi semptomların hafifletilmesi için fizik tedavi ve konuşma terapisi gibi uygulamalarla yönetilmeye çalışılır.

Santral seröz retinopati rahatsızlığı olan hastalarda; merkezi görüşte kör noktalar olabilir. Renkler soluk gözükebilir. Nesneler daha küçük ya da uzakta görülebilir. Görme esnasında bulanıklıkların olması ve görüşte yamukluğun ortaya çıkması santral seröz retinopatiden kaynaklanabilir.

Görmede bulanıklık ve koyu renkte yüzen noktaların görülmesi gibi belirtiler diyabetik retinopati rahatsızlığına bağlı olarak hastalarda ortaya çıkabilir. Geceleri görmede zorluk oluşabilir. Örümcek ağına benzeyen çizgiler ortaya çıkabilir.

Diyabet hastalığının şiddeti, süresi ve hastada etkisine göre engel oranları da farklı olabilir. Diyabetik retinopati, özellikle tip 2 diyabet rahatsızlığı olan hastaların çoğunluğunda vardır. Tip 2 diyabet hastalarının yaklaşık %60’ında görme bozukluğu veya körlüğe neden olabilecek kayıplar olabilir.

Retinopati, görme bozukluğuna veya kaybına yol açabilen bir retina hastalığı olarak tanımlanır.

Retinada ortaya çıkan hasara bağlı olarak retinopati farklı isimlerle adlandırılır.

Genel olarak karşılaşılan retinopati çeşitleri şu şekildedir:

• Diyabetik retinopati
• Proliferatif retinopati
• Proliferatif olmayan retinopati
• Prematüre retinopatisi
• Santral seröz retinopati
• Hipertansif retinopati
• Pigmenter retinopati
• Purtscher retinopatisi

Diyabetik Retinopati​

Diyabetin yan etkilerinden biri olan diyabetik retinopati, görmeyi tehdit eden bir hastalıktır. Diyabetin ayırt edici özelliği olan yüksek kan şekeri gözleri etkileyebilir.

Yüksek kan şekerinin olması retinadaki küçük kan damarlarına zarar vererek sıvı sızdırabilir. Bunun sonucunda retina şişerek görme bulanıklaşabilir. İki gözde de diyabetik retinopati görülebilir.

Diyabetik retinopati geliştirme riskini etkileyen faktörler şu şekildedir:

Diyabet: Tip 1 ve tip 2 diyabet olan hastalar göz sağlığına dikkat etmezse retinopati riski artabilir. Diyabet rahatsızlığı olan bir hastanın, hastalıkta geçirdiği süre arttıkça diyabetik retinopati geliştirme olasılığı o kadar yüksektir.

Diyabetik retinopati aile öyküsü: Diyabetik retinopati geliştirme risklerinden biri de aile bireylerinde diyabetik retinopati rahatsızlığının olmasıdır.

Diğer tıbbi rahatsızlıklar: Yüksek tansiyon veya yüksek kolesterole sahip olmak, diyabetik retinopatiye yakalanma riskini artırabilir.

Gebelik diyabeti: Gebelik sırasında gebelik diyabeti gelişen kişilerde, ileride diyabet olma ve diyabetik retinopati geliştirme riski daha yüksektir.

Diyabetik retinopatinin belirtileri ise şu şekilde sıralanabilir:

• Bulanık görme
• Uçuşan cisimleri veya diğer noktaları fark etmek
• Gece görüş zorluklarının olması
• Merkezi görüş esnasında boş bir nokta olması
• Yeni gelişen renk körlüğü veya renklerin solgun olması gibi semptomlar diyabetik retinopatiden kaynaklı belirtiler olabilir.

Prematüre Retinopati​

Prematüre retinopisi; prematüre bebeklerde özellikle düşük doğum kilosuna ve erken doğuma bağlı olarak ortaya çıkabilir. Prematüre retinopatisi (ROP) ayrıca 31. gebelik haftasından önce doğan bebeklerde de görülme eğilimindedir.

