Bir demans türü olan Pick hastalığı, Alzheimer’dan sonra toplumda ikinci sırada görülmektedir. Genellikle 40-60 yaşları arasında oraya çıkan Pick hastalığı, beyin hücrelerindeki fazla protein birikiminden kaynaklanan büzüşmeler ile ortaya çıkmaktadır.

Beyindeki bu tahribat hastada ilk olarak kişilik, sosyal davranış ve konuşma bozukluklarına neden olmaktadır. Pick hastalığı riski ailesinde bu hastalığın hikayesi bulunan ve kafa travması geçiren kişilerde daha yüksektir.

İlk olarak 1892'de Çek nörolog ve psikiyatr Arnold Pick tarafından tanımlanan Pick hastalığının tedavisi bulunmamakta ancak semptomlar kontrol altına alınmaya çalışılmaktadır.

PFAPA sendromu, belirtilerini gösterdiği andan itibaren doktor kontrolünde tedavi edilirse tehlikeli bir durum oluşturmaz ancak genel olarak da uzun vadede tehlikeli bir hastalık değildir.

Genellikle 2-5 yaş aralığında görülen PFAPA sendromu 10 yaşından itibaren etkilerini azaltır.

PFAPA sendromu genellikle 38 derecenin üstünde kendisini gösteren tekrarlayan yüksek ateş ataklarıyla anlaşılabilir.

PFAPA sendromunu kesin iyileştiren bir tedavi seçeneği yoktu ancak özellikle yüksek ateş atakları ateş düşürücü ve antibiyotik tedavisiyle kontrol altına alınmaya çalışılır.

Bununla birlikte kortizon ve kolşisin gibi ilaçlar da atakların önlenmesi konusunda faydalanılan tedavi yöntemlerindendir. Bademcik ameliyatı da PFAPA sendromunun cerrahi tedavi seçenekleri arasında yer alır.

PFAPA sendromu tedavisi şunları içerir:

• Kısa bir steroid kürü
• Simetidin veya kolşisin gibi ilaçlar
• Bademcik ameliyatı

PFAPA sendromu teşhisi için doktor tarafından çocuğun tıbbi geçmişi ve hastalığın neden olduğu belirtiler sorulacaktır. Bu soruların ardından çocuğun fizik muayenesi yapılarak gözle görülen herhangi bir sorunu olup olmadığının kontrolü yapılır.

Semptomların enfeksiyon, otoimmün hastalık veya farklı bir ateş sendromu gibi başka bir hastalıktan kaynaklanmadığından emin olunmasının ardından bazı testler istenebilir.

PFAPA sendromunun teşhisinde faydalanılacak testler şöyledir:

Tam kan tahlili: Yapılacak kan tahlili sayesinde vücutta enfeksiyonun varlığı belirlenmeye çalışılır.

Eritrosit sedimantasyon hızı (ESR) ve C-reaktif protein (CRP): Bu kan testleri genel inflamasyonu kontrol etmeye yarar.

Strep kültürü: Bu kültür testi, streptokok boğaz enfeksiyonunu ortaya çıkarmak içindir.

Görüntüleme testleri: Özellikle BT taraması gibi görüntüleme testleri de PFAPA sendromu teşhisinde yararlanılan teşhis yöntemlerindendir.

Genetik testler: Bunlar tekrarlanan ateşlere neden olan diğer sendromları kontrol etmek için yapılır.

PFAPA sendromu hemen teşhis edilemeyebilir ve ilk tetkiklerde normal bir viral enfeksiyon tanısı konulabilir. PFAPA sendromu için yukarıda belirtilen detaylı testler hastalığın tanısı için faydalı olur.

PFAPA sendromunun çocukluk döneminde yaygın bir şekilde görülen temel bulgusu 38 derecenin üstünde seyreden tekrarlayan ani ve yüksek ateş ataklarıdır.

Ateş atakları her üç ila altı haftada bir meydana gelirken, ateşin kendisi genellikle yaklaşık üç ila beş gün aralığında sürer. Yüksek ateş ataklarının yanı sıra adenit ismi verilen lenf bezlerinde şişme, boğaz ağrısı (farenjit) ve ağız yaraları da (aftöz ülser) PFAPA sendromu belirtileri arasında gösterilir.

