Angelman sendromu nasıl önlenir?

Angelman sendromunun olgulardaki tekrarlama riski %1’in altındadır. Daha önce genetik anomali bildirilmiş aileler prenatal tanı seçenekleri ile test yaptırabilirler. Ailesel olma ihtimali daha yüksek olan durumlarda (içeren kromozomal anomali/yeniden düzenlemeler, imprinting defektlerinde ve UBE3A nokta mutasyonu) preimplantasyon genetik tanı- moleküler (PGT-M) ile genetik seçilimli tüp bebek tedavisi ile Angelman sendromu önlenebilir.

Angelman sendromunun tedavisi nedir?

Angelman sendromunun bilinen güncel bir tedavisi yani genetik terapi veya direkt hastalığa yönelik herhangi bir ilaç tedavisi bulunmamaktadır. Angelman sendromu hastalarına semptomatik ve destekleyici bazı tedaviler uygulanmaktadır. Günümüzdeki tıbbi ve teknolojik alandaki yenilikler kapsamında Angelman sendromuyla ilgili birkaç yeni klinik tedavi yöntemi hakkındaki çalışmalar devam etmektedir.

Angelman sendromu nasıl teşhis edilir?

Angelman sendromu bebeklerdeki bulgular doğum öncesi ve doğum sırasında normaldir. Angelman sendromunun tanısı, ebeveynlerin ailesindeki ayrıntılı hastalık öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve karakteristik bulguların tanımlanmasına dayalı olarak konulabilmektedir.

Vakaların yaklaşık %80'i, DNA metilasyonu gibi kan testleri yoluyla doğrulanabilmektedir. Bu yöntemlerle delesyon (silinme) ve uniparental dizomi (tek ebeveynden kalıtım) tespit edilebilmektedir. DNA metilasyon analizi, FISH veya mikroarray analizi, Angelman sendromu ile ilişkili bölgenin delesyonunu (tüm vakaların %80'ini oluşturur) tespit edebilmektedir.

Yukarıdaki çalışmalarla tespit edilemeyen olgularda ise UBE3A geni dizi analizi yapılarak %11 oranında mutasyon saptanabilmektedir. Tüm bu yöntemlerle Angelman sendromunun tanısı %90 gibi yüksek oranda tespit edilmektedir.

Angelman sendromunun belirtileri nelerdir?

Angelman sendromunda nöro gelişimsel özellikler, genellikle yaşamın ilk yılında görülen ciddi gelişimsel gecikmeleriyle ortaya çıkmaktadır. Çoğu hastanın gelişimi 24-30 ay arasında plato özelliği gösterir ve ilerlemez. Angelman sendrom tanılı çocukların dil becerisi gelişimi, çoğu hastada herhangi bir konuşma olmaması ve az sayıda hastada ise tek kelimelik kelime dağarcığına sahip olmasıyla karakterizedir.

Nörogelişimsel tüm beceriler gecikmiş olsa da, sosyalleşmelerinde değişkenlik vardır. Angelman sendrom tanılı çocuklar karakteristik olarak mutlu tavırlarına rağmen, kısa dikkat süresi, hiperaktivite, saldırganlık, öfke nöbetleri ve davranışsal uyumsuzluk dahil olmak üzere birçok davranış tanımlanmıştır. Ayrıca bu çocukların büyük kısmında erken dönemde denge bozuklukları görülmektedir. Angelman sendromunda görülmesi beklenen klinik bulguları görülme sıklığına göre şu şekilde sıralamak mümkündür;

  • Epilepsi nöbetleri
  • Uyku bozuklukları
  • Davranış bozuklukları
  • Motor gelişim geriliği
  • Beslenme bozuklukları
  • Mikrosefali (baş çevresi ölçüsünün yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altında olması)
  • Tipik yüz görünümü
  • Şaşılık
  • Skolyoz

Angelman sendromu riskleri nelerdir?

Angelman sendromu genellikle ailesel olarak gözlenmemektedir. Ancak bazı durumlarda istisnalar olabilmektedir. Özellikle 15. kromozomun üzerinde yer alan Angelman sendromundan sorumlu bölgeyi içeren kromozomal anomali/ yeniden düzenlemeler, imprinting defektlerinde ve UBE3A nokta mutasyonu olması durumunda ailede tekrarlama ihtimali %50’ye kadar yükselmektedir.

Angelman sendromu (AS) nedir?

Angelman sendromu (AS), gelişim geriliği, entelektüel yetersizlik, konuşma bozukluğu/yokluğu ve/veya denge sorunları (ataksi) ile ortaya çıkan nörolojik bir hastalıktır. Hastalığı taşıyan çocuklar genellikle aile bireylerinden daha açık tenli, sarışın ve renkli gözlü olmaktadır.

