Romatizma tendonları, kasları, bağları, kemik ve eklemler gibi bir veya daha fazla yapıyı etkileyerek ağrı ve hareket kısıtlılığına neden olan kas-iskelet sistemi bozukluğudur.

Hemen hemen her yaşta görülen ve savunma mekanizmasında çeşitli bozukluklara yol açabilen bir hastalık olan romatizmanın en tehlikeli türü romatoid artrit olarak kabul edilir.

Genellikle ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığıyla ortaya çıkan romatizma genetik, yaş, cinsiyet, çevresel faktör ve obezite gibi sebepler sonucunda meydana gelir.

Romatizma kilolu kişilerde daha fazla ağrıya neden olup, eklemlerde şişlik, sıcaklık ve ağrı ile kendisini gösterir ve tedavi edilmediğinde ciddi rahatsızlıklar ve komplikasyonlara sebebiyet verebilir.

Reye sendromunun önlenmesi dikkat edilmesi gereken en önemli nokta, özellikle üst solunum yolu enfeksiyonu geçirmekte olan çocuklarda aspirin kullanımından kaçınmaktır.

Erişkinlerde dahi çok nadir görülebilmekle beraber en sık 4-12 yaşlar arasında çocukluk çağında görülür.

Reye sendromunun önlenmesi açısından yapılabilecek en önemli şey özellikle üst solunum yolu enfeksiyonu geçirmekte olan çocuklarda aspirin kullanımından kaçınmaktır.

Çeşitli hastalıklar nedeniyle düzenli aspirin kullanması gereken hastalarda ise, özellikle suçiçeği ve influenza gribi için aşılama çok önemlidir. Reye sendromu riski artmış doğumsal metabolik hastalık tanısı olan çocukların ise aspirin kullanımından özellikle kaçınması önemlidir.

Bilinen en sık nedeni viral üst solunum yolu enfeksiyonları sırasında, özellikle de influenza gribi ve suçiçeği hastalığı sırasında, aspirin kullanımıdır. Bunun dışında ise bildirilen spesifik bir neden bulunamamıştır. Altta yatan bazı doğumsal metabolik hastalıklarda Reye sendromuna yakalanma riski artmıştır veya Reye benzeri sendromlar görülebilmektedir.

Reye sendromunun özel bir tedavisi bulunmamaktadır. Oluşan bulgulara yönelik destek tedavisi uygulanmaktadır ve hastalığın ağırlık durumuna göre yoğun bakım izlemi gerekebilmektedir. Beyin ödemine bağlı artmış kafaiçi basınç ölümcül olabilen ciddi komplikasyonlardan biridir.

Reye sendromunun tanısında özel bir test yoktur. Genelde iyi bir hastalık öyküsü ve klinik muayenenin ardından şüphe edildiği durumlarda kan ve idrar tahlilleri yapılmaktadır.

Ek olarak, diğer ayırıcı tanılara yönelik aşağıdaki yöntemlerden de yararlanılabilir:
• Beyin BT veya MR görüntülemesi
• Lomber ponksiyon
• Karaciğer biyopsisi

Reye sendromu farklı sistemleri tutabilmekle beraber en sık etkilenen organlar beyin ve karaciğerdir. Üst solunum yolu enfeksiyonundan 3-5 gün sonra ani başlayan şiddetli ve tekrarlayan kusmalar, , bilinç ve davranış değişiklikleri, nöbetler görülebilir ve hasta komaya girebilir.

Karaciğerde büyüme ve yağlanma, karaciğer enzimlerinde ve amonyak düzeylerinde yükselme, sarılığın genelde eşlik etmediği karaciğer yetersizliği görülür. Ayrıca kalp ve böbrek yetmezliği de tabloya eşlik edebilmektedir.

Reye sendromu, karaciğer disfonkisyonu ile beyin ödemine bağlı nörolojik bulguların beraber görüldüğü nadir fakat ağır seyredebilen bir hastalıktır. Erişkinlerde dahi çok nadir görülebilmekle beraber en sık 4-12 yaşlar arasında çocukluk çağında görülür.

1980’li yıllarda üst solunum yolu enfeksiyonları sırasında aspirin kullanımının sendroma neden olduğu saptandıktan sonra kullanımın kısıtlanmasıyla hastalığın görülme sıklığı giderek azalmıştır. Şu anda bildirilen sıklık bir milyonda bir vaka ile oldukça nadirdir.

