Alport sendromu kalıtsal bir hastalıktır ve bulaşıcı değildir. X kromozomuyla taşınan bu genetik rahatsızlık, aile üyeleri arasında geçiş gösterir. Bu nedenle doğrudan başkalarına bulaşmaz ve aniden ortaya çıkmaz.

Alport sendromu vakaları çoğunlukla yaşamın ilk 10 yılında belirti göstermeye başlar. Bununla birlikte hastalığın ilerleyişi ve semptomları değişkenlik gösterir. Genellikle 30’lu yaşlarda ilerler ve diyalize ihtiyaç duyulur.

Alport sendromu genetik bir hastalık olup böbrek, göz ve kulakları etkiler. Tip 4 kolajeni bir gendeki hasara bağlı olarak ortaya çıkan hastalığın genetik geçişi X kromozomuna bağlıdır. Bu nedenle erkeklerde daha şiddetli seyreder ve kadınlar da taşıyıcı olabilir. Ehler da genetik bir hastalıktır ve bağ dokusunun kolajen üretimini engellemesiyle ortaya çıkar.

Alport sendromuna, böbrek fonksiyonlarını destekleyen tedaviler iyi gelir. Bunun için reçete edilen ACE inhibitörleri ve ARB ilaçları, doktor kontrolünde düzenli olarak kullanılmalıdır. Ayrıca böbrek fonksiyonlarının işleyişi için tuz miktarını azaltarak beslenmek ve paratiroid hormonu (PTH) seviyesi yüksekse protein alımını sınırlandırmak gerekir. Ayrıca sigara kullanımı bırakılmalı ve genel vücut sağlığını destekleyen aktif yaşam tarzı benimsenmelidir.

Alport sendromu tanısı idrar tahlili, işitme ve göz testleri kullanılarak konur. Mikroskobik hematüri veya herhangi bir kronik böbrek rahatsızlığı semptomlarına rastlandıysa öncelikle bu yöntemler uygulanır. Alport sendromu tanı kriterleri arasında ailede ilgili rahatsızlığın öyküsü de yer alır. Söz konusu hastalığın tanısı konurken başvurulan diğer yöntemler aşağıdaki gibidir:

• İdrar tahlili, idrarın mikroskobik ve proteinüri bulgular için uygulanan bir tanı yöntemidir. Kan ve protein durumunu uygulamak için kullanılan idrar testinde böbrek fonksiyonlar incelenir.
• Böbrek dokusundan alınan örnekle böbrek biyopsisi yapılır. Bu tanı yönteminde anormal GBM'ler ve yapısal bozukluklar gözlemlenir.
• Kreatinin klirens testi veya sistatin C kan testleri, böbreklerin kanı filtreleme kapasitesini ölçmek için kullanılır.
• Genetik test, kolajen genlerdeki mutasyonları tespit etmek için kullanılan tanı yöntemidir. Tükürük veya kan testleriyle uygulanan yöntem, hastalığın kalıtsal formunu kesin bir şekilde teşhis eder.
• Alport sendromunun göz bulgularının değerlendirilmesi için göz muayenesi yapılır. Özellikle gözün kornea ve retina bölgelerindeki anormallikler kontrol edilir. Göz muayenesi esnasında optik koherens tomografi (OCT) de başvurulan bir tanı yöntemidir.
• Alport sendromu işitme kaybı tespiti için işitme testi yapılır. Odyogram ile yapılan testte hastanın duyma kapasitesi ölçülür.
• Tahmini glomerüler filtrasyon hızı (eGFR), böbreklerin kanı temizleme kapasitesi belirlenerek fonksiyonlar incelenir.

Alport sendromu belirtileri arasında kronik böbrek hastalıkları, mikroskobik hematüri (idrarda görülmeyen kan), işitme kaybı, el-ayaklarda ödem ve kas krampları yer alır.