Genel olarak PFAPA sendromu belirtileri şunlardır:

38 derecenin üstünde seyreden tekrarlayan yüksek ateş nöbetleri

• Tekrarlayan yüksek ateş
• Ağız yaraları (Aftöz ülser)
• Boğaz ağrısı (Farenjit)
• Boyundaki lenf bezlerinde şişme (Adenit)
• Bademciklerde oluşan beyaz lekeler
• Baş ağrısı
• Eklem ağrıları
• Ciltte döküntü
• Mide bulantısı ve kusma
• İshal

PFAPA semptomları genellikle birkaç günden bir haftaya kadar devam eder. Bu bölümler birkaç haftada bir tekrar kendini gösterebilir. Bu dönemler arasında çocukların sağlık durumu genellikle tehlikeli bir boyuta ulaşmaz. Ayrıca PFAPA sendromu olan çocuklar normal bir şekilde büyüme ve gelişme gösterir.

Yapılan bazı çalışmalar PFAPA sendromunun genetik olabileceği üzerine yoğunlaşırken hastalığın kesin nedeni henüz bilinmemektedir. Özellikle hastalığın yüksek ateş meydana getirdiği dönemde kişinin bağışıklık sistemi harekete geçer. Bu hareketlenme sonrası boğaz ağrısı, yaralar veya iltihaplanlamalar ortaya çıkabilir. Bulaşıcı bir hastalık olmayan PFAPA sendromu genellikle tedavi edilebilen bir hastalık olarak da kabul görür.

PFAPA sendromu, tekrarlayan ateş ataklarına, ağız yaralarına, boğaz ağrısına ve lenf düğümlerinin şişmesine neden olan çocukluk çağı sendromudur.

Otoinflamatuar bir hastalık olan PFAPA’nın bilinen bir tetikleyicisi yoktur. Ailesel Akdeniz ateşi (FMF)’nin yüksek olduğu bölgeler dışında çocuklarda en sık görülen periyodik ateş sendromudur.

Megaloblastik anemi, B12 ve folik asit eksikliğine dayalı olarak gelişir. Pernisiyöz anemide ise sadece B12 eksikliğine dayalı bir gelişim süreci vardır.

B12 emilimini engelleyecek gıdalardan uzak durulması önemlidir. Bu anlamda mide asidini dengeleyecek gıdaların tüketilmesi, avantaj sağlar. Ayrıca çay, kahve ve diğer işlenmiş gıdaların az tüketilmesi B12 ve demir emilimini artırabilir. Bu gıdaların az tüketilmesiyle katkı sağlanabilir. Ek olarak bağırsak sağlığı için kefir, yoğurt gibi prebiyotiklerin tüketilmesi önerilir.

B12 vitamini emilimini artması adına bazı tedavi yöntemleri izlenebilir. Bu anlamda bağırsak florasını dengelemek için antibiyotik kullanımı, B12 eksikliği için kas içine enjeksiyon ve oral B12 kullanımı sağlanabilir. Eğer hastalık hafif düzeyde izleniyorsa burun spreyi, gıda takviyeleri öncelikli tercihler olabilir. Ağır vakalarda ise damar yoluna ya da kalçadan enjeksiyon yapılarak B12 desteği verilebilir.

Diğer bir yandan hastalığın altında kalp-damar, nörolojik ya da gastroentrolojik problemler varsa önlem alınarak kombine bir tedavi uygulanabilir. Bu süreçte kişinin B12 depoları takip edilerek yaşam tarzında ve beslenmesinde değişiklikler yapılabilir. Beslenme menüsüne de deniz ürünleri balık, yumurta, süt, peynir, beyaz ve kırmızı et gibi gıdalar eklenebilir.

Pernisiyöz anemi teşhisi için öncelikle doktora başvurarak fiziki muayeneden geçilmesi gerekir. Bununla birlikte hastalık öyküsü değerlendirildikten sonra altında yatan etmenler doktor tarafından gözden geçirilir.

