Erişkin dönemde Spina bifidalı hastalarda en sık görülen sorunların başında ağrı gelmektedir. Yaşanan ağrılar daha çok bel, sırt bölgesi, boyun ve bacaklarda görülmektedir. Hastalığa eşlik eden hidrosefali (beyinde su toplanması) nedeni ile yapılan tedavide kullanılan şant cihazının tıkanıklığı ya da enfeksiyonu bu hastalığın yönetilmesinde yaşanan sorunlar arasındadır.

Spina Bifida nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bu nedende her çiftin Spina bifida ile doğan bir çocuğu olabilir. Yapılan bilimsel çalışmalarda sosyoekonomik düzeyin daha düşük olduğu bölgelerde hastalığın daha fazla görüldüğü belirlenmiştir.

Spina bifida anne karnında gelişen bir hastalıktır sonradan olmamaktadır. Ancak spina bifida occulta yani gizli formlarında belirtiler sonradan ortaya çıkabildiği için teşhis ileri yaşlarda konulabilir. Her ne kadar teşhis ileri yaşlarda konulmuş olsa bile hastalık anne karnında oluşmaktadır. Bu tip Spina Bifida hastalarının tedavisi açık çeşitlerine göre daha kolay ve başarılıdır.

Spina bifida tedavisinde başarı hastalığın seviyesi ve sinirlerin ne kadar etkilendiğiyle ilgilidir. Sinirlerin fonksiyon göremeyecek kadar hasarlanmış olduğu durumlarda bu durumu düzeltmek mümkün değildir. Bu hastalarda tedavi mevcut durumun maksimum düzeyle korunmasını amaçlar.

Ameliyatla sinir sistemi kapalı hale getirilerek enfeksiyonlardan korunma sağlandıktan sonra kas zafiyet varsa fizik tedavi, ortopedik sorun varsa ortopedik tedavi, idrar ve büyük abdest kontrolünü sağlayacak tedaviler uygulanmaktadır.

Erken dönemde görülmeyen sorunlar ilerleyen dönemde ikincil problem şeklinde ortaya çıkabilmektedir. Omuriliğin yapışması, boy uzamasıyla ortaya çıkan kamburluk, ayaklarda deformiteler gibi sorunlar yaşanabilir. Bunlar içinde ikincil tedaviler uygulanmalıdır.

Omurilikteki açıklığın kapatılması için uygulanan spina bifida ameliyatının bazı püf noktaları vardır. Bunlar şu şekildedir:

• Ameliyatın ardından koruyucu tedaviler gündeme gelmektedir. Yaşanan soruna göre mesanenin korunması, fizik tedavi, kas güçlendirilmesi gibi koruyucu tedaviler söz konusudur.
• Spina bifida hastalığında genellikle beyinde su toplanması olarak bilinen hidrosefali hastalığı da görülebilmektedir. İki hastalık neden sonuç ilişkisiyle birbirine bağlantılıdır. Spina bifida olup aynı zamanda Hidrosefalisi de olan çocuklarda eş zamanlı tedaviler uygulanmalıdır. Hidrosefalinin tedavisi büyük bir oranda şant denilen cihazlarla yapılır. Şantlar beyinde biriken suyu vücutta emilebileceği karın boşluğu gibi başka bir yere yönlendiren silikondan yapılmış ince bir boru şeklinde cihazlardır. Spina bifida hastalığına sahip çocuklar genellikle erken doğan ve vücudu gelişmemiş çocuklar olduğu için şant tedavisi için belli bir kilogramın üzerine çıkması beklenmektedir. Bu nedenle hastanede uzun süren yatışlar gerekebilmektedir.
• Spina bifida hastalarında özellikle açık tiplerinde sinir sisteminin bir kısmı dışarıda bulunduğu için enfeksiyonlar gelişebilmektedir. Enfeksiyonlara karşı çocukların korunabilmesi için gerekli önlemlerin alınması hayati önem taşımaktadır.
• Spina bifida hastalığın ilerlemiş evrelerinde tam tedavi mümkün olmayabilmektedir. Özellikle sinirlerin omurga dışına taştığı ve zarar gördüğü durumlarda sinir onarımı mümkün olmamaktadır. Bu hastalarda hayat konforunu artıracak tedaviler gündeme gelmektedir. Ancak kapalı formu denilen ve ilerlememiş Spina bifida hastalarında cerrahi yöntemlerle tam tedavi sağlanabilmektedir.

