Biyotinidaz eksikliğinin hafif bir formudur. Çocuklar kas gevşekliği, saç dökülmesi yaşayabilir.

Biyotinidaz, bir enzimdir. Biyotin vitamininin metabolizmasında aktif rol alır.

Biyotinidaz eksikliği (BIOT) olan çocuklar genellikle biyotin takviyeleri ile ömür boyu tedavi gerektirir. Bu, yiyeceklerde bulunan doğal bir vitamindir, ancak BIOT'lu çocukların vücutlarında yeterince bulunmayabilir.

Biyotin takviyeleri, bebeğinizin vücudunun yiyeceklerde bulunan yağları, proteinleri ve karbonhidratları parçalamasına yardımcı olabilir. Bebeğinizin doktoru, çocuğunuz için doğru biyotin dozunu belirlemeye yardımcı olabilir ve uygun bir reçete yazabilir.

Yenidoğan taramalarında mutlaka BIOT bakılmaktadır. Eğer test sonuçları belirli aralık dışındaysa çocuk hekimi ek tetkikler ister.

Yemek yediğimiz zaman, enzimler bunların parçalanıp ayrıştırılması sürecinde rol alır. Bu enzimlerden biri olan biyotinidaz, vitamin biyotini yeniden kullanmamıza ve geri dönüştürmemize yardımcı olur. Vücudumuzun yağları, proteinleri ve karbonhidratları parçalamak için biotine ihtiyacı vardır.

Bebeğinizde biyotinidaz eksikliği (BIOT) varsa, vücutları ya yeterince üretmez ya da çalışmayan biyotinidaz enzimi yapar. Biyotinidaz düzgün çalışmadığında biyotin geri dönüştürülemez ve yeniden kullanılamaz.

Biyotin geri dönüştürülemezse, karbonhidratları, yağları ve proteinleri parçalamak için yeterli biyotin olmayacaktır. Karbonhidratlar, yağlar ve proteinler daha sonra kanda birikir ve bu da zararlı olabilir.

BIOT otozomal resesif bir genetik durumdur. Bu, bir çocuğun miras alması gerektiği anlamına gelir. Otozomal resesif hastalığı olan bir çocuğun ebeveynlerinin her biri çalışmayan genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.

BIOT'lu bir çocuğa sahip olmak nadir olmakla birlikte, her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, bu durumda birden fazla çocuğa sahip olabilirler.

Biyotinidaz eksikliğinin (BIOT) belirtilerin şiddeti farklılık gösteren iki ana tipi vardır: Şiddetli "derin biyotinidaz eksikliği" ve hafif "kısmi biyotinidaz eksikliği".

BIOT belirtileri genellikle doğumdan birkaç ay sonra başlar. Bazı durumlarda, belirtiler çocukluk dönemine kadar ortaya çıkmayabilir. Bu nedenle erken tarama ve teşhis çok önemlidir.

BIOT'un erken belirtileri şunları içerir: Nöbetler, zayıf kas tonusu, nefes almada güçlük, deri döküntüsü, saç kaybı, denge sorunları, kandidiyaz adı verilen bir mantar enfeksiyonu. Bu belirtilerin çoğu hastalıklar veya enfeksiyonlar tarafından tetiklenebilir. Bebeğinizde bu belirtilerden herhangi biri varsa, mümkün olan en kısa sürede bebeğinizin sağlık uzmanına bildirin.

Biyotinidaz eksikliği (BIOT), vücudun biotin vitaminini yeniden kullanamadığı ve geri dönüştüremediği kalıtsal bir durumdur. Vücut yağları, proteinleri ve karbonhidratları etkili bir şekilde parçalamak için serbest biotine ihtiyaç duyduğundan, BIOT'lu bireyler önemli besinleri daha az işleyebilir.

Şiddet ve tedavi açısından farklılık gösteren iki tip biyotinidaz eksikliği (BIOT) vardır. Durumun her iki formu da ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Yenidoğan taraması ile tespit edilen ve hemen tedaviye başlayan BIOT'lu çocuklar genellikle normal gelişim ile sağlıklı kalırlar.

Kuru kan örneklerinde biyotinidaz aktivitesinin belirlenmesi ilk olarak Virginia'da bir pilot çalışma programında kullanılmıştır.

Dünya üzerinde biyotinidaz eksikliğinin en çok görüldüğü ülkelerden biri de Türkiye’dir. Bu nedenle Türkiye'de 2007 senesinden itibaren yenidoğan taramalarına biyotinidaz eksikliği de dahil edilmiştir.