Özellikle bazı bağırsak problemleri, otoimmun hastalıklar ya da ailede hastalık geçmişi varsa hastalığın seyri değişebilir. Bu noktada kardiyolog, nörolog, gastroenterolog ve hematolog uzmanları hastalığı birlikte değerlendirerek doğru teşhisi koyabilir. Bu süreçte çeşitli kan testleri ve farklı analizler yapılarak tam teşhis konulabilir.

Pernisiyöz aneminin multidisipliner yaklaşımla farklı branşlar tarafından da değerlendirilmesi önemlidir.

Tanı aşamasında aşağıdaki yöntemlerden yararlanabilir:

• LDH ve metilmalonik asit (MMA) testi
• Kandaki B12 düzeyi
• Homosistein düzeyleri ve serum düzeyinde bilirubin seviyesi
• CBC/TKS/hemogram ölçümü
• Midede otoimmun hastalığın göstergesi antikorlar ve intrinsik faktör işlevini bloke eden antikorların test edilmesi
• Endoskopi ya da kolonoskopi ile dejenerasyon belirtilerinin incelenmesi
• Retikülosit sayısı sayımı

Pernisiyöz anemi hastalığından şüphe duyulan kişide doktor fiziki muayenede bazı belirtilere dikkat eder. Bu anlamda kişinin cilt rengi solgun ve sarı renkte görünebilir. Devamında yüksek kalp ritminden ya da kalpte üfürümden şüphe duyuluyorsa kardiyologlar hastayı testten geçirebilir.

Kişinin reflekslerinde de bozulmalar görülebilir; bu doğrultuda yürüme, konuşma, hareketler kontrol edilir. Ayrıca sinir hasarı belirtileri kişide varsa kaslar, duyular ve göz kontrolleri yapılır.

Tam tanı için kan testleri ya da kemik iliği testine başvurulabilir. Bu testte hemotokritin ve hemoglobinin ölçümleri alınarak referans aralığına göre düşük gelmesi kansızlığı ifade eder. İlave olarak alyuvar, akyuvar, trombosit sayıları ve MCV değerlerine bakılabilir ve enfeksiyon durumu değerlendirilebilir.

Ayrıca testlerde demir bağlama seviyesi, retikülosit sayısı, B12 ve demir düzeyi de düşük gelebilir. Bu aşamada MMA ve homosistein seviyesinin hastalarda yüksek çıkması da işaretler arasındadır. Ek olarak kemik iliğinden biyopsi alınarak alyuvar boyutları ölçülerek teşhis konulabilir.

Kansızlık problemi belirtileri kişide halsizlik ve yorgunluk haliyle ortaya çıkabilir. Bunun temel nedeni ise hemoglobin sentezinin azalması ve oksijen taşınmasının düşmesidir.

Pernisiyöz anemi belirtileri de benzer durumlara sahiptir, bunun yanında el ve ayak uyuşmaları, deri ve tırnaklarda solgun görünüm, göğüs ağrısı, baş ağrısı ve dönmesi, kalp ritminin artması ya da kalp büyümesi gibi semptomlar da görülebilir.

Bu belirtiler, vücutta alyuvar üretiminin aksamasından kaynaklıdır. O yüzden kalp-damar sistemi ve beyin aktivitesi ile ilgili semptomları ön plana çıkarır. Diğer bir yandan B12 eksikliğine bağlı vücut homeastasisinde de farklı semptomlar oluşabilir.

B12 Vitamini Eksikliği Bulgu ve Belirtileri​

Pernisiyöz anemide B12 eksikliğine bağlı oluşan semptomlar aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• El ve ayaklarda karıncalanma, hissizlik
• Reflekslerde zayıflama, kas kaybı
• Aynı zamanda sinir kaybı, dengesizlik, yürürken sendeleme
• Özellikle bebeklerde ya da çocuklarda titreme
• İştahsızlık ve reflekslerde yavaşlama görülebilir
• Dil hareketlerinde yavaşlama ve çiğneme problemleri görüleceği için beslenme eksikliği yaşanabilir.
• Sindirim sistemini etkileyen başlıca durumlarda ise reflü, kabızlık, ishal, iştahsızlık, kusma ve mide bulantısı görülebilir. Karaciğer fonksiyonlarının bozulmasına bağlı karaciğer büyümesi de gözlemlenebilir.
• Psikolojik olarak asabiyet, halüsinasyonlar, bunama, hafıza kaybı, depresyon ya da bilinç bulanıklığı yaşanabilir.
• Diş etlerinde kanama ya da dil yüzeyinde kızarıklık ya da şişkinlikler de dikkat çekebilir.

