Çocuklarda ya da bebeklerde DMD semptomları görüldüğünde uzman doktor öncelikli olarak fiziki muayene ardından nörolojik muayene ve kas muayenesi yapacaktır. Çocuğun semptomları ve tıbbi geçmişi hakkında ayrıntılar öğrenildikten sonra aşağıdaki testleri istenebilir:
Kreatin kinaz kan testi: Kaslar hasar gördüğünde kreatin kinaz salgılar, bu yüzden yüksek seviyeler DMD hastalığını işaret edebilir. Bu kreatin kinaz seviyesi genellikle 2 yaşına kadar artış gösterir ve normal aralığın 10 ila 20 katından fazla olarak ortaya çıkar.
Genetik kan testi: Distrofin geninin yokluğunu araştıran genetik kan testi, DMD hastalığını ortaya çıkarabilir.
Kas biyopsisi: Çocuklarda uyluk veya baldırdaki kas dokusundan küçük bir örnek alınabilir. İncelemelerin ardından DMD hastalığı tespit edilir.
Elektrokardiyogram (EKG): DMD hastalığı kalp kaslarını etkilediğinden, uzman doktor muhtemelen DMD hastalığının belirtilerini aramak ve çocuğun kalp sağlığını kontrol etmek için bir EKG isteyecektir.
Kreatin kinaz kan testi: Kaslar hasar gördüğünde kreatin kinaz salgılar, bu yüzden yüksek seviyeler DMD hastalığını işaret edebilir. Bu kreatin kinaz seviyesi genellikle 2 yaşına kadar artış gösterir ve normal aralığın 10 ila 20 katından fazla olarak ortaya çıkar.
Genetik kan testi: Distrofin geninin yokluğunu araştıran genetik kan testi, DMD hastalığını ortaya çıkarabilir.
Kas biyopsisi: Çocuklarda uyluk veya baldırdaki kas dokusundan küçük bir örnek alınabilir. İncelemelerin ardından DMD hastalığı tespit edilir.
Elektrokardiyogram (EKG): DMD hastalığı kalp kaslarını etkilediğinden, uzman doktor muhtemelen DMD hastalığının belirtilerini aramak ve çocuğun kalp sağlığını kontrol etmek için bir EKG isteyecektir.