Genellikle her iki gözde de görülür ve çocuklarda görme kaybının yaygın bir nedenidir.

Prematüre retinopisinde, çok sayıda anormal kan damarı retinaya yayılır. Bu kan damarları kırılgan ve sızdırma yapabilir. Bu nedenle retinada yara izine ve retina dekolmanına neden olabilir. Görme kaybının ana kaynağı retina dekolmanıdır.

Prematüre retinopisinin gelişmesinin nedeni bebeğin gelişimiyle bağlantılıdır. Gebeliğin erken döneminde, bebeğin retinasının oksijen ve besin sağlayan kan damarları kenarlara doğru kademeli olarak büyür. Ancak retinanın hızlı gelişimi gebeliğin son 12 haftasına kadar gerçekleşmez.

Ancak bir bebek erken doğarsa kan damarı büyümesi retinanın çevresine ulaşmadan önce durabilir. Bu nedenle, retina ihtiyaç duyduğu beslenmeyi alamaz ve yeni kan damarlarının büyümesi için sinyaller gönderebilir.

Oluşan yeni kan damarları kırılgan bir yapıdadır. Bu durum, yara izine ve sonunda retina dekolmanına yol açabilir.

Prematüre retinopatisinin belirtileri şu şekildedir:

• Gözün bir yönden diğer yöne doğru hızlı hareket etmesi (nistagmus)
• Lökokori (beyaz göz bebekleri)

Prematüre retinopati tedavisi ise şöyledir:

Kriyoretinopeksi: Çok soğuk bir kriyoprobun ucu gözün dışına yerleştirilir. Amaç; anormal retinal kan damarlarını dondurmak, bunların büyümesini engelleyerek küçülmesini sağlamaktır.

Lazer fotokoagülasyon: Lazer, retinanın küçük bir alanına odaklanarak, kan damarlarının büyümesini durdurmak için bölgeyi ısıtır.

Skleral çökertme: Retina dekolmanına bağlı olarak ciddi görme kaybı oluşacak vakalarda bu tedavi yöntemi kullanılır. Göz küresinin etrafına lastik bant yerleştirilir. Skleral çökertme, retinayı gözün iç kısmına doğru iterek yeniden yapışması için bantlanmasıyla gerçekleştirilir.

Vitrektomi: Çok sayıda anormal kan damarı ve yara dokusu varsa vitrektomi tedavisi uygulanabilir. Gözü dolduran jel benzeri sıvının çıkarılmasıdır. Ayrıca, retina dekolmanını önlemeye yardımcı olmak için retinayı çeken yara dokusu da çıkarılır.

Prematüre retinopatisi olan bebekler, ileriki yaşamlarında miyopluk, tembel göz, şaşılık, glokom ve retina dekolmanı açısından daha büyük risk altındadır.

Hipertansif Retinopati​

Yüksek tansiyonu olan kişilerde hipertansif retinopati gelişme riski vardır. Hipertansif retinopati, tedavi edilmezse görsel netlik kaybolabilir. Bu durum yüksek tansiyonu olan kişileri etkileyebilir. Genellikle, retina zarar görene kadar hiçbir belirti görülmez.

Hipertansif retinopati rahatsızlığının belirtileri şu şekildedir:

• Baş ağrıları
• Normalden daha az görme veya çift görme
• Ani görme kaybı veya diğer görsel anormallikler gibi semptomlar hipertansif retinopati rahatsızlığının belirtileri olabilir. Bu belirtileri fark ettiğinizde uzman bir göz doktoruna muayene olmanız gereklidir. Göz doktoru, kan damarlarda daralma veya sızıntı olup olmadığını kontrol edebilir. Kontrol sonucunda retinanın hasar alıp almadığı tespit edilebilir.

Hipertansif retinopati rahatsızlığının tedavisi için hastaların bazı hususlara özellikle dikkat etmeleri gerekir. Hastaların kan basınçlarında oluşabilecek yükselmelerin önlenmesi gereklidir.