Pernisiyöz anemi, B12 vitamininin emiliminde meydana gelen bozulmalar sonucunda bağırsakların vitamin yeteri kadar emememesi sonucunda meydana gelen.

Tetikleyici faktörler arasında ise cerrahi müdahalelerden sonra kullanılan bazı ilaçlar, kofaktör eksikliği ya da beslenme sebebiyle ortaya çıkabilir. Bunun yanında intrensek faktör eksikliği ya da farklı iltihaplanmalar hastalığı tetikleyebilir.

Pernisiyöz anemiye neden olan durumlar aşağıdaki gibi listelenebilir:

• Vücutta intrensek faktör eksikliği, mideden salgılanan bir proteinin sentezlenmesini engeller. Bu hastalık, otoimmun bir rahatsızlık olarak adlandırılır ve B12 vitaminin bağırsaklardan emilememesine neden olur. Mide küçültme ameliyatı geçiren bazı kişilerde de intrensek faktör eksikliğine sebep olabilir.
• İnce bağırsak sağlığının bozulmasına neden olan kronik hastalıklar, B12 emilimini olumsuz etkileyebilir. Bu noktada kötü huylu bakterilerin çoğalması, bağırsak florası dengesini bozabilir. Gluten hassasiyetini ifade eden çölyak hastalığı da vitamin ve minarel emilimini negatif etkiler. Kronik bağırsak iltihabı olan crohn hastalığı da enfeksiyon artırır ve bağırsak hareketlerini kötü yönlü değiştirebilir. Devamında ise bağırsak florasını bozan antibiyotikler, cerrahi operasyonlar ve parazitlerin çoğalması aynı sonuca neden olabilir.
• B12 vitamini açısından zengin gıdalar tüketmeyen kişiler risk altındadır. B12 vitaminince zengin gıdalar arasında süt ve süt ürünleri, tavuk, yumurta, et ve baklagiller yer alır.
• Genetik olarak ailesinde bu rahatsızlığı olan kişiler için risk fazladır, herhangi bir otoimmun hastalığı olan kişinin bağışıklık sistemi de bozulduğu için bağırsak sağlığı olumsuz etkilenebilir.

Pernisiyöz anemi, midede intrinsik faktör (IF) eksikliği nedeniyle B12 vitamininin emiliminin bozulmasından kaynaklanan kronik bir otoimmün hastalıktır.

Anemi diğer bir ifadeyle kansızlık, vücutta kan içeriğinde bulunan alyuvarların sayısının azalmasıyla ortaya çıkar. Kırmızı kan hücreleri olarak bilinen alyuvarların yapısında hemoglobin bulunur ve oksijenin taşınmasıyla görevlidir. Kişide kansızlık görüldüğünde hem vücutta oksijenin hem de besinlerin taşınmasında ciddi problemler yaşanır.

Bu aşamada pernisiyöz anemi de kansızlık problemini oluştururken ana nedeninde B12 vitaminin yetersizliği olan bir anemi türüdür. B ve C vitaminleri suda çözünen vitamin gruplarına girse de B12, yapısal olarak yağda depolanan farklı bir forma sahiptir. Bu nedenle B12 eksikliğinin vücutta tekrar yükselmesi uzun süre alabilir, bu süre uzadıkça pernisiyöz anemi için risk faktörü de artar.

B12 vitamini emilimi mide hücreleri tarafından uyarılan bir protein tarafından gerçekleşir, bu protein yeterli düzeyde olmadığında B12 emiliminde problem yaşanır ve pernisiyöz anemi hastalığı meydana gelebilir. Bağırsaklarda B12 vitaminin emiliminin bozulması ile depolar 3-5 yıl içerisinde bitebilir ve pernisiyöz anemi belirtileri kişide gözlemlenebilir.

