Somatik belirti bozukluğunun tanı ölçütleri şöyle sıralanmaktadır:

A. Sıkıntı veren ya da günlük yaşamı önemli ölçüde kesintiye uğratan bir ya da birden çok bedensel belirti

B. Somatik belirti ya da belirtilere aşağıdakilerden en az birinin (düşünce, duygu ve davranış) eşlik etmesi;

• Kişinin belirtilerinin önemiyle orantısız süreklilik gösteren düşünceler
• Sağlıkla ya da somatik belirtilerle ilgili sürekli yüksek düzeyde kaygı
• Bu belirtilere ya da sağlık kaygılarına aşırı zaman ve içsel güç harcanması

C. Herhangi bir somatik belirti sürekli olarak bulunmasa da, aralıklı olarak en az 6 ay semptomatik olma durumu

Psikosomatik belirti bozukluğu (Somatoform bozukluk) sebepleri şöyle sıralanmaktadır:

• İster fizyolojik ister psikolojik olsun, bireyin işlevselliğini bozan durumlara “stres” adı verilmekte olup, insan vücudu; strese karşı fizyolojik, davranışsal, bilişsel tepkiler verebilir. Bu tepki, çağımız insanında çeşitli hastalıkların ortaya çıkışına, yani psikosomatik bozuklukların gelişimine zemin hazırlamıştır.
• Etiyolojisi kesin olmamakla birlikte, yapılan araştırmalar, erken çocukluk döneminde ihmal ile büyümüş, cinsel istismara uğramış olan, kaotik yaşam tarzı, çocukluk ve ergenlik döneminde pasif yetiştirilme tarzı ile kendini ifade etme alanının olmaması alkol ve madde bağımlılığı olan kişilerin, muhtemel risk faktörleri arasında sayılabileceğini belirtmektedir. Çocuğun ebeveynleri ile olan sağlıksız bağlanma örüntüleri ve çocukluk çağı sıkıntılarıyla somatizasyon arasında başka bir bağlantıya da işaret edilmektedir. Güvensiz bağlanma, ileride erişkinlikte somatizasyonu öngörmektedir.
• Kişilik özellikleri, bilinçdışı çatışmalar, yanlış davranış örüntüleri, psikolojik faktörler olarak psikosomatik bozuklukların tetikleyicileri olabilmektedirler.
• Stresli yaşam olayları, kişilik özellikleri, duygusal ve sözel ifade güçlükleri gibi çevresel, kültürel, sosyal ve psikolojik faktörler etkili olabilmektedir. Toplumsal, kültürel, coğrafi farklılıklar psikosomatik bozuklukların görülme sıklığı konusunda etki göstermektedir.

Psikosomatik belirti bozukluğu (Somatoform bozukluk) belirtileri şöyle sıralanmaktadır:

• Baş ağrısı
• Karın ağrısı
• Yüksek endişe
• Sürekli yorgunluk, bitkinlik
• Ağrılar
• Denge sorunları
• Görme bozuklukları
• Sırt ağrısı
• Kas ağrıları
• Kalp ağrısı
• İrritabl Bağırsak Sendromu
• Çeşitli cilt hastalıkları
• Saç dökülmesi

Psikosomatik bozukluklar, mevcut bir tıbbi hastalığın varlığında kısmen duygusal faktörlerden kaynaklanan fizyolojik değişiklikler ile karakterize bozukluklar olarak tanımlanmaktadır.

Kardiyovasküler, solunumsal, endokrinolojik, dermatolojik vb. çeşitli sistemlerde ortaya çıkabilmektedir. Somatik belirti bozuklukları, belirgin somatik veya bedensel semptomların göze çarptığı ancak ruhsal bozuklulardır. Kişiler genellikle, vücutlarında farklı bölgelerde oluşan ağrı, yorgunluk, baş dönmesi, çarpıntı vb. gibi bedensel şikayetler ile başvururlar.

Aynı anda birden fazla belirtiden şikayetçi olunabileceği gibi, kalıcı ve sürekli nitelikte tek bir belirtiden de bahsedilebilir. Kişi, yüksek düzeyde bir sağlık korkusu ile kendisini kontrol etme davranışına da sahip olabilmektedir. “Tıbbi durumları etkileyen psikolojik etkenler” olarak da adlandırılmaktadırlar.