Sağlıklı beslenerek kilo verme gibi yaşam tarzında yapılacak değişiklikler hipertansif retinopati tedavisinde etkili olabilir. Şiddetli seyreden hipertansif retinopati vakalarında felç, kalp ve böbrek sorunları riski daha yüksektir.

Santral Seröz Retinopati​

Retinanın altında meydana gelen sıvı birikimi sonucu ortaya çıkan görme rahatsızlığıdır. Retina pigmentinin epitel tabakasında sıvının birikimiyle ortaya çıkar.

Sıvı burada birikirse görsel bozulmaya ve hatta ayrılmaya neden olabilir. Stresle ilişkili olarak genellikle 30-50 yaş arası erkeklerde bu durum ortaya çıkabilir.

Santral seröz retinopati rahatsızlığına neden olan faktörler şu şekildedir:

• Steroid kullanımı
• Otoimmün bir rahatsızlığa sahip olmak
• Helicobacter pylori enfeksiyonu
• Yüksek tansiyona sahip olmak
• Doğası gereği son derece rekabetçi veya saldırgan kişiliğe sahip olmak (A tipi kişilik) gibi faktörler santral seröz retinopati rahatsızlığına neden olabilir.

Retinopati, gözün arkasındaki dokudaki (retina) kan damarlarının hasar görmesi sonucunda meydana gelir. Genellikle kötü kontrol edilen kan şekeri önemli bir bir risk faktörüdür. Bunun sonucunda yaygın olarak görülen diyabetik retinopati ortaya çıkar. Teşhis edilip tedavisine başlanmayan retinopati vakaları görme kaybı ve hatta körlüğe bile neden olabilir.

Gözün arkasında bulunan ve duyusal bir zar olan retinanın hasar görmesi durumu retinopati olarak ifade edilir.

Gözün arkasındaki duyusal bir zar olan retina, gözün üzerine odaklanan ışığı alır ve bunu beyindeki görsel merkezlere gönderilen sinir sinyallerine dönüştürür.

Beyinde daha sonra bu sinyaller tarafından görüntüler oluşturulur. Retina gerektiği gibi çalışmadığında ise retinopati ortaya çıkabilir. Retinopati, retinayla ilişkili görme kaybına yol açabilir.

Retinopati durumunda kan damarları sızarak retinayı aşabilir veya retinanın içinden büyüyebilir. Bu durumda retina parçalanmaya başlayarak ayrılabilir. Bu da zamanla görme kaybına ve hatta bazı durumlarda körlüğe bile neden olabilir.

Retinanın en yaygın görülen türü ise diyabetik retinonapidir. Diyabetik retinopadi şeker hastalığının ciddi bir komplikasyonu olarak karşımıza çıkar.

Vitrektomi ameliyatının teşhisten hemen sonra hızlı bir şekilde yapılması başarı şansını %95 oranında artırabilir. Hastaların ancak %5-10’unda nüks olabilir. Bunun sebebi de hastayla pek alakalı değildir. Vücudun kendi tamir mekanizmalarının devreye girmesi sonucu görülen PVR denilen bir komplikasyon vardır.

Bu komplikasyon gelişmezse genelde bir sorun olmaz. Gözündü uçuşmalar olanlar, ışık çakmaları olanlar, 5-6 numaradan daha fazla miyopu olanlar mutlaka detaylı göz muayenelerini yaptırmalıdır. Kurum yağması ve gölgeli bir görme varsa retina yırtılması başlıyor demektir.

Hastalara göre planlanan retina dekolmanı tedavisi üç şekilde yapılır. Uygun hastalara gaz enjeksiyonu ve skleral çökertme ameliyatları yapılır.

