Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) tedavisi, dış genital organların görünümüne, iç üreme bezlerinin oluşumuna, doğurganlık potansiyeline ve mevcut tıbbi literatüre dayanarak, yenidoğan döneminde cinsiyet tayini önerisi sonrasında uygulanır. Psikolojik, davranışsal, kromozomal, hormonal olduğu kadar işleyen cinsel organları yeniden yapılandırma potansiyeli de dikkate alınarak tedavisi planlanır.

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) şüphesi ve görümü ile dünyaya gelen bebekler öncelikle alanında uzmanlaşmış hekimler tarafından yapılan detaylı fiziki muayeneden sonra detaylı aile hikayesi alındıktan sonra genetik faktörler değerlendirilir.

Daha sonra kesin teşhisin konulması için bu işlemler yapılır;

• Kromozom ve genetik analizler
• Hormon testi
• Ultrason/MR
• Gonadal biyopsiyi içeren testlerden oluşan kombinasyon

Hermafrodit teşhisi konan kişilerde en temel belirti, hem yumurtalık hem de testis dokusunun varlığıdır. Etkilenen hastaların yaklaşık 3’te 2’sinde bir ovotestis mevcuttur. Anormal bir vajina genellikle mevcuttur ve eğer bir rahim varsa, genellikle az gelişmiştir.

Bir penis varsa, idrarı mesaneden taşıyan kanalın (üretra) alt tarafa açılması (hipospadias) gibi bir anormallik gösterebilir. Testisler mevcut olduğunda genellikle inmemişlerdir (kriptorşidizm).

Ergenliğe ulaştıktan sonra meme gelişimi, feminizasyon ve menstrüasyon (adet kanaması) oluşabilir. Etkilenen hastaların tamamına yakını kısırdır, ancak yumurtlama veya sperm üretimi mümkündür.

Hermafrodit belirtileri şunlardır:

• Genital organlarda belirsizlik
• Penisin çok küçük olması
• Klitorisin çok büyük olması
• İnmemiş testis
• Elektrolit anormallikleri
• Geciken ya da başlamayan ergenlik

Ovotestiküler DSD yani Hermafrodit'in kesin nedeni hastaların sadece küçük bir yüzdesinde bilinmektedir. Normalde kadın cinsel gelişimi ile sonuçlanan bir 46, XX kromozom yapısına (karyotip) sahip olunması hastalığın temel nedenidir. Hastaların yaklaşık %10'unda 46,XX karyotipli bir bireyde testis dokusu, Y kromozomu üzerindeki SRY geninin X kromozomuna veya başka bir kromozoma translokasyonu sonucu mevcuttur. 46, XX hastalarında, SOX9 duplikasyonu, RSPO1 gen mutasyonlar ve NR5A1 gen mutasyonlar gibi az sayıda vaka olmuştur.

Hermafroditizmin 4 farklı türü vardır.

45+XX: Bu tür hermafroditiz hastaları normal kadın kromozomları ve yumurtalıklarına sahipken erkek cinsel organı taşıyarak erkek tipinde olurlar.

45+XY: Bu tür hermafroditizm hastaları normal erkek kromozomlarına sahipken dış üreme organları biçimsel olarak eksik ya da belirsizdir.

Gonadal Hermafroditizm: Hem testis hem de yumurtalık yapılarının bulunduğu tam ve gerçek hermafroditizm türüdür.

Belirlenemeyen Cinsel Gelişim Bozuklukları: Kromozom yapısı 46+XXY, 46+XXX veya 45+X0 şeklinde olabilir. Dış ve iç genital organlarının yapısı kromozom bozukluğunun türüne göre farklılık gösterir.