Kesin bir tedavisi bulunmayan rett sendromu, fizik tedavi, konuşma terapisi ve destek tedavileriyle semptomları hafifletilebilir.

Rett sendromu, otizm hastalığına dahil olan ve otizmin bir alt türü olarak değerlendirilir.

Rett sendromu çoğunlukla kadınlarda görülen nadir bir hastalıktır. Az da olsa erkeklerde de görülebilen bu hastalık, erkekleri kadınlardan daha ciddi şekilde etkiler.

Rett sendromu hastaları genellikle 40-50 yaşlarına kadar yaşarlar ancak bu durum hastalığın şiddeti ve seyrine bağlı olarak değişebilir.

Rett sendromu hastalığında kesin bir tedavi söz konusu değildir. Rett sendromunda amaç, uygulanacak yöntemlerle hastalığın neden olduğu semptomları ve komplikasyonları hafifletmektir.

Rett sendromunda faydalanılan tedavi yöntemleri şöyledir:

• Skolyoz gibi tıbbi durumlar için düzenli tedavi
• Nöbetler ve kas zayıflığı için ilaçlar
• Fizik tedavi uygulaması
• Konuşma terapisi
• Gıda desteği ve sağlıklı beslenme
• Stresi azaltmak için destek almak
• Sosyal ilişkiler kurmaya çalışmak

Rett sendromu tanısında genellikle bebeklerin ilk yıllarında ebeveynler tarafından belirtiler fark edilmeye başlanır. Bir çocuğun Rett sendromuna sahip olabileceğinden şüphelenen doktor ise MECP2 gen mutasyonunu aramak için genetik bir testten yararlanır. Bu genetik tarama aynı zamanda bir kan testidir. Herhangi bir özel hazırlık ya da hastanede kalmayı gerektirmez.

Semptomların çoğu kişiden kişiye göre değişen rett sendromu belirtileri, yavaşlamış büyümeyle birlikte kafa küçüklüğü, el becerilerinin kaybolması, konuşma bozukluğu ve yürüme problemleri ortaya çıkarır.

Genel olarak rett sendromu belirtileri şunları içerir:

• Büyümede yavaşlama ve kafa küçüklüğü
• El becerilerinin yitirilmesi ve olağandışı hareketler
• Dil becerisinde zayıflık, konuşma bozukluğu
• Kas zayıflığı
• Solunum sıkıntısı ve nefes darlığı
• Anormal göz hareketleri
• Agresiflik hali ve ağlama durumu
• Konsantrasyon bozukluğu
• Epilepsi veya nöbetler
• Skolyoz (omurga eğriliği)
• Düzensiz kalp atışı
• Uyku bozuklukları

Büyümede yavaşlama ve kafa küçüklüğü​

Beyin büyümesi doğumdan sonra yavaşlar ve normalden küçük kafa boyutu (mikrosefali) bazen bir çocukta rett sendromu olduğunun ilk işareti olarak kabul edilir. Çocuklar büyüdükçe vücudun diğer bölgelerinde de büyüme yavaşlar.

El becerilerinin yitirilmesi ve olağandışı hareketler​

Rett sendromlu çocukların birçoğu ellerini kullanma yeteneğini kaybeder. Daha çok ellerini birbirine sıkma veya ovuşturma eğiliminde olurlar.

Dil becerisinde zayıflık, konuşma bozukluğu​

Rett sendromu olan çocuklar genellikle konuşma, göz teması kurma ve diğer yollarla iletişim kurma gibi sosyal becerilerini kaybetmeye başlar. Başkalarına, oyuncaklara veya çevrelerine karşı ilgisizleşmenin yanı sıra bazı çocuklarda ani dil kaybı gibi hızlı değişimler de gözlenir.

Kas zayıflığı​

Gelişimin durup büyümenin yavaşlamasıyla rett sendromlu çocuklar kas zayıflığı yaşanır.

Solunum sıkıntısı​

Rett sendromuna sahip kişiler çok hızlı nefes almakla birlikte (hiperventilasyon), havanın veya tükürüğün kuvvetli bir şekilde dışarı verilmesi veya havanın yutulması gibi sorunlarla karşılaşır. Uyku sırasında zor nefes alma veya nefes almanın kısa süreli durması (apne) gibi diğer solunum problemleri de ortaya çıkabilir.