Bununla birlikte söz konusu hastalıkta görülen diğer semptomlar aşağıdaki gibidir:

• Gözle ilgili problemler
• İdrarda protein ve kan (proteinüri)
• Böbrek yetmezliği
• El ve ayak bileklerinde oluşan ödem
• Kas krampları
• Aşırı yorgunluk hali
• Mide bulantısı ve kusma

Alport sendromunda görülen ilk semptom mikroskobik hematüridir. Bu kan hücreleri gözle görülmediği için idrar testlerinde ortaya çıkar. Ayrıca Alport sendromu böbrek fonksiyonlarını bozan bir hastalık olduğu için zamanla böbrek yetmezliği de meydana gelir. Bu hastalıkta yaygın olarak görülen belirtilerden biri de işitme kaybıdır ve genellikle kademeli olarak ortaya çıkar.

Herkeste farklı seyreden işitme kaybı, kimilerinde kısmi duyma bazılarında da tam işitme kaybı (sağırlık) olarak görülür. Alport sendromu, görme bozukluklarının da meydana gelmesine neden olabilir.

Alport sendromunun temel nedeni tip IV kolajen adı verilen proteini kodlayan genlerde meydana gelen mutasyonlardır. Böbreklerde filtreleme görevini üstlenen tip 4 kolajen, düzgün çalışmadığında glomerüler bazal membranlar zamanla incelir. Buna bağlı olarak kan ve protein idrara sızarak böbrek fonksiyonlarını bozar. Bunun sonucunda hücre hasarı meydana gelir ve iltihaplanma oluşur.

Fazla yara dokusu, böbrek fonksiyonlarını giderek zayıflatır ve böbrek yetmezliğine kadar ilerler. Ayrıca Alport sendromu vakalarının %85’i X’e bağlı olduğu için erkeklerde daha fazla görülür. Dolayısıyla risk faktörleri arasında erkek bireyler vardır ve daha şiddetli belirtilerle ortaya çıkar.

Alport sendromu, kolajen genlerdeki mutasyonların neden olduğu, böbreklerdeki küçük kan damarlarının zarar görmesiyle ortaya çıkan kalıtsal bir böbrek hastalığıdır.

Alport sendromu genel olarak böbrek hastalığı, işitme kaybı ve göz anormallikleri ile karakterizedir. İdrarda hem kan hem protein görülmesi, işitme ve görme kaybı bulunur. Alport sendromu ayrıca böbrek yetmezliğine de neden olabilen bir böbrek hastalığıdır.

Tıbbi olarak henüz kesin bir çözümü olmayan alport sendromu için uygulanan bazı yöntemler hastalığın ilerlemesini durdurmaya yöneliktir.

Gözle görülemeyen ev tozu akarları daha çok halı, perde, yatak, yatak takımları, kanepe veya pelüş oyuncaklarda görülmektedir. Ev tozu akarları, alerjik nezle ve alerjik astım rahatsızlıklarında artışa neden olmaktadır.

Bahar aylarında polenlerden korunmak için açık havaya çıkarken, şapka ve gözlük kullanılmalıdır. Polenlerin yoğun olduğu bu aylarda açık havada özellikle ağaç ve çimenlerin olduğu yerlerde çok zaman geçirilmemeli ve spor yapılmamalıdır. Polenler, saçlar ve giysilerde eve taşınabileceğinden, dışarıda giyilen giysiler, eve gelince değiştirilmelidir ve her akşam duş alınmalıdır.

Polenlerin yoğunluğu özellikle Mart, Nisan, Mayıs aylarında artar. En yaygın kaynakları, bahar mevsiminde ağaçlar, yaz sonuna doğru çimenlerdir.

Alerjinin tedavisi alerjenden kaçınmadır. Bununla birlikte, bazen alerjenlerden tamamen kaçınmak mümkün değildir. Alerji tedavisine başlamadan önce, bir alerji testi yaptırmak, kişinin neye karşı alerjisi olduğunu tespit etmek ve bunlardan korunmak açısından ilk yapılması gereken şeydir.

Sosyal medya ortamında ya da internette görülen alerji merhemi, alerji aşısı, alerji spreyi, alerji hapı, alerji şurubu gibi ürünler doktora sormadan kullanılmamalıdır. Şikayeti olan hastaya alerji testleri uygulandıktan sonra gereken tedavi yöntemi belirlenmektedir. Yapılacak alerji testi fiyatları yapılacak uygulamaya göre alerji polikliniği tarafından verilmektedir.

