- Yüzüğünüz parmağınızı, saatiniz kolunuzu, ayakkabılarınız ayağınızı sıkıyorsa,

- Diş protezleriniz dişlerinize oturmuyor ve sıkı geliyorsa,

- Yüzde kabalaşma, dişler arasında açılma varsa,

- Horlama ve apne cerrahisi sonrasında bile horlama ve burun tıkanıklığınız devam ediyorsa,

- Arkadaşlarınız ya da çevreniz sizi değişmiş ve irileşmiş buluyorsa,

- Diyete uymanıza rağmen kan şekeriniz kontrol altına alınamıyorsa,

- Ellerinizde uyuşma nedeniyle bilekten sinir sıkışması ameliyatı olduysanız mutlaka bir endokrinoloji uzmanına başvurun.

Tedavinin gecikmesi ile kandaki yüksek BH’nun diğer organlar üzerinde ciddi olumsuz etkileri gelişebilir. Bunlar kan şekerinin kontrol edilememesi, yüksek tansiyon, kalp yetmezliği ve uykuda solunum sıkıntısı (Uyku-apne sendromu) şeklinde ortaya çıkarak hastanın yaşam beklentisini kısaltır. Bundan dolayı hastalığın erken tanı ve tedavisi çok önemlidir.

Bu amaçla tanı konulduğunda; elektrokardiogram (EKG) ve ekokardiyografi ile kardiyolojik değerlendirme, kolon polip veya tümörleri açısından kolonoskopi, uyku-apne sendromu açısından solunum fonksiyon testleri ve uyku testi, tiroid kanseri açısından tiroid ultrasonografisi ve gerekirse nodülden iğne biyopsisi, kadınlarda meme tümörü açısından meme ultrasonografisi/ gerektiğinde mamografi ve erkeklerde prostat tümörü açısından ürolojik muayene istenmelidir. Çok daha nadir olan diğer tümörler açısından da dikkatli olunmalıdır.

Hastalar gebelik planlarını yapıp, bu planlarını endokrinologları ile önceden paylaşmalıdır. Dünyada somatostatin analoğu (SSA ve SRL olarak adlandırılan BH salgısını azaltan ilaç) altında gebe kalmış ve ciddi bir sorunla karşılaşmamış hasta sayısı henüz çok azdır.

Bu annelerin bebeklerinde bir anomali tespit edilememekle birlikte tartılarının beklenenden daha düşük olmasının bu ilaca bağlı olabileceği de kesinlik kazanmamıştır. Dünya kılavuzları, planlanan gebelikte bu ilacın 3 ay öncesinden kesilmesini önermektedir. Tedavi altında gebe kalanların ise somatostatin analoğu hemen kesilir.

Hastalar üreme hormonları korunduğu sürece çocuk sahibi olabilirler. Ancak büyük adenomlarda ameliyat sonrası veya ilave ışın tedavisi gören hastalarda bazen çocuk sahibi olma şansı ortadan kalkabilir. Bu durumda olan hastaların çocuk sahibi olabilmesi için de hipofizin üreme fonksiyonunu uyaran eksik hormonları dışarıdan verilebilmektedir.

Bu tedavinin kararını ancak hastayı takip eden endokrinolog verebilir. Günümüzde sadece arta kalan ufak ve hormonal aktif tümör dokusuna yönelik ışın tedavi modelleri kullanılmaktadır. Işın tedavisi alanlarda yıllar içerisinde hipofizin diğer hormonlarının da azalabileceği bilinmelidir. Bu eksikliklerin farkedilerek yerine konulabilmesi ise ancak düzenli kontrol ile mümkündür.

Akromegali hastalığı seyrek de olsa genetik geçişli (ailevi) olabilmektedir. Bir ailede birden fazla kişide hipofiz tümörü ortaya çıkması ya da akrabalardan birinde daha hipofiz tümörü bulunması durumunda hipofiz adenomu genetik geçiş gösteriyor demektir. Bu durum ile ilgili endokrinoloğa mutlaka bilgi verilmelidir. Çünkü bu konuda yaratılacak farkındalık, o ailede hasta bireylerin daha erken tanınmasına ve hastalığın çok ilerlemeden tedavi edilmesine imkan sağlar.

Akromegali hastalığında tümör büyük ve etrafa yayılmış olduğunda ameliyat sonrası diğer hipofiz hormonlarında kalıcı eksiklikler ortaya çıkabilir. Bu eksiklikler ancak düzenli kontroller ile tespit edilir ve eksik hormonların mutlaka ömür boyu yerine konulması (replasman tedavisi) gerekir. Bu tedavinin düzenlenmesi ve takibi endokrinoloğun kontrolünde olmalıdır.

Eksik hormonlarla ilgili endokrinolog tarafından detaylıca bilgilendirilen hastaya kortizol replasmanının acil durumlarda artırılmasının önemi anlatılır. Bu süreçte kortizol ve tiroid hormon replasman tedavilerinin hiçbir şekilde aksatılmaması gerekir. Herhangi bir sebeple tedavilerini aksatmayan hastalar sağlıklı insanlar gibi normal yaşamlarına devam edip, çalışabilirler. Bu hastaların üzerinde hastalığı ve ömür boyu alması gereken ilaç adlarının yazılı olduğu bir belge ile mutlaka yanlarında taşımaları gerektiği de unutulmamalıdır.

Ameliyatı takip eden günlerde hastalar klinik düzelmeyi, ellerde ve ayaklarda yumuşama ile küçülme, kilo verme gibi ifade edebilirler. Küçük veya etraf dokulara yayılmamış çok büyük olmayan tümörler tamamen çıkarıldıklarında ameliyat sonrası hastalık hormonal aktivite göstermeden yıllarca sessiz kalabilir. Remisyon denilen bu durumda bile hastalar düzenli bir şekilde ömür boyunca bir endokrinoloji merkezinde takip edilmelidir.