Anormal göz hareketleri​

Rett sendromlu çocuklar, bir bölgeye yoğun bakma, göz kırpma, şaşılık veya tek gözünü kapatma gibi olağandışı göz hareketleri gibi belirtilere sahiptir.

Agresiflik hali ve ağlama durumu​

Rett sendromlu çocuklar yaşları ilerledikçe giderek daha tedirgin ve sinirli bir kişiye dönüşür. Ağlama krizleri veya ani bağırma durumu hiçbir neden yokken başlayabilir ve saatlerce sürebilir. Bu durum bazı çocuklarda korku ve kaygı hissine de dönüşebilir.

Konsantrasyon bozukluğu​

Beyinsel gelişimin zayıflaması ve becerilerin yitirilmesiyle birlikte rett sendromu olan çocuklarda odaklanamama ve konsantrasyon bozukluğu görülür.

Genellikle kadaınları etkileyen rett sendromu, X kromozomunda yer alan metilsitozin bağlayıcı protein 2 (MECP2) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Rett sendromu genetik olarak görülen bir hastalık olmasına rağmen, çocuklara hatalı gen neredeyse hiçbir zaman ebeveynlerinden geçmez. Aksine, DNA'da meydana gelen rastgele bir mutasyon sonucu rett sendromu oluşur.

Rett sendromu, beynin gelişimini etkileyerek motor becerileri ve dilin gelişimini engelleyen nadir bir genetik nörolojik ve gelişimsel bozukluktur.

Rett sendromu en çok kız çocuklarının etkilendiği, doğumdan sonraki ilk altı ayda normal bir şekilde gelişim gösterdikleri halde daha sonra emekleme, yürüme, iletişim kurma veya ellerini kullanma gibi daha önce sahip oldukları becerileri kaybetikleri nörolojik ve gelişimsel hastalıktır.

X kromozomunda, genellikle MECP2 adı verilen bir gende mutasyon oluşması sonucu meydana gelen rett sendromu, davranışta meydana gelen anormallikler, ellerini düzgün kullanamama, konuşma bozuklukları ve motor hareketlerde zayıflık gibi belirtileri gösterir.

Bilinen net bir tedavisi olmayan rett sendromu, nöbetleri önlemeye yönelik ilaçlar, gelişim bozukluğu ve motor becerilerin zayıflaması gibi semptomların hafifletilmesi için fizik tedavi ve konuşma terapisi gibi uygulamalarla yönetilmeye çalışılır.

Santral seröz retinopati rahatsızlığı olan hastalarda; merkezi görüşte kör noktalar olabilir. Renkler soluk gözükebilir. Nesneler daha küçük ya da uzakta görülebilir. Görme esnasında bulanıklıkların olması ve görüşte yamukluğun ortaya çıkması santral seröz retinopatiden kaynaklanabilir.

Görmede bulanıklık ve koyu renkte yüzen noktaların görülmesi gibi belirtiler diyabetik retinopati rahatsızlığına bağlı olarak hastalarda ortaya çıkabilir. Geceleri görmede zorluk oluşabilir. Örümcek ağına benzeyen çizgiler ortaya çıkabilir.

Diyabet hastalığının şiddeti, süresi ve hastada etkisine göre engel oranları da farklı olabilir. Diyabetik retinopati, özellikle tip 2 diyabet rahatsızlığı olan hastaların çoğunluğunda vardır. Tip 2 diyabet hastalarının yaklaşık %60’ında görme bozukluğu veya körlüğe neden olabilecek kayıplar olabilir.

Retinopati, görme bozukluğuna veya kaybına yol açabilen bir retina hastalığı olarak tanımlanır.

Retinada ortaya çıkan hasara bağlı olarak retinopati farklı isimlerle adlandırılır.

Genel olarak karşılaşılan retinopati çeşitleri şu şekildedir:

• Diyabetik retinopati
• Proliferatif retinopati
• Proliferatif olmayan retinopati
• Prematüre retinopatisi
• Santral seröz retinopati
• Hipertansif retinopati
• Pigmenter retinopati
• Purtscher retinopatisi

Diyabetik Retinopati​

Diyabetin yan etkilerinden biri olan diyabetik retinopati, görmeyi tehdit eden bir hastalıktır. Diyabetin ayırt edici özelliği olan yüksek kan şekeri gözleri etkileyebilir.