Spina bifida hastalığının tedavisinde öncelikli amaç omurilikte açıklığın kapatılmasıdır. Bunun için de genellikle ameliyat öne çıkar. Spina bifida hastalığı çok geniş bir yelpazede ortaya çıkan bir hastalık olduğu için tedavisinde multidisipliner bir yaklaşım önemlidir. Birçok branşın bir araya gelerek tedaviyi planlaması spina bifida hastalarının yaşam konforları bakımından önemlidir.

Spina bifidanın daha hafif vakalarının tedavisi genel olarak hastalığın etkilerini azaltmaya yöneliktir. Bunun için fizyoterapi ve ilaç tedavisi kullanılabilir ve ayrıca bazı komplikasyonları önlemek ve yönetmek için hastanın yaşamı boyunca bunlara ihtiyaç duyması mümkündür.

Spina Bifida teşhisi hamilelik sırasında yapılan ultrason kontrolleriyle belirlenebilir. Bebek anne karnındayken amniyon sıvısının incelenmesi, amniyon sıvısındaki anormal artış da Spina Bifida teşhisinde göz önünde bulundurulmaktadır.

Çocuk dünyaya geldikten sonra görülen veya görülmeyen belirtilerin takip edilmesi de Spina bifida teşhisinde önemlidir. Beyin, Sinir ve Omurilik Cerrahı doktorunun muayenesinin ardından Spina bifida olduğu düşünülen hastalarda;

• Manyetik Rezonans (MR)
• Bilgisayarlı Tomografi(BT) radyolojik görüntülemelerle Spina Bifida teşhisi netleştirilebilir.

Spina bifida nedeni bilinmemekle birlikte risk faktörü olarak en çok suçlanan konu hamilelik sırasında yaşanan vitamin eksikliğidir. Özellikle anne karnındaki bebeğin beyin ve sinir gelişiminde etkili olduğu bilinen folik asit eksikliği spina bifida nedenleri arasında ön plana çıkar. Bunun yanı sıra hamilelik sırasında radyasyonu ve manyetik alana maruz kalmak da spina bifida nedenleri arasında yer alır.

Genellikle hamileliğin ilk ayında ortaya çıkan spina bifida hastalığı doğumdan sonra bebeklerde belirgin semptomlarla kendini gösterir. Bu semptomlar arasında omurga üzerinde şişkinlik, kısmi felç, bacaklardaki güçsüzlüğe bağlı yürüme zorluğu, çarpık ayak, bağırsak problemleri ve cinsel işlev bozukluğu yer alır.

Spina bifida hastalığı şu belirtilerle ortaya çıkar:

• Hastalığın meydana geldiği omurgada cilt kabarıklığı, şişkinlik
• Kısmi felç
• Omurga eğiklik, kamburluk
• Bacaklardaki güçsüzlüğe bağlı yürüme zorluğu
• Çarpık ayak
• İdrar kaçırma gibi bağırsak sorunları
• Cinsel işlev bozukluğu
• Hidrosefali
• İleri evrede böbrek yetmezliği
• Deride his kaybı

Spina bifida hastalığı bebeğin omuriliğinin sağlıklı bir şekilde gelişememesi sonucunda meydana gelir. Genel olarak hamilelik sırasındaki folik asit (B9 vitamini) eksikliğinin spina bifidaya neden olduğu bilinir. Bunun yanında genetik, beslenme şekli, çevresel faktörler ve hamilelik süreci de spina bifida oluşumunu tetikleyebilir.

Spina bifida çeşitleri genel olarak spina bifida occulta ve spina bifida aperta olarak iki başlık altında incelenmektedir.

Spina bifida occulta​

Spina bifida occultada görülen belirtiler şu şekilde sıralanabilir;

Spina bifida occulta, hastalığın kapalı formu olarak da bilinmektedir. Occulta gizli anlamına gelir. Dışarıdan bakıldığı zaman omurga üzerinde gözle görülür bir şişkinlik olmaz. Spina bifida occulta belirtileri çocuğun büyümesiyle ortaya çıkabilmekte, bazen de hiçbir belirti görülmeyebilir.