Mevsimsel olarak tekrarlayan depresyon olarak adlandırılan mevsimsel affektif bozukluk, sonbahar ve kış günleri kısaldığında ortaya çıkma eğilimi gösteren ve tekrarlayan bir depresyon türüdür. Ekvatordan daha uzakta yaşayan insanlarda mevsimsel affektif bozukluk insidansı artar.

Bipolar bozukluğun seyrindeki en önemli özelliklerden bir tanesi ise mevsimsellik göstermesidir. Hastalar ilkbahar – yaz aylarında mani özellikleri ağırlıklı, coşkunluk yaşarken, sonbahar – kış aylarında ise çökkünlük, bunalım hissedebilmektedir.

İlkbahardan yaz dönemine geçiş esnasında; dürtüsel, tepkisel davranışlar, saldırganlık tepkilerinde artma, öfke patlamaları, aşırı para harcama gözlemlenebilir.

Bipolar affektif bozukluk koruma tedavisindeki amaç şu maddelerle sıralanmaktadır:

1. Yeni manik, depresif ve karma belirtili süreçlerin önüne geçilmesi,
2. Dönem sayılarının ve şiddetinin azaltılması,
3. Sağlıklı süreçlerin süresinin uzatılması,
4. İntihar girişimlerinin önlenmesi,
5. Hastane yatışlarının azaltılması,
6. Kişilerin yaşam işlevselliğinin artırılması

Bipolar affektif bozukluk tedavisi temel olarak ilaçlarla yapılmaktadır. Duygudurum dengeleyicileri, antidepresanlar ve antipsikotikler olacak şekilde 3 grup ilaç kullanılabilmektedir. Bipolar bozukluk durumunda, farmakolojik olarak, duygudurum dengeleyici (lityum, valproat, karbamazepin, lamotrijin vb. ) ve dopamin hormonu açısından etkili (antipsikotik bazlı) ilaçlar ile tedavi sağlanmaktadır. İlaç tedavisi ile hastalık belirtileri uzun zaman tekrarlamasa dahi ilaçlarla koruyucu tedaviyi sürdürmek gereklidir. Çünkü güncel bilgiler, koruyucu ilaçlar kesilince hastalığın tekrarlama riskinin yükseldiğini göstermektedir.

Genelde, hem manik hem depresif belirtileri kontrol altına almak amacıyla, tek ilaç yeterli olmayabileceğinden, hastalığın o anki dönemine ve belirtilerin şiddetine göre birden fazla ilaç kullanılması gerekebilir. Bipolar bozukluk tedavisinde en sık yapılan hata daha iyi hissetmeye başlayınca ilaç tedavisini ve hekim takibini takibi bırakmaktır. İlaçları kendi kendine bırakmak, hastalığın daha hızlı tekrarlamasına sebep olabilmektedir. Tedavi ile birlikte alkol kullanımından ve tuz tüketiminden kaçınmak gereklidir. Farmakolojik desteğin yanında, psikoterapiler, hem kişinin hem ailenin sürece adaptasyonunu ve başa çıkma mekanizmalarını edinmesini sağlamaktadır.

Bipolar terapinin temeli ilaç tedavisi olmasına rağmen, psiko eğitim ilaç tedavisine eklendiğinde, çok etkili olan, tüm bipolar tiplerinde yinelemeleri ve hastaneye yatışları azalttığı kanıtlanmış bir tekniktir. Amaç hastanın ve ailenin hastalığı, süreci anlayarak, tedaviye uyumunu artırmak ve yaşam kalitesini iyileştirmektir. Çünkü araştırmalarla bipolar bozuklukta, kötü prognoz ve relapsların (yineleme), kişilerin strese yatkınlık oranıyla paralel artış gösterdiği belirlenmiştir.

Ayrıca, kişinin alkol ya da madde kullanımının zararlarını bilmesi, sosyal hayatını daha dengeli bir örüntüde sürdürmesi destek açısından önemli adımlardır. Bilişsel davranışçı terapi (BDT), aile odaklı terapi gibi kanıta dayalı yöntemlerin uyarlanmış versiyonları fayda sağlamaktadır.

Genelde akut dönemde kullanılan ilaçlara koruma tedavisi sırasında devam edilmektedir. Bipolar bozukluk; ömür boyu sürebilen, yineleyici ataklarla seyreden kronik bir ruhsal rahatsızlıktır.

Rahatsızlığın yineleyen karakteri, yeti yitimine yol açması, yüksek morbidite (hastalığa yakalananların sayısı) ve intihar riski taşıması, eşlik eden alkol ve madde kullanımının sıklığı, geçirilen dönem sayısı artışıyla prognozun (hastalığın seyri) kötüleşmesi sebebiyle, kriz dönemleri tedavisi yanında mutlaka koruma tedavisi ile doktor görüşmelerine ve psikoterapiye devam edilmesi önerilmektedir.