Alerji konusunda atılabilecek en önemli adım gerçek alerjiyi, alerji gibi semptom veren durumlardan (intolerans, gıda zehirlenmesi, ilaç yan etkileri) ayırt etmektir. Bu yüzden ayrıntılı kişisel ve ailesel klinik hikaye, doğru ve güvenilir alerji tanısı için en kritik aşamadır.

Hastanın hangi alerjene, ne kadar süre ile maruz kaldığı, maddenin alerjik potansiyelinin bilinmesi ve uygun spesifik test seçiminin yapılması çok önemlidir. Bazen alerji faranjit ile karışabilir. Bazı hastalıkları alerjiden ayırmak için alerji testi yapmak gerekir. Alerji testleri, hikayenin yanında önemli destekleyici tanı araçları olarak kullanılmalıdır.

Dönemsel alerjilerin en fazla görüldüğü zaman bahar aylarıdır. Bu dönemde ağaç polenleri, otlar, çiçekler ve çay polenleri rüzgarın da etkisiyle sık sık yer değiştirdiği için özellikle mevsimsel alerjisi olan kişiler için en zor zaman dilimidir. Bahar mevsiminde havaya yoğun bir şekilde bitki polenleri karışır. Polenler havaya karıştıkları için bu dönemde özellikle gözler ve solunum sisteminde alerjiler görülür.

Yerleşimlerine ve mevsime göre çok değişiklikler gösterirler. Ağaçlar yaz başından ortasına kadar, çimenler ilkbahar sonu yaz başı, otlar yaz sonu sonbahar başı artan alerji sebebidir. Bu problem kendisini en sık bahar nezlesi, bazen de astım şeklinde gösterir. Özellikle bahar aylarında polenlerden kaynaklanan alerjilerden korunmak gerekmektedir.

Alerji, kişinin bağışıklık sisteminin bazı maddelere karşı aşırı duyarlılık göstermesine bağlı olarak ortaya çıkar. Bu maddeler alerjen olarak tanımlanarak kişinin etkilenmesine neden olur. Kişiden kişiye farklılık gösteren alerjenler genellikle çevrede sıklıkla karşılaşan tüy, toz, mantar ya da arı sokması gibi unsurlardır. Alerjiye neden olabilen durumlar şöyle sıralanabilir.

Alerji sebepleri aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Ot ve ağaç polenleri
• Evcil hayvanların deri veya tüyleri
• Çeşitli gıdalar (süt, yumurta, soya, deniz ürünleri, meyve ve kuruyemişler)
• Ev ve toz akarları
• Mantar veya küf sporları
• Arı sokmaları
• Birtakım ilaçlar
• Kimyasal reçineler, lastik, nikel
• Lastik, kauçuk tarzı maddeler
• Kolye, küpe tarzı takılar

Ot ve ağaç polenleri​

Polenler ve bitkiler özellikle üreme dönemlerinde çevreye mikroskobik olabilecek şekilde küçük maddeler yayarlar. Özellikle yaz ve ilkbahar aylarında yoğunlaşan bu polenler nedeniyle kişinin bağışıklık sistemine bağlı olarak saman nezlesi gibi alerjik reaksiyonlara neden olabilir.

Evcil hayvanların deri veya tüyleri​

Evcil hayvanların derileri veya tüylerinden dökülen partiküller nedeniyle alerjik reaksiyonlar oluşabilir. Alerjiye neden olan faktörler, hayvanların salyası ya da derisindeki proteinlerden kaynaklanır kişide semptomlara neden olabilir.

Çeşitli gıdalar​

Gün içerisinde tüketilen bazı besinler, alerjik reaksiyonlara neden olabilir. Özellikle süt, yumurta, soya, deniz ürünleri, kuruyemişler ve deniz ürünleri alerjik reaksiyonlara sebebiyet verebilir. Bu gıdalar sindirim sorunlarına neden olarak ciltte döküntü ve anafilaksi gibi ciddi reaksiyon oluşturur.