Spina bifida aperta​

Aperta açık anlamına gelmektedir. Spina bifida aperta hastalığın açık formu olarak tanımlanır. Spina bifida aperta hastalarında omurga üzerindeki belirtiler gözle görülebilmektedir. Spina bifida aperta; meningosel ve meningomyelosel tipleri de bulunmaktadır. Meningomyelosel tipi spina bifida hastalığının en tehlikeli formudur. Meningomyelosel ya da açık Spina Bifida hastalığında; omurilik zarları ve sinirler, omurgadaki açıklıktan dışarıya doğru çıkarak bir kese oluşturmaktadır. Sinirlerin açıkta olması diğer problemlere ek olarak bebeğin enfeksiyonlara açık olmasına da yol açmaktadır.

Bir tür nöral tüp defekti olan spina bifida, anne karnındaki bebeğin omurgası ve omuriliğinin düzgün bir şekilde gelişememesi sonucu omuriliğin ve omurilik sinirlerinin bir bölümünün açıkta kaldığı bir doğum kusurudur. Ayrık omurga hastalığı olarak da bilinmektedir.

Spina bifida hastalığı hamileliğin ilk 28 gününde, genellikle anne adayı hamile olduğunu bilmeden önce meydana gelir. Bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında sinir sistemi oluşurken omuriliğin etrafında içten dışa doğru sırası ile bir zar tabakası, omurga kemikleri, kas tabakası ve cilt bulunur. Anne karnında bebek gelişimi sırasında yaşanan bir sorundan dolayı omuriliği örten bu katmanların herhangi birinin olması gerektiği gibi gelişemediği, omurganın arka tarafının tam kapanmadığı bir durum ortaya çıkar. Bu duruma spina bifida denir.

Hastalık bebeğin başından kuyruk sokumuna kadar sinir sistemini oluşturan yapıların arka kısmında herhangi bir seviyede görülebilir. Bebeğin omurgasındaki gelişim sorunu gözle görülebilir düzeyde olabileceği gibi, kapalı formlarında dışarıdan bakıldığında fark edilemeyebilir.

Spina bifida hastalığının hafif seyreden vakaları genellikle tedaviye bile gerek duymazken daha ciddi spina bifida türü ortaya çıkan bebeklerin omurgasında, sinirlerde ve omurilikte ciddi hasara yol açan açık lezyonlar bulunur. Meydana gelen bu açıklık ameliyatla onarılabilir ancak sinir hasarı çözülmezse bu durum kalıcı sakatlığa yol açabilir.

Spastisite hastaları genellikle günlük yaşamda fonksiyonel ve psikososyal olarak kısıtlanmaktadır. Bu durum da depresyon ve anksiyete gibi sorunları beraberinde getirebilmektedir. Vücutta meydana gelen şekil bozuklukları, hasta için sosyal açıdan olumsuz sonuçlar doğurabilmektedir. Bununla birlikte kaslardaki kasılmalar sonucu günlük yaşamın kısıtlanması söz konusudur.

Yalnız yapılabilecek basit kişisel bakım faaliyetlerinde yardımcı biri gerekebilmektedir. Bu da hastanın olduğu kadar yakınlarının da yaşamını kısıtlayıcı etkilere neden olmaktadır. Ayrıca ayak ve ayak parmak kaslarındaki spastisite, yere basmayı ve adım atmayı zorlaştırarak, dengenin bozulmasına, düşme riskine, ayakta nasırlaşmaya ve ayakkabı kullanımının zorlaşmasına yol açmaktadır.

Omuz, dirsek, el bileği kaslarındaki spastisite ise hastayı günlük yaşamında tam bağımlı hale getirmektedir. Kişisel bakımını yapamaz, transferlerinde yardım almak zorundadır.

Tek başına bir hastalık olarak kabul edilmeyen spastisite, beyin ve omurilik üzerinde deformasyona neden olabilecek her hastalık sonucunda bu rahatsızlığa bağlı olarak gelişebilen bir sorundur.

Sinir uçlarını bloke ederek geçici felce neden olan botulinum toksin ile spastisitede aşırı kas kasılmalarının azaltılması hedeflenmektedir. Sorunlu kaslara enjekte edilen botulinum toksin uygulamasında miktar ve hangi kaslara enjekte edileceği hastalara göre değişkenlik göstermektedir.