Bipolar bozukluk tanısı Psikiyatrist tarafından psikiyatrik muayene sonucu konur. İlk görüşmede net tanı konulamayabilir. Hastalığın tanısını tek başına koyduracak bir tahlil olmamakla birlikte, bir süre gözlem gerekebilir.

Kişinin birinci dereceden yakın akrabalarında, bipolar bozukluk bulunduğunda, görülme olasılığı yaklaşık 3-4 kat artabilmekle birlikte, bu oran sadece kalıtımsal hastalık oluşumunu belirlememektedir.

Hastalıktan sorumlu olduğu düşünülen bazı genler tespit edilmiştir ancak henüz tanı için kullanılacak düzeye erişmemiştir.

Hastalığın ortaya çıkma nedenleri arasında genetik etkenler azımsanmayacak oranda olup, 2/3 oranında genetik nedenler sorumlu tutulmaktadır. Diğer bir neden ise beyinde hücreler arası iletiyi sağlayan kimyasal maddelerin taşınmasında veya düzeylerinde ortaya çıkan değişikliklerdir.

Ayrıca, stresli veya travmatik olaylar da iki uçlu bozukluğun ilk hastalık döneminin ortaya çıkmasına neden olabilmektedir.

Bipolar bozukluk biyolojik, genetik, çevreden gelen farklı etkilere bağlı olarak ortaya çıkarak, kişinin duygu, düşünce ve davranışları kontrol eden merkezlerini etkilemektedir.

Duygudurum bozuklukları incelendiğinde, presinaptik (uyarının diğer hücre kısmına aktarıldığı bölge) ve postsinaptik (uyarının alındığı bölge) reseptörler ile nörotransmitterlerin ileti bozukluklarına işaret edilmektedir. Bu nörotransmitterlerden en önde gelenleri; serotonin, noradrenalin, dopamin ve asetilkolindir.

Bipolar bozuklukta, bireyler duygu durumunda aşırı yükselmelerden (mani), çöküşlere (depresyon) ve yine yükselmelere dönüşen ve aralıklarda normal duygu durum dönemleri bulunan dalgalanmalar yaşamaktadır. Çok enerjik olmak, kolayca sinirlenmek, az uyumak, herkesten daha önemli olduğunu düşünmek, daha konuşkan olmak gibi durumlar görülür.

Bu rahatsızlıkta bireyin aşırı bir şekilde para harcamak, kişiliğine göre davranmamak, tam tersi depresif bir ruh haline büründüğü dönemleri de bulunmaktadır. Bu dönemde de kişinin depresyonu, normal bir şekilde yaşanan üzüntülerden daha ağır olup, daha uzun sürmekte ve günlük faaliyetleri engellemektedir. Bu süreçte, çoğu zaman azalan iştah, aşırı bir şekilde uyuma isteği ve enerji azlığı gibi belirtileri yaşanmakta, umutsuzluk ve çaresizlik duyguları bu hale eşlik etmektedir.

Bipolar bozukluk; şeker, tansiyon hastalığı gibi tedavi edilebilir tıbbi bir hastalıktır. Bipolar bozukluk, iki uçlu duygudurum bozukluğu, manik depresif hastalık, iki uçlu mizaç bozukluğu, bipolar affektif bozukluk gibi isimlerle adlandırılan, dünya çapında her 40-50 kişiden birini etkileyen bir rahatsızlıktır. Toplum genelinde, kadın ve erkeklerde eşit sıklıkta görülmekte olup, görülme sıklığı ırk, eğitim, meslek veya gelir düzeyi nedeniyle farklılık göstermemektedir.

Bu hastalık dönemlerinde bir tarafta, taşkınlık (mani), diğer tarafta çökkünlük (depresyon) bulunmakta olup, bu dönemler yatışma ve alevlenmelerle seyrederek, bu dönemler dışında ise hasta hemen tamamen normale dönmektedir.

Karotid Arterin (şahdamarı) ciddi daralmalarında ameliyat veya stent seçeneği olabilir. Hangi tedavinin doğru olduğu yönünde darlığın derecesi, yeri ve sizde belirtiler olup olmamasına göre karar hekiminizce verilecektir. Operasyon söz konusu ise damarın içi açılarak, darlık yapan plak temizlenir (endarterektomi).

Plağın temizlenmesini takiben damar duvarı bir sentetik yama ile genişletilerek kapatılır (patchplasti). Eğer hastaya koroner bypass ameliyatı gerekiyorsa önce karotid ameliyatı yapılıp 24 saat sonra bypass ameliyatı gerçekleştirilebilir. Uygun hastalarda stent tedavisi de başarı ile uygulanmaktadır.