Etkilenen çocukların çoğunda tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ve küçük bir kafa boyutu (mikrosefali) olmaktadır. Angelman sendromu bebek ilk doğduğu zaman anlaşılan bir hastalık değildir. Angelman sendromu rahatsızlığı olan bebekteki gecikmiş gelişim 6-12 aylıkken fark edilmektedir. Angelman sendromunun diğer yaygın belirti ve semptomları genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkmaktadır.

Anevrizmal kemik kisti tedavi edilmezse ne olur?

Anevrizmal kemik kisti tedavi edilmezse veya geç fark edilirse bulunduğu kemiği tamamen eritip yok edebilmekte ve çevre yumuşak dokulara yayılarak tedavisi neredeyse imkânsız hale gelebilmektedir.

Anevrizmal kemik kisti genel olarak iyi huylu lokal agresif bir kemik tümörü olarak kabul edilir. Ancak ortaya çıktığı kemiği ileri derecede zayıflatan, telenjektazik osteosarkom gibi bir takım kötü huylu tümörlerle karışabilmektedir. Ameliyat sonrasında bile tekrarlama riski yüksek olan ve tüm detaylarıyla doğru değerlendirilip en iyi tedavinin yapılması gereken bir kemik tümördür.

Anevrizmal kemik kisti ölüme neden olur mu?

Anevrizmal kemik kisti kendisi ölümcül değildir. Doğrudan ölüme neden olmaz. Ancak bazen çok nadirde olsa anevrizmal kemik kisti özellikle leğen kemiği ve kalça kemikleri etrafında oluşup çok büyüyebilmektedir. Bu gibi durumlarda tümörün çok fazla büyümesi, tedavinin geç yapılması ya da cerrahi olarak çıkarılamayacak kadar ileri aşamalarda olursa yayıldığı organlardaki sorunlara bağlı hayatı tehdit edebilir.

Anevrizmal kemik kisti ameliyatı sonrası nelere dikkat etmek gerekir?

Anevrizmal kemik kisti ameliyatından sonra dikkat edilmesi gereken konular, hastanın durumuna, tümörün görüldüğü kemiğe, kemikteki hasara göre değişebilmektedir. Çevre dokuların iyileşmesi, eklem hareketlerinin açılması için ilk 6 hafta egzersizler veya fizik tedavi almasını önerilmektedir.

Anevrizmal kemik kisti ameliyatı sonrası kabaca ilk 6 hafta hassas olup kısmi yük vererek hastanın yürümesine izin verilebilmektedir. Anevrizmal kemik kisti tekrarlamaya meyilli olduğu için düzenli aralıklarla kontrol edilmesi olası tekrar tümör oluşumu açısından önemlidir.

Anevrizmal kemik kisti tedavisi nasıl yapılır?

Anevrizmal kemik kisti tedavisi tümörün bulunduğu kemiğe ve kemikteki hasara göre değişebilmektedir.
  • Cerrahi yöntem: Kemik içinde sınırlı bir bölgede ve cerrahi olarak tamamen çıkarılabilecek durumdaysa tümörünün komple çıkarılması gerekmektedir. Ancak geride hücresel seviyede tümör hücreleri kalabilmekte, bu da tekrar tümörün oluşmasına neden olmaktadır.
  • Sıvı nitrojen tedavisi: Anevrizmal kemik kisti tekrar oluşmasını engellemek için adjuvan tedavi denilen sıvı azot (nitrojen), fenol, alkol gibi birtakım kimyasal yöntemler uygulayarak gözle görülmeyen tümör hücrelerini de yok edilmesi gerekir. Sıvı nitrojen püskürtme yöntemiyle kemik içi tümör hücreleri üzerine sıkılarak ortam anlık -1800 C ye kadar düşürüp tekrar oda ısısına getirerek tümör hücrelerinin parçalanması – (yok olması) sağlanmaktadır. anevrizmal kemik kisti tümör hücrelerinin tamamen temizlendiğinden emin olduktan sonra oluşan boşluk kemik grefti veya kemik çimentosu olarak da bilinen özel bir kimyasal alaşımla doldurulmaktadır. Özellikle kemik çimentosu hem mekanik olarak sağlam hem de tekrar tümör oluşumunu engelleme özelliğinden faydalanılmaktadır.
  • Anevrizmal kemik kisti küçük kemiklerdeyse ve aşırı kemik harabiyetine neden olmuşsa kemik komple çıkarılmakta ve yerine kemik nakli yapılarak tedavi mümkün olabilmektedir.

Anevrizmal kemik kisti teşhisi nasıl konulur?

Anevrizmal kemik kisti teşhisinde öncelikle hastanın klinik şikayetler, hastanın yaşı, şüphe edilen kemiğin bölgesi önemlidir. Genellikle anevrizmal kemik kisti belirtileri yaşayan hastalarda direkt grafide kemikte incelme, bir miktar çapında artma genişleme fark edilebilir. Ama erken evrelerde bu görüntüler belirgin olmadığı için gözden kaçabilir.