Ev ve toz akarları​

Ev ve toz akarları, ev içerisinde yer alan oluşan ve yaşayan mikroskobik organizmalara karşı alerjen gelişebilir. Özellikle insan derisinden dökülen parçalardan beslenen bu organizmalar ve dışkıları kişide alerjik reaksiyon geliştirebilir.

Mantar veya küf sporları​

Mantar ve küfler, nemli ortamlarda üreyerek havaya sporlar yayılmasına neden olur. Bu havaya yayılan sporlar solunum yoluyla kişinin vücuduna girerek alerjik reaksiyonlar oluşturabilir.

Arı sokmaları​

Arı sokmaları, kişilerde ciddi alerjik reaksiyonlara sebep olabilir. Arı zehrinde gelişen proteinler, bağışıklık sistemini etkileyerek kişinin vücudunda tepkilere neden olur. Bu durum anafilaksiye kadar ilerleyerek gelişebilir.

Birtakım ilaçlar​

Antibiyotikler, aspirin ve bazı kronik hastalıklarda kullanılan ağrı kesiciler, alerjik reaksiyonları tetiklenmesine neden olur. Bu tür reaksiyonlar vücutta deri döküntülerinden ciddi solunum problemlerine kadar farklılıklar şeklinde kendini gösterir.

Kimyasal reçineler, lastik ve nikel​

Reçine, lastik ve nikel gibi kimyasal maddelerle sık temasta bulunmak, ciltte kaşıntı, kızarıklık ve şişme gibi alerjik sorunlara neden olabilir. Özellikle içerisinde nikel içeren takılar, hassas kişilerde reaksiyon oluşturur.

Lastik ve kauçuk tarzı maddeler​

Lateks ve kauçuk gibi lastik ürünleri, bunların içerisinde yer alan eldivenler veya balonlar, alerjik reaksiyonlara sebebiyet verir. Bu alerji durumunda temas edilen bölgelerde kızarıklık ve kaşıntı şeklinde belirtiler ortaya çıkar.

Kolye ve küpe tarzı takılar​

Kolye ve küpe tarzındaki takılarda kullanılan nikel gibi metaller, kişilerde alerjik reaksiyonlara neden olabilir. Bu takının temas ettiği yerde tahriş, kızarıklık ve kaşıntı gözlemlenebilir.

Alerjiye sebep olan faktörler oldukça ve etkilediği kişiler, farklılık gösterebilir. Günlük yaşantımızda sıklıkla karşımıza çıkan bu alerjen maddeler tetikleyici olabilir ve buna karşı önlem almak gerekir.

Alerjiden en çok etkilenen bölgeler şöyle sıralanabilir:

Burun, gözler, sinüsler ve boğaz: Alerjenler solunduğunda, histamin salgılanması, burnun daha fazla mukus üretmesine, şişmesine ve iltihaplanmasına sebep olabilir. Bunun yanında şiddetli hapşırma, burun kaşıntısı da meydana gelebilir. Ayrıca gözler sulanır, kızarır ve boğaz ağrısı olabilir.

Akciğerler: Astım hava yollarının çevresel etkenlere karşı aşırı duyarlı olmasıdır. Hava yollarında ve hava yollarını döşeyen mukoza denilen zarda şişme söz konusudur. Bu şişme, zaman zaman hava akımını engelleyerek solunum sıkıntısına neden olur. Ancak astım sadece alerjiden kaynaklanmaz, çoğu durumda alerji önemli bir rol oynar.

Mide ve bağırsak: Çoğu mide rahatsızlığı, gıdalara karşı intöleranstan kaynaklanabilir. Bununla birlikte, bazı besinlerin alerji oluşturduğuna dair bilimsel araştırmalar vardır. Alerji yapabilen gıdalar arasında yer fıstığı, deniz ürünleri, süt ürünleri ve yumurta vardır. Bazen bebeklerde inek sütü alerjisi oluşabilir ve bu da egzama, astım, kolik ve mide rahatsızlığına neden olabilir. Bazı insanlar laktozu(süt şekeri) sindiremez. Bu laktoz intoleransı da mide rahatsızlıklarına neden olur, ancak bu da alerji ile karıştırılmamalıdır.