Hiçbir bitkisel yöntem, tedavi içinde yer alamaz. Hastalar bu durumda olunduğunda asla bu tür yöntemlere başvurmamalıdır.

Beyin damar tıkanıklığı eğer zamanında tedavi edilmezse hayati risk oluşturabilmektedir.

Endarterektomi, genel ya da lokal anesteziyle yapılan karotis arterlerde oluşan plakların cerrahi olarak çıkarılması işlemidir. Hastanın bilinci yerindeyken yani lokal anestezi ile yapıldığında beyne etkisi kolaylıkla gözlenmektedir. Eğer atardamarda yüzde 70 ve üstü daralma varsa, eğer yüzde 50 üstü daralma ile birlikte pıhtı atmaya uygun bir damarsa, son altı ay içinde iskemik atak geçirildiyse endartetektomi önerilebilir.

Bir inme ya da geçici iskemik atağın nedeni şah damarı darlığı ise, gelecekte olacak inme tekrarını önlemek için endarterektomi dediğimiz bir ameliyat ile darlığın giderilmesi yararlıdır. Bu yarar, ameliyat inmeden sonra ilk 2 haftada yapıldığında en yüksektir. Zamanla yarar hızlıca düşer ve 3. aydan sonra yarar sınırlıdır.

Asemptomatik şah damarı darlıklarının büyük çoğunluğu (%90) yoğun tıbbi tedavi ile takip edilmelidir.

• Yoğun tıbbi tedavi
• Yaşam şekli değişiklikleri
• Sigaranın bırakılması
• Sağlıklı kilonun korunması
• Orta yoğunlukta egzersiz
• Kontrollü alkol tüketimi
• Akdeniz tipi sağlıklı diyet
• Kan basıncının kontrolü
• Kan sulandırıcı tedavi
• Kolesterol yüksekliğinin tedavisi
• Homosistein yüksekliğinin tedavisi

Asemptomatik şah damarı darlıklarının ancak %10’nunda cerrahi tedavi gerekir. Cerrahi tedavi kararı vermek için darlık derecesine değil, Transkranial Doppler ile mikroemboli geçişine ve ileri görüntüleme yöntemleri ile plak yapısına bakılmalıdır. Endarterektomi ile karşılaştırıldığında stent tedavisi ile işlem sonrasında inme riski 2 kat fazladır. Bu nedenle asemptomatik hastalarda stent sadece endarterektominin mümkün olmadığı hastalarda uygulanmalıdyyır. Bu durumlar yüksek bifurkasyon gibi teknik nedenler, daha önce boyun bölgesinde cerrahi girişim, radyasyon artriti ve hastada cerrahi için yüksek risk olmasıdır.

Asemptomatik şah damarı darlığı o şah damarının suladığı alana ait geçici iskemik atak ya da inme geçirmemiş kişiler için kullanılan bir terimdir. Baş dönmesi gibi müphem belirtiler ya da arka sisteme ait bulgular şah damarına ait bulgular olmadığı için semptomatik kabul edilmez.

Beyinde damar tıkanıklığı geçici veya kalıcı felce neden olabilir. Geçici olanlara "Geçici iskemik atak" denir; hızlı tedaviyle iz bırakmadan iyileşebilir. Ancak kalıcı inme, vücut tansiyonu düzeltemediği için veya beyne atan pıhtı erimediği için konu 24 saatten fazla devam edebilir. Eğer beyinde damar tıkanıklığı tedavi edilmezse tansiyon yükselmesi ya da alçalması bile kişinin hayatını kaybetmesine sebep olabilmektedir.

İskemik inme beyine giden kan akımının kesilmesi sonucunda meydana gelir ve kişinin yüzünde, kolunda ve bacağında felce, konuşamamaya, dengesizliğe ya da görme bozukluğuna neden olabilir. En sık görülen nedenleri küçük damar hastalığı, kalp kaynaklı pıhtılar ve şah damarı hastalıklarıdır.

Tüm risk faktörlerini sınırlamak için yaşam tarzı değişikliği genellikle önerilir. Bunlardan bazıları şöyledir:

• Tütün ürünlerinin kullanımının bırakılması
• Yüksek tansiyon kontrolü
• Yüksek şeker kontrolü
• Düzenli doktor kontrolleri
• Kolesterolün düzenlenmesi
• Beslenme alışkanlıklarının gözden geçirilmesi
• İdeal kiloya inilmesi
• Düzenli egzersiz yapılması
• Diğer inme risk faktörleri kontrol edilmeli