Başarılı bir tedavi süreci sonunda hastalarda daha az kasılmalar görülmesi sağlanabilir. Bununla birlikte hasta kendi kendine yemek yiyebilir, kıyafetlerini giyebilir ve kendi kendine yetebilme özelliğini kazandığı gelişmeler yaşanabilmektedir. Bu süreçte hastanın da tedaviye olumlu yanıt vermesi önem taşımaktadır.

Spastisite sorunu genellikle kişiye özeldir. Problemli kaslar her hastada farklı bölgede farklı şekillerde görülebilmektedir. Bu nedenle tedavi sürecinde en doğru yaklaşım kişiye özel bir tedavi programlanmasıdır. Spastisite, ağrıya neden olduğunda, günlük yaşam aktivitelerini ve uykuyu engellediğinde tedavi edilmektedir. Tedavi süreci, hastanın ihtiyaçları, tercihleri ve hedeflerine göre değişiklik göstermektedir. Rahatlığı, hareketliliği ve bağımsızlığı geliştirmek için spastisitenin tedavi edilmesi önemlidir. Spastite terapi olmadan; ağrı, kalıcı eklem deformitesi, idrar yolu enfeksiyonu, kronik kabızlık ve bası yaralarına neden olabilmektedir.

Tedavide amaçlanan; kasları mümkün olduğunca gevşetmek, ağrı ve sertliği gidermek, çocuklarda optimal uzun kas büyümesini teşvik etmek, çocuğun yürümesini ve bağımsızlığını geliştirmektir. Doktorlar, hemşireler, doktor asistanları, terapistler ve çocuk uzmanlarından oluşan multidisipliner bir ekip, hangi tedavi kombinasyonunun en uygun olduğunu belirlemek için birlikte çalışmaktadır.

Fizik tedavi ve rehabilitasyon uygulamaları, çocuğun kas esnekliğini, hareket aralığını, koordinasyonunu ve gücünü en üst düzeye çıkarmaya yardımcı olmaktadır. Genel olarak uygulanan egzersiz programları düzenli ve doğru şekilde yapıldığında kişinin şikayetlerinin hafiflemesine yardımcı olur. Spastisite tedavi programına, geçici alçılar veya diş telleri, terapötik sıcak- soğuk uygulamalar, elektriksel stimülasyon ve biofeedback tedavisi dahil edilebilir. Fizik tedavi ve rehabilitasyon uygulamaları, çocuğun mümkün olduğunca bağımsız yaşayabilmesi için günlük görevlerini yerine getirme yeteneğini geliştirebilmesi açısından önemlidir.

İlaç tedavisinde ise ilaçlar tek tek veya kombinasyon halinde kullanılabilmektedir. Uzman doktor hasta için en uygun ve yan etkileri en aza indiren bir tedavi metodu programlar. Bazı hastaların durumuna bağlı olarak cerrahi müdahaleler de spastisite tedavisinde uygulanan teknikler arasında tercih edilen yöntemlerden biridir. Cerrahi yöntemde spastik kasların karşıtı olarak kişiye alçı ve atel uygulamaları yapılarak, sabitlenmenin cerrahi açıdan yapılabilmesi hedeflenir.

Çocuklarda doğuştan veya sonradan meydana gelebilen spastisite, yetişkin kişilerde de görülebilmektedir. Spastisite tanısının temelini, nörolojik muayene ile değerlendirme ortaya koymaktadır. Tanı; hastalığın öyküsü, fizik muayene sonuçları ve sinir sistemi görüntüleme yöntemlerinden elde edilen bilgiler doğrultusunda konulmaktadır. Bu konuda uzman bir doktor tarafından fiziki muayenede oturma, kalkma, yürüme, vücut duruşu, derin tendon refleksleri ve kasların gerginliğini değerlendirilmektedir.

Spastisite, beyin, omurilik veya motor sinirlerdeki hasarla ilişkili bir semptomdur. Spastisitenin ülkemizdeki en önemli nedeni, bebeklerin çeşitli etkenlerden dolayı doğum sırasında oksijensiz kalmalarıdır. Ayrıca şu nörolojik rahatsızlıklar spastisiteye neden olabilmektedir.