Cilt: Egzama ve ürtiker yaygın görülen cilt sorunlarındandır. Kurdeşen, böcek ısırıkları gibi görünen ve hissedilen beyaz kaşıntılı şişliklerdir. Besinler, bazı egzama vakalarında bir faktör olabilir.

Alerjik rahatsızlıklar gelişmiş ülkelerde daha sık görülmektedir. Stres, yoğun çalışma ortamı, hava kirliliğinin artması, gıdalara eklenen katkı maddeleri alerjilerin görülme sıklığının artmasına yol açtığı bilinmektedir.

Normalde insan vücuduna zararı olmayan bazı maddeler atopik olarak adlandıırlan alerjik kişilerde çeşitli reaksiyonlara neden olur. Alerjik reaksiyon sonucu kişilerde, yüz başta olmak üzere vücudun tamamı veya bir bölümünde kızarıklık, şişlik, nefes alamama, hapşırma, burunda akıntı, gözlerde sulanma, ishal, bulantı ve kusma gibi belirtiler görülür.

Herkesin alerjiden etkilendiği bölgeler farklı olabilir. Alerjen maddeye ve alerjen maddenin girdiği yere bağlı olarak farklı bölgeler alerjiden etkilenebilir.

Örneğin, polen, burun içinden solunduğunda, genellikle burun, göz, sinüs ve boğazda alerjik semptomlara neden olur. Gıda alerjisi genellikle mide veya bağırsak problemlerine neden olur ve ürtikeri getirebilir. Alerjik reaksiyonlar aynı zamanda vücudun birkaç bölümünü de içerebilir.

Alerji belirtileri genel olarak şunlardır:

• Vücutta kızarıklık, şişlik ve kaşıntı
• Hapşırma
• Burun akıntısı
• Gözlerde sulanma
• Nefes darlığı
• İshal
• Bulantı ve kusma

Alerji, bağışıklık sisteminin solunum, yutma, enjeksiyon veya cilt teması gibi yollarla maruz kaldığı bir alerjene karşı gösterdiği anormal tepkidir. Vücuda toz, polen, gıda, tüy, ilaç gibi bir alerjen girdiğinde bağışıklık sistemi tarafından yanlışlıkla tehlikeli olarak algılanır ve buna karşılık olarak bağışıklık sistemi alerjene saldırmak için antikorlar üretir. Bu tepkinin bir sonucu olarak genellikle burun tıkanıklığı, burun akıntısı, hapşırma, gözlerde sulanma ve ishal görülür. Daha ciddi tepkilerde ise anafilaksi gibi acil tıbbi tedavi gerektiren durumlar yaşanabilir.

Alerjiye yatkın insanlar ‘atopik’ olarak adlandırılır. Atopi bir hastalık olmayıp, vücudun belli şeylere karşı aşırı reaksiyonudur ve kalıtsal özellik gösterebilir. Açık tenliler ile deniz kenarı ya da nemli ortamlarda yaşayan insanlarda daha fazla görülür.

Albinizm görüldüğü gibi çok farklı türleri olan ve toplumda taşıyıcılığı da yaygın olan genetik bir hastalık grubudur. Bu nedenle ailesinde albinizm hastalığı öyküsü olan veya kendisi hasta olan anne baba adaylarının, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alması; sonraki kuşaklarda hastalık görülme riski açısından gereklidir.

Yapılan testler sonucunda ailede olan albinizm taşıyıcılığı saptanabilmekte, doğacak çocuklar için risk varsa belirlenebilmekte ve hastalığın sonraki kuşaklara geçme ihtimali en aza indirilebilmektedir.

Albinizm bir grup hastalığın genel adıdır, farklı DNA bölgesindeki farklı mutasyonlar albinizmin farklı türlerine neden olabilmektedir. Albinizm türleri şunlardır:

Okülokutanöz Albinizm (OCA): En yaygın albinizm türüdür. Hastalardaki melanin sentezindeki azalma saçları, cildi ve gözleri etkileyebilmektedir. Bu fenotipten en az 12 gendeki mutasyonlar sorumludur.