Solunum yetmezliği tedavileri öncelikle sağlık durumunu stabilize etmeyi ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar.

Solunum yetmezliğinde hastalığın nedenine ve formuna bağlı olarak tedavi yöntemleri farklılık göstermektedir. İlaç tedavileri, oksijen tedavisi, ventilasyon ve mekanik ventilasyon uygulanan tedavi yöntemlerindendir.

Oksijen tedavisinde amaç kana olması gereken oksijen seviyesini geri kazandırmak, hastanın yaşam kalitesini ve performansını iyileştirmektir. Kronik solunum yetmezliğinde uzun süreli oksijen tedavisi uygulanmaktadır.

Ventilasyon genellikle solunum bozuklukları durumunda kullanılırken, oksijen uygulaması genellikle akciğer yetmezliğinde hastalığın neden olduğu oksijen eksikliğini telafi etmek için kullanılır.

Mekanik ventilasyon solunumu desteklenmesinin ve solunumun devam etmesinin bir cihaz yardımıyla sağlanmasıdır. Solunum güçlüğü yaşanan ve hastanın kendi başına solunum yapamadığı durumlarda başvurulmaktadır.

Solunum yetmezliği tanısında, hasta hikayesi ve fizik muayenelere ek olarak, akciğer fonksiyonunun ölçüldüğü yöntemler, kan testleri ve görüntüleme teknikleri kullanır. Kan değerleri, kan gazı analizi, solunum fonksiyon testleri, akciğer röntgeni, bilgisayarlı tomografi solunum yetmezliğine neden olan hastalığın belirlenmesinde kullanılan tanı yöntemleridir.

Kan testleri ile anemi olup olmadığı belirlenmektedir. Anemi nefes darlığına sebep olabilir. Hücreler için gerekli olan oksijeni kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin taşımaktadır.

Kan gazı analizinde kanda bulunan oksijen ve karbon dioksit miktarının yanı sıra asit-baz dengesine (asitlik seviyesi) bakılmaktadır.

Solunum fonksiyon testleri, akciğerlerin düzgün çalışıp çalışmadığını gösteren bir grup testtir. Akciğerlere alınan hava miktarı ve havayı dışarı atma kapasitesi ölçülür.

Akciğer röntgeni ve bilgisayarlı tomografi ile akciğer görünümü detaylı olarak incelenebilmektedir.

Solunum yetmezliği yaşam kalitesi oldukça olumsuz etkilemektedir. Nefes kaybı hissi ve nefes darlığı solunum yetmezliğinin ilk belirtisidir. Dinlenirken bile zor nefes alma ve nefes darlığı yaşanabilir.

En ufak bir aktivite bile kalp atış hızını arttırır. Solunum yetmezliğinin diğer belirtileri arasında öksürük, hırıltı, uykusuzluk, terleme, baş ağrısı, kafa karışıklığı, duygu durum bozuklukları (sinirlilik, anksiyete) dudakların ve parmak uçlarının mavimsi renk alması (siyanoz) bulunmaktadır. Dudakların ve parmak uçlarının mavimsi renk alması durumunda mutlaka bir göğüs hastalıkları uzmanına başvurulmalıdır.

Kronik solunum yetmezliğinde solunum fonksiyonu kalıcı ve yavaş ilerleyen bir şekilde bozulmaktadır. Kronik solunum yetmezliği yaşayan hastalar bu belirtileri sürekli yaşadıkları için zamanla tolere edebilmektedirler. Solunumları genelde daha hızlı olmaktadır. Az oksijenle yaşamaya çalıştıkları için ciltleri mavimsi bir renkte olabilir. Hasta çoğu kez belli bir dereceye kadar alışmıştır, bu nedenle hastanın semptomlarını görmezden gelme riski vardır. Bu durumda hayati tehlikeyi beraberinde getirebilmektedir.

