Altıncı hastalıkta ateş 3 ila 7 gün civarında devam eder, ateş birden düşer ve döküntü başlamaktadır. Döküntüler birkaç saat ile birkaç gün arasında değişen sürelerde solar ve geçer.

Altıncı hastalık bulaşıcıdır ancak koronavirüs, kızamık gibi büyük salgınlara yol açmaz. Enfekte olmuş bir çocuktan damlacık yoluyla konuşurken, hapşırırken veya öksürürken etrafa saçılarak yine aynı su bardağını, çatalı veya kaşığı kullanma ile de bulaşabilir.

Bununla birlikte enfekte damlacıklar yüzeylerin üzerine konar ve bu yüzeylerle temas edildikten sonra el yıkanmadan ağız ve buruna dokunulursa bu yolla da altıncı hastalık yayılım gösterir. Döküntü ortaya çıkmadan çocuğun henüz sadece ateşi varken de bulaşıcıdır. Genellikle sadece çocuklara bulaşmakla birlikte nadiren erişkinlere de bulaşabilir.

Bu durum genelde erişkinin virüsü çocuklukta geçirmiş ve bağışıklık kazanmış olmasına bağlıdır. Genel hijyen kurallarına uyarak en önemlisi ellerimizi sık aralıklarla yıkayarak ve sosyal mesafeye dikkat ederek altıncı hastalıktan korunabiliriz.

Çoğu viral hastalıkta olduğu gibi altıncı hastalıkta da hastalığa özel bir tedavi bulunmamaktadır. Ateşin düşürülmesi için parasetemol ve ibuprofen içerikli ilaçlar kullanılabilmektedir. Bunun yanında, ateşi kontrol altına almak için ılık duş aldırmak, ortamın ısısını 22 - 24° arasında tutmak ve ılık su ile ıslatılmış bezlerle soğutma yapmak gerekmektedir.

Beslenmesi azalan çocuklarda damar yolu ile serum verilebilir ancak dehidratasyonu engellemek için bu aşamadan önce çocuğun sıvı alımının artırılması teşvik edilmelidir. Ayrıca ek komplikasyonlar varsa takibi bir çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı tarafından yapılmalıdır. Tüm hastalıklarda olduğu gibi dengeli beslenmek, yapay veya koruyucu maddeler içeren paketli gıdalardan uzak durmak, sebze ağırlıklı tencere yemekleri ile çocuklarımızı beslemek, el yıkamak ve sosyal mesafeye dikkat etmek altıncı hastalık için alınabilecek önlemlerdir.

Son olarak şunu da unutmamakta fayda var bu tarz çocukluk çağı viral enfeksiyonlar her zaman hayatımızın bir parçası olacaktır, viral enfeksiyonlar çocuğumuzun bağışıklık sisteminin birer öğretmeni gibidir. Önemli olan bu hayat paydaşlarını tanımak, ne zaman tehlikeli olabileceklerini ve ne zaman doktorunuzdan yardım almanız gerektiğini bilmektir.

Ayrıntılı bir anamnez (tıbbi geçmiş) ve dikkatli bir fizik muayene, iyi bir hekim hasta ve hasta yakını iletişimi ile ek bir tetkike gerek kalmadan tanı konulur, ateşin ve döküntülerin karakteristik özelliği ve ailenin verdiği bilgiler bu hastalığın tanısında en önemli unsurlardır. Arada kalınan vakalarda kan tahlilleri virüse özel spesifik serolojik tetkikler yapılabilmektedir.

Çoğu çocukta altıncı hastalık (roseola infantum) hafif bir üst solunum yolu enfeksiyonunu takiben yüksek ateşle seyretmektedir. Bu yüksek ateş altıncı hastalığın en önemli belirtisidir. Altıncı hastalık viral enfeksiyonlar içinde çocukluk çağında ateşli havaleye (febril konvülziyon) en sık neden olan viral enfeksiyondur.