Oküler Albinizm: Daha az yaygın görülen albinizm türüdür. Oküler albinizm sadece gözleri etkilemektedir. Gözün iris ve fundus tabakalarında pigment kaybına bağlı renk değişikliği görülebilmektedir. Oküler albino hastalarının cildi ve saç renkleri ise genellikle normaldir.

Hermansky-Pudlak Sendromu: Hermansky-Pudlak sendromu; trombositlere bağlı kanama bozuklukları, akciğer fibrozisi, kardiyomiyopati, böbrek yetmezliği, diş eti iltihabı gibi hastalıkların eşlik edebileceği, daha nadir görülüp daha kompleks olan bir okülokutanöz albinizm tipidir.

Chediak-Higashi Sendromu: Bağışıklık sistemini etkilediği için tekrarlayan enfeksiyon öyküsü, kanama bozuklukları ve nörolojik problemlerin birlikte olabileceği seyrek görülen bir okülokutanöz albinizm türüdür.

DNA’da meydana gelen bozukluk sonucunda ortaya çıkan genetik bir hastalık olan albinizmin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır; ancak hastaların ciltlerini, gözlerini korumak ve görmeleri en üst seviyeye çıkarmak için bazı önlemler alınması gerekir.

Albino hastalarının cildi melanin eksikliği nedeniyle güneş ışınlarına karşı daha hassas olup, güneş yanığı açısından çok risklidir. Bu nedenle mutlaka güneş koruyucu önlemler almaları gerekir. Güneş kremi kullanılmalı, UV korumalı veya kalın elbiseler ve şapka ile dışarı çıkılmalıdır. Güneş ışınlarına karşı gerekli önlemleri almayan albinizm hastaları güneş yanığı ve dolayısıyla cilt kanseri açısından da yüksek risk altında olabilmektedirler.

Görme problemlerine yönelik olarak büyük yazılı ve yüksek kontrastlı ders kitapları sağlanmalı ve toplu eğitimlerde ön sıralarda oturmaları tercih edilmelidir. Ayrıca ışığa duyarlılık açısından da güneş gözlüğü kullanmaları önerilmektedir. Albinizm hastaları farklı cilt, saç ve göz renkleri nedeniyle sosyal hayatlarında da sıkıntılar yaşayabilmektedir. Özellikle çocukluk çağındaki albino hastaları için bu durum özgüven kaybına neden olabilmektedir. Albinizm olan çocuk ya da ergen bir hastanın bu durumu yaşamaması adına hastaya ve aileye bu hastalıkla ilgili destek eğitimler verilmesi faydalı olabilmektedir.

Hermansky-Pudlak sendromu olan hastalarda kanama bozukluğu açısından trombosit ve kan transfüzyonu gerekebilmekte ve akciğer fibrozisi açısından steroid kullanımı etkili olabilmektedir. Chediak-Higashi sendromu hastalarında da enfeksiyonların tedavisi ihmal edilmemeli ve gerekirse kemik iliği nakil seçeneği düşünülmelidir.

Albinizm hastalığının kesin bir tedavisi olmadığı için hastaların tavsiyeleri dikkate alması ve doktor kontrollerini ihmal etmemesi hastalığın seyri açısından ciddi önem arz etmektedir.

Albinizmin genellikle hastada cilt, saç, göz rengi ve görme problemleri ile kendisini belli eder. Albinizmin belirtileri genellikle şunlardır:

• Deri (Cilt-ten): Albinizm hastalığının en bilinen özelliği olup, genellikle hastanın kardeşlerine göre beyaz saç ve açık renkli cilt ile kendini gösterir. Ten rengi (Pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir ya da albinizmi olmayan anne-baba veya kardeşlerin rengiyle hemen hemen aynı da olabilir. Oküler albinizmde cilt belirtileri belirgin olmayabilir. Yaşla beraber artan pigment ve güneş maruziyeti ile bronzlaşma görülebilir.

• Çiller: Pigmentli veya genelde pembe renkli pigmentsiz benler görülebilir. Hastalarda mercimek büyüklüğünde çil benzeri noktalar da olabilmektedir.

