Prenatal tarama testleri iki gruba ayrılır.
1-İkili, üçlü ve dörtlü testler: Bu testler anneden alınan kanda bebeğin plasenta yani eşinden salgılanan hormonlar ve ultrason ölçümleri kombine ederek yapılan testlerdir.
Riskli çıkan sonuçların doğrulanmaları gerekir. Bu testlerin doğrulaması ise ancak bebeğin suyundan veya eşinden örnek alınarak yapılabilir. Tarama testlerinde bakılan biyokimyasal belirteçler başka yapısal kusurlarda da anormal çıkabilir.
Test düşük olmasına rağmen bu değerlerde anormallik varsa mutlaka ayrıntılı olarak bir perinatoloji uzmanı tarafından test sonucunun değerlendirilmesi gerekir. Gerekli durumlarda erken ayrıntılı ultrasonografi yapılarak bebeğin yapısal bir sorunu olup olmadığı değerlendirilir.
Bu testlerde down sendromu dışında başka genetik hastalıklarda da sonuçlar anormal gelebilmektedir. Test sonucunun neden anormal geldiği hassas bir şekilde değerlendirilmeli ve sonuca göre ek olarak hangi testin istenebileceği belirtilmelidir.
2.Hücre Dışı DNA Testi (Fetal DNA Testi): İkinci gruptaki tarama testi hücre dışı DNA testi denilen testlerdir. Bu testlerde bebeğin genetik yapısı incelenir. Bebeğin eşinden yani plasentasından anne kanına karışan DNA parçaları analiz edilir. Oldukça güvenilir testlerdir. Bu testte bebeğin eşi denilen plasentasından anne kanına karışan genetik materyaller özel cihazlar ile değerlendirilir.
Bazı durumlarda bebeğin plasentası ve bebek aynı genetik özellikleri göstermeyebilir. Bu açıdan test sonucu anormal geldiğinde mutlaka bir perinatoloji uzmanı tarafından değerlendirilmeli ve erken ayrıntılı ultrason yapılmalıdır. Ama sonuç kesin değildir.
Olumsuz gelen test sonucu mutlaka kesin tanı testleri ile doğrulanmalıdır. Test sonucu olumsuz gelmiş ama bebeğin ayrıntılı değerlendirmesinde yapısal bir kusur tespit edilemediyse tanı testi olarak amniyosentez tercih edilmelidir.
1-İkili, üçlü ve dörtlü testler: Bu testler anneden alınan kanda bebeğin plasenta yani eşinden salgılanan hormonlar ve ultrason ölçümleri kombine ederek yapılan testlerdir.
Riskli çıkan sonuçların doğrulanmaları gerekir. Bu testlerin doğrulaması ise ancak bebeğin suyundan veya eşinden örnek alınarak yapılabilir. Tarama testlerinde bakılan biyokimyasal belirteçler başka yapısal kusurlarda da anormal çıkabilir.
Test düşük olmasına rağmen bu değerlerde anormallik varsa mutlaka ayrıntılı olarak bir perinatoloji uzmanı tarafından test sonucunun değerlendirilmesi gerekir. Gerekli durumlarda erken ayrıntılı ultrasonografi yapılarak bebeğin yapısal bir sorunu olup olmadığı değerlendirilir.
Bu testlerde down sendromu dışında başka genetik hastalıklarda da sonuçlar anormal gelebilmektedir. Test sonucunun neden anormal geldiği hassas bir şekilde değerlendirilmeli ve sonuca göre ek olarak hangi testin istenebileceği belirtilmelidir.
2.Hücre Dışı DNA Testi (Fetal DNA Testi): İkinci gruptaki tarama testi hücre dışı DNA testi denilen testlerdir. Bu testlerde bebeğin genetik yapısı incelenir. Bebeğin eşinden yani plasentasından anne kanına karışan DNA parçaları analiz edilir. Oldukça güvenilir testlerdir. Bu testte bebeğin eşi denilen plasentasından anne kanına karışan genetik materyaller özel cihazlar ile değerlendirilir.
Bazı durumlarda bebeğin plasentası ve bebek aynı genetik özellikleri göstermeyebilir. Bu açıdan test sonucu anormal geldiğinde mutlaka bir perinatoloji uzmanı tarafından değerlendirilmeli ve erken ayrıntılı ultrason yapılmalıdır. Ama sonuç kesin değildir.
Olumsuz gelen test sonucu mutlaka kesin tanı testleri ile doğrulanmalıdır. Test sonucu olumsuz gelmiş ama bebeğin ayrıntılı değerlendirmesinde yapısal bir kusur tespit edilemediyse tanı testi olarak amniyosentez tercih edilmelidir.
