Stres kırığının oluşumunda en sık neden kemik dokunun alışkın olduğu fiziksel aktivitenin çok ötesinde strese maruz kalmasıdır. Bu yoğun fiziksel aktivitenin düzeyi kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Daha genç ve aktif bir insanda atletizm, koşu, basketbol gibi sporlarla yoğun antrenman programlarına maruz kalmak stres kırığı oluşumuna zemin hazırlayabildiği gibi, daha sedanter yani hareketsiz yaşayan yaşlı bir insanın uzun zaman sonra aniden spor aktiviteye başlaması veya uzun yürüyüşler bile ilk örnekteki etkiyi göstererek stres kırığına yol açabilmektedir.

Kadınların, erkeklere göre kemik dokuları daha incedir. Aynı zamanda adet döngüsü kemik dokularının travmalara daha hassas olmasına yol açar. Bu nedenlerle kadın cinsiyet stres kırığı oluşumu açısından bir risk faktörü olarak görülmektedir.

Ayrıca kemik gelişim bozukluğu hastalıkları (osteogenesiz imperfekta, vs.), kemik erimesi (osteoporoz, osteomalazi ) ve kemik gelişim problemlerini ortaya çıkaran (D Vitamini ve kalsiyum eksikliği gibi) hastalıkları olan kişilerde stres kırığı daha sık görülür.

Daha önce geçirilmiş normal kırık veya stres kırığı da kırılan bölgenin kemik gücünün zayıflamasına yol açtığı için bu bölgelerde tekrar stres kırığı oluşma ihtimalini arttırır. Ayaktaki yük dağılımının olması gerektiği durumdan farklı olmasını sağlayan anatomik ayak bozuklukları ve hastalıkları da yine stres kırığının ortaya çıkmasına zemin hazırlar.

Stres kırığı çoğunlukla ayak kemiklerinde (en sık ayak tarak kemiklerinde) ve kaval kemiği gibi yüke ve zorlanmaya daha açık olan kemiklerde görülür. Nadiren de olsa çeşitli nedenlerle aşırı zorlanmaya maruz kalmış vücuttaki diğer kemik yapılarda da karşılaşılabilir.

Vücudun yüke ve travmaya en çok maruz kalan bölgeleri ayak kemikleri ve tibia olarak adlandırılan kaval kemikleridir. Normal şartlar altında vücuttaki kemikler karşılaştıkları yüklere ve zorlanmalara karşı görevini uygun şekilde yapabilmek amacı ile kemik dokusunun yoğunluğunu ve gücünü düzenlemektedir. Bir taraftan yıkım devam ederken, bir taraftan da bu bölgelerde yeni ve daha güçlü kemik dokuları oluşmaktadır.

Ancak bu turn-over diye adlandırılan yıkım ve yapımı birlikte içeren değişim süreci aslında ayları kapsayan uzun periyodlardır. Kemiğin bu değişim sürecine ayak uyduramayacak seviyede zorlanmaya, yüke ve dirence daha kısa sürede maruz kalması ile stres kırığı olarak adlandırılan kırıklar ortaya çıkabilir.

Stargardt hastalığı bir kalıtsal olarak ortaya çıkan genetik bir göz hastalığıdır. Bu durum anne ve babadan çocuklarına aktarılır.

Stargardt hastalığı tamamen körlüğe neden olmasa görmeyi ciddi oranda etkiler. Gün içerisindeki işlerini yapmakta ve kişi seçmekte zorluk çekerler.

Stargardt hastalığı, merkezi görme kaybına neden olabilir. Kişiler bulanık, karanlık bir leke veya görme bozukluğu hissederler. Periferik yani yan görmeleri genellikle korunur fakat yüz tanıma, okuma gibi detaylı işlerde zorluk çekebilirler.

Stargardt hastalığı tedavisi bulunmadığından hastalığın ilerlemesini durdurmak ve semptomlarını yönetmek için çeşitli yöntemlere başvurulabilir. Bu hastalığın tedavisi genellikle görme kaybını azaltmaya ve kişinin yaşam kalitesini artırmaya yönelik olarak yapılır.