Ateş 4 ile 7 gün arasında devam edebilmekte ve bu sürede çocukta halsizlik, iştahsızlık ve boyun lenf nodlarında şişme olabilmektedir. Hastalığın devamında ateş birden düşer ve hastalığın ayırt edici 2. bulgusu olan pembe-kırmızı, deride çoğu zaman kabarık olmayan döküntü ortaya çıkmakta, döküntüler basarak solmaktadır.

Bazı döküntülerin etrafında daha açık renkli haleler oluşmakta daha sonra bu döküntüler boyna, yüze, kollara ve bacaklara yayılmaktadır. Ateş 3 ila 7 gün civarında devam eder, ateş birden düşer ve döküntü başlamaktadır. Döküntüler birkaç saat ile birkaç gün arasında değişen sürelerde solar ve geçer.

Halk arasında altıncı hastalık olarak bilinen “roseola infantum”, daha çok dudak ve genital bölgede uçuk meydana getirmesi ile bilinen herpes ailesinden gelen HHV-6 ve HHV-7 virüslerinin neden olduğu bir hastalıktır.

Altıncı hastalık çoğunlukla 6 ay ile 2 yaş arasındaki çocukları etkiler. Birkaç gün yüksek ateş ile seyrederek, ateş düştükten sonra vücutta gül renginde döküntülerle devam etmektedir. Latince adı bu döküntülerin özelliğine atıfta bulunulan roseola infantum yani küçük çocukların gül hastalığı olarak belirtilmektedir.

Dinleyicilerin konuşma ve iletişim kurmakta güçlük çeken ALS hastalarına yardımcı olabileceği bazı yollar şunlardır:

• Yüz yüze iletişim kurmaya özen gösterilmelidir.
• ‘Evet’ veya ‘Hayır’ yanıtı gerektiren sorular sorulmalıdır.
• Cümlenin anlaşılan kısmı tekrarlanmalıdır. (Örneğin, ‘Yukarı çıkıp neyi almamı istiyorsun?’)
• ALS hastasının söylediği şeyin tekrar edilmesi istenmeli, daha yavaş konuşması gerektiği söylenmeli veya anlaşılmayan kelimelerin hecelenmesi istenmelidir.

ALS'li kişilerin daha net iletişim kurmasına yardımcı olmak için mevcut yardımcı cihazlar şunlardır:

Damak kaldırma aparatı: Tutucuya benzer bir diş aparatıdır. Yumuşak damağı kaldırır ve konuşma sırasında havanın burundan dışarı çıkmasını engeller.

Amplifikasyon: Ses yüksekliğini artırmak için kullanılabilen kişisel bir amplifikatör, ayrıca ses yorgunluğunu da azaltır.

TTY telefon röle sistemi: Bu sistemle birlikte isteğe göre ya mesajın tamamı yazılır ya da sadece anlaşılmayan kelimeler yazılabilir.

Düşük teknolojili cihazlar: Dizüstü bilgisayarlar ve dil panoları, alternatif iletişim teknikleri olarak kullanılabilir.

Yüksek teknolojili elektronik konuşma güçlendiriciler, iletişim cihazları - ses sentezleyicili bilgisayarlar ve özel iletişim cihazları da mevcuttur. Elektronik bir iletişim yardımı satın almakla ilgilenen hastalar, bu durumu önce konuşma dili patoloğu ile görüşmelidir.