Solunum yetmezliği akut veya kronik olarak ortaya çıkabilmektedir. Solunum yetmezliğine;

KOAH, zatürre, alerji, bronşit, astım, amfizem, kistik fibroz ve Covid-19 enfeksiyonu gibi hastalıklar,

Omurilik hasarları, kafa travmaları, kas hastalıkları ve felç gibi sinir ve kasları etkileyen hastalıklar,

Skolyoz gibi omurgayı etkileyen hastalıklar,

Akciğerlere ve çevre organlara zarar veren travmalar ve kaburga kırıkları,

Obezite,

Sigara kullanımı ve solunum yoluyla zehirlenmeler neden olabilmektedir.

Bu hastalıklar solunum sorunlarına yol açarak akciğerlerin oksijen-karbondioksit alışverişini normal bir şekilde gerçekleştirmesini engellemektedir. Bu da kanın yetersiz oksijenlenmesine ve solunum yetmezliğine neden olmaktadır.

Solunum yetmezliği, akciğerin kana yeterli oksijeni sağlayamaması durumunda ortaya çıkan durumdur. Solunum yetmezliği, vücuda yetersiz oksijen alınmasına (hipoksemi) ve kanda artan karbondioksit oranına (hiperkapni) yol açar.

Hiperkapni, kandaki karbondioksitinin hacminin artmasıdır. Çeşitli solunum yolu hastalıklarının bir belirtisidir. Hipoksemi, kandaki oksijen seviyelerinin azalmasıdır. Nefes darlığı ve göğüs ağrısı ile sonuçlanabilir, akciğerler ve çeşitli organlarda çeşitli işlev bozukluklarına yol açabilir. Hiperkapni ve hipoksemi kan gazı ölçümüyle belirlenir.

Solunum yetmezliğinde solunum yolları ciddi şekilde etkilenmiştir ve artık gerektiği gibi işlev göremezler. Kanın yetersiz oksijenlenmesi; nefes darlığı, nefes almada zorluk ve yorgunluk ile kendini gösterir.

KOAH (Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı) solunum yetmezliğine neden olan en yaygın hastalıktır. KOAH’ın en büyük nedeni sigaradır ve akciğer kanserinden çok daha sık görülmektedir.

Ateşsiz nöbet geçiren hastaların dikkat etmesi gereken öneriler şöyle sıralanabilir:

• Epilepsi tedavisinde, tetkikler sonrası cerrahi bir girişim veya özel bir tedavi gerekmiyorsa, ilaç tedavisi yeterli olur.
• Çok sık görülmeyen özel nöbet ve hastalıklar dışında, epilepsi hastalarının günlük hayatlarını yaşamasında, spor yapmasında engel yoktur.
• Açlık, uykusuzluk, aşırı stres ve yorgunluk nöbetleri tetikleyici olabilir.
• Televizyon izlerken, güneşe çıkınca, müzik dinlerken, kitap okurken gibi aktiviteler sırasında olan bazı özel nöbetler vardır. Bunun için nöbeti tetikleyen sebep göz önüne alınarak tedbirli olunmalıdır. Ancak bu şekilde nöbeti tetikleyen bir durum olmadığı durumlarda, çocukların televizyon izlemesini, çikolata yemesini veya kola içmesini, sinemaya gitmesini, spor yapmasını engellemek doğru değildir. Daha önce nöbeti tetiklediği bilinen bir durum yoksa hiçbir şey kısıtlanmamalı, ancak kararınca yenilmesi, içilmesi ve yapılması sağlanmalıdır.
• Epilepsi hastalarının ilaçlarını aksatmaması gerekmektedir. Zamanından bir saat önce veya bir saat sonra ilaç almanın sakıncası bulunmamaktadır. İlla o dakikada ilaçların içilmesi gerekli diye stres yaşanmamalı; sadece öğün atlanmamasına dikkat edilmelidir. Kazara bir öğün unutulmasının da ciddi bir sorun yaratmayacağını bilmek gerekmekte, ilaç kullanımı kaldığı yerden devam ettirilmelidir.
• Ağır sporlardan kaçınılmalı, havuzda veya denizde hastalığı bilen birisinin gözetiminde olmalı, dipten yüzülmemeli, yüksekten atlanmamalı, çatılarda, ağaç tepelerinde dolaşılmamalı, banyo ve duşta dikkatli olunması gerekmektedir.