• Saç: Hastanın saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilmektedir. Albinizm hastalığı olan Afrika veya Asya kökenli insanların saç renkleri sarı, kahverengi veya arasında bir tonda olabilir. Hastanın ilerleyen yaşlarında maruz kaldığı çevresel faktörlerden kaynaklı bazı mineraller, saçların lekelenmesine ya da yaşla birlikte daha koyu hale gelmesine sebep olabilir.

• Göz rengi: Albino hastalarının kirpikleri ve kaşları genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir. Gözlerin renkli kısmında yani iriste pigment eksikliği nedeniyle yarı saydam bir görünüm ortaya çıkabilir. İristeki bu durum hastanın gözlerine ışığın girmesini tamamen engelleyemediği ve ışığın içeri girerek de görme keskinliğinde azalmaya neden olduğu anlamına gelir. Bu nedenle çok açık renkli gözler bazı ışıklarda kırmızı olarak da görülebilirler.

• Görme bozukluğu: Albino hastaları için en önemli belirtilerden biridir. Albinizmde aşağıdaki göz problemleri ile karşılaşılmaktadır:

✓ Görme keskinliğinin azalması

✓ Kısmi veya tam görme kaybı

✓ Göz içerisinde ışık saçılmasının neden olduğu ışığa duyarlılık (Fotofobi)

✓ Normal sinir yollarını takip etmeyen retinadaki görüntünün yanlış yönlendirilmesi (Optik sinir liflerinin anormal çaprazlanması)

✓ Gözlerin hızlı, istemsiz hareketi (Nistagmus)

✓ İstemsiz göz hareketlerini azaltmak ve daha iyi görmek için başı sallamak ya da eğmek gibi baş hareketleri

✓ Her iki gözün aynı noktaya bakamaması veya aynı anda hareket edememesi (Strabismus/Şaşılık)

✓ Uzağı/Yakını net görememe (Miyopi/Hipermetropi)

✓ Bulanık görmeye neden olan gözün ön yüzeyinin veya göz içindeki merceğin anormal eğriliği (Astigmatizm)

✓ Zayıf derinlik algısı

Melanin; cilt, saç ve gözlerde bulunan melanosit adı verilen hücreler tarafından üretilmektedir. Bu genlerden herhangi birinde oluşan bir mutasyon, melanin üretimini azaltabilir veya hiç üretilmemesine neden olabilir. Farklı genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak farklı albinizm türleri ortaya çıkabilmektedir. Melanin normalde güneşten gelen UV ışığını emerek cildin zarar görmesini engeller ve güneşe maruz kalındığında derideki artan melanin sayesinde cilt bronzlaşır.

Albinizmli hastalarda melanin eksikliği/yokluğu nedeniyle güneş ışığı maruziyeti güneş yanığı gelişimine neden olmaktadır. Gözün ve optik sinirin gelişiminde de önemli olan melaninin eksikliği sonucunda; retina ve beyin arasındaki sinirsel bağlantılarda değişiklik ve Fovea hipoplazisi denilen hastalık görülebilmekte ve görme kusurları meydana gelebilmektedir.

Latince’deki albus kelimesinden türeyen ve beyaz anlamına gelen albinizm, pigment melanin üretiminin çok az olduğu veya hiç olmadığı bir genetik bozukluktur. Vücut tarafından yeterli miktarda üretilen melanin cildin, saçların ve gözlerin rengini belirlemekle beraber gözlerdeki optik sinirlerin gelişimi açısından da önemlidir.

Vücuttaki pigment melaninin kısmi ya da tam eksikliği albino hastalığına neden olarak cilt ve saç renginde solukluğa, gözlerde ise görme kaybına neden olabilmektedir. Albino ya da albinizmin belirtileri genellikle hastanın teninde, saçında ve göz renginde daha belirgin şekilde gözlenmektedir. Albino hastaları güneş ışınlarına karşı çok daha hassas oldukları için önlem almadıkları takdirde cilt kanseri riski normal kişilere nazaran daha yüksektir.

Safra kalında taşa bağlı tıkanma nedeniyle biliyer pankreatit söz konusu olduğunda ERCP ile safra kalındaki taşların çıkarılması tedavinin bir parçasıdır.