Akromegali ameliyatında başarı birkaç etkene birden bağlı olmaktadır. Bunlar cerrahın deneyimi, tümörün tipi, yerleştiği bölge ve büyüklüğüdür. Küçük tümörlerde başarı oranı yüksek olduğu halde büyük tümörlerde bu oran daha düşüktür ve bazen cerrahinin tekrarlanmasını gerektirebilir.

Bu cerrahide özellikle büyük olan tümörlerin görme sinirine yaptığı bası ortadan kaldırılarak görme bozukluğunun büyük oranda düzelmesi sağlanır. Ancak etraf dokulara yayılmış tümörlerin varlığı durumunda, ameliyat sonrasında da genellikle bir miktar tümör dokusu (rezidü tümör) geride kalır. Geride kalan bu tümörden dolayı hastalığın nüks etme ihtimali yüksek olur.

Tipik görünümü olan Akromegali başka hastalıklarla karışmaz. Ancak akromegalinin tipik görünümü oluşmadan önce hastalar, şikayetleri ile ilgili olarak dahiliye, nöroloji, kadın doğum, diş gibi farklı polikliniklere başvurabilir ve bu durum hastalığa geç tanı konulmasına sebep olabilir.

Akromegali, genellikle 30-50 yaş aralığında görülür ancak ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir.

Dünyada, her yıl bir milyon kişi arasından 3-4 kişide hastalık saptanmaktadır. Ülkemizde birçok üniversite ve eğitim araştırma hastanelerinden takip edilen akromegali hastası bulunmasına rağmen henüz bizdeki görülme sıklığı bilinmemektedir.

Akromegali hastalığı, hipofiz bezinin büyüme hormonunu fazla salgılaması sonucu oluşmaktadır.

Akondroplazinin hastalığı iyileştirmeye yönelik bir tedavisi yoktur. Uygulanan tedavi yöntemleri, akondroplazi semptomlarını iyileştirmeye yöneliktir. Akondroplazi için genellikle büyüme hormonu tedavisi tedavisi ve hastalığın meydana getirdiği semptom ve komplikasyonları önlemeye yönelik adımlar atılır.

Akondroplazi hastalarının birçoğu, bebeklik dönemindeki gelişim bozukluğundan bağımsız olarak ortalama bir yaşam süresine ve normal bir zekaya sahiptir. Hastalığın, kişinin yaşam süresi ve zekasını etkilemesi beklenmez.

Akondroplazisi olan herkesin boyu kısadır. Genellikle akondroplazisi olan yetişkin bir erkeğin ortalama boyu 131 santimetre, yetişkin kadınların ortalama boyu ise 124 santimetredir. Ancak bazı kişilerde bu rakamlar değişkenlik gösterebilir.

Akondroplazi, kıkırdağın (özellikle kol ve bacaklardaki uzun kemiklerde) kemiğe dönüşmesini önleyen bir kemik büyüme bozukluğu olarak tanımlanır.

Günümüzde prenatal ve preimplantasyon (in vitro fertilizasyon) tanı yöntemleri ile talasemik hasta çocuğun doğması önlenebilir.

Akdeniz anemisi genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) ise otoimmün romatolojik bir hastalıktır.

Akdeniz anemisi hastalığını Hematoloji (Kan hastalıkları) Uzmanı tedavi eder.

Akdeniz anemisi hastaları düzenli kan transfüzyonu ve demir birikimi için tedavi uygulayarak evlenip çocuk sahibi olabilirler. Beta talasemi hastası olan bir kişi taşıyıcı olmayan, normal bir kişi ile evlenirse çocukları taşıyıcı olur, hasta olmaz; taşıyıcı bir kişi ile evlenirse her bir çocuk için %50 hasta, %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır.

Eşlerin ikisinin de Akdeniz anemisi taşıyıcısı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır (örnek mutasyon analizi).

Akdeniz anemisi normal kan tahlilinde de belli olabilir. Ancak kesin tanı için Hemoglobin elektroforez testi gerekir.

Akdeniz anemisi tedavisi hamilik sürecinde yapılmaz. Tedaviye çocuk doğduktan sonra başlanılır.

Beta talasemi geni Akdeniz ülkelerinde nispeten daha sık görüldüğü için Akdeniz anemisi adı verilmiştir. Akdeniz ülkeleri haricinde Afrika ve Güneydoğu Asya'da da hastalık sık görülmektedir.

Akdeniz anemisi kan değerleri düşük olduğundan ve yeterli miktarda kan bulunmadığı için kan bağışları kabul edilmez.

Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açar. Akdeniz anemisi hastalarında kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişir.

Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır. Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorun uygun gördüğü hastalarda kullanılmaya başlanmıştır. Kan yolu ile bulaşan hastalıklara da dikkat edilir.

Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklara tanı konulmasıyla anlaşılır.

Akdeniz anemisi, genetik geçişli bir kan hastalığı olduğu için hemen hemen her iki cinsiyette eşit oranda görülmektedir.

Ülkemizde Akdeniz anemisi (beta talasemi) taşıyıcılığı sıklığı %2,1 dolayındadır. Bu sayı farklı bölgelerde artarak taşıyıcılık sıklığı %13’e kadar çıkmaktadır. Ülkemizde hastalığın en sık görüldüğü il %13 ile turistik ilimiz Antalya’dır. Akdeniz, Ege ve Trakya bölgelerinde taşıyıcılığın sık illerimize göre böyledir. Edirne %6,4, Urfa %6,4, Aydın %5,1, Antakya %4,6, İzmir %4,8, Muğla %4,5, İstanbul %4,5