Bazen ebeveynler ilacın zararının daha fazla olacağını düşünerek çocuklarına ilaç kullandırmak istemezler. Bu durumda geçirilen her nöbet yeni nöbete zemin hazırlayarak, daha sık ve daha uzun süreli nöbetlere neden olabilir.

Ayrıca nöbetin nerede ne zaman olacağı bilinemez ve hasta nöbet esnasında kendine zarar verebilir ya da zarar verecek bir ortamda bulunabilir (banyoda, havuzda, denizde boğulma; yolda, merdivende, okulda düşme gibi).

Nöbetler hiçbir şey yapılmasa bile, genellikle, 5 dakikadan kısa süre içinde, kendiliğinden durmakta ve hasta derin bir uykuya dalmaktadır. 5 dakikadan uzun nöbetler nadiren olmaktadır. Uzun süren nöbetler acil müdahale gerektiren, acil servise götürülmesi gereken nöbetlerdir.

Nöbet geçiren çocukların aileleri veya yakınında bulunan kişiler, öncelikle nöbet sırasında sakin olmalıdır. Hastayı yan yatırarak varsa ağızdan gelen salyanın dışarı akması sağlanmalıdır. Hasta kolunu ve bacağını çırpıyorsa tutulmaya çalışılmamalıdır. Bunun yerine kendine zarar vermesini önleyecek tedbirler (keskin kenarlı cisimlerden uzak tutulmalı, başının altına yumuşak bir şey konulmalı) alınmalıdır.

Bununla birlikte hastanın yüzüne görüne kolonya, su gibi sıvılar dökülmemeli, ağzına su ve ilaç gibi şeyler konulmamalıdır. Eğer hastanın dili dişlerinin arasında değilse, kitlenen çene açılmaya çalışmamalıdır. Hastanın dilinin geri kaçması ve boğazını tıkaması söz konuş olmamaktadır.

Ateşli veya ateşsiz nöbet geçiren bir hastanın uzman hekim tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir. Hastanın kan tetkikleri yapıldıktan sonra bir anormallik bulunmaz ise; epilepsi yönünden değerlendirilmek üzere, çocuk nöroloji uzmanına yönlendirilmelidir.

Havale zaten beyinden kaynaklanan bir olaydır. 5 dakikadan uzun sürmediği sürece beyinde hasar bırakmadığı kabul edilir. Ancak nöbete sebep olan olayın kendisi, beyinde hasar bırakabilir.

Nöbetler yalnız uykuda, yalnız uyanık veya hem uykuda hem uyanıkken olabilir.

Uykuda nöbetlerde genellikle hasta bir ses çıkarır, kendini kasabilir, çırpınma hareketi yapabilir, idrar kaçırabilir; dilini ve yanağını ısırdığı için yastığında kan görülebilir.

Soğuk havale durumunda muayene ve yapılan tetkik sonuçlarına göre, öncelikle sebebe yönelik tedavi planlanır. Beyinde tümör, kist, damar tıkanması, kanama gibi bir durum olup olmadığı araştırılır. Belirgin bir sebep bulunamaz ise, epilepsi tedavisinde kullanılan; nöbetin şekli ve EEG bulgusu değerlendirilerek; hekim deneyimine göre bir ilaç tedavine başlanır.

Epilepsi tedavisinde kullanılan ilaçlar, yan etkilerinin gözlemlenebilmesi için düşük dozda başlanır, yavaş yavaş artırılıp uygun doza çıkarılır. Daha sonra ilacın yan etkisine göre belli aralıklarla muayene ve kan tetkikleri yapılarak hasta takip edilir.

İlaç tedavisi en az iki yıl nöbet gözlenmemek kaydı ile sürdürülmelidir. Daha sonra hekimin önerileri ve kontrol tetkikleri ile yine yavaş yavaş azaltılarak ilaç kesimi planlanır.

Ateşsiz dönemde kendiliğinden ve iki veya daha fazla nöbet (soğuk havale) geçiren hastalara epilepsi tanısı konulur. Tanı koymak için başka tetkik gerekmez. Ancak tedavisinin planlanması ve kullanılacak ilacın seçilmesi için elektroensefalografi (EEG) tetkiki ile nöbetin sebebini belirlemek için hekimin gerek gördüğü durumda, beyin tomografisi (BT) veya beyin manyetik rezonans görüntülemesi (MRG) yapılır.

