Renk körlüğü, görme merkezinde özel bir pigment molekülünün bulunmaması veya gerektiğinden az bulunması sonucu gelişir. Genellikle, X’e bağlı çekingen bir genden kaynaklanır.
Bu nedenle renk körlüğünün anneden ve babadan çocuklara geçişi farklılık göstermektedir. Örneğin, renk körlüğü olmayan erkeklerin kız çocukları renk körü olmamakla birlikte renk körlüğünün taşıyıcısı durumundadırlar.
Taşıyıcı kadınların erkek çocuklarının yarısı da renk körü olarak doğmaktadır. Annenin renk körü olduğu durumda ise, erkek çocuklar renk körü olarak doğmaktadır. Baba renk körü, anne taşıyıcı ise doğacak her çocuk %50 olasılıkla renk körü olacaktır.
Genetik geçiş dışında renk körlüğünün ortaya çıkmasındaki diğer etkenler ise makular dejenerasyon, optik nevrit, kafa yaralanmaları, sinir harabına neden olan sistemik hastalıklar, ağır metal zehirlenmeleri ve bazı ilaçlardır.
Renk körlüğünün altında yatan temel sebep, gözdeki koni hücrelerinin işlev bozukluğudur. Retinada bulunan bu özel hücreler, farklı ışık dalga boylarına duyarlı fotopigmentler içerir. Bu pigmentlerin eksikliği, hatalı yapısı veya az bulunması, renklerin doğru şekilde algılanamamasına yol açar.
Göz, temelde kırmızı, yeşil ve mavi ışığı algılayan üç farklı tip koni hücresine sahiptir. Bu hücrelerin herhangi birindeki genetik kusur, renk körlüğünün farklı türlerinin ortaya çıkmasına neden olur.
Renk körlüğünün büyük çoğunluğu, X kromozomuna bağlı çekinik kalıtım modeliyle aktarılan genetik bir durumdur. İnsanlarda iki cinsiyet kromozomu bulunur. Kadınlarda iki X kromozomu (XX), erkeklerde ise bir X ve bir Y kromozomu (XY). Renk körlüğü geni X kromozomu üzerinde yer aldığından, kalıtım şekli cinsiyetler arasında farklılık gösterir.
Erkeklerin sadece bir X kromozomu olduğu için, bu kromozom üzerindeki kusurlu bir gen, renk körlüğünün doğrudan ortaya çıkmasına yeterlidir.
Kadınların iki X kromozomu vardır. Bu nedenle, bir X kromozumunda renk körlüğü geni bulunsa bile, diğer sağlıklı X kromozomu genellikle kusurlu genin etkisini telafi eder ve kadınlar genellikle renk körü olmazlar ancak taşıyıcı olurlar. Taşıyıcı bir kadın, geni çocuklarına aktarabilir.