• Serebral palsi (SP)
• Multipl skleroz (MS)
• Felç
• Travmatik beyin veya omurilik yaralanması
• Travmatik beyin hasarı,
• Amyotrofik lateral skleroz (ALS)
• Kalıtsal spastik paraplejiler
• Adrenolökodistrofi (ALD)
• Fenilketonüri
• Krabbe hastalığı
• Beyni ve/veya omuriliği etkileyen birçok hastalık sonucunda spastisite görülebilmektedir.

Belirtiler arasında hipertonisite (artan kas tonusu), klonus (hızlı kas kasılmaları), abartılı derin tendon refleksleri, kas spazmları, makaslama (bacakların istemsiz çaprazlanması) ve sabit eklemler (kontraktürler), sürekli kas sertliği, spazmlar ve ağrılı olabilen istemsiz kasılmalar, ağrı veya rahatsızlık, daha az işlev görme yeteneği, bakım ve hijyen sorunları, anormal duruş sayılabilmektedir.

Kemik ve eklem deformiteleri, spastisite derecesi, hafif kas sertliğinden şiddetli, ağrılı ve kontrol edilemeyen kas spazmlarına kadar değişmektedir. Çocuklarda spastisite büyüme problemlerine, ağrılı ve deforme eklemlere ve sakatlığa neden olabilmektedir.

Spastisite, genellikle beyindeki veya omurilikteki kas hareketini kontrol eden sinir yollarındaki hasardan kaynaklanmaktadır. Omurilik yaralanması, Multipl skleroz, serebral palsi, felç, beyin veya kafa travması, amyotrofik lateral skleroz, kalıtsal spastik paraplejiler ve adrenolökodistrofi, fenilketonüri ve Krabbe hastalığı gibi metabolik hastalıklar sonucu ortaya çıkabilmektedir.

Spastisite, serebral palsili kişilerin yaklaşık yüzde 80'i ve Multipl sklerozu olanbirylerin yüzde 80'i dahil olmak üzere dünya çapında 12 milyondan fazla insanı etkilemektedir. Spastisite tedavisinde ekip yaklaşımı önemlidir ve egzersiz, fizik tedavi, ilaç tedavisi veya ameliyat gerekebilir.

Panik atak-somatik belirti-konversiyon bozukluğu-beden dismorfik bozukluğu-hastalık anksiyetesi farkı belirtiler ile kendini gösterebilmektedir. Bunlar şöyle özetlenebilir:

Panik bozuklukta, sağlıkla ilgili somatik belirtiler ve kaygı belirtileri, ani ve nispeten şiddetli ataklarla ortaya çıkarken, somatik semptom bozukluğunda kaygı ve bedensel belirtiler daha uzun bir süreye yayılmaktadır.

Yaygın anksiyete bozukluğunda ise, kişiler, birden çok olaya, duruma, bağlı alanda kaygıya sahip olup, sağlık konusu bu ayaklardan sadece biri olabilmektedir. Konversiyon bozukluğunda, mevcut belirti genellikle bir duyu ya da motor alanda işlev kaybıyla alakalı iken, bedensel belirti bozukluğunda, ana nokta, belirtilerin neden olduğu sıkıntı üzerindedir.

Bedensel belirti bozukluğunda, bireyin somatik belirtilerin altta yatan ciddi fiziksel bir hastalık sebepli olduğuna dair düşünceleri sanrısal yoğunlukta değildir. Beden dismorfik bozuklukta birey, fiziksel özelliklerinde algıladığı bir eksiklikle fazlaca ilgilenirken, bedensel belirti bozukluğunda, somatik belirtilerle ilgili endişe dış görünüşte bir kusuru değil, altta yatan hastalık korkusunu yansıtır.

Bedensel belirtilerin mevcut olması durumunda somatik belirti tanısı konur. Hastalık anksiyetesinde ise, bedensel belirti ya hiç yoktur ya da çok azdır. Hastalık anksiyetesi tanısı alan hastalar, somatik belirtili kişilere göre, daha az belirtiden yakınmakta olup, pek çok bedensel belirtiden kaydı duymaktan ziyade, daha çok hasta oldukları/olacakları inancıyla meşgul olmaktadırlar.