Yüksek kan şekerinin olması retinadaki küçük kan damarlarına zarar vererek sıvı sızdırabilir. Bunun sonucunda retina şişerek görme bulanıklaşabilir. İki gözde de diyabetik retinopati görülebilir.

Diyabetik retinopati geliştirme riskini etkileyen faktörler şu şekildedir:

Diyabet: Tip 1 ve tip 2 diyabet olan hastalar göz sağlığına dikkat etmezse retinopati riski artabilir. Diyabet rahatsızlığı olan bir hastanın, hastalıkta geçirdiği süre arttıkça diyabetik retinopati geliştirme olasılığı o kadar yüksektir.

Diyabetik retinopati aile öyküsü: Diyabetik retinopati geliştirme risklerinden biri de aile bireylerinde diyabetik retinopati rahatsızlığının olmasıdır.

Diğer tıbbi rahatsızlıklar: Yüksek tansiyon veya yüksek kolesterole sahip olmak, diyabetik retinopatiye yakalanma riskini artırabilir.

Gebelik diyabeti: Gebelik sırasında gebelik diyabeti gelişen kişilerde, ileride diyabet olma ve diyabetik retinopati geliştirme riski daha yüksektir.

Diyabetik retinopatinin belirtileri ise şu şekilde sıralanabilir:

• Bulanık görme
• Uçuşan cisimleri veya diğer noktaları fark etmek
• Gece görüş zorluklarının olması
• Merkezi görüş esnasında boş bir nokta olması
• Yeni gelişen renk körlüğü veya renklerin solgun olması gibi semptomlar diyabetik retinopatiden kaynaklı belirtiler olabilir.

Prematüre Retinopati​

Prematüre retinopisi; prematüre bebeklerde özellikle düşük doğum kilosuna ve erken doğuma bağlı olarak ortaya çıkabilir. Prematüre retinopatisi (ROP) ayrıca 31. gebelik haftasından önce doğan bebeklerde de görülme eğilimindedir.

Genellikle her iki gözde de görülür ve çocuklarda görme kaybının yaygın bir nedenidir.

Prematüre retinopisinde, çok sayıda anormal kan damarı retinaya yayılır. Bu kan damarları kırılgan ve sızdırma yapabilir. Bu nedenle retinada yara izine ve retina dekolmanına neden olabilir. Görme kaybının ana kaynağı retina dekolmanıdır.

Prematüre retinopisinin gelişmesinin nedeni bebeğin gelişimiyle bağlantılıdır. Gebeliğin erken döneminde, bebeğin retinasının oksijen ve besin sağlayan kan damarları kenarlara doğru kademeli olarak büyür. Ancak retinanın hızlı gelişimi gebeliğin son 12 haftasına kadar gerçekleşmez.

Ancak bir bebek erken doğarsa kan damarı büyümesi retinanın çevresine ulaşmadan önce durabilir. Bu nedenle, retina ihtiyaç duyduğu beslenmeyi alamaz ve yeni kan damarlarının büyümesi için sinyaller gönderebilir.

Oluşan yeni kan damarları kırılgan bir yapıdadır. Bu durum, yara izine ve sonunda retina dekolmanına yol açabilir.

Prematüre retinopatisinin belirtileri şu şekildedir:

• Gözün bir yönden diğer yöne doğru hızlı hareket etmesi (nistagmus)
• Lökokori (beyaz göz bebekleri)

Prematüre retinopati tedavisi ise şöyledir:

Kriyoretinopeksi: Çok soğuk bir kriyoprobun ucu gözün dışına yerleştirilir. Amaç; anormal retinal kan damarlarını dondurmak, bunların büyümesini engelleyerek küçülmesini sağlamaktır.

Lazer fotokoagülasyon: Lazer, retinanın küçük bir alanına odaklanarak, kan damarlarının büyümesini durdurmak için bölgeyi ısıtır.

Skleral çökertme: Retina dekolmanına bağlı olarak ciddi görme kaybı oluşacak vakalarda bu tedavi yöntemi kullanılır. Göz küresinin etrafına lastik bant yerleştirilir. Skleral çökertme, retinayı gözün iç kısmına doğru iterek yeniden yapışması için bantlanmasıyla gerçekleştirilir.