Klinik şikayet veya şüphe üzerine ya da kırık görüldüğünde çekilecek MR görüntülemede kemikteki hasarı, ödemi, kemik yıkımını kemik içindeki kistik görünümü tüm hatlarıyla belirgin bir şekilde görmem mümkündür.

Manyetik Rezonans (MR) ilave olarak Bilgisayarlı Tomografi (BT) ile de incelemek gerekir. Bilgisayarlı Tomografi görüntülemesinde kemikte yaşanan hasar, olası kemik kırılmaları daha net görülebilmektedir.

Anevrizmal kemik kisti veya benzer tümörler olası ön tanılar belirlendikten sonra tüm bu bulguları multidispliner tümör konseyinde (ortopedi ve travmatoloji, radyoloji, patoloji, onkoloji) tartışıp değerlendirip bir sonraki aşamaya geçilmelidir.

Kesin tanı ancak biyopsi ile konulabilmektedir. Anevrizmal kemik kisti kemik içinde olduğundan hafif sedasyon altında özel biyopsi iğneleri ile kemik içinden farklı bölgelerinden tümör dokusu alıp histo-patolojik inceleme yapılarak kesin tanı konulur.

Biyopsi yapıldıktan sonra (yani tümörün içine bir şekilde dışardan girildikten sonra) en kısa sürede tanısının konulup uygun cerrahi tedavin yapılması oldukça önemlidir.

Anevrizmal kemik kisti belirtileri nelerdir?

Anevrizmal kemik kisti belirtileri şu şekilde sıralanabilir;​

  • Anevrizmal kemik kisti en sık görülen belirtisi ağrıdır. Anevrizmal kemik kisti zamanla kemiği incelttiğinden yetmezliğe bağlı ağrı olur.
  • Başlangıçta ağrı hafif olup fark edilmeyebilir, ama zamanla kemikteki incelme arttıkça veya darbeye bağlı kırık oluştuğunda ağrı belirginleşir ve sürekli hale gelebilir.
  • Burada önemli olan, kırık fark edildiğinde travmaya bağlı basit klasik bir kırık ile tümöre bağlı oluşmuş bir kırığın ayırt edilmesidir. Tümöre bağlı oluşan kırık tedavisi klasik kırıklardan farklı olacaktır.

Anevrizmal kemik kisti nedenleri nelerdir?

Anevrizmal kemik kisti kesin oluşma sebebi bilinmemektedir. Ağrı hafif ve zamanla artmakta olup, mekanik yetmezlik nedeniyle kırık oluşmadıkça çok bariz şikayetlere neden olmamaktadır. Bazen başka şikayetlere bağlı çekilen röntgenlerde tesadüfen de fark edilebilmektedir. Kemik bütünlüğünde incelme ve hafif darbeler sonrası kemikte çatlak veya kırık oluşabilmektedir. Bu durumda şişlik ve ağrı, daha belirgin hale gelir.

Anevrizmal kemik kisti nedir?

Anevrizmal kemik kisti, iyi huylu (selim) kemik tümörlerinden biri olup tekrarlama riski yüksek olan, kemik içinde görülen kemiği incelten bir tümördür. Birçok tümörde olduğu gibi anevrizmal kemik kistinin de neden, nasıl ve niçin olduğu bilinmemektedir.

Daha çok 5-15 yaş arasında görülen anevrizmal kemik kisti vücutta en sık kalça, omuz ve diz bölgesinde karşılaşmaktayız. Erkek çocuklarda daha sık görülmektedir. Bu durum erkek çocukların daha hareketli olmasından yani travmaya bağlı gelişebileceği hipotezi desteklemektedir.

Beyin anevrizması tekrarlar mı?

Risk faktörleri devam ettiği sürece anevrizma yeniden oluşabilir. Anevrizma teşhis edildikten sonra risk faktörlerini ortadan kaldırmak için yaşam tarzı değişiklikleri önerilir. Sigara kullanımı bırakılmalı, yüksek tansiyon kontrol altına alınmalı, sağlıklı ve dengeli beslenilmeli, düzenli egzersiz yapılmalı ve kilo kontrolü sağlanmalıdır.

Beyin anevrizma hastalarının dikkat etmesi gerekenler nelerdir?

Beyin anevrizmasının yırtılma riski çok yüksek değilse ve hastada herhangi bir belirti yoksa mutlaka bir tedavi gerekli değildir fakat düzenli kontrol altında olunmalıdır. Her şeyden önce anevrizmanın yeri ve genel sağlık durumu bu kararda önemli rol oynamaktadır.

Beyin anevrizması hastalarının damar sağlığını koruması önemlidir. Bu sebeple; sigara içilmemeli, fazla kilo alınmamalı, uzman hekimin önerdiği egzersizler düzenli olarak yapılmalıdır. Yüksek tansiyonu varsa hastanın kontrol altında tutulması önemlidir. Hastanın beyin anevrizmasının yırtılma riski var ise gerekli olan girişimsel ya da cerrahi tedaviler uzman hekimler tarafından belirlenip uygulanmalıdır.

Filtrele

Geri