Bedensel semptom bozuklukları genellikle kronik olduğundan, psikosomatik belirti bozukluğunda (Somatoform bozukluk) zamanla belirtilerin azalması, artması ya da kişinin tamamen iyileşmesi izlenebilmektedir. Tıbbi olarak açıklanamayan semptomları olan hastaların, ortalama %50 ile %75’inin iyileşme gösterdiğini, %10 ile %30’unun zamanla kötüleştiği belirtilmektedir.

Psikosomatik belirti bozukluğu (Somatoform bozukluk) kadınlarda erkeklere oranla daha fazla görülür. Ataerkil toplum yapısı ve küçüklükten itibaren pasif pozisyonda yetiştirilen kadınlarda somatizasyon bozukluklarının daha sık görüldüğü belirtilmektedir. Düşük sosyoekonomik ve kültür düzeyinde daha fazla görülmekte olup, Batı kültüründe daha seyrek görülmekle birlikte Doğu kültürlerinde sıkça izlenmektedir.

Psikosomatik belirti bozukluğunun (Somatoform bozukluk) toplumdaki sıklığı %5 ile 7 arasında tahmin edilmektedir. Belirtiler herhangi bir yaşta başlayabilir, ancak en sık 20 ila 30 yaşları arasında görülmektedir. Kadınlarda erkeklere göre 5-10 kat daha fazla görülmesinin nedeni, cinsiyete bağlı bir farklılık ya da kültürel farklılıkların bir yansıması ile ilişkili olabileceği yönündedir.

Psikosomatik belirti bozukluğunda (Somatoform bozukluk) doğru tedavi yöntemini belirlemek için somatik belirtileri etkileyen psikolojik, sosyal ve kültürel faktörler belirlenerek, bozukluğun hastanın hayatında bazı düzenlemeler yapması için “işlevsel” olduğunun izahı, bireyin bedensel stres ile aktif olarak başa çıkma potansiyelini de artıracaktır.

Bir kısım hastaların, sağlık sistemi içinde gözden kaçırılmış, önemsenmemiş hissettiği dikkate alındığında terapötik bir güven ilişkisi içinde oluşturulan terapi ilişkisinin önemi göze çarpacaktır.

Bu bozukluğu olan çoğu çocuk, geç ergenlikte veya erken yetişkinlikte iyileşmekte olup, psikolog ve hasta arasında güçlü, pozitif bir ilişki esastır.

Psikoterapide, tedaviye yaklaşımın seçilmesi, psikosomatik belirtilere tolerans, hastanın tedaviye başlama kapasitesi, değerlendirilerek bir yol belirlenir. Tedavinin hedefleri arasında, psikosomatik belirtilerin sayı ve şiddetinde iyileşme, rutin yaşam aktivitelerindeki işleyişi arttırma, duygusal başa çıkma becerilerinde artış, eğer var ise, anksiyete/depresyon semptomlarında iyileşme belirlenebilir.

Psikoterapi, bu hastalarda kullanılan net bir tedavi yöntemi olup, bazen kişiler yine de “konuşma tedavisinin” bedensel belirtileri nasıl yok edeceğini anlamlandırmakta zorlanabilirler. Ancak araştırmalar göstermektedir ki, özellikle bilişsel davranışçı terapinin (BDT) somatik belirti ve ilişkili bozuklukları olan hastalarda olumlu etki yaratmaktadır. Kişinin inançlarını doğrulamak veya tersini kanıtlamak için, kişinin yaşantısını ve düşünce yapısını anlamak, farkındalığı arttırıcı çalışmalar yaparak, zihinsel işleyişi iyileştirmek, zararlı davranış örüntülerini değiştirmek kullanılan adımlar arasında yer alacaktır.

Sağlıklı bir hayat tarzı, fiziksel, sosyal aktivite, düzenli uyku ve yaşam düzenine gevşetici hobilerin eklenmesi teşvik edilmelidir. Gerekli görüldüğünde, tedaviye bir antidepresan ilaç da eklenmesi önerilebilir. Özellikle baskın semptom ağrı olduğunda, ilaçlar destek sağlayabilmektedir. Farmakoterapi, somatik belirti bozukluğu olan bir kişide anksiyete bozukluğu veya depresif bozukluk gibi altta yatan başka bir bozukluk olduğunda da işe yaramaktadır.