Ateş düşürücülerin miktar ve sıklıkları çocukların yaş grupları ve kilolarına göre değişebileceğinden bu konuda doktor önerisi ile hareket edilmelidir. Ancak bazen ebeveynlerde görülen ateş fobisi, bu ateş düşürücülerin çok yoğun kullanılmasına yol açıp, istenmeyen yan etkilerin ve organ hasarlarının görülmesine neden olabilir.

Koltuk altından ölçülen ateşin 37.5; kulak ve makattan ölçülen ateşin 37.8 üzerinde olması yüksek ateş olarak kabul edilir. Bebeklik ve çocukluk çağında ateş kriterleri biraz daha farklıdır. Bebeklerin ilk üç ayında koltukaltı ve makattan ateş ölçülmesi doğrudur. Koltukaltından ölçülen ateş 37.5'in üzerindeyse ilk olarak bebeği soymak gerekir.

Genelde bebeklerin üşüyeceği düşünülerek kat kat kalın kıyafetler giydirilmektedir ancak bu yanlış bir uygulamadır. Bebeğin bulunduğu ortam biraz serinletildikten 15 dakika sonra yeniden ateş ölçülmelidir. Eğer hala 37.5 derecenin üzerindeyse mutlaka bir doktora başvurulmalıdır.

İçine aspirin ezilmiş soğuk ve sirkeli suya batırılmış bezlerle alın ve koltuk altlarına baskı uygulanmamalıdır. Tamamıyla yanlış olan bu geleneksel yöntem, çocukların ateşi vücudundan atmasını daha da zorlaştırmaktadır.

Fark edilmeyen durumlarda ya da ani ateş yükselmelerinde çocuğa başını dışarda bırakacak şekilde ılık bir duş aldırmak doğru olacaktır. Bunların hiçbiri ateşi düşürmezse, mutlaka uzmana başvurmak gerekmektedir.

Hemen telaşa kapılıp panik yapmamak gerekir. Çünkü panik yanlış tedaviyi getirebilir. Ateşli çocuğun üzerini örtmek tamamıyla yanlış bir uygulamadır. Çocuğun havale geçirmesine dahi sebep olabilir. Üzerini örtmek yerine odanın ısısı düşürülmelidir. Çocuğun ateşi 39 dereceyi buluyorsa, ateşe öksürük, kusma ve ishal de ekleniyorsa, hemen doktora başvurmak gerekir.

Ateş 39-40 derecenin üzerine çıktığında vücut aşırı enerji harcamaya başlar, kalp ve solunum sistemi daha hızlı çalışır. Vücut, kol ve bacaklardaki damarları büzüp bu bölgelere daha az kan gönderirken; beyin, kalp, karaciğer gibi organlara daha fazla kan gönderir.

Vücut alacalı, mermerimsi bir görüntü alır, el- kol ve bacaklarda soğukluk olmasına rağmen gövdede yüksek sıcaklık görülür. Her ateş yükselmesinde paniklemek doğru değildir ancak 40 dereceyi geçen ateşte dikkat etmek gerekir.

Periyodik ateş sendromuna Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanı bakmaktadır.

Periyodik yüksek ateş sendromu en çok ağız içinde aft, boyunda şişlik ve farenjitin eşlik ettiği ateş ile belirti veriyor.

Genellikle 41 dereceyi bulan ateşle belirti veren ve aileleri oldukça endişelendiren periyodik ateş sendromuna, 2-5 yaş grubu çocuklarda sık rastlanıyor.

Bu rahatsızlık, çocuklarda periyodik ateş sendromları içinde sayılan Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ile karıştırılabilmektedir. FMF genellikle daha büyük yaşlarda ortaya çıkmakta ve ataklar düzensiz aralıklarla gerçekleşmektedir. Ateş 38-40 derece arasında değişmekle birlikte, 12-36 saat devam edip kendiliğinden düşmektedir.

Özellikle karın ağrısının eşlik ettiği ateşin yanında göğüs ve eklem ağrıları da görülebilir. Ataklar arasında çocuk sağlıklı görünmektedir. Genetik geçiş bulunduğu için ailede benzer şikayetleri olan kişiler de olabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi’nin bu rahatsızlıktan farklı olarak mutlaka tedavi edilmesi gerekir. Aksi halde vücutta amiloid birikimine bağlı olarak başta böbrek olmak üzere diğer iç organlarda da hasar meydana gelebilir.