Konuşma terapistleri, ALS'li kişilerin iletişim becerilerini olabildiğince korumalarına yardımcı olabilir, sözlü olmayan iletişim becerileri dahil olmak üzere enerjiyi koruyan teknikleri de öğretir. ALS hastalarının iletişimi koruması ve geliştirmesi için şunlar yapılabilir:

• Gürültünün az olduğu bir ortam seçilmelidir
• Yavaş şekilde konuşulmalıdır.
• Konuşulan kişinin yüzünün görüldüğünden emin olunmalıdır.
• İyi aydınlatılmış bir ortam ve yüz yüze görüşmek iletişimde anlaşılırlığı artırır.
• Konuşma esnasında kısa cümleler kullanılmalıdır.
• Nefes başına bir veya iki kelime ideal olandır.
• Uzun, stresli konuşmalar esnasında destek sağlayan rahat bir duruş ve pozisyon seçilmelidir.
• Zayıflayan kasları güçlendirmeye yönelik egzersizlerin ters etki yapabileceği unutulmamalıdır.
• Konuşma terapistine hangi egzersizlerin uygun olduğu sorulmalıdır.
• Planlanan konuşmalardan veya telefon görüşmelerinden önce istirahat süreleri planlanmalıdır, zira yorgunluk konuşma becerisini önemli ölçüde etkiler.
• Bu bağlamda konuşma becerisi için sabah saatlerinde işe yarayan teknikler, günün ilerleyen saatlerinde işe yaramayabilir.
• Ses kısıklığı mevcutsa konuşma esnasında bir amplifikatör kullanılmalıdır.
• Solunum cihazı kullanan hastalar, alternatif bir hava kaynağı sağlayan elektrolarinks veya solunum tüpü kullanabilir.

Konuşulan kişi tarafından anlaşılmakta güçlük çekenler için aşağıdaki öneriler yardımcı olabilir:

• Zorlanmadan yazabilenler, yanında her zaman yedek bir kağıt ve kalem taşımalıdır. Bu şekilde söylenmeye çalışılan şey konuşularak anlaşılmadığı takdirde yazı yoluyla iletilebilir.
• Yazmakta zorlananlar ise söylenen kelimelerin ilk harfini işaret etmek veya taramak için bir alfabe tahtası kullanmalıdır.
• Konuşulmadan önce konunun belirlenmesi de iletişimi kolaylaştırabilir.

MS hastalığı ve Parkinson başta olmak üzere ALS hastalığıyla karıştırılabilecek bir dizi hastalık vardır. Multipl Skleroz yani MS, ALS'yi taklit edebilen yaygın hastalıklardan biridir. ALS ve MS hastalıklarının erken evrelerinde kas sertliği, spazmlar ve yürüme güçlüğü görülebilir. Bununla birlikte, hastalıklar ilerledikçe, iki hastalık arasındaki farklar daha kolay anlaşılır hale gelecektir. MS, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin myelin kılıfını etkileyen otoimmün bir hastalıkken, ALS genellikle vücudun oldukça lokalize bir bölümünde başlayan üst ve alt motor nöronu etkileyen dejeneratif bir hastalıktır.

Parkinson ve ALS hastalıkları da bazı benzerlikleri paylaşır. Erken evrelerde postüral dengesizlik gibi semptomlar iki hastalık arasında kafa karışıklığına neden olabilir. Ancak Parkinson vücuttaki tüm nöronlardan ziyade beynin belirli bir bölümünü etkiler.

ALS hastalığının günümüzde bilinen bir tedavisi yoktur. Solunum cihazları ve besleme tüpleriyle hastanın yaşam kalitesi ve uzunluğu artırılabilir.

ALS, bulaşıcı olmayan bir hastalıktır. Kan, vücut sıvıları veya havayla doğrudan temas yoluyla bulaşmaz.

ALS bir motor nöron hastalığıdır, yani sadece vücudun istemli kaslarını etkiler. Kişinin duyularını kontrol eden duyusal nöronlar genellikle etkilenmez. Bu nedenle, ALS'li çoğu insan görmeyi, duymayı, dokunmayı, koklamayı ve tat almayı sürdürür.

ALS hastalığı, kas hücrelerini kontrol eden omurilik ve sinir hücrelerinin kademeli olarak dejenerasyonuna neden olan nörolojik bir hastalıktır. Motor nöronların zamanla daha da tahrip olması ile kas hareketini başlatma ve kontrol etme yeteneğinin kaybolduğu motor nöron hastalığının en yaygın biçimidir.