Stargardt hastalığı tedavisinde kullanılabilecek yöntemler şöyle sıralanabilir:

• Görme kaybı azalan kişilere yönelik olarak gözlükler ve elektronik büyütme gibi cihazlardan yararlanılabilir.
• Stargardt hastalığı olan kişilerde retina hassas olduğundan güneş ışığı rahatsız edebilir. Bu nedenle UV ışınlarına karşı güneş gözlüklerinin kullanılması önerilir.
• Stargardt hastalığı olan kişilerin A vitamininden kaçınması önemlidir. A vitamini retinada lipofuscin birikimini artırarak görme kaybını artırabilir.
• Gen tedavisi de Stargardt hastalığının bir tedavi yöntemi olarak görülür. ABCA4 genindeki hatalı mutasyonların düzeltilmesi amaçlanır.

Bunun yanında hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için kişinin tütün kullanımını azaltması ve sağlıklı yaşam tarzını benimsemesi gerekir.

Stargardt hastalığı, çeşitli göz hastalıklarına ve görme kaybına neden olduğundan teşhisi için kişiye göz testleri uygulanır. Doktorun, fiziki muayenesi ve kişinin tıbbi geçmişinin öğrenmesinin ardından aşağıda yer alan testler uygulanabilir:

• Görme sorunlarını incelemek göz muayenesi yapılır
• Optik koherens tomografi (OCT) sayesinde retinanın katmanları detaylı şekilde non-invaziv bir görüntüleme sağlanır
• Fundus fotoğrafı ile retina ve makula bölgesinin görüntüsünü alınır ve retinada sarımsı lipofuscin birikimleri ortaya çıkarılır.
• Flöresein anjiyografi sayesinde retina damarlarının yapısı incelenir.
• Elektroretinografi (ERG), retinadaki hücrelerin ışığa verdiği elektriksel yanıtları ölçen bir testtir. Bu test sayesinde zarar gören hücreler açığa çıkarılır.
• Hastalığın kesin tanısını koymak için ABCA4 genindeki mutasyonları görüntülemek adına genetik test yapılabilir.

Stargardt hastalığı, ABCA4 geninde meydana gelen genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Genetik olarak kişiden kişiye aktarılan bu hastalıkta ABCA4 geninde protein üretiminden sorumlu hücreler düzgün çalışma gösteremez. Bu gen aynı zamanda vücutta A vitaminin kullanımın düzenlemeden sorumludur. Bu gen mutasyona uğradığında ise retina hücrelerinde atık maddelerden özellikle lipofuscin adlı toksik bir bileşiğin birikmesine sebep olarak görme bozukluklarının ortaya çıkarır.

Stargardt hastalığı belirtileri arasında net şekilde görememe, loş ışıkta figürleri seçememe, renkleri görme yeteneğinin kaybolması ve istemsiz göz hareketleri yer alır. Stargardt hastalığı belirtileri genellikle çocukluk ya da gençlik döneminde ortaya çıkarak zaman içerisinde ilerleyebilir.

Stargardt hastalığı belirtileri şöyle sıralanabilir:

• Görme alanı merkezinde bulanık ya da bozulmuş görmenin oluşması
• Renkleri ayırt etme yeteneğinin azalması
• Işığa duyarlılık (fotofobi)
• Karanlıkta görme güçlüğü yaşama
• Bozuk ve dalgalı görme
• İstemsiz göz hareketleri
• Ortamdaki ışık değişimlerine uyum sağlamada zorluk çekme

Bu oluşan belirtiler zaman içerisinde ilerleyerek kişide görme kaybına sebep olabilir. Bu durum kişiden kişiye farklılık gösterir.

Stargardt hastalığı, kişiye kalıtsal olarak geçen daha çok yetişkin ve çocuklarda görülen göz hastalığıdır. Bu hastalık, ABCA4 geninde yer alan mutasyonlar sonucunda meydana gelir ve retina hücrelerinde biriken lipofuscin maddesi nedeniyle hücrelerin bozulmasıyla oluşur. Stargardt hastalığının belirtileri arasında görme kaybı, renklerin soluk görünme ve gece körlüğü yer alır. Gözde bulunan yağlı sarı bir madde olarak bilinen lipofuscin maddesi stargardt hastalığı olan kişilerde makula üzerinde toplanarak görüşün kısıtlanmasına neden olur.

Spina bifida hastalığın açık ve ağır formlarda tedavi gerçekleştirilmezse hastalar enfeksiyon ya da hidrosefali nedeniyle kaybedilebilir. İyi tedavi edilen hastalarda yaşam sürdürebilmektedir.