Son zamanlarda retina dekolmanı hastalarının tedavisinde çoğunlukla vikrektomi ameliyatı yapılmaktadır. Retina dekolmanı tedavi yöntemleri şunlardır;

Göz içine gaz enjeksiyonu​

Retina dekolmanı teşhisi konulan hastalara uygulanan en basit tedavi yöntemi göz içine gaz enjeksiyonudur. Retina dekolmanı olan uygun hastalara yapılan en basit ameliyattır.

Göz dışından yapılan skleral çökertme ameliyatı​

Retina dekolmanı teşhisi konulan uygun hastalarda hastalara skleral çökertme ameliyatı başarı ile uygulanabilir.

Vitrektomi ameliyatları​

Retina dekolmanı hastalarına son zamanlarda çoğunlukla vitrektomi ameliyatları uygulanır. Vitrektomi ameliyatında, vitreus jelini yani yumurta akı şeklinde olan vitreus jeli dışarı alındıktan sonra yırtıkların etrafına lazer yapılır.

Retina dekolmanının tekrarlamasını önlemek için gözün içine gaz veya silikon yağı şeklinde bir tamponat madde konularak yırtıkların etrafının iyileşmesi ve lazerin olumlu sonuç vermesi sağlanır. Göze konulan gaz yavaş yavaş kendiliğinden çekilir. 15 gün ile 2 ay arasında tamamen kaybolur. Hasta normal görmeye başlar. Silikon yağı konulan hastalarda ise ortalama 3 ay sonra o silikon yağını çıkarmak için yeni bir ameliyat yapılması gerekir.

Retina dekolmanında en önemli nokta, dekolman oluştuktan sonra hastanın hızlı bir şekilde ameliyat edilmesidir. Çünkü retina ayrıştığında hücreler ölmeye başlar. Ne kadar çabuk tedavi edilirse görme noktası az süre ayrık kalırsa o kadar iyi bir görme sonucuna ulaşılır.

Retina dekolmanının tedavisinin geç kalması görme oranının tam olarak yerine gelmemesine neden olur. Hastalık ortaya çıktıktan bir hafta sonra yapılan tedavilerde bile görme oranı %100 oranında geri getirilemeyebilir. Hastalık ortaya çıktığı gün ameliyatın yapılması kişiyi %100 görme oranına kavuşturabilir.

Sadece yırtık bulunan hastalarda poliklinik ortamında yapılan lazer işlemi ile tedavi yapılabilir.

Retina yırtığı belirtileri ile gelen hastaya öncelikle fiziki muayene yapılır. Gözün arkası zor görünen hastalarda çekilen göz ultrasonuyla teşhis doğrulanabilir.

Retina yırtılması her ne kadar ağrısız olsa da belirtileri ortaya çıktığı anda hemen müdahale edilmezse hastada görme kayıplarına neden olabilir.

Retina yırtılmasının belirtileri şunlardır;

• Görme kaybı
• Uçuşmalar
• Işık çakmaları
• Kurum yağması
• Karanlık bir gölge oluşması

Retina yırtığının en önemli nedeni gözün arkasındaki vitreus jelinin bozulmasıdır. Vitreus jeli ise ilerleyen yaşlarda deforme olmaya başlar. Retina yırtığının görülme riski katarakt ameliyatı olan hastalarda daha fazladır.

Bunun nedeni de katarakt ameliyatlarının genellikle ileri yaştaki yani gözündeki vitreus jeli deforme olan hastalara yapılmasıdır. Retina yırtılması riski miyop göz rahatsızlığı olan hastalarda da yüksektir. Bunun nedeni ise gözün büyük olmasıdır.

Retina yırtığı riski her yaşta maruz kalınan travma veya darbe de artırır. Retina yırtılmasında genetik faktörlerin etkisi çok azdır. Doğuştan çok nadir görülen ve genetik açıdan çeşitlilik gösteren retinanın dejeneratif hastalıklar grubu olan herediter vitreoretinopatiler retina dekolmanına yol açabilmektedirler.