Bazı özel durumlarda (anne baba akrabalığı, ailede benzer hastanın olması, hastanın özel görünümünün olması ve muayenesinde dikkat çeken bulguların varlığında) özel kan ve idrar tetkikleri yapmak gerekebilmektedir.

Ateşsiz dönemde ortaya çıkan nöbetin, kısa veya uzun bir aradan sonra yeniden olması durumunda epilepsi hastalığından şüphe edilir.

Soğuk havale/ateşsiz havalenin belirtileri arasında bilinç değişikliği veya bilinç kaybı, bayılma, boş bakma, yüz -kol ve bacaklarda kasılma, ağız kitlenmesi, ağızda köpürme, idrar kaçırma ve göz kayması bulunur.

Kan şekerinin düşmesi, kanda kalsiyum eksikliği, kafa travması, kafa içerisinde tümör, kanama, epilepsi gibi bir hastalıklar soğuk havalenin nedenleri arasında yer almaktadır.

Nöbet/havale çocuklarda genellikle bir hastalığın seyri sırasında, ateşin hızlı bir şekilde yükseldiği durumlarda olur. Bunlara ateşli havale denilmektedir. Hiç ateş olmadan oluşan nöbetler, ateşsiz nöbet olarak kabul edilir.

Halk arasında havale olarak bilinen olay veya durum, hekimlerin nöbet, konvulsiyon, epilepsi nöbeti olarak tanımladıkları olaydır. Beklenmedik bir durum ve zamanda, kişinin bilincini kaybetmesi, gözlerini kaydırma, kol ve bacaklarını kasma veya çırpma, pelte gibi olma, değişik bir his alma, idrar kaçırma şeklinde kendini belli eden bir olaydır.

Aspirasyon (yiyecek ve sıvıların akciğerlere kaçması ve akabinde zatürreye neden olması), kas ve tendon kasılmaları, kalp yetmezliği ve skolyoz SMA hastalığının olası komplikasyonları arasında gösterilir. Bu komplikasyonlarının meydana gelmemesi için SMA'lık çocukların sürekli takip edilmesi oldukça önemlidir.

SMA hastalığı genel olarak duyusal sinirleri veya çocuğun zekasını olumsuz etkilemez. Tam aksine, SMA'lı hastaların çoğunun oldukça zeki oldukları da gözlemlenmiştir.

SMA hastalığının kökeni genetiktir ve bu yüzden kalıtsal bir rahatsızlık olarak kabul edilir. Bu da SMA hastalığını önlenemez kılar. Ancak genetik testler, SMA'lı bir biyolojik çocuğa sahip olma olasılığını anlamaya yardım edebilir.

SMA için taşıyıcı testi ise genetik test kullanılarak yapılabilir. Kişinin kendisi veya eşi SMA'ya neden olan mutasyona uğramış geni taşıyorsa, çocuğun SMA hastalığına sahip olma veya taşıyıcılık bulundurma ihtimalinin sonucunu verebilir.

Hamile olan kadınlarda özellikle ailede SMA öyküsü varsa, doğum öncesi genetik testler yaptırmak oldukça önemlidir. Gelişmekte olan fetüsün SMA hastalığına sahip olup olmadığının kontrolü doğum öncesi genetik testler ile belirlenebilir.

SMA için doğum öncesi testler şunları içerir:

Amniyosentez: Amniyosentez işlemi sırasında uzman kişi tarafından karın bölgesine ince bir iğne sokularak az miktarda amniyotik sıvı çekilir. Bu sıvı, uzman patolog tarafından incelenir ve SMA açısından kontrol edilir. Amniyosentez genellikle gebeliğin 14. haftasından sonra yapılır.

Koryonik villus örneklemesi: Koryonik villus örneklemesi sırasında serviks veya karın yoluyla plasentadan küçük bir doku örneği alınır. Yine aynı şekilde bir patolog, örneği SMA açısından kontrol eder. Bu işlem ise gebeliğin 10. haftası kadar erken bir zamanda yapılabilir.