Ovotestiküler cinsiyet gelişimi bozukluğu (CGB) yani Hermafrodit, bir bebeğin her iki cinsiyetin (dişi yumurtalıklar ve erkek testisler) iç üreme organları (gonadlar) ile doğduğu çok nadir bir hastalıktır. Bunlar, yumurtalık, testis veya kombine yumurtalık ve testislerin (ovotestes) herhangi bir kombinasyonu olabilir. Dış genital organlar genellikle belirsizdir ancak normal erkekten normal kadına kadar değişebilir. Bu durum tıp dilinde veya halk arasında ovotesticular CGB, gerçek gonadal interseks, gerçek hermafroditizm olarak da bilinmektedir.

Dikran Gülmezgil Kimdir?
1950 yılında Sivas'ta doğan Dikran Gülmezgil iş hayatına çok erken yaşlarda başladı. Sev-Sağlık ve Eğitim Vakfı'nın Yönetim Kurulu üyesi, Emekli Sporcu Derneği Vakfı İkinci Başkanı ve 2009'dan bu yana üç dönemdir GSYİAD (Galatasaraylı Yönetici ve İşadamları Derneği) İkinci Başkanlığını yaptı.

Galatasaray Sportif AŞ Yönetim Kurulu Üyesi olan Dikran Gülmezgil, Türkiye’nin ilk faktoring şirketlerinden biri olan 1994 kuruluşlu Çağdaş Faktoring’in de yönetim kurulu başkanıydı.

Cumhurbaşkanlığı 2023 Göreve Başlama Töreni'ne katılmış ve Cumhurbaşkanı Erdoğan ile yan yana gelmişti.

Dikran Gülmezgil'in sahibi olduğu şirketler şöyle: Meliks İnşaat Tekstil, Global Meyve Suları, Çağdaş Grup Kozmetik ve Medikal Ürünleri ve Maya Konaklama Seyahat Turizm.

Türkiye'deki Ermeni toplumunun önde gelen isimlerinden olan iş insanı Dikran Gülmezgil, kalp krizi sonucu 75 yaşında hayatını kaybetti.

İş dünyasının ve sivil toplumun sevilen ismi Dikran Gülmezgil’in vefatının ardından, S. Korkmaz Karaca duygusal bir veda mektubu kaleme aldı.

İşte o mektup:

"Sevgili Dikran Ağabeyim, Sözlerim yetmiyor acını anlatmaya… Şu hayatta belki “vazgeçilmez” yoktur, ama sen hem iş hayatımda, hem yüreğimde öyle bir yer tuttun ki, senin gibi bir rehber bir daha gelir mi, bilmiyorum.

Bugün 75. baharını yaşarken, fırtınalı bir gecede çekip gittin… Oysa daha öğrenecek, paylaşacak çok şeyimiz vardı. Sivas’ın mütevazi topraklarından çıkıp adım adım milyonların kalbine dokundun.

Sadece başarılı iş insanı değil, insanın kalıcılığının kalbine yatırılan sevgiyle ölçüldüğü vakıf gönüllüsü, toplumun ve spor dünyasının adanmış neferiydin. Çok kişiye yol gösterdin, destek oldun. Bazen sözün, bazen sessiz duruşun bile öğretti. Beraber izlediğimiz o sayısız Galatasaray maçı… O coşku, kimi zaman hüzün, kimi zaman da sevinci çığlıklarla yaşamak… ‘İşte hayat böyledir’ derdin. Bu takımın rengi gibi sen de hep sarı-kırmızısın: tutku, sadakat, dayanışma…

İş yerinde bana attığın her adımda güven, her kararda bilgelik kattın. Becerilerimin kadar duygularımı da yönetmeyi öğrettin. “Kazançla doyar beden, insanlıkla doyar ruh,” derdin… Ve sen tam da böyle yaşadın: zenginliğiyle değil, cömertliğiyle anılacaksın. Tek kızın Melissa ve minik torunlarına miras bıraktığın en değerli şey senin sevgin, karakterin, duruşun.