Vitrektomi: Çok sayıda anormal kan damarı ve yara dokusu varsa vitrektomi tedavisi uygulanabilir. Gözü dolduran jel benzeri sıvının çıkarılmasıdır. Ayrıca, retina dekolmanını önlemeye yardımcı olmak için retinayı çeken yara dokusu da çıkarılır.

Prematüre retinopatisi olan bebekler, ileriki yaşamlarında miyopluk, tembel göz, şaşılık, glokom ve retina dekolmanı açısından daha büyük risk altındadır.

Hipertansif Retinopati​

Yüksek tansiyonu olan kişilerde hipertansif retinopati gelişme riski vardır. Hipertansif retinopati, tedavi edilmezse görsel netlik kaybolabilir. Bu durum yüksek tansiyonu olan kişileri etkileyebilir. Genellikle, retina zarar görene kadar hiçbir belirti görülmez.

Hipertansif retinopati rahatsızlığının belirtileri şu şekildedir:

• Baş ağrıları
• Normalden daha az görme veya çift görme
• Ani görme kaybı veya diğer görsel anormallikler gibi semptomlar hipertansif retinopati rahatsızlığının belirtileri olabilir. Bu belirtileri fark ettiğinizde uzman bir göz doktoruna muayene olmanız gereklidir. Göz doktoru, kan damarlarda daralma veya sızıntı olup olmadığını kontrol edebilir. Kontrol sonucunda retinanın hasar alıp almadığı tespit edilebilir.

Hipertansif retinopati rahatsızlığının tedavisi için hastaların bazı hususlara özellikle dikkat etmeleri gerekir. Hastaların kan basınçlarında oluşabilecek yükselmelerin önlenmesi gereklidir.

Sağlıklı beslenerek kilo verme gibi yaşam tarzında yapılacak değişiklikler hipertansif retinopati tedavisinde etkili olabilir. Şiddetli seyreden hipertansif retinopati vakalarında felç, kalp ve böbrek sorunları riski daha yüksektir.

Santral Seröz Retinopati​

Retinanın altında meydana gelen sıvı birikimi sonucu ortaya çıkan görme rahatsızlığıdır. Retina pigmentinin epitel tabakasında sıvının birikimiyle ortaya çıkar.

Sıvı burada birikirse görsel bozulmaya ve hatta ayrılmaya neden olabilir. Stresle ilişkili olarak genellikle 30-50 yaş arası erkeklerde bu durum ortaya çıkabilir.

Santral seröz retinopati rahatsızlığına neden olan faktörler şu şekildedir:

• Steroid kullanımı
• Otoimmün bir rahatsızlığa sahip olmak
• Helicobacter pylori enfeksiyonu
• Yüksek tansiyona sahip olmak
• Doğası gereği son derece rekabetçi veya saldırgan kişiliğe sahip olmak (A tipi kişilik) gibi faktörler santral seröz retinopati rahatsızlığına neden olabilir.

Retinopati, gözün arkasındaki dokudaki (retina) kan damarlarının hasar görmesi sonucunda meydana gelir. Genellikle kötü kontrol edilen kan şekeri önemli bir bir risk faktörüdür. Bunun sonucunda yaygın olarak görülen diyabetik retinopati ortaya çıkar. Teşhis edilip tedavisine başlanmayan retinopati vakaları görme kaybı ve hatta körlüğe bile neden olabilir.

Gözün arkasında bulunan ve duyusal bir zar olan retinanın hasar görmesi durumu retinopati olarak ifade edilir.

Gözün arkasındaki duyusal bir zar olan retina, gözün üzerine odaklanan ışığı alır ve bunu beyindeki görsel merkezlere gönderilen sinir sinyallerine dönüştürür.

Beyinde daha sonra bu sinyaller tarafından görüntüler oluşturulur. Retina gerektiği gibi çalışmadığında ise retinopati ortaya çıkabilir. Retinopati, retinayla ilişkili görme kaybına yol açabilir.

Retinopati durumunda kan damarları sızarak retinayı aşabilir veya retinanın içinden büyüyebilir. Bu durumda retina parçalanmaya başlayarak ayrılabilir. Bu da zamanla görme kaybına ve hatta bazı durumlarda körlüğe bile neden olabilir.

Retinanın en yaygın görülen türü ise diyabetik retinonapidir. Diyabetik retinopadi şeker hastalığının ciddi bir komplikasyonu olarak karşımıza çıkar.