Tüm retina dekolmanları yani retinanın yapıştığı yerden ayrılması durumu genelde bir retinal yırtığa bağlıdır. Yani bir yırtık retina dekolmanını önceler. Gözün arka kısmını dolduran vitreus jelini oluşturan kollajen ve hyaluronik asitin otuzlu yaşlardan sonra bozulması bir süre sonra yumurta akı şeklinde iyice sıvılaşarak retinanın yapıştığı yerlerden ayrılmasına neden olur. İşte bu ayrılmalar esnasında da ışık çakmaları veya flash patlaması gibi bulgular oluşur.

Ayrılırken, vitreus retinamıza bir yerde anormal bir şekilde yapışıksa bu bölgede daha ciddi bir çekinti yaparak burada bir retina yırtığı oluşturabilir. Gözü yumurta gibi hayal edersek yumurta akının kabuktan çıkarken kabuğun bir yerine aşırı yapışık olup, o kabuğu kırması gibi bir kurgu düşünülebilir.

Burası yırtık oluştuktan sonra uygun bir şekilde tedavi edilmezse göz küremizi içeriden yapışık olan retina tabakasının altına sıvı girer, bu tabaka yerinden ayrılır ve bu ayrılmaya da retina ayrışması yani retina yırtığı dekolmanı denir.

Gözde uçuşmalar, retina yırtığı ve retina dekolmanı birbiriyle bağlantılı ve ilişkilidir. Koroid (kan damarları), gözün arkasında bulunan, göze oksijen ve besin sağlayan ince bir doku tabakasıdır.

Retina yırtılması ile kan damarları tabakasından ayılır. Retina yırtığı yani dekolmanı tedavi edilmediği takdirde etkilenen gözde kalıcı görme kaybı riski artırır. Görüşte azalma, uçuşan cisimler ve ışık çakmalarının aniden ortaya çıkması retina yırtığının en önemli belirtileridir.

Gözümüzün arkasını dolduran yaklaşık beş mililitrelik hacme sahip bir vitreus jeli vardır. Bu jel yumurta akı şeklinde olup, retinamıza yaslı durumdadır. Yani gözümüzü bir balon gibi hayal edersek bu balonun %90’lık kısmını vitreus jeli doldurur.

Vitreus jeli kollajen ve hyaluronik asitten oluşur. Zaman içerisinde, sıklıkla 30’lu yaşlardan sonra vitreus jelinin içeriği yavaş yavaş bozulur ve kolajen lifleri bir araya gelmeye başlarken hyaluronik asit lifleri de su ceplerinin oluşmasına neden olur.

Kollajen liflerinin bir araya gelmesiyle uçuşmalar, örümcek ağları, uçuşan cisimcikler, yani düz beyaz zemine veya gökyüzüne bakıldığında uçuşan cisimcikler görülür. Bu durum vitreus jelinin yavaş yavaş dejenere olmaya başladığı, içeriğinin değişmeye başladığını gösterir.

Retina gözümüzün arkasındaki canlı hücrelerden ve sinir liflerinden oluşan gözümüzün ışığı algılamasını sağlayan bir tabakadır. Gözümüzün ön tarafında kornea ve lens vardır.

Kornea ve lens ışığı sağlıklı bir şekilde gözümüzün arka tarafına taşıma ve odaklama işini yaparken retinadaki özel hücreler de bu ışığın algılanıp beynimize iletilmesini sağlar. Bu nedenle retina canlı bir dokudur.

Renk körlüğünün tipine göre ayırt edilemeyen renkler değişir.

Kırmızı-Yeşil Renk Körlüğü genellikle kırmızı, yeşil, sarı ve turuncu tonlarını birbirine karıştırır. Kırmızı bir gülü yeşil yapraklarından ayırt etmekte zorlanabilirler veya trafik ışıklarındaki kırmızı ve yeşili karıştırabilirler.

Mavi-Sarı Renk Körlüğü olan kişilerde ise mavi ve sarı tonları ile bu renklerin karışımları ayırt edilemeyebilir. Mavi gökyüzü veya sarı bir muz farklı tonlarda görünebilir.