Spina Bifida tedavisine beyin, sinir ve omurilik cerrahi bölümü yapmaktadır. Ancak tedavi multidisiplenir olmalıdır. Cerrahi müdahalenin ardından hasta ile birçok bölüm ilgilenmelidir.

Sinir sisteminin gelişmemesi ile ilgili bir hastalık olduğu içi genellikle hastalarda ağrı görülmemektedir. Ancak bazen hafif formlarda bel ağrısı görülebilir.

Her hastalıkta olduğu gibi Spina Bifida hastalarında da beslenme dengeli şekilde yapılmalıdır. Özellikle tekerlekli sandalye ile yaşayan spina bifida hastalarında obezitenin önüne geçilebilmesi için hem beslenme düzeni hem de egzersizler önemlidir.

Spina bifida hastalarının çocukları olabilmektedir. Ancak çok ileri formlarda omurga ve sinir sistemi ile beraber başka problemler doğurganlığın önüne geçebilmektedir. Çocuk sahibi olma konusunda erkek hastalar daha fazla etkilenebilir.

Spina bifida hastalarının yürüyüp yürüyemeyeceği sinir sisteminin ne kadar etkilendiğiyle ilişkilidir. Tamamen normal olan bir hastadan her iki bacağını da kullanamayan hastaların olduğu geniş bir yelpaze söz konusudur. Bazı Spina bifida hastaları bir bacağını rahat kullanıp diğer bacağını kullanmayabilmektedir.

Spina bifida hastalığının tam nedeni bilinmemektedir. Ancak hastalığın önlenebilmesinde hamilelik sürecinde folik asit kullanımı tavsiye edilmektedir. Ailedeki genetik yatkınlığın da incelenmesi önemlidir.

Spina bifida erken teşhis edilip zamanında müdahale edilirse ölümcül bir hastalık değildir. Ancak tedavinin geciktirildiği durumlarda ortaya çıkabilecek enfeksiyonlar yaşamı tehdit edebilir. Erken müdahalenin olduğu durumlarda hastaların daha kaliteli bir yaşam sürmeleri mümkündür.

Spina bifida hastalığı gelişimsel bir bozukluk olduğu için bu hastalıkla dünyaya gelen çocuklarda hastalığın ilerlemesi söz konusu değildir. Ancak Spina bifida hastalığına bağlı olarak hidrosefali, beyincik sarkması, ileri aşamalarda böbrek yetmezliği, mesane sorunları, enfeksiyonlardan kaynaklanan menenjit gibi ek problemler ortaya çıkabilmektedir. Bu sorunların bir veya daha fazlasının eklenmesi durumunda hastanın mevcut durumu daha kötüye gidebilmektedir.

Spina bifida hastalığının neden olabileceği risk faktörleri ise hastalığın derecesi ve çeşidiyle ilgilidir.

• En önemli risk faktörlerinin başında bebekte Hidrosefali gelişmesidir.
• Bebekte Spina bifida hastalığına bağlı olarak beyincik sarkması yaşanabilir.
• Omurgadaki açıklığın kapatılmadan önce veya sonrasında enfeksiyon gelişme riski bulunmaktadır. Yaşanan enfeksiyon genel durumun daha da kötüye gitmesine neden olabilir.

Spina bifidanın anne karnında tedavileri son yıllarda gündeme gelmektedir. Ancak anne karnında Spina bifida müdahalesi kısıtlı sayıda ve çok özel merkezlerde uygulanmaktadır.

Spina bifida kist veya kese formunda ise anne karnında belirlenebilmektedir. Hamilelik kontrolleri sırasında yapılan ultrason tetkikiyle Spina bifida kesesi görülebilir. Anne karnındaki bebeğin gelişimde sorun olması ya da amniyon sıvısının fazla olması gibi durumlarda da amniyon sıvısının incelenmesiyle anne karnında Spina bifida hastalığını tespit etmek mümkündür.

Spina bifida omurganın gelişimsel bir hastalığıdır. Bu nedenle sinir sisteminde baştan kuyruk sokumuna kadar herhangi bir bölgede görülebilir. Ancak Spina bifida hastalığı en çok bel bölgesinde oluşmaktadır.

Spina bifida hastalığının tam nedeni bilinmemektedir. Ancak hastalığın önlenebilmesinde hamilelik sürecinde folik asit kullanımı tavsiye edilmektedir. Ailedeki genetik yatkınlığın da incelenmesi önemlidir.