Günümüzde ALS hastalığı için kesin bir tedavi yoktur, uygulanan tedavi yöntemleri semptomları hafifletmeyi, hastaya sosyal ve duygusal destek sağlamayı, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlamaktadır. Tedavi seçenekleri şunları içerir:

• Ağrılı kas kramplarını, aşırı salyayı ve diğer semptomları hafifletmek için ilaçlar.
• Hareketliliği sürdürmek, kas sertliği, kramplar ve sıvı tutulması rahatsızlığını hafifletmek için fizik tedavi seçenekleri.
• İyi beslenmeyi teşvik etmek ve yutmada zorluk şikayetleri için diyetisyenler eşliğinde doğru beslenme alışkanlığı
• Mümkün olduğunca sözlü iletişim becerisini sürdürmek için konuşma terapisi ve iletişim eğitimi. İletişim eğitimi, sözlü olmayan teknikleri de içerir.
• Giyinme, yemek yeme, tuvalet ve banyo gibi günlük aktivitelere yardımcı olmak için atel, düzeltici teller, tutunma çubukları, erişim cihazları vb. hastaya günlük yaşamında yardımcı olacak cihazlar.
• Fonksiyonel bağımsızlığı en üst düzeye çıkarmak için tekerlekli sandalyeler, elektrikli yataklar veya şilteler, tahtalar gibi özel ekipmanlar.

ALS hastasının tedavisinde multidisipliner bir ekip çalışması gerekir, bu ekibe dahil edilebilecek tıbbi personeller aşağıdaki gibidir:

Nörolog:ALS hastalarının durumunun teşhisi, değerlendirilmesi ve yönetiminden sorumlu ve uzman olan ana hekimdir.

Fiziksel terapiler: Kas gücünü ve eklem hareket açıklığını mümkün olduğu kadar uzun süre korumak adına düşük etkin egzersiz önerilerinde bulunulur.

Esneme egzersizleri​

ALS hastaları için esneme egzersizleri kas kramplarının sıklığını veya yoğunluğunu azaltmaya yardımcı olabilir. Ağrı ve sertliği önlemek için bunlar günlük olarak yapılmalıdır.

Hareket açıklığı egzersizleri (ROM)​

Bu egzersizlerin amacı eklemlerin normal hareket derecelerinde kalmasını sağlamak, ağrı, ödem ve kısıtlanmayı önlemektir.

Güçlendirme egzersizleri​

ALS hastaları için güçlendirme egzersizleri tavsiye edilmez. Zira ağırlıklarla egzersiz yapmak zayıflamış kasları güçlendirmeyebileceği gibi kas güçsüzlüğünün daha da artmasına neden olabilir.

Düzenli fizyoterapi programı ile amaçlanan kardiyovasküler performansı koruyacak şekilde, varolan kas gücünün ve hareket etmek için gerekli olan eklem hareket açıklığının mümkün olduğunca uzun süre korunamsını sağlayabilmektir.

Dil ve konuşma terapisti: ALS'li çoğu insan konuşma güçlüğü çeker. Konuşma terapisti konuşmakta güçlük çeken ALS hastaları ile ilgilenir.

Diyetisyen: Optimal hidrasyon ve beslenmeyi koordine etmek için sıklıkla ALS konuşma patoloğu ile birlikte çalışır ve hastalara beslenme değişiklikleri konusunda yardımcı olur.

Solunum terapisti: ALS’nin solunum etkileri konusunda uzman bir sağlık pratisyenidir. Solunum terapisti ALS hastasının nefes almasını değerlendirerek hastadaki solunum kas gücünü ölçer. Solunum terapistleri ayrıca ALS hastalarında görülen solunum gücündeki düşüşten kaynaklanan semptomları hafifletmek amacıyla gerekli olan ekipman konusunda destek sağlar.