Tam Renk Körlüğü en şiddetli türdür ve bireyler hiçbir rengi algılayamazlar. Dünyayı sadece siyah, beyaz ve gri tonlarında görürler. Bu durum genellikle düşük görme keskinliği ve ışığa karşı aşırı hassasiyetle birlikte seyreder.

Renk körlüğünün derecesi de önemlidir. Bazı kişiler sadece belirli tonları karıştırırken, daha şiddetli vakalarda çok daha geniş bir renk yelpazesinde ayırt etme zorluğu yaşanır.

Evet, renk körlüğü olan bireyler için özel filtreli gözlükler de mevcuttur. Kontakt lenslere benzer şekilde çalışan bu gözlükler, belirli ışık dalga boylarını filtreleyerek renk kontrastlarını artırır ve renklerin daha belirgin algılanmasına yardımcı olur.

Bu özel gözlükler, renk körlüğünün tipine ve derecesine göre farklı filtre yoğunluklarına sahip olabilir. Özellikle kırmızı-yeşil renk körlüğü olan kişilerde, bazı tonları daha kolay ayırt etmelerini sağlayarak yaşam kalitelerini artırabilirler. Kontakt lens kullanamayan veya tercih etmeyen kişiler için uygun bir alternatif sunarlar.

Evet, renk körlüğü için özel olarak tasarlanmış kontakt lensler bulunmaktadır. Bu lensler, genellikle Chromagen lensler olarak bilinir ve renkleri algılamakta zorluk çeken bireylere yardımcı olmak amacıyla geliştirilmiştir. İçerdikleri özel renk filtreleri sayesinde, göze ulaşan ışığın dalga boyunu değiştirerek beynin renkleri daha doğru bir şekilde işlemesine yardımcı olurlar.

Özellikle kırmızı-yeşil renk körlüğünde, bu lensler renk tonları arasındaki farkı daha belirgin hale getirerek algıyı iyileştirebilir. Tamamen bir tedavi olmasa da, günlük yaşamda ve belirli mesleki görevlerde renk ayrımı yapma yeteneğini önemli ölçüde artırabilirler.

Renk körlüğünün cerrahi tedavisi bulunmamaktadır. Renk körlüğü için lensler kullanılmaktadır, bunlar özel yapıdaki lenslerdir ve hastaların sağlıklı bir şekilde görebilmesini sağlamaktadır.

Normal insanlarda mavi, yeşil ve kırmızıyı algılayan üç tip koni hücresi vardır. Tetrakromasi bu üç tip koni hücresine ilaveten bir tip koni hücresi daha eklenmesiyle ortaya çıkan durumdur.

Gözde yer alan 4. koni hücre grubu farklı dalga boylarını da algılar ve diğer koni hücrelerinden gelen bilgiyle birleştirilip harmanlandığında renk algısı çok yüksek boyutta artabilir. Bir kişi de

tetrakromasi olup olmadığının anlaşılmasında öncelikle genetik bir test yapılması tercih edilebilir. Bu test ile kişinin genomunun tam profili çıkarılarak, dördüncü koni ile sonuçlanabilecek gen mutasyonları tespit edilir.

Bu gen mutasyonu sonucu kişinin 4. koni olduğu halde farklı renkler görüp görmediği de test edilmelidir. Bunun için de tetrakromasi ölçümü için hazırlanmış bir renk testi uygulanmaktadır.

Dünyada birçok meslek için renkli görmek önem taşır. Bu tür mesleklerde renk körü veya renk algılama eksiklikleri olan kişiler tercih edilmez. Bu meslekler ve sektörler arasında polislik, diş hekimliği, pilotluk, deniz kaptanlığı, boyacılık elektrik işleri, sanatsal/ tasarım ve moda sektörü, kimya laboratuvarları ve iş istasyonları gibi sektörler bulunmaktadır.