Onlar senin hikâyeni, mücadele azmini ve şefkatini yaşatacaklar. Hepimiz için öyle büyük bir kayıpsın ki, kelimeler kifayetsiz kalıyor. Bugün seni uğurlarken, gözlerim dolu, kalbim kırık… Ama biliyorum ki sen başka bir boyutta bu bağları, bu sıcaklığı sürdüreceksin.

Biz seni unutmayacağız. Gülüşünü, sohbetini, asla unutmayacağız. İyi bir insan, güvenilir bir ağabey, eşsiz bir rehber oldun. Toprağın bol, ruhun şad olsun, sevgili Dikran Ağabeyim… "

Herediter anjioödem için en yaygın tetikleyiciler arasında fiziksel veya duygusal nedenle yaşanan strestir.

Özellikle hayatı tehdit eden atakların mutlaka tedavi edilmesi gerekir. Anjioödem alerji ilaçlarına yanıtsızdır ve gerilemesi 5 güne kadar uzayabilir. Bu nedenle tedavi edilmezse hastanın yoğun bakım ihtiyacı olabilir ve hayatı tehlike oluşturabilir.

Genellikle şişlik ilk 12- 36 saat içinde kademeli olarak artar ve 2-5 gün sonra azalır. Tedavi edilirse şişlikler daha kısa sürede azalabilmektedir.

Ataklar özellikle karın bölgesinde ödem belirtileri olmadan ani ve şiddetli ağrı ile başlayabilir. Şişlikler; eller, ayaklar, yüz, ağız, gırtlak, soluk borusu ve cinsel organlarda ortaya çıkabilir.

Herediter anjioödem genetik geçişli bir hastalıktır. Vücudun çeşitli bölgelerinde cilt ve mukoza zarının şiddetli şişmesine neden olabilir. Kalıtsal olan bu hastalık nadir fakat tedavi edilebilir bir hastalıktır.

Herediter anjioödem, derinin derin dermis tabakasında ve submukozal dokularda ortaya çıkan kendini sınırlayan, kaşıntısız, asimetrik, inflamatuvar karakter olmayan ve ürtikerin (kurdeşen) eşlik etmediği anjioödem atakları ile kendimi gösteren otozomal dominant genetik geçiş özelliği taşıyan bir hastalıktır.

Herediter anjioödem tedavi planı şu şekildedir:

A) Gerektiğinde kullanılacak etkili bir tedavi (atak tedavisi)

B) Atak gelişimini önleyecek uzun süreli profilaksi

C) Tıbbi girişimler ve diğer durumlarda bilinen tetikleyicilerle karşılaşmadan önce kısa süreli profilaksi uygulamasını içermelidir.

Ülkemizde C1 esteraz inhibitör proteini yerine koyma tedavisi (replasmanı), Bradikinin reseptörü (B2R) antagonisti, danazol ve plazma kallikrein inhibitörü tedavide kullanılmaktadır. Tedavinin hastaya uygun şekilde alerji ve immünoloji uzmanı gözetiminde düzenlenmesi gereklidir.

Aile öyküsü olması, belirtilerin genellikle çocukluk yaşta başlaması, tekrarlayan ağrılı karın ağrılarının olması, anjioödeme ürtikerin eşlik etmemesi, üst hava yollarında ödem gözlenmesi, antihistaminik, steroid ve adrenalin tedavilerine yanıtsızlık herediter anjioödem şüphesi uyandırır. Herediter anjioödemi; enfeksiyonlar, stres, bazı hormon ilaçları kullanımı sonrası ve adet döneminde tetiklenebilir.

Herediter anjioödemden şüphelenilen hastalarda Kompleman 4, C1 esteraz inhibitör proteini düzey ve aktivitesinin değerlendirildiği bir takım biyokimyasal testler ve genetik incelemeler yapılarak tanı konulur.

Herediter anjioödemin en belirgin semptomu, aşırı vücut sıvısının birikmesi bağlı ödem oluşan bölgelerde tekrarlayan şişlik ataklarıdır . Vücudun en sık etkilenen bölgeleri eller, ayaklar, göz kapakları, dudaklar ve cinsel organlardır.

• Vücudun belirli bölgelerinde kaşıntısız döküntü ve şişlikler
• Karın ağrısı ve krampları
• Mide bulantısı ve kusma
• İshal
• Baş ağrısı
• Ses kısıklığı

Atak sıklığı ve şiddeti hastadan hastaya değişebilir. Ataklara ürtiker eşlik etmez. Tekrarlayan karın ağrıları olabilir. Üst hava yollarını tutan larinks ödemi ve genital ödem diğer anjioödem tiplerine göre daha sıktır. Hafif anjioödem atakları 2-5 gün arasında kendiliğinden düzelir.

Herediter anjiyoödem hastalığı C1 inhibitör proteininin eksikliği ya da disfonksiyonel C1 inhibitör proteini nedeniyle oluşan bir hastalıktır. Kadınlar, sigara kullananlar ve 65 yaş üstü kişiler hastalık için risk gruplarıdır. Yaralanmalar, şiddetli ağrılar, cerrahi işlemler, diş prosedürleri, viral hastalıklara yakalanmak ve stres hastalığı tetikleyebileceği gibi semptomları da şiddetlendirebilir.

Herediter anjiyoödemin; C1 esteraz inhibitör proteini düzey veya aktivitesinde eksiklik olan TİP1 ve Tip 2 herediter anjioödem ve C1 esteraz inhibitör proteini düzey veya aktivitesinin normal olduğu herediter anjioödem olmak üzere 3 tipi vardır.

Alerjik anjiyoödem oluşumu, kişinin zaten duyarlı olduğu alerjenlere vücudun maruz kalmasından sonra belirli beyaz kan hücreleri tarafından salgılanan histamin salınımın sonrasın damarlardan dokulara sıvı geçişinin artması ile dokularda şişme meydana gelmesidir.

Alerjik anjiyoödeme şunlar neden olur:

• Deniz ürünleri, fıstık, fındık, yumurta, vb.
• Penisilin antibiyotikleri, aspirin, steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar
• Karınca, arı, yaban arısı veya eşek arısı zehrinden kaynaklanan bir böcek sokması veya ısırıkları

Herediter anjioödem, deri veya mukoza altında sıvı birikmesine bağlı el ve ayak gibi uzuvlar ile yüz ve bağırsak kanalında ani şişliklere neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Herediter Anjiödem yüzde ve solunum yollarında şişme yanı sıra karın kramplarına da neden olabilir. Özellikle eller, ayaklar, baş, boyun, göz kapakları, dudaklar, dil ve genital organlarda görülür ve aynı zamanda sindirim sisteminde de meydana gelebilir.

Genel olarak öncelikli tedavinin Hepatit C hastalarında uygulanması gerektiğine inanılmaktadır. Aşısı olmayan bu enfeksiyonun sınırlanması ve ortadan kalkması ancak bu şekilde mümkün olacaktır. Bu nedenle kronik hepatit C olan her hasta, yan etkiler de göz önünde bulundurularak tedavi olmaya karar verirse öncelikli tedavi adayıdır. Siroz gibi ciddi karaciğer rahatsızlığı olan hastalar tedavi sırasında daha fazla yan etkiye maruz kalmakta ve tedaviye cevap oranları görece düşük olmaktadır.

Ancak kronik Hepatit C'li veya erken siroz olan her hasta tedavi olma hakkına sahip olmalıdır. Uzman doktor ile durum değerlendirilip ortak karar verilmelidir. Yan etki yönetimi, gereksiz şekilde ilaç dozlarıyla oynanmaması ve tedaviye ara verilmemesi tedavi başarısı için çok önemli olan bir diğer konudur.

Hepatit C’nin alt gruplarına (genotip) göre tedavi kombinasyonlarında farklılıklar olabilmektedir. Günümüzde tüm alt gruplara etkili (pangenotipik) ilaçlar da üretilmiştir.

Ancak hastalarda siroz bulunup bulunmaması, daha önceden sonuç vermeyen bir Hepatit C tedavisi geçirilip geçirilmediği ya da etkili bir tedavi gerçekleştirilmiş olmasına rağmen hastalığın tekrarlaması (nüks) gibi kriterlere göre ilaç seçimi ile kullanım sürelerinde değişiklikler olabilir.

Vücudumuzda doğal olarak bulunan, antiviral etkili proteinler olan interferonlar, özellikle interferon-alfa (IFN), 1986-90 arasında hepatit C tedavisinde etkili olduğu gösterilmiş ilk ilaçtır. Genotip 1 (ayrıca 4,5,6) hastaların %50’sinde, genotip 2 veya 3 olanların %70’inde kalıcı viral cevap (KVC) sağlanmıştır.

Günümüzde genelde 12 hafta kullanılan tabletlerle %100’e yakın KVC sağlanmaktadır. Tedavi ile sağlanan bu KVC HCV’nin küratif tedavisi demektir. KVC, HCV’nin varlığını gösteren HCV RNA’nın tedavinin bitiminden 6 ay sonra da kanda saptanamaması, negatif olmasıdır. KVC sağlanan hastalarda karaciğer sirozu veya kansere ilerleme riski azalır, karaciğerde belirgin iyileşme olur.

Hepatit C mikrobu bulaşan her beş kişiden birinde klasik ikterli (sarılıklı) hepatit olur. Diğer dördü belirgin sarılık olmaksızın akut hastalığı geçirir. Eğer ALT, AST gibi karaciğer hasarını gösteren testlere bakılırsa bu sarılıksız seyreden hastalarda da tanı koymak mümkün olabilir. Akut hepatit düşünülen hastalarda hepatit etkenleri (A, B, C ve gerektiği zaman D ve E hepatitleri) araştırılmalıdır. Günümüzde uygulanan anti-HCV testi hepatit C tanısı için son derece duyarlı ve özgüldür. Anti-HCV ile birlikte gerektiğinde başvurulan HCV RNA PCR testi ile tam bir değerlendirme yapılabilir. Ayrıca HCV genotipi ve IL28B genotipi gibi ileri testler gerekebilir.

Sarılıklı akut C hepatiti hastalarında ve IL28B genotipi C/C olanlarda daha sık olmak üzere, hastaların %20-40’ında kendiliğinden iyileşme olur. Diğerlerinde (%60-80) ise kronik HCV enfeksiyonu gelişir. Bağışıklık sistemi normal olan kişilerde kronik hepatit C’ye bağlı olarak karaciğer sirozu için 20-25 yıl, karaciğer kanseri için 25-30 yıl geçmesi gerekir. Yani kronik hepatit C uzun yıllar sessiz, belirti vermeden seyreden bir hastalıktır. Bu nedenle bazı metinlerde sessiz öldürücü (“Silent Killer”) gibi tanımlar kullanılır. Bunlar abartılı ifadelerdir. Genellikle 8-12 hafta izlenen akut C hepatiti hastasında iyileşme olmaz ise ilaçla tedavi düşünülmelidir.

Hepatit C virüsü kanda bulunur. Bu sebeple daha çok kan yolu ile bulaşır. Ayrıca güvensiz cinsel ilişki yoluyla yani vücut sıvıları aracılığı ile de bulaşabilir. Madde bağımlısı gençlerin aynı enjektörü kullanmaları nedeniyle Hepatit C vakaları görülebilmektedir. Ayrıca Hepatit C testi uygulanmadan önce virüsün varlığı tespit edilemediği için kan transfüzyonu yapılan kişilerde de (kan verilen) görülebilmekteydi. Ortak kullanılan ustura, tıraş makinesi, berber makaslarının yanı sıra dövme yaptırma, vücudun kesici-delici bir cisimle yaralanması, akupunktur iğneleri ile de HCV' bulaşı söz konusu olabilmektedir.