Beslenme Uzmanı: ALS hastalığında beslenme desteği de önemlidir, zira hastalığın neden olduğu yutma güçlüğü yeterli besinleri almayı zorlaştırabilir. Beslenme uzmanları, yutması daha kolay olan besleyici yemekler hazırlama konusunda bazı tavsiyelerde bulunabilir. Emme cihazları ve beslenme tüpleri de ALS hastasına yardımcı olabilir.

ALS hastalığını doğru şekilde teşhis etmek için öncelikle kişinin tıbbi geçmişi değerlendirilir ve fiziksel/nörolojik muayenesi yapılır. ALS hastalığı teşhisi için uygulanan çeşitli laboratuvar ve radyolojik testler şu şekildedir:

• Elektromiyogram (EMG) [sinirlerinizdeki ve kaslarınızdaki elektriksel aktiviteyi ölçen bir test]
• Kan testleri
• Omurilik sıvısı testi
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MR) [x-ışınları kullanmadan vücudun görüntülerini üreten bir test]

ALS hastalığı risk faktörleri arasında genetik, yaş, cinsiyet ve kalıtım yer alabilir. Çevresel risk faktörleri de çevresel olarak toksinlere çok fazla maruz kalmak, sigara kullanımı ya da mesleki durum kaynaklıdır. ALS için diğer risk faktörler şöyle sıralanabilir:

Aile öyküsü: ALS teşhisi konan kişilerin %5 ila 10'unda hastalık kalıtım yoluyla ebeveynlerden aktarılır.

Yaş: ALS hastalığı riski yaşın ilerlemesiyle birlikte artış gösterir ve hastalık en çok 40-60 yaş aralığındaki kişilerde görülür.

Cinsiyet: 65 yaşından önce erkeklerde kadınlardan biraz daha fazla ALS gelişir. Bu cinsiyet farkı 70 yaşından sonra kaybolur.

Genetik: Farklı mutasyonlar, farklı etkilere neden olabilir. Normal proteindeki herhangi bir değişiklik hücreye zararlı olabilir ve hastalık oluşturabilir. Ailesel ALS hastalarında en sık rastlanan mutasyonlar C9orf72, SOD 1,TDP43, FUS, UBQLN2 gen mutasyonları olarak bilinmektedir.

Aşağıdaki çevresel faktörler de ALS'yi tetikleyebilir:

Sigara içmek: ALS için olası çevresel risk faktörlerindendir. Risk, özellikle menopoz sonrası kadınlar arasında en yüksek düzeydedir.

Çevresel toksin maruziyeti: Bazı çalışmalar, işyerinde veya evde kurşuna veya diğer maddelere maruz kalmanın ALS ile bağlantılı olabileceğini gösterebilse de geçmişte ağır metallere maruz kalma ile ALS riski arasında pozitif bir ilişki, tutarlı bir şekilde ortaya çıkmamıştır.

Mesleki durum: Araştırmalar, orduda görev yapan kişilerin daha yüksek ALS riski altında olduğunu göstermektedir. Burada ALS gelişimini neyin tetikleyebileceği ise belirsizliğini korumaktadır.Belirli metallere, kimyasallara maruz kalmanın, travmatik yaralanmaların, viral enfeksiyonlara yakalanmanın ve yoğun efor sarf etmenin ALS gelişimini tetikleyebileceği ihtimali üzerinde durulmaktadır.

ALS olguları ailesel ve sporadik (kalıtsal olmayan) olarak ayrılır. ALS vakalarının %90-95'i sporadiktir, yani bu olgularda aile öyküsü yoktur. Sporadik olgularda ALS hastalığının neden kaynaklandığı bilinmemektedir. ALS hastalığı şu şekilde sınıflandırılır:

Klasik ALS​

Üst ve alt motor sinir hücrelerinin (nöronlar) bozulması ile karakterize, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Klasik ALS, ALS’li tüm hastaların üçte ikisinden fazlasını kapsar.

Primer Lateral Skleroz​

Üst motor sinir hücrelerinin (nöronlar) bozulduğu, ilerleyici nörolojik bir hastalıktır. Alt motor nöronlar iki yıl içinde etkilenmezse, hastalık genellikle saf bir üst motor nöron hastalığı olarak kalır. Primer Lateral Skleroz tüm ALS formları içinde en nadir görülenidir.

Progresif Bulbar Felç (PBP)​

Alt motor sinir hücresinin (nöron) bozulması nedeniyle konuşma, çiğneme ve yutma güçlüğü ile başlayan bir durumdur. Bu bozukluk, ALS'li tüm hastaların yaklaşık % 25'ini kapsar.

Progresif Musküler Atrofi (PMA)​

Alt motor nöronların kötüleştiği progresif nörolojik bir hastalıktır. Üst motor nöronlar iki yıl içinde etkilenmezse, hastalık genellikle saf bir alt motor nöron hastalığı olarak kalır.

Ailevi ALS​

Aynı ailenin birden fazla üyesini etkileyen, ilerleyici nörolojik bir hastalıktır. ALS'li hastaların %5 ila %10’unu kapsar.

ALS hastalığının erken belirtileri takılma ve düşme, ellerde ve bacaklarda güçsüzlük, kas krampları ve seğirmesi, geveleyerek konuşma ve yutma güçlüğüdür.

ALS hastalığını işaret eden belirtiler şunlardır:

• Kol, bacak, omuz veya dilde kas seğirmesi
• Kas krampları
• Yürürken takılıp düşme gibi olağan günlük aktiviteleri yapmada zorluk
• Boyun, el bacak, ayak veya ayaklarda zayıflık
• Geveleyerek konuşma
• Çiğneme ve yutma güçlüğü
• Eşyaları taşırken zorlanma
• Yazı yazarken zorlanma
• Kontrol edilemeyen ağlama ve gülme
• Bilişsel ve davranışsal değişiklikler

Hastalık ilerledikçe ek olarak şu belirtiler de görülebilir:

• Nefes darlığı
• Nefes almakta zorluk
• Felç

Solunum problemleri​

ALS'li hastalarda en yaygın olan ölüm nedeni solunum kaslarının tutulmasına bağlı gelişen solunum yetmezliğidir. Solunum güçlüğü çeken ALS hastalarının geceleri nefes almalarına yardımcı olacak bir cihaza ihtiyaçları olabilir. Örneğin; ALS hastalarının geceleri nefes almalarına yardımcı olabilmek adına sürekli bir şekilde pozitif hava yolu basıncı (CPAP) veya iki seviyeli pozitif hava yolu basıncı (BİPAP) sağlayan cihazlar önerilebilir.

ALS'nin ileri aşamalarında bazı kişilerde, akciğerleri daha iyi havalandıran bir solunum cihazını tam olarak kullanabilmek için cerrahi yöntemle oluşturulmuş boynun ön tarafından nefes borusuna giden bir delik olan trakeostomi tercih edilebilir.

Konuşma sorunları​

ALS'li çoğu hasta konuşma güçlüğü çeker. ALS'li kişilerin daha net iletişim kurmasına yardımcı olmak için yardımcı cihazlar bulunmaktadır.

Yeme sorunları​

ALS hastalığı ilerleyen kişilerde yutma güçlüğüne bağlı olarak dehidrasyon gelişebilir. Ayrıca akciğerlere yiyecek, sıvı veya tükürük bulaşma riski daha yüksektir ve bu da pnömoniye neden olabilir. Bir beslenme tüpü bu riskleri azaltabilir, uygun hidrasyon ve beslenmeyi sağlayabilir.

Demans​

ALS'li kişilerde nadir olarak hafıza-bunama sorunları görülebilir, söz konusu kişilere fronto-temporal demans adı verilen bir tür bunama teşhisi konabilir.

Amyotrofik lateral skleroz veya ALS hastalığı, istemli kas hareketini ve nefes almayı kontrol eden motor nöronlarını, beyindeki sinir hücrelerini ve omuriliği etkileyen nörolojik bir hastalıktır. ALS hastalığının etkilediği kaslar, çiğnemek, konuşmak, kolları ve bacakları hareket ettirmek gibi eylemler için kullanılan kaslardır. ALS zamanla ilerleyebilir ve semptomları kötüleşebilir. ALS hastalığı kasların körelmesine ve erimesine neden olur. ALS hastalığı olan kişiler, solunum yetmezliğinden hayatını kaybedebilir.

ALS tedavisi olmamasına rağmen semptomların azalmasına yönelik tedaviler sürekli olarak gelişme gösterir. Tedavilerin doğru uygulandığında hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir.

Alport sendromu önlenebilen bir hastalık değildir. Ancak erken teşhisle böbrek yetmezliğini geciktirmek mümkündür. Ayrıca ebeveyn olmak isteyenler uzman doktora danışarak hastalığın kalıtımını daha iyi anlayabilir ve daha bilinçli kararlar verebilirler.

Alport sendromu kalıtsal bir hastalıktır ve bulaşıcı değildir. X kromozomuyla taşınan bu genetik rahatsızlık, aile üyeleri arasında geçiş gösterir. Bu nedenle doğrudan başkalarına bulaşmaz ve aniden ortaya çıkmaz.

Alport sendromu vakaları çoğunlukla yaşamın ilk 10 yılında belirti göstermeye başlar. Bununla birlikte hastalığın ilerleyişi ve semptomları değişkenlik gösterir. Genellikle 30’lu yaşlarda ilerler ve diyalize ihtiyaç duyulur.

Alport sendromu genetik bir hastalık olup böbrek, göz ve kulakları etkiler. Tip 4 kolajeni bir gendeki hasara bağlı olarak ortaya çıkan hastalığın genetik geçişi X kromozomuna bağlıdır. Bu nedenle erkeklerde daha şiddetli seyreder ve kadınlar da taşıyıcı olabilir. Ehler da genetik bir hastalıktır ve bağ dokusunun kolajen üretimini engellemesiyle ortaya çıkar.

Alport sendromuna, böbrek fonksiyonlarını destekleyen tedaviler iyi gelir. Bunun için reçete edilen ACE inhibitörleri ve ARB ilaçları, doktor kontrolünde düzenli olarak kullanılmalıdır. Ayrıca böbrek fonksiyonlarının işleyişi için tuz miktarını azaltarak beslenmek ve paratiroid hormonu (PTH) seviyesi yüksekse protein alımını sınırlandırmak gerekir. Ayrıca sigara kullanımı bırakılmalı ve genel vücut sağlığını destekleyen aktif yaşam tarzı benimsenmelidir.

Alport sendromu tanısı idrar tahlili, işitme ve göz testleri kullanılarak konur. Mikroskobik hematüri veya herhangi bir kronik böbrek rahatsızlığı semptomlarına rastlandıysa öncelikle bu yöntemler uygulanır. Alport sendromu tanı kriterleri arasında ailede ilgili rahatsızlığın öyküsü de yer alır. Söz konusu hastalığın tanısı konurken başvurulan diğer yöntemler aşağıdaki gibidir:

• İdrar tahlili, idrarın mikroskobik ve proteinüri bulgular için uygulanan bir tanı yöntemidir. Kan ve protein durumunu uygulamak için kullanılan idrar testinde böbrek fonksiyonlar incelenir.
• Böbrek dokusundan alınan örnekle böbrek biyopsisi yapılır. Bu tanı yönteminde anormal GBM'ler ve yapısal bozukluklar gözlemlenir.
• Kreatinin klirens testi veya sistatin C kan testleri, böbreklerin kanı filtreleme kapasitesini ölçmek için kullanılır.
• Genetik test, kolajen genlerdeki mutasyonları tespit etmek için kullanılan tanı yöntemidir. Tükürük veya kan testleriyle uygulanan yöntem, hastalığın kalıtsal formunu kesin bir şekilde teşhis eder.
• Alport sendromunun göz bulgularının değerlendirilmesi için göz muayenesi yapılır. Özellikle gözün kornea ve retina bölgelerindeki anormallikler kontrol edilir. Göz muayenesi esnasında optik koherens tomografi (OCT) de başvurulan bir tanı yöntemidir.
• Alport sendromu işitme kaybı tespiti için işitme testi yapılır. Odyogram ile yapılan testte hastanın duyma kapasitesi ölçülür.
• Tahmini glomerüler filtrasyon hızı (eGFR), böbreklerin kanı temizleme kapasitesi belirlenerek fonksiyonlar incelenir.

Alport sendromu belirtileri arasında kronik böbrek hastalıkları, mikroskobik hematüri (idrarda görülmeyen kan), işitme kaybı, el-ayaklarda ödem ve kas krampları yer alır.

Bununla birlikte söz konusu hastalıkta görülen diğer semptomlar aşağıdaki gibidir:

• Gözle ilgili problemler
• İdrarda protein ve kan (proteinüri)
• Böbrek yetmezliği
• El ve ayak bileklerinde oluşan ödem
• Kas krampları
• Aşırı yorgunluk hali
• Mide bulantısı ve kusma

Alport sendromunda görülen ilk semptom mikroskobik hematüridir. Bu kan hücreleri gözle görülmediği için idrar testlerinde ortaya çıkar. Ayrıca Alport sendromu böbrek fonksiyonlarını bozan bir hastalık olduğu için zamanla böbrek yetmezliği de meydana gelir. Bu hastalıkta yaygın olarak görülen belirtilerden biri de işitme kaybıdır ve genellikle kademeli olarak ortaya çıkar.

Herkeste farklı seyreden işitme kaybı, kimilerinde kısmi duyma bazılarında da tam işitme kaybı (sağırlık) olarak görülür. Alport sendromu, görme bozukluklarının da meydana gelmesine neden olabilir.

Alport sendromunun temel nedeni tip IV kolajen adı verilen proteini kodlayan genlerde meydana gelen mutasyonlardır. Böbreklerde filtreleme görevini üstlenen tip 4 kolajen, düzgün çalışmadığında glomerüler bazal membranlar zamanla incelir. Buna bağlı olarak kan ve protein idrara sızarak böbrek fonksiyonlarını bozar. Bunun sonucunda hücre hasarı meydana gelir ve iltihaplanma oluşur.

Fazla yara dokusu, böbrek fonksiyonlarını giderek zayıflatır ve böbrek yetmezliğine kadar ilerler. Ayrıca Alport sendromu vakalarının %85’i X’e bağlı olduğu için erkeklerde daha fazla görülür. Dolayısıyla risk faktörleri arasında erkek bireyler vardır ve daha şiddetli belirtilerle ortaya çıkar.

Alport sendromu, kolajen genlerdeki mutasyonların neden olduğu, böbreklerdeki küçük kan damarlarının zarar görmesiyle ortaya çıkan kalıtsal bir böbrek hastalığıdır.

Alport sendromu genel olarak böbrek hastalığı, işitme kaybı ve göz anormallikleri ile karakterizedir. İdrarda hem kan hem protein görülmesi, işitme ve görme kaybı bulunur. Alport sendromu ayrıca böbrek yetmezliğine de neden olabilen bir böbrek hastalığıdır.

Tıbbi olarak henüz kesin bir çözümü olmayan alport sendromu için uygulanan bazı yöntemler hastalığın ilerlemesini durdurmaya yöneliktir.

Gözle görülemeyen ev tozu akarları daha çok halı, perde, yatak, yatak takımları, kanepe veya pelüş oyuncaklarda görülmektedir. Ev tozu akarları, alerjik nezle ve alerjik astım rahatsızlıklarında